Волманова болест

Ат Волманова болест то је болест лизосомског складиштења која се наслеђује на аутосомно рецесивни начин. Код ове болести долази до губитка активности такозване лизосомалне киселине липазе. Волманова болест је релативно ретка.

Шта је Волманова болест?

Волманова болест је генетска болест код које постоји оштећење ензима лизосомална киселина липаза. Ензим је неопходан да би могао метаболизовати специфичне липиде у телу. Као резултат тога, метаболизам је поремећен. Волманова болест се увек наслеђује као аутосомно рецесивна особина.

Ген кодиран киселинском липазом налази се на хромозому број 10. Болест складиштења липида (медицинско име ксантоматоза) у контексту Волманове болести карактерише калцификација надбубрежне жлезде која у већини случајева почиње већ у првим данима живота.

узрока

Главни узрок Волманове болести налази се искључиво у наслеђивању генетског оштећења. Болест се заснива на потпуном губитку функције липазе, изазваном мутацијама у такозваном ЛИПА гену. Овај ензим је одговоран за цепање лизосома у естере холестерола и триацилглицериде који се на ендоцитотички начин апсорбују у одговарајућу ћелију у облику материје ЛДЛ, специјалног липопротеина.

У нормалним околностима, холестерол се ствара у слободном облику током овог процеса, који се транспортује у такозвани цитосол и одговоран је за регулацију синтезе холестерола у ендоплазматском ретикулуу. Када је присутна Волманова болест, естери холестерола се накупљају у луменсима лизозми.

Истовремено, поремећен је нормалан ток синтезе холестерола, тако да се све више и више липопротеинских ЛДЛ апсорбује. Повећава се нагомилавање естра холестерола и триацилглицерида, што има за последицу да ћелије дугорочно умиру.

Симптоми, тегобе и знакови

Волманова болест може изазвати бројне симптоме различитих врста. Ови симптоми су пре свега узроковани претераним накупљањем липида у телу. Симптоме Волманове болести обликују симптоми болести складиштења холестерола, мада још увек постоји одређена заостала активност у односу на липазу.

Симптоми Волманове болести показују се рано и у многим случајевима се појављују одмах након рођења пацијента. На пример, код Волманове болести могу се као могући симптоми појавити гастроинтестиналне тегобе у виду надимања, отицања у пределу трбуха и натеченог абдомена, повраћања и, поред тога, израженог увећања јетре и слезине (медицинско име хепатоспленомегалија).

Некроза може довести и до повећања и калцификације надбубрежне жлезде. Могу се јавити и симптоми попут хиперхолестеролемије и хиперлипидемије. Поред тога, могу се развити опасне по живот компликације, од којих многе настају у раном детињству.

Дијагноза и ток болести

При првим симптомима Волманове болести одмах се наређују детаљни лекарски прегледи током којих се може поставити тачна дијагноза. У већини случајева ради се лабораторијски тест крви који може открити промене у липидним обрасцима. Обично се појаве ћелије пена.

Други могући инструмент за дијагностицирање Волманове болести је биопсија јетре. Овде се могу открити необично велика накупљања лизосома у такозваним хепатоцитима који могу пружити информације о болести. Волманова болест се може разликовати од осталих болести лизосомалног складиштења помоћу тестова ензимске активности и генетских анализа, у којима се могу идентификовати мутације у одговарајућим генима.

Дијагностичке методе попут прегледа помоћу рендгенских зрака и сонографије могу се користити као дијагностичка опрема за утврђивање болести Волманове болести. Волманова болест обично доводи до смрти у првој години живота.

Компликације

Симптоми Волманове болести могу бити веома различити. Из тог разлога, рано лечење није могуће у многим случајевима, јер симптоми и притужбе нису карактеристични. Пацијенти пате од надимања и опстипације.

Није неуобичајено да ово резултира губитком апетита и психолошким тегобама због трајних проблема у стомачном пределу. Није неуобичајено да пацијенти пате од натеченог стомака и отеклина. Поред тога може се јавити мучнина и повраћање.

Симптоми Волманове болести могу значајно ограничити развој деце. Не пловећи, деца су малтретирана и задиркују и као резултат тога могу развити психолошке притужбе. Узрочно лечење или терапија ове болести није могућа.

Сами симптоми се могу лечити симптоматски и ограничено, при чему обично нема посебних компликација. Међутим, пацијенти су зависни од доживотне терапије, јер се потпуно позитиван ток болести обично не догоди. Међутим, Волманова болест не смањује очекивани животни век оболелих.

Када треба ићи код лекара?

Волманова болест се обично манифестује првих неколико недеља живота. Ако се не нађе одмах након рођења, потребно је консултовати лекара најкасније када се појаве познати симптоми. Понављајући се избочени бол, пролив или повраћање код детета мора објаснити лекар како не би дошло до компликација и било које Волманове болести откривена је рано. Ако се развије успоравање раста или хронична грозница, може бити потребно и болничко лечење. Стварна терапија мора се пажљиво надгледати у сваком случају.

