Цилиопатија

Под појмом Цилиопатија сумиране су различите генетске болести које узрокују квар цилија или ћелија које их носе.

Шта је цилиопатија?

Цилија (која се такође назива и кино цилија) су цитоплазматски избоци ћелије. Дуги су до 10 µм и до 0,25 µм. Цилија се може слободно кретати и користи се за превоз течних и слузних филмова. Кино цилија равномерно се туку један иза другог, што доводи до још топлијих струја.

Ово осигурава да се течност или слуз транспортују даље. У разним болестима које се називају Цилиопатије комбиноване су, цилија или ћелије које их носе оштећене су, што значи да више не могу да извршавају своје задатке у довољној мери.

узрока

Цилиопатије су генетска болест. Сада се велики број наследних болести може приписати цилиопатијама; за неке још није обезбеђен коначни доказ. Дакле, цилиопатија је наследна.

Појединачне цилиопатије знатно се разликују једна од друге, јер се цилија налази у многим различитим деловима људског тела и тамо обављају различите задатке. Као резултат тога, симптоми и дијагнозе цилиопатије нису једнообразни, али постоји значајна разлика између појединих болести.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми, притужбе и знакови цилиопатије нису једнообразни, јер цилиопатија није затворена клиничка слика, већ је једноставно кишобран појам за различите наследне болести цилија. Из тог разлога, стандардизована дијагноза није могућа. Цилијопатије укључују широк спектар болести са понекад врло различитим симптомима:

• Картагенеров синдром
• Мекел-Грубер синдром
• Јоубертов синдром
• Лауренце Моон Биедл Бардет синдром (ЛМББС)
• Непхронопхтхисис
• Синдром старијег Лøкена
• Циста јетре
• Бардет-Биеделов синдром
• Еллис ван Цревелд синдром (ЕВЦ)
• неке врсте ретинопатије
• одређени облици хидроцефалуса
• Оро-фацио-дигитални синдром тип 1 (ОФД)
• рецесивни и доминантно насљедни цистични бубрези (АРПКД, АДПКД)
• Медуларна цистична болест бубрега (АДМЦКД)
• Алстромов синдром (АЛМС)
• Синдром политоактилије кратког ребра (СРПС)
• Кранио-ектодермална дисплазија
• асфиксирајућа торакална дисплазија (АТД)

У наставку су симптоми и дијагноза Картагенеровог синдрома и синдрома Лауренце-Моон-Биедл-Бардет (ЛМББС) представљени као примери.

Картагенеров синдром, познат и као примарна цилијарна дискинезија, је цилиоптија. Код овог синдрома постоји дисфункција цилијанских ћелија, посебно респираторног цилилираног епитела. Кретање цилија је поремећено, због чега секрет не може или не мора у довољној мери уклонити.

Слиједи да је механизам самочишћења бронхија (мукоцилијарни клиренс), који носи респираторни цилилирани епител, код овог синдрома тешко оштећен, што је посљедица дисфункције цилија. Картагенер синдром се обично наслеђује као аутосомно рецесивна особина.

Погођене су све ћелије у тијелу цилијама, то јест, поред респираторног цилилираног епитела, захваћене су и ћелије ушне трубе (слушна цев) и параназални синуси. Фокус симптома је, међутим, у бронхијама, што је последица чињенице да се највећи део ћелија окупираних цилијама налази тамо.

У око 50 процената пацијената погођених Катагенеровим синдромом, долази до ненормалног положаја унутрашњих органа током ембрионалне фазе у облику ситус инвертуса, распореда органа и жила са зрцалом. Мушкарци који су погођени углавном су стерилни због поремећене дискинезије сперме. Већина жена је стерилна због дискинезије цилија око јајовода.

Већина симптома се јавља у респираторном тракту. Током поремећеног самочишћења бронха често се појављују опструкције и инфекције бронха. Бронхитис се углавном понавља и тешко се лечи. Даље, постоје чести понављајући и слабо лечиви ринитис, синуситис и отитис.

Током болести често се јавља и бронхиектазија, неповратно ширење бронха. Респираторни дистрес синдром може се појавити код новорођенчади. Хидроцефалус, експанзија унутрашњих или спољашњих просторија ликвора, може се јавити и код новорођенчади.

Картагенеров синдром је често приметан повећаном подложношћу инфекцијама у детињству. Ако постоји ситус инвертус поред повећане подложности инфекцији, може се претпоставити постојање Картагенеровог синдрома. Ако недостаје ситус инвертус, дијагноза је тешка. Доказ о присуству Картагенеровог синдрома пружа се електронским микроскопским прегледом бриса четкица или биопсија релевантних слузокожа.

Узрочна терапија није могућа. Лечење је симптоматско. Уз рану дијагнозу и адекватну терапију, погођени могу водити релативно нормалан живот.

Синдром Лауренце-Моон-Бардет-Биедл такође је једна од цилиопатија. Карактерише га велики избор мутација и малформација које су потакнуте мутацијама на различитим хромозомима или генима. Насљеђивање је аутосомно рецесивно. Различити симптоми се могу појавити у зависности од гена који су погођени.

Они нису подједнако изражени код сваког пацијента. Ови симптоми укључују: гојазност; артеријска хипертензија; Шећерна болест; Низак раст; Хипотензија мишића; Малформације јетре, јајника и жучних путева; Хипогонадизам; Бубрежна хипоплазија; Инсуфицијенција бубрега; Пијелонефритис; моторички поремећаји; менталне неспособности; Ретинитис пигментоса; Сљепоћа; Аносмија; Губитак слуха; Хемералопиа; кратак врат; приметни углови очних капака; Полидактилија и синдактилија.

