Таи-Сацхсов синдром

Људи са Таи-Сацхсов синдром имају ретки генетски поремећај. Полако се враћају јер болест води у коматозно стање праћено губитком вештине, нападајима и парализом. У терминалним фазама пацијенти губе свијест и умиру.

Шта је Таи-Сацхсов синдром?

Таи-Сацхсов синдром насљеђује се као аутосомно рецесивна особина. Аутосомно рецесивно насљеђивање значи да ће се особа разболити само ако има двије копије одговарајућег рецесивног гена.
© крисхнацреатионс - стоцк.адобе.цом

Деца са Таи-Сацхсов синдром рођени немају будућност, јер је ова болест неизлечива и непромењива. Назив ове болести сеже од америчког неуролога Бернхарда Сацхса (1858. до 1944.) и британског офталмолога Варрена Таиа (1853. до 1927.) који је први описао ову наследну болест складиштења масти. Јавља се код деце у узрасту од три до седам месеци.

Ова фатална болест припада групи наследних метаболичких болести (ганглиосидозе), које су познате и као лизосомске болести складиштења.Лизосоми су мале ћелијске органеле које у људском организму имају мноштво различитих задатака. Једноставно речено, дјелују као органели за "одлагање отпада".

узрока

Како мале ћелијске органеле, лизосоми садрже велики број ензима (хидролазе) који су одговорни за уредну разградњу угљених хидрата, липида, протеина (РНА, ДНК) и неисправних ћелијских компоненти. Они дјелују као катализатор. Они испуњавају одређене одбрамбене функције, јер раде заједно са имунолошким системом и одговорни су за збрињавање штетних материја и бактерија које су страним телу.

Ако дете пати од болести складиштења лизосома, њихов организам не прерађује одређене супстанце како је предвиђено због недостатка ензима. Они се депонују у лизосомима уместо да се прерадјују и излучују. Деца са Таи-Сацхсовим синдромом пате од недостатка ензима хексозаминидаза А. То претвара или разграђује сфинголипиде, узрокујући патолошко нагомилавање количине липида углавном у мозгу.

Сфинголипиди су група липида који учествују у изградњи ћелијских мембрана. Липиди се састоје од масних киселина у комбинацији (естерификоване) са супстанцом сфингосин (алкохол). Ове акумулације масти узрокују смрт неурона (нервних ћелија). Таи-Сацхсов синдром је, дакле, неуродегенеративна болест. Болест се показује рано, први симптоми се обично јављају од трећег месеца живота.

Ту спадају повећана мишићна слабост, трешња-црвена мрља у стражњем дијелу ока (макула), психомоторна деградација са губитком способности сједења и стајања, застрашујуће реакције на звучне подражаје, сљепоћа и глувоћа, пареза, спастичност, грчеви, луткасто лице с прозирном кожом, дуге и фине трепавице. Коса.

Симптоми, тегобе и знакови

Таи-Сацхсов синдром насљеђује се као аутосомно рецесивна особина. Аутосомно рецесивно насљеђивање значи да ће се особа разболити само ако има двије копије одговарајућег рецесивног гена. Особа се назива носилац ако има само једну копију рецесивног гена. Иако ови носиоци имају патолошки ген, то не доводи до појаве болести.

Будући да носиоци немају симптоме и једнако су здрави као и други људи, многи од њих не знају да носе овај ген. У многим случајевима ово спонзорство долази до изражаја само током пренаталне дијагнозе или када се детету дијагностикује Таи-Сацхсов синдром на основу симптома. У случају сексуалне репродукције, гамете мушкараца и жена комбинују се у облику сперме, јајашца и полних ћелија. Ово ствара два сета хромозома који се преносе од сваког родитеља.

