Леберна конгенитална амауроза

У Леберова конгенитална амауроза то је наследни поремећај функције мрежнице ока. На оштећење првенствено утиче посебан пигментни епител који се налази на мрежници. Израз болест потиче од грчке речи 'амаурос', што значи нешто попут слепог или мрачног. Леберна конгенитална амауроза је урођена и укључује и разне дегенеративне тегобе које се развијају на хороидној мембрани ока.

Шта је Леберова урођена амауроза?

Ако се појаве типични симптоми Леберове урођене амаурозе, треба што пре консултовати одговарајућег стручњака. Нарочито са оболелом децом, важно је не чекати да посетите лекара.
© Реинг - стоцк.адобе.цом

У суштини Леберна конгенитална амауроза наследна болест.Поремећај је први описао 1869. лекар Тхеодор вон Лебер. Такође је открио да је болест чешћа код уско повезаних људи, чиме је открио генетску компоненту Леберове урођене амаурозе.

За болест је карактеристично да су пацијенти рођени са оштећењем вида. У неким случајевима су потпуно слепи од рођења. Код браће и сестара се такође појављује Леберова конгенитална амауроза са вероватноћом од око 25 процената.

У принципу, око 10 процената свих случајева слепила проузроковано је Леберовом конгениталном амаурозом. Мора се водити рачуна да се Леберова конгенитална амауроза не помеша са оним што је познато као Леберова наследна оптичка атрофија. Ово је генетска болест која обично погађа оптички нерв.

У принципу, термин Леберове конгениталне амаурозе обухвата велики број такозваних ретино-хороидалних дистрофија. Оне настају зато што оболели пацијент има поремећај пигментног епитела у мрежњачи. Као резултат тога, мрежница губи функцију. Уз то, короидна мембрана ока дегенерира. Број болесних људи у Немачкој процењује се на око 2.000.

узрока

Узроци Леберове конгениталне амаурозе данас су углавном расветљени. Болест је генетска и у већини случајева преноси се на потомство аутосомно рецесивним путем. Конгенитална амауроза Леберсцхе-а наслеђује се на аутосомно доминантан начин далеко ређе.

Према тренутном стању знања о медицинским истраживањима, тачни узроци болести леже у различитим врстама мутација. Идентификовано је 15 подкатегорија мутација и генетских оштећења. Често постоје хомозиготи одређених гена који доводе до развоја Леберове конгениталне амаурозе.

Један од потенцијалних узрока је, на пример, дефект гена РПЕ65. Као резултат тога, мења се посебан ензим који је веома важан за реконструкцију супстанце родопсин. Поред тога, показало се да се Леберова урођена амауроза чешће јавља код деце из бракова између сродника.

Симптоми, тегобе и знакови

Леберна конгенитална амауроза обично је повезана са различитим тегобама. С једне стране, оштрина вида погођеног пацијента обично је значајно смањена, а видно поље знатно смањено. У већини случајева то доводи до потпуног слепила.Поред тога, погођени често пате од нистагмуса у вези са такозваним страбизмом.

Такође постоји слаба осетљивост на одсјај и хиперопију. У каснијем току Леберове конгениталне амаурозе развија се непрозирност сочива и кератоглобус. У бројним случајевима налази на мрежници на почетку болести су тешко приметни.

Међутим, оштећења пигментног епитела с временом постају све очитија. У току овога, постоји и депигментација која у поступцима за сликање подсећа на со или бибер. Оптички нерв може бити погођен атрофијом.

Дијагноза и ток болести

Ако се појаве типични симптоми Леберове урођене амаурозе, треба што пре консултовати одговарајућег стручњака. Нарочито са оболелом децом, важно је не чекати да посетите лекара. Пошто што је раније започета терапија код младих пацијената, обично се развија повољнији ток болести.

Прво и најважније је анамнеза коју лекар спроводи заједно са дотичним пацијентом. Анализа се фокусира на појединачне притужбе, анамнезу пацијента и породичне везе. На тај начин лекар већ добија низ важних информација које ће му помоћи да постави дијагнозу.

Типичан клинички изглед коначно указује на присуство Леберове урођене амаурозе. Болест се може поуздано дијагностицирати уз помоћ електроретинографије. Ако особа пати од Леберове конгениталне амаурозе, овај преглед открива да су стимулуси недостајали релативно рано. На тај се начин болест може разликовати и од других насљедних атрофија видних нерава.

Када треба ићи код лекара?