Дијагноза ЛМББС је тешка јер се симптоми дешавају и код разних других болести. Као и код Картагенеровог синдрома, коначна дијагноза се поставља помоћу молекуларно-биолошког теста. Не постоји каузална терапија; лечење је симптоматско.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза и ток болести нису уједначени за различите облике цилиопатије. Симптоми као и дијагноза и прогноза знатно су се разликовали један од другог. Оно што заједничко различитим цилиопатијама је то што се дијагноза може потврдити молекуларно-биолошким тестовима.

Компликације

По правилу, они погођени цилиопатијом пате од низа различитих синдрома, а тиме и од различитих компликација. Они такође у великој мери зависе од тачности озбиљности болести, тако да обично није могуће дати опште предвиђање. Прво и најважније, цилиопатија доводи до инфекције у дисајним путевима.

То доводи до отежаног дисања и вероватно до недостатка даха. Квалитет живота особе која је погођена значајно је смањена, тако да више није могуће изводити напорне или спортске активности без даљег уживања. Дечји развој такође касни због болести.

У многим случајевима, погођени такође веома често пате од упале у носу или дисајним путевима. Већина погођених такође нема способност репродукције, тако да и они пате од психолошких тегоба или депресије.

Нема посебних компликација у лечењу цилиопатије. Међутим, потпуно излечење није могуће, тако да обољели обично увек морају да се ослањају на антибиотике и друге лекове у свом животу.

Када треба ићи код лекара?

Ако у породици постоји дијагностикована наследна болест, пре планирања могућег детета треба потражити сарадњу са лекаром. Потенцијални родитељи требало би да се унапред свеобухватно информишу о ризицима или вероватном развоју догађаја. Такође би требало да уско сарађујете са лекаром током трудноће. Понуђени превентивни прегледи морају се предузети како би се могло брзо и свеобухватно реаговати на могућа оштећења здравља.

Пошто се никакве наследне терапије не могу користити за наследне болести, рана интервенција је посебно важна. Ако нема сазнања о породичној генетској мутацији, абнормалности често примећују само чланови акушерског тима одмах након рођења. У рутинском процесу, неопходна су испитивања да би се постигла дијагноза. Најкасније у развоју детета могу се уочити неправилности у поређењу са вршњацима.

Посаветујте се са лекаром у случају оптичких промена, поремећаја раста или менталних поремећаја. Неисправности, карактеристике реакција и неправилности у кретању се морају прегледати од лекара. Цилиопатија је кишобран појам за различите поремећаје. Сваки од њих показује индивидуалне карактеристике код пацијента, тако да треба започети контролни преглед код лекара ако постоји сумња на постојећу несклад у здравству.

Лечење и терапија

Узрочне терапије нису доступне, болести се не могу излечити, већ се ублажавају само симптоматском терапијом. Терапије за различите цилиопатије су такође различите.

превенција

То су генетске болести. Због тога превенција није могућа.

Послије његе

Следећа нега за цилиопатију превасходно се заснива на врсти и тежини болести. Болести попут Лауренце-Моон-Биедл-Бардет синдрома или Јоубертов синдром не могу се излечити. Надзорна нега ће се усредсредити на преглед симптома који се могу лечити и поновно прилагођавање лекова. Пошто су пацијенти често хронични, постоје редовни прегледи.

Жалбе које су излечене, као што су хронична бол или симптоми опијености, морају се лечити лековима. Ако се цилиопатија заснива на стању које се може излечити, попут бубрега цисте, праћење неге зависи од тока болести и успеха терапије. Ако је исход позитиван, бубрег може бити трансплантиран.

Након такве трансплантације бубрега, преглед се врши у недељним интервалима у сарадњи са трансплантацијским центром и породичним лекаром или специјалистом. Интервали се касније могу смањити на четири пута годишње. Део накнадне неге је одређивање вредности крви, радиолошки прегледи попут ЦТ или МРИ и други прегледи у зависности од основне болести.

Истовремено се увек проверава опште стање пацијента. Ако је цилиопатија последица других болести, потребно је консултовати одговарајућег стручњака. У сваком случају, специјалиста за болести бубрега и породични лекар део су медицинског тима.

То можете и сами

Цилиопатије могу имати најразличитије облике и морају се увек лечити појединачно. Опште мере које могу да промовишу опоравак су физиотерапија и промена животног стила. Облици попут Јоубертовог синдрома или синдрома Лауренце-Моон-Бардет-Биедл увек се лече симптоматски, при чему пацијент треба да једе здраво, довољно вежба, али генерално води рачуна о себи. То бар ублажава симптоме.

Ако су прописани лекови, мора се обратити пажња на било какве нежељене ефекте и интеракције, јер могу негативно утицати на развој других цилиопатија. Ако се појаве компликације, о томе мора бити обавештен лекар. Пацијенти би требали водити дневник жалби и детаљно записати све уочљиве симптоме и притужбе.

Одговорни лекар мора одлучити у сваком случају које су мере корисне у цилиопатији. Због различитих облика патње, увек је неопходан индивидуални план лечења. Обољелима се савјетује да се обрате породичном љекару, који може дати додатне савјете о томе како најбоље подржати медицински третман. Надаље, може успоставити контакт са групама за самопомоћ које пацијенту могу пружити даље мјере.