ТАР синдром

Под ТАР синдром, Енглески језик Синдром радијуса без одсуства тромбоцитопеније, медицина разуме синдром малформације, чији главни симптоми укључују отказивање жбице и тромбоцитопенију. Сматра се да је узрок синдрома наследна мутација гена. Лечење у првих неколико година живота углавном се састоји од трансфузије тромбоцита.

Шта је ТАР синдром?

Тхе ТАР синдром је комплекс вишеструких малформација које се манифестују код новорођенчади. Главни симптоми синдрома наследне малформације су обострано попуштање жбице и недостатак тромбоцита у крви. Због симптома, синдром се понекад датира Синдром радијалне аплазије и тромбоцитопеније говор. САР синдром је до сада описан у нешто више од 100 случајева. Тачна преваленца није позната, али се сматра да је комплекс симптома релативно ретка.

Синдром је први пут описан 1929. Сматра се да су га први описали Американци Х. М. Греенвалд и Ј. Схерман. Према досадашњој документацији, жене имају мало већу вјероватност да ће бити изложене малформацијама од мушкараца. Због реткости, синдром није у потпуности истражен. Истраживање узрока донијело је дјеломичан успјех, али још није успјело дати довољно објашњења за цијели комплекс.

узрока

У 2007. години утврђен је могући узрок ТАР синдрома који одговара генетској мутацији. Дјеломични симптоми комплекса узроковани су микроделецијом на хромосому 1 у локу гена к21.1. У овом контексту, говоримо о синдрому брисања 1к21.1. Хромосом 1 до сада је повезан са бројним наследним болестима.

Мутације на овој локацији гена могу, на пример, покренути Усхеров синдром, Гауцхерову болест или Алзхеимерову болест. Хромосом 1 је присутан као пар хромозома у свим ћелијама тела и одговара највећем људском хромозому. Мутација повезана са ТАР синдромом чини се да је нужно присутна код свих пацијената. Међутим, мутације не објашњавају на одговарајући начин појединачне симптоме синдрома.

Синдром ТАР сматра се наследном болешћу. Напајање породица примећено је у до сада документованим случајевима. Чини се да је наследност аутосомно рецесивно наследство и да се одвија са релативно великом променљивошћу у манифестовању.

Симптоми, тегобе и знакови

Сви пацијенти са ТАР синдромом имају тромбоцитопенију. Мањак тромбоцита доводи до повећане склоности крварењу. Они посебно опадају у прве две године живота. У првих неколико месеци може доћи до интракранијалног крварења, што може довести до моторичке или менталне ретардације. Билатерално, сви пацијенти са синдромом такође немају жбице.

Палац погођене особе је ту, али он функционише само ненормално. Често постоји радијално одступање руке, које се манифестује као деформитет клупске руке. Улна код свих ТАР пацијената је скраћена и делимично савијена. Око трећине пацијената недостаје хумерус, који је обично такође скраћен и има диспластично дејство. Зглобови лакта, рамена и руку ограничени су у покретљивости.

У неким случајевима постоје и промене у крви. У две трећине случајева има значајно повећан леукоцит. Често постоји алергија или интолеранција на кравље млеко које потиче дијареју или погоршава тромбоцитопенију. У око половине свих пацијената, симптоми су повезани са дисплазијом доњих екстремитета.

Конкретно, дисплазија кука, кокса валга, сублуксација зглоба колена или пателарна дисплазија са дислокацијом су уобичајени симптоми. Колено може бити укочено. Положаји стопала и ножних прстију су често ненормални. Многи од оболелих такође пате од кратког раста или срчаног оштећења у смислу Фаллот тетралогије или оштећења атријског септума. Око често има птозу или глауком.

Дијагноза и ток болести

У првим месецима живота лекар ће опазити склоност крварењима и тромбоцитопенији код пацијената са ТАР-ом, што мора да разликује од Фанцонијеве анемије у диференцијалној дијагнози. Код рендгенских снимака ТАР синдром је посебно изражен у неусклађивању жбица са обе стране и последичним неусклађењима.

У погледу диференцијалне дијагнозе, такође се морају узети у обзир Холт-Орамов синдром и Робертсов синдром. Чим су прве две године живота прошле, прогноза за пацијенте са ТАР синдромом је прилично повољна. У појединачним случајевима, прогноза се заснива на пратећим симптомима, као што је срчана грешка.

Компликације

У ТАР синдрому се јављају различите малформације. Прво и најважније, малформације доводе до значајно повећане тенденције крварења. Погођени пате од јаког крварења, чак и са врло лаганим и мањим повредама, које се не могу лако зауставити. Крварење се често јавља на десни или у носу и има врло негативан утицај на квалитет живота дотичне особе.

Надаље, ментална ретардација може се догодити због ТАР синдрома. Пацијенти врло често зависе од помоћи других људи у свом животу и не могу пуно свакодневних ствари радити сами. Мобилност рамена и руку такође је значајно ограничена синдромом, јер хумерус недостаје. Надаље, може довести до оштећења срца или нелагоде на очима.