Лечење спроводи породични лекар и различити специјалисти за заразне болести и унутрашње болести. Ако је исход позитиван, родитељи лечења такође треба да укључе физиотерапеута у лечење. Пошто је Волманова болест у већини случајева фатална, потребно је консултовати терапеута који ће пратити медицински третман. Поред тога, заједно са одговорним лекаром, морају се започети палијативне медицинске мере како би се обезбедила свеобухватна нега за дотичну особу чак и у последњој животној фази.

Лечење и терапија

До данас не постоје посебне методе лечења за лечење Волманове болести. Терапија је по правилу само симптоматска. На пример, захваћеном пацијенту се дају такозвани инхибитори ХМГ-ЦоА редуктазе, или се морају узимати инхибитори синтезе аполипопротеина Б или синтезе холестерола.

Последњих година развијене су успешне терапије замене ензима у оквиру различитих клиничких програма, који се могу користити за разне болести лизосомалног складиштења и такође у присуству Волманове болести. Одговарајући ензим даје се спољашње у правилним интервалима, што може умањити или чак преокренути симптоме. Уклањање било ког полипа такође се може користити као хируршка терапија за Волманову болест.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Волманова болест је веома ретка болест која обично доводи до смрти детета у прва три до шест месеци живота. Болесна дјеца умиру у првој години живота од посљедица болести. Прогноза је према томе лоша. Од 2015. године у Немачкој је понуђена специфична терапија за замену ензима која може продужити животни век.

Инфузија се врши сваке две недеље и самим тим је трајно оптерећење за оболеле, пошто у Немачкој постоји само неколико одговарајућих специјалистичких клиника које нуде терапију. Међутим, надомјесна ензимска терапија може значајно побољшати квалитету живота.

У вези са другим мерама лечења, као што су лекови за лечење бола и симптоматска терапија за проблеме са јетром, болесна деца могу водити релативно без симптома живот у појединачним случајевима. Дугорочне студије о току Волманове болести још увек не постоје због реткости болести. Одговорни лекар даје коначну прогнозу. Одговорни су лекар опште праксе или специјалиста за генетске болести који прави прогнозу у односу на појединачне симптоме и конституцију пацијента.

превенција

Пошто је Волманова болест наследна болест, не постоје могућности за превентивне мере. Ако се појаве симптоми и знакови карактеристични за болест, морају се одмах обавити детаљни медицински прегледи оболелог пацијента. На овај начин, свако присуство Волманове болести може се брзо дијагностиковати и лечити у складу с тим.

То може умањити симптоме болести и смањити вероватноћу потенцијално опасних компликација. Међутим, генерално, Волманова болест је болест која се јавља изузетно ретко, а инциденција се процењује на око 1: 700,000.

Послије његе

Уз Волманову болест, у већини случајева је доступно само врло мало и обично само врло ограничене мере праћења. То је урођена болест која се не може у потпуности излечити. Због тога особа која је погођена треба да се консултује са лекаром у раној фази да се спрече даљње компликације и притужбе.

Самоизцељење се не може догодити. Ако желите да имате децу, за Волманову болест треба обавити лекарски преглед да се спречи поновна болест. Они оболели од Волманове болести обично зависе од уноса различитих лекова, који могу трајно ублажити и ограничити симптоме.

Увек треба да обратите пажњу на исправну дозу и редован унос да бисте ублажили симптоме. Редовне контроле и прегледи од стране лекара су такође веома важни у циљу препознавања и лечења даљих оштећења у раној фази. Због болести многи пацијенти такође зависе од подршке сопствене породице, мада психолошка подршка није ретко потребна. Обично Волманова болест не смањује животни век оболеле особе.

То можете и сами

Лечење симптома повезаних са Волмановом болешћу је или симптоматско или са надомјесном ензимом. До данас, међутим, доказана ефикасност ових третмана је контроверзна.

У случају болести, која се већ манифестује у првим данима живота, родитељима је тешко пружити самопомоћ осим медицинских захтева. Као подршка, човек се може само покушати прилагодити храну која је деци прилагођена њиховом озбиљном здравственом стању. На пример, дијета са ниским холестеролом у комбинацији са колестирамином може да олакша последице Волманове болести.

Емоционална и физичка присутност могу имати позитиван утицај на квалитету живота пацијента. Пошто се родитељима не дају никаква друга средства за лечење њихове деце, фокус би требало да буде на пружању психолошке подршке за њих. Чак и новорођенчад имају оштар осећај за промене у понашању родитеља. Емотивно стабилно окружење може помоћи деци да доживе време сигурности упркос последицама болести. Важно је да се родитељи и родбина не оглуше о прихватању помоћи у неговању детета.