Квар у циклусу урее

Да ли лекар говори о једном? Квар у циклусу урее, он користи напад који пре свега погађа неколико метаболичких болести с једне стране генетског порекла и с друге стране одговорне за поремећено излучивање азота. Ако се не лечи, квар циклуса урее доводи до смрти пацијента. Трансплантација јетре је једини облик терапије за исправљање оштећења уреа циклуса.

Шта је квар циклуса урее?

Погрешка у циклусу урее обично служи као кишобран израз за неколико метаболичких болести, од којих су сви оштетили излучивање азота. Друга заједничка карактеристика је генетско порекло; такве метаболичке болести се стога могу наследити.

Пошто оштећење циклуса урее доводи до патолошког повећања амонијака нервног токсина, болест - ако се не лечи на време - доводи до оштећења мозга и касније смрти. Треба напоменути да постоји шест различитих оштећења ензима. Симптоми могу бити различити, овисно о старости и почетној манифестацији.

узрока

Поремећаји циклуса урее наслеђују се као аутосомно рецесивна особина. Једини изузетак је недостатак ОТЦ-а; недостатак ОТЦ-а наслеђује се искључиво рецесивно на Кс начин. Понекад се могу јавити и спонтане мутације. То значи да дефект циклуса урее није наслеђен, већ је генетски дефект настао спонтано.

Поремећаји уреа-циклуса су, дакле, урођена метаболичка обољења јетре која могу бити опасна по живот. То не само да доводи до повећања нивоа амонијака, већ и до поремећаја разградње протеина. Због недостатка одређених ензима тело не може накнадно претворити амонијак, токсични интермедијарни производ, у уреу.

Ово неминовно доводи до повећања нивоа амонијака, при чему се нервни токсин таложи у крви и другим ткивима. Постоји претња оштећењем мозга и живаца; понекад болест може довести до смрти пацијента.

До сада је познато шест оштећења ензима који су одговорни за дефект у циклусу урее:

• Мањак карбамил фосфат синтетазе (ЦПС) -1

• Недостатак орнитинске транскарбамилазе (ОТЦ)

• Недостатак аргининосукцинатне синтетазе (АСА) (цитруллинемија тип 1)

• Недостатак аргининосукцинатне лизазе (АСЛ) (болест аргининске јантарне киселине)

• Мањак аргиназе-1 (хипераргининемија)

• Недостатак Н-ацетилглутамат синтетазе (НАГС)

Још није разјашњено због чега долази до таквих недостатака.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми се разликују, овисно о доби и почетном почетку. Они се углавном базирају на старости дотичне особе. У новорођенчади су могући повраћање, изузетно висок ритам дисања, нападаји и смањен унос течности.Понекад беба може пасти у кому.

Конвулзиви се јављају опетовано код мале деце; Такође се могу приметити поремећаји понашања, дефицит раста и смањени унос хране и течности. Чак и у новорођенчади постоји ризик да пацијент падне у кому.

Следећи симптоми се јављају пре свега код адолесцената и одраслих: Они који су погођени су раздражљиви, летаргични, често збуњени, више пута пате од мучнине и повраћања и осећају се беспоштедно. У тешким облицима пацијенти такође могу пасти у кому. У зависности од клиничке слике, симптоми могу варирати. С једне стране могу бити нарочито интензивне, али с друге стране могу се појавити само незнатно.

Дијагноза и курс

Медицински лабораторијски тестови се спроводе ако постоје симптоми који указују на квар циклуса урее. Лекари утврђују да је ниво амонијака у крви превисок. Дијагноза се може поткријепити, на примјер, генетским тестом, гдје се овдје провјерава идентификација мутације.

Тешки течајеви болести резултат су првенствено оштећења прва три ензима. У основи, недостатак ензима је одговоран за ток болести због које се треба бојати. Веће резидуалне активности обично доводе до хроничних облика болести, при чему оне постају приметне тек након неонаталне фазе.

Ако се грешка циклуса урее третира на погрешан начин или је уопште не води, неизбежно доводи до оштећења мозга и / или живаца. Као додатна последица, необрађена грешка у циклусу урее доводи до смрти дотичне особе. Није важно који је дефект ензима присутан. Све оштећења ензима, ако се не лече, могу довести до смрти.

Компликације

Повреда циклуса урее, ако се не лечи, у већини случајева доводи до смрти пацијента. Због тога је за пацијента неопходно хитно лечење ове болести. Ово такође спречава компликације и последична оштећења. Погођена особа обично пати од мучнине и повраћања због оштећења уреа циклуса. Постоје и грчеви који су повезани са јаким боловима.

Долази до даха и напад панике није реткост. Исто тако, дотична особа може изгубити свијест или чак пасти у кому. Није неуобичајено да оболели пати од поремећаја у понашању, што може имати негативан утицај на развој, нарочито код деце. Пацијенти су обично збуњени и помало агресивни. Проблеми са спавањем такође доводе до мале раздражљивости.

Ако се дефект не лечи, у већини случајева животни век пацијента је увелико смањен и на крају смрт. Сам третман не доводи до даљих компликација. Међутим, погођеној особи ће можда требати дијализа за трансплантацију јетре. У већини случајева, остали симптоми зависе од основне болести.

Када треба ићи код лекара?

Пошто оштећење циклуса урее у најгорем случају може довести до смрти, то мора да лечи лекар. С овом болешћу не долази до само-излечења. Поремећај циклуса урее може се појавити код деце или новорођенчади. Доводи до повраћања или високог броја дисања.