Синдром је обично повезан са смањеним животним веком. Родитељи или родбина такође често пате од психолошких притужби или депресије. Симптоматско лечење ТАР синдрома обично не укључује компликације. Нажалост, не могу се све жалбе у потпуности ограничити.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, са ТАР синдромом, особа која је погођена требаће медицинску процену и лечење. Не може постојати независно лечење, тако да особа погођена овом болешћу увек зависи од медицинске дијагнозе. Пре него што се синдром препозна, то ће бољи даљи ток болести обично бити. Пошто је наследна болест, не може се догодити потпуно излечење. Ако особа погођена синдромом жели да има децу, може се користити и генетско саветовање.

У случају ТАР синдрома, потребно је консултовати лекара ако особа пати од озбиљне менталне ретардације. По правилу, пацијенти су у животу зависни од помоћи других. Мобилност особе погођене такође се може ограничити ТАР синдромом, тако да је неопходна посета лекару. Није неуобичајено да унутрашњи органи погађају различите оштећења. Дијагнозу ТАР синдрома може поставити лекар опште праксе или педијатар. За даље лечење неопходна је посета специјалисту.

Терапија и лечење

ТАР синдром не може се третирати ни узрочно ни конкретно. За сада су доступни само симптоматски третмани. Малформације се не могу исправити у првих неколико година живота због склоности крварењу. У каснијим животним фазама, реконструктивним хируршким интервенцијама могу се уклонити недостајуће жбице и вишеструко злоћудне ситуације. Важно је да се спрече сва крварења или крварења у првим годинама живота.

Циљ иницијалне терапије је пре свега смањити значајне последице болести. Тешке тромбоцитопеније у првим годинама живота захтевају трансфузију тромбоцита. Сама по себи, нема поремећаја моторичког развоја. Неуролошка ограничења су такође ретка. Ментални развој је неупадљив. Све ретардације су, у најбољем случају, последица интракранијалног крварења, што мора бити спречено трансфузијама.

Када се тромбоцитопенија умири, ради се пластично хируршко лечење. Ове мере су праћене [[[Физиотерапијски кораци физиотерапије]] који имају за циљ да обезбеде савршен моторички развој. У одраслој доби пацијенти често више нису зависни од било каквих мера лечења и воде углавном нормалан живот са неограниченим квалитетом живота.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Дефинитивни узроци синдрома ТАР још увек нису разјашњени. Из тог разлога, синдром се још увек не може спречити. Међутим, све указује да генетски фактори играју улогу у синдрому. Стога се генетско саветовање за оболеле може у великој мери описати као превентивна мера.

Послије његе

Следећа нега за ТАР синдром зависи од врсте и тежине малформација. Након хируршког захвата, који је опција за мање малформације, пацијенту је потребна опсежна пратећа нега. У случају акутног крварења потребна је хитна нега на клиници. Пацијенту је тада потребно неколико дана одмора.

Коначни накнадни преглед има за циљ да одреди даље мере лечења. Људи који пате од ТАР синдрома морају се редовно консултовати са својим лекаром како би им разјаснио тренутно здравствено стање. Медицинске компликације нису увек очигледне пацијенту, нарочито код унутрашњих крварења. У случају тешке тромбопеније, може бити потребна трансфузија крви која се обавља у клиници и која је обично повезана са поновним испитивањем.

Пацијенту је заузврат потребан одмор и заштита. Обично је индицирана хоспитализација. Пацијентима који пате од ТАР синдрома потребан је лекар специјалиста. Одговорни лекар је обично интерниста или лекар опште праксе који је већ укључен у лечење. Дуготрајна хоспитализација има смисла за хроничне тегобе. Пацијент би такође требало да ступи у контакт са физиотерапеутом и другим специјалистима. Можда ће бити потребна и психолошка подршка пацијенту.

То можете и сами

ТАР синдром може се лечити само симптоматски. Пацијент мора обратити пажњу на знакове упозорења и обавестити лекара да се трансфузија крви може обавити рано. Након такве трансфузије, тело ослаби и важно је обезбедити уравнотежену исхрану која подржава тело у стварању крви.

Након хируршког лечења малформација примењује се одмор и кревет. Пацијент мора пазити на ране према упуту лекара да избегне упалу и друге компликације. У случају малформација у удовима, физиотерапеутски третман такође може бити потребан. Погођени људи могу радити физиотерапију код куће и побољшати координацију погођених удова редовним вежбањем.

Ако овим мерама не буде постигнут жељени резултат, потребно је консултовати лекара. Пошто је ТАР синдром изузетно ретко стање, лекар специјалиста мора да преузме терапију. Препоручљиво је претражити интернетске форуме за друге обољеле, јер постоји само неколико група за самопомоћ. И на крају, важно је обавити потребне посете лекару како би се избегле озбиљне компликације. ТАР синдром мора се пажљиво надгледати због било каквих трансфузија крви.