Фарберова болест

Тхе Фарберова болест је веома ретка метаболичка болест која узрокује тешка физичка оштећења и доводи до смрти. Новорођенчад се разболи само ако су оба родитеља носиоци истог неисправног гена. Како не постоји специфична терапија за болест, тренутно је неизлечива.

Шта је Фарберова болест?

Фарберова болест је узрокована мутацијом АСАХ гена. Мутација се преноси на аутосомно рецесиван начин са матичне генерације на потомство.
© пхиве2015 - стоцк.адобе.цом

Фарберова болест је неизлечива метаболичка болест. У медицини постоји неколико назива за ову болест: Фарберова болест, Фарбер синдром, Недостатак церамодазе или дисеминирана липогрануломатоза. Фарбер синдром је добио име по америчкој патологици Сиднеи Фарбер (1903-1973), која је открила болест и описала је.

Ова болест је генетска лизосомална болест. Интрацелуларни поремећај лизосома настаје због генетске оштећења која је одговорна за дугорочно складиштење штетног отпада у телу. Пошто је само неколико Фарберових пацијената широм света, болест се још увек не разуме добро. Пацијенти обично умиру у дојеначкој доби, али углавном пре навршене три године.

узрока

Фарберова болест је узрокована мутацијом АСАХ гена. Мутација се преноси на аутосомно рецесиван начин са матичне генерације на потомство. АСАХ ген кодира ензиме церамидаза и киселина церамидаза. Међутим, ако је ген мутиран, постоји недостатак активности церамидазе и киселине церамидазе. Киселина церамидаза је ензим који је одговоран за лизосомал хидролазу.

Хидролаза је катализа са учешћем ензима церамидаза, у коме се липидни церамид дели на амино-алкохолни сфингосин и масну киселину. Код Фарберових пацијената тај процес је поремећен. На овај начин, почетни производ, церамид, остаје неподељен у ћелијама и тамо се дуго чува. Церамид је у свом изворном стању отпадни организам јер се због генетске оштећења не може прерадити у неопходни крајњи производ.

Зато је Фарберов синдром метаболичка болест. Као резултат метаболичких поремећаја могу се појавити различите притужбе које се разликују од пацијента до пацијента. И код Фарберове болести тачно се време појављивања знакова болести разликује: код неких пацијената се први симптоми појављују већ у детињству, код других, међутим, тек у дојеначкој доби. У ретким случајевима болест се не осећа тек након пубертета.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Ток болести је врло различит. Када се први знакови болести појаве у дојеначкој доби, обично се манифестују у облику моторичких поремећаја. Бебе, на пример, не могу да испруже удове или ноге и веома су ограничене у кретању.

Зглобне контрактуре такође могу узроковати бол који захтева лечење лековима против болова. Поред тога, периартикуларни чворови могу се формирати у органима или у зглобовима врло рано. Чворићи који се налазе испод коже такође су видљиви голим оком. Код новорођенчади је промена гркљана такође типична за Фаберову болест.

Генерички израз за промену гркљана је ларингомалација. У најгорем случају промена гркљана доводи до сужавања дисајних путева са респираторним инфекцијама и недовољним снабдевањем кисеоником, као и до отежаног уноса хране са поремећајима раста. Међутим, кратак раст типичан је знак Фаберове болести без обзира на ларингомалацију.

Непрозирност рожнице и неуролошке неправилности други су симптоми Фаберовог синдрома. Није неуобичајено да се слезина и јетра повећају. Хепатоспленомегалија је када су оба органа истовремено повећана. Ако болест напредује агресивно или се дијагноза касни, смрт може наступити већ у првој години живота.

дијагноза

Фарберов синдром може се врло брзо открити и дијагностицирати. Дијагноза се поставља или мјерењем активности ензима церамидазе или мјерењем разградње церамида. Распад церамида одвија се у леукоцитима или у култивираним фибробластима на кожи. Ако постоји сумња, може се обавити и пренатална дијагностика, на пример ако је болест позната код предака.

Компликације

Већина случајева Фарберове болести резултира смрћу. Лечење болести није могуће. Компликације које настају током болести увелико се разликују. Међутим, симптоми се јављају у раном детињству, тако да пацијенти више не могу правилно гибати удове.

У свакодневном животу постоје строга ограничења. Пацијент је зависан од помоћи других људи. У многим случајевима постоји и бол, мада се то може лечити уз помоћ терапије бола. Промјене гркљана повећавају ризик од респираторне инфекције која може довести до смрти.

Кратки раст се такође интензивније јавља код Фарберове болести и усложњава пацијентов живот. Јетра и слезина се такође могу повећати. Лечење болести није могуће. У већини случајева средства за ублажавање боли користе се да би свакодневни живот био подношљив.

У случају малформација или деформација, могу се користити хируршке интервенције којима се болест ублажава. Даљњих компликација нема. Трансплантација коштане сржи такође може умањити симптоме, али не постоји потпуни лек за Фарберову болест.

Када треба ићи код лекара?

Нажалост, Фарберова болест се не може директно лечити или спречити. Уосталом, то води смрти детета пре него што дете напуни и годину дана. Љекар треба консултовати ако дијете пати од моторичких и психолошких оштећења. Кретање детета је такође значајно ограничено.

Због јаког бола, многа деца непрестано вриште, а испод коже се формирају ситне квржице. Медицински третман је потребан и за инфекције дисајних путева. То су приметно код дететовог снажног дисања. Такође је кратког раста и општих поремећаја развоја и раста.