Леберна конгенитална амауроза је наследна и због тога се обично дијагностикује одмах по рођењу. Да ли су неопходне даље посете лекару, зависи од врсте и тежине болести. Ако дете има проблема са видом, увек се мора консултовати офталмолог. У случају озбиљних притужби, лекарски савет се мора добити одмах, јер ако се не лечи, пацијент може постати потпуно слеп. Људи који пате од Леберове конгениталне амаурозе требало би да им се уради генетски тест када имају потомство.

Уз рану дијагнозу, ако је могуће док сте још у матерници, лечење се може брзо започети. Ово увелико побољшава шансе детета за опоравак. Ако се у току лечења појаве даљњи поремећаји вида или други приговори на подручју мрежнице и зјеница, потребан је љекарски савјет. Остале контакт особе су офталмолог, интерниста и специјалистичка клиника за наследне болести. Децу такође треба пажљиво надгледати педијатар. Затим се могу брзо предузети одговарајуће мере у случају компликација.

Лечење и терапија

Дуго времена је медицина сматрала да је Леберова конгенитална амауроза неизлечива. Међутим, недавно су студије показале нове индикације за успешно лечење болести. Аденовируси се убризгавају у мрежницу тако да се размењују дефектни гени.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за поремећаје вида и очне тегобе

Изгледи и прогноза

Прогноза болести зависи од обима присутних поремећаја. Истраживачи су открили да је узрок Леберове конгениталне амаурозе последица генетске оштећења. Изазов је, дакле, пронаћи одговарајући начин лечења.

Због законских захтева, медицинским радницима није дозвољено да мењају људску генетику. Међутим, последњих година показало се да неки пацијенти могу да се излажу од својих симптома под одређеним условима. Према почетним студијама, аденовируси су успешно убризгавани у мрежницу код болесника. Поглед му је враћен. Ово може значајно побољшати квалитету живота пацијента. У неким случајевима је документовано да је дошло до потпуне регенерације вида и упоредива је са здравом особом. Међутим, овај приступ се не користи код сваког пацијента или углавном не води успешној терапији. Даљње студије су неопходне и коначно се мора провјерити законска примјењивост.

Мора се узети у обзир да ако терапија није успешна, ризик од секундарних поремећаја се повећава због емоционалног стреса. Уз неповољан ток болести, развија се ментални поремећај. Ово такође смањује квалитету живота пацијента и има значајан утицај на даљи ток болести.

превенција

Леберна конгенитална амауроза је наследна болест која је присутна при рођењу. Због тога не постоји начин да се спречи болест. Зато је одговарајућа терапија посебно важна.

Послије његе

У већини случајева, пацијент има на располагању само неколико пратећих мера, јер се болест не може у потпуности излечити и обично доводи до потпуног слепила пацијента. Због тога је већина оболелих од ове болести зависна од помоћи других људи и њихових породица како би се још увек носила са свакодневним животом.

Пошто је ово генетски одређена болест, за оне који су погођени препоручује се да се прво обаве генетски преглед и консултације како би се спречило понављање болести. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток ове болести обично.

Ако су деца већ заслепљена, у животу зависе од интензивне подршке како би се могла нормално наставити развијати. Љубавни разговори с родитељима такође позитивно утичу на даљи ток и могу спречити психолошке притужбе или чак депресију. Надаље, нису потребне или могуће посебне пратеће мјере. По правилу, ова болест не смањује животни век оболеле особе.

То можете и сами

Пацијенти са Леберовом прирођеном амаурозом ослабљени су у својој независности и квалитети живота као резултат болести. Типична ограничења визуелне функције доводе до различитих проблема у свакодневном животу и понекад резултирају даљим физичким и психичким болестима. Због смањеног вида, на пример, неки пацијенти занемарују спортске активности и њихова кондиција у складу са тим пати. Када се ради о емоционалним притужбама, анксиозни поремећаји или депресија доводе у питање, јер претња слепила је огроман терет за многе људе.

Важно је редовно да посећујете офталмолога како би у раној фази могао да препозна релевантне промене у стању визуелне функције. Ако пацијент у блиској будућности заиста ослепи, редизајнира стан у складу са оштећењем вида. Циљ новог објекта је олакшавање оријентације слепим и умањити ризик од несрећа. Слепи пацијенти вежбају употребу дугог штапа у школи за слепе и уче брајице ако је потребно. Већина погођених такође има користи од социјалних контаката кроз који примају подршку упркос болести. Слепе особе су такође опција. Зато што пацијенти често осећају повећање квалитета живота када комуницирају са другим слабовидним људима.