Ако родитељи примете ове симптоме, требали би потражити лекара. Жалбе и неправилности у расту такође указују на болест. Болест такође доводи до нападаја или потешкоћа с пићем. Они погођени пате од поремећаја у понашању и често су агресивни или раздражљиви.

Конфузија такође често указује на квар циклуса урее. Тежина симптома може се увелике разликовати тако да не морају увек бити симптом оштећења. Међутим, с обзиром да се болест може излечити само трансплантацијом јетре, преглед се увек мора извести као предострожност ако се примете наведени симптоми.

Оштећење циклуса урее обично може дијагностиковати интерниста. Затим се лечење одвија уз помоћ хируршког захвата у болници. Генерално није могуће предвидети да ли ће болест позитивно напредовати.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Неколико терапија је доступно за могућности лечења. У случају манифестације неонаталне болести која представља ризик за живот новорођенчета, започиње се интензивно лечење. Овакви третмани, који су такође познати као акутна терапија, углавном се одвијају у метаболичким центрима.

Циљ таквих терапија је снизити ниво токсичног амонијака. Ниво амонијака се снижава, на пример, дијализом, при чему се „испирање крви“ врши само када је концентрација амонијака изнад 400 µмол / л. Дојенчад не примају протеине; Понекад се примењују и лекови који би требало да помогну у смањењу нивоа амонијака у крви.

Терапија ћелија јетре понекад може бити успешна. Овакве терапије се препоручују првенствено одојчету; Чак и ако би трансплантација јетре била ефикаснија, поступак ставља екстремни стрес на новорођенче да се многи доктори уздрже од тога. Ризик да дете неће преживети поступак је превисок у скоро свим случајевима.

Код терапије ћелијама јетре, хепатоцити одраслих добијају се из јетре даваоца, а затим - без бактерија - крио конзервирају у суспензији. Дугорочно, медицински стручњаци бирају дијету и лечење лековима. Треба напоменути да се овај третман мора спроводити током целог живота.

Једина заправо куративна терапија која понекад исправља дефект циклуса урее је трансплантација јетре, а дефект циклуса урее може се исправити само ако се изврши трансплантација јетре.

Изгледи и прогноза

У многим случајевима дијагноза оштећења уреа-циклуса не води у нормалан живот. Болест изазива ограничења у свакодневном животу. Само дуготрајно лечење може успоставити највећу могућу слободу од симптома. Они који су погођени морају очекивати ограничења у својој исхрани када се догоди наследна болест.

Испирање крви и давање лијекова прате живот. Излечити је немогуће. Ако се дефект не препозна на време, обично долази до оштећења мозга. На крају, квар циклуса урее тада води у смрт.

Статистички гледано, болест се јавља чешће у одређеним животним фазама. Ту преовлађује највећи ризик; Међутим, оштећење циклуса урее је маргинална појава у односу на све особе одређене старосне групе, а посебно су погођени дечаци и девојчице у дојеначкој и дечјој доби.

Око 50 процената свих болести може се приписати овој старосној групи, што у Њемачкој одговара само 80 новорођенчади годишње. Повремено се жене разболе и током трудноће. У принципу, случајеви људи у пунолетству су маргинални.

Дугорочна терапија има за циљ да концентрације амонијака и глутамина у крви остане у границама нормале. То се може постићи сталном исхраном са мало протеина. Ако се овај поступак поштује, човек може водити живот без симптома. Пацијенти због тога морају да покажу висок степен дисциплине.

превенција

Пошто је квар циклуса урее генетска болест, чије је порекло непознато и која се обично преноси или је изазвана спонтаном мутацијом, метаболичка болест се не може спречити.

Послије његе

Пошто оштећење циклуса урее не може сам да се излечи, а болест је генетска болест, могућности за даље праћење ове болести су у већини случајева озбиљно ограничене. Дотична особа првенствено зависи од брзе дијагнозе с накнадним лијечењем како се симптоми не погоршавају даље.

У најгорем случају, пацијент може умрети ако се болест не лечи. Често пацијенти зависе од мере дијализе. При томе им је потребна и брига и подршка властите породице и пријатеља. Ово такође може ублажити или у потпуности спречити психолошке поремећаје или депресију. Приликом узимања лекова, пацијенти треба да осигурају да се редовно узимају и да је доза тачна како би се ублажили симптоми.

Здрав живот уз уравнотежену исхрану такође може имати позитиван утицај на ток ове болести. Ако дотична особа жели да има децу, препоручује се генетско саветовање како би се спречило да се болест понови код деце. Очекивано трајање живота пацијента може се смањити као резултат болести.

То можете и сами

Повреда циклуса урее је озбиљна болест која често има негативан ток. Најважнија мера самопомоћи је да се одмах обавести одговорни лекар о необичним симптомима или да се дете одведе у најближу болницу. Ако је метаболичка болест заиста присутна, лечење се мора започети одмах како би се избегла последична оштећења.

Појединачни симптоми се могу лечити познатим средствима и мерама. Прехрамбене мере, као и одмарање и одмарање у кревету помажу против мучнине и повраћања. Грчеви се могу ублажити смиривањем и употребом медицинских препарата. Ако дете покаже знакове напада панике или чак пропадне, мора се позвати лекар хитне помоћи.

У случају поремећаја у понашању, смисла би била терапија понашања, у којој би требали учествовати и родитељи. Свеобухватни тренинг је оптималан начин реаговања на раздражљивост, агресивност и друге неправилности, што бар смањује ризик од поремећаја у развоју.

Дугорочно, терапеутски савети су такође корисни. У многим случајевима болест доводи до смрти пацијента - околност која представља огроман терет за оболело дете, али и за родбину.