Фарберову болест може дијагностиковати лекар опште праксе или педијатар. Међутим, даље лечење спроводе разни специјалисти. Штавише, многи родитељи и рођаци такође су зависни од психолошког третмана. Ово се такође може затражити директно од болнице. Ако се симптоми Фарберове болести појаве акутно и угрозе живот детета, у сваком случају се мора позвати лекара хитне помоћи.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Још увек нема ефикасне терапије за Фарберову болест. Симптоми се лече симптоматски лековима против болова и глукокортикоида. Ово потоње инхибира упалне реакције и помаже у контроли ћелијског метаболизма. Уз помоћ пластичне хирургије могу се исправити тешки деформитети у телу. На овај начин се ублажавају симптоми.

Третмани пацијентима олакшавају живот у одређеној мери. Међутим, болест напредује временом. Тренутно трансплантација коштане сржи обећава да ће ублажити и побољшати болест. Широм света постоји 50 познатих случајева у којима је успешно извршена трансплантација коштане сржи. Још увек није јасно може ли поступак дугорочно излечити болест.

Изгледи и прогноза

Фарберова болест има врло лошу прогнозу. Болест се јавља само у веома ретким случајевима, али доводи до ране смрти сваког до сада документованог пацијента. Патетирани пацијенти имају родитеље који обоје имају исту генетску ману. АСАХ ген је мутирао и биолошком оцу и биолошкој мајци.

То значи да се неисправни ген преноси у материци током процеса развоја нерођеног детета. Новорођено дете неизбежно пати од озбиљне метаболичке болести. Поремећај је неизлечив због недовољних расположивих медицинских могућности.

Из правних разлога, истраживачима и научницима тренутно није дозвољено да интервенишу у људској генетици. Ово се такође односи и на озбиљне болести. Због тога се испитивани и тестирани лекови, терапије и методе лечења заснивају на пацијентовим симптомима. Упркос свим напорима, до сада нема одговарајуће медицинске неге или алтернативних метода лечења које би довеле до смањења симптома или дугорочног олакшавања постојећих симптома.

Пацијенти Фарберове болести умиру у првих неколико година свог живота. Пошто се у већини случајева смрт догоди у трећој години живота, мало је вероватно да ће они достићи предшколски узраст.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Фарберова болест се не може спречити јер се болест наслеђује на аутосомно рецесивни начин. Аутосомно рецесивно наследство значи да оба родитеља морају да носе мутирани ген да би се дете разбољело. Поред тога, неисправни алел мора бити на оба хомологна хромозома. Управо из тих разлога је болест толико ретка.

И може прескочити неколико генерација док се новорођени члан породице не разболи. За потомство болесника Фаберове болести вероватноћа болести је око 25 процената. Иако родитељи могу пренети болест деци због генетске оштећења, они су и сами здрави.

А ако само један родитељ носи дефектни ген, ваша деца ће остати здрава, али могу да пренесу дефектни ген на своје потомство.

Послије његе

У накнадној њези рака јајника, након завршетка терапије, фокус је на откривању рецидива тумора, праћењу и лечењу нуспојава терапије, подршци пацијентима са психолошким и социјалним проблемима, као и побољшању и одржавању квалитета живота.

Након терапије, препоручује се преглед код гинеколога свака три месеца. Колико су контроле потребне, зависи од процене лекара. Обично гинеколог започне преглед детаљним дискусијама, при чему су поред физичких притужби релевантни и психолошки, социјални и сексуални проблеми.

Након тога гинеколог обично уради гинеколошки преглед и ултразвучни преглед. Пацијентима који немају неке посебне симптоме не требају додатни посебни прегледи. Ако се симптоми појаве с временом, попут повећања величине трбуха услед задржавања воде или недостатка даха, могу бити корисни додатни прегледи, укључујући ЦТ, МРИ или ПЕТ / ЦТ.

Притужбе које се јављају током лечења оболели пацијенти требају озбиљно схватити и разговарати са лечећим гинекологом. Терапија рака јајника често укључује радикалну операцију. Стога би требало користити прегледе да се идентификују и лече могуће последице операције у раној фази. Могући нежељени ефекти потребне хемотерапије могу се надгледати и редовним прегледима.

То можете и сами

Фаберова болест је веома редак наследни метаболички поремећај који се сматра неизлечивим и врло често доводи до смрти у детињству. Пошто је болест генетска, обољели не могу предузети мере самопомоћи које имају узрочно ефекат.

Парови у чијим се породицама већ појавио Фаберов синдром могу потражити генетски савет пре него што оснују породицу. Као део овог саветовања, бићете обавештени о вероватноћи да ће ваше потомство патити од овог поремећаја и на које стресове морате бити спремни у овом случају.

Веома често деца са Фаберовом болешћу умиру као бебе. Забринути родитељи морају очекивати да њихово дете неће навршити три године. Породице не би требале да саме подносе ово огромно емотивно оптерећење. Рођацима се препоручује да након дијагнозе консултују психотерапеута. Многи родитељи такође имају користи од размене са другим породицама у сличној ситуацији.

Пошто је Фаберова болест веома ретка, не постоје посебне групе подршке. Рођаци деце са тешким карциномом изложени су сличним стресима. Чланство у таквим групама може стога бити од користи како би се могли носити са свакодневним стресима и боље се носити са помоћи других погођених особа.