Сваки ген је присутан два пута. Колико су у детету изражене генетски одређене карактеристике, мајку и отац одређују подједнако. Оба гена одређене особине налазе се на истом месту на хомологним хромозомима. Ако постоји генетски идентитет, особа са овим геном назива се хомозиготном. Ако је, с друге стране, ген присутан у две различите варијанте (алели), особа се назива хетерозиготна (мешовита пасмина). Доминантни алел је присутан ако један од два алела превлада над другим у погледу карактеристичног израза.

Потиснута варијанта алела не преовладава и заузима задње седиште до доминантног. Због тога се назива рецесивним. Рецесивни алел (особина) појављује се само у случају чистог наследства, у хомозиготном стању. У случају рецесивне болести, обе варијанте алела одговарајућег гена се мутирају. Ова мутација доводи до развоја фенотипа болести.

Дијагноза и ток болести

Здрави носиоци овог рецесивног гена могу се дијагностицирати крвним тестом. Ако оба родитеља наследе здрав и болестан ген, постоји 25 одсто шансе да ће њихово дете развити Таи-Сацхсов синдром.

Преглед амнионске течности може такође пружити информације о томе да ли постоји ризик или не. Болест доводи до промене нервног ткива и вишеструких притужби, губитка вештина као што су слух, виђење, говор, седење и стајање, као и повраћања од навршених 16 месеци.

Компликације

У већини случајева са Таи-Сацхсовим синдромом, пацијент умире. То се не може у потпуности спречити, већ само успорити. Из тог разлога, родитељи и родбина посебно трпе тешке психолошке тегобе са овим синдромом, што такође може довести до депресије.

Погођена деца губе свест са овом болешћу и настављају да пате од коматозног стања. Обично не одговарате и дубоко сте у сну. Развој детета такође успорава због синдрома, тако да се научене вештине поново губе. То може довести до нападаја или парализе по целом телу, тако да деца зависе од трајног лечења у свом животу.

Деца која су погођена често пате од упале плућа и других респираторних проблема због Таи-Сацхсовог синдрома. Иако се они могу лечити, синдром значајно ограничава животни век оболелих. Такође није могуће спречити ову болест. У многим случајевима родитељи су зависни од психолошког третмана.

Када треба ићи код лекара?

Са Таи-Сацхсовим синдромом, особа погођена зависи од лекарског прегледа. Ово је једини начин да се избегну даље жалбе или компликације, јер овај синдром не може сам да се излечи. Ако се Таи-Сацхсов синдром не лечи или се открије касно, у најгорем случају може довести до смрти. Стога се код првих симптома Таи-Сацхсовог синдрома треба обратити лекару. Потом би требало консултовати лекара ако особа која трајно пати од разних врста упале. У већини случајева су захваћена плућа пацијента, а упала плућа је честа. Те се притужбе јављају чак и код мале деце. Стога, ако се упала плућа јавља врло често, мора се обратити лекару.

У правилу, Таи-Сацхсов синдром може дијагностиковати педијатар или лекар опште праксе. Међутим, и поред лечења, животни век особе која је погођена значајно се смањује. Стога би се родитељи и родбина требали обратити психологу у случају Таи-Сацхсовог синдрома како не би дошло до депресије или других психолошких поремећаја.

Терапија и лечење

Болесна деца обично умиру између прве и четврте године живота због понављајуће упале плућа. За сада не постоје могућности лечења у смислу да се болесна деца могу излечити. Они постају уочљиви током прве године живота, после чега болест неумољиво напредује. Очекивано трајање живота оболеле деце је четири године.

превенција

Пошто се болест наслеђује на аутосомно рецесивни начин, нема клиничке превенције. Медицина истражује молекуларне биолошке и биохемијске узроке ове болести да би пронашла могућност терапије у будућности.

Послије његе

Таи-Сацхсов синдром до сада се може лечити само симптоматски. Надзорна нега фокусирана је на појединачне притужбе и психолошку подршку рођака и пацијента. Психомоторна деградација мора се строго контролисати. У првих неколико година болести, мишићне тегобе могу се делимично сузбити физиотерапијом.

Пацијентима је увек потребно лечење лековима. Давање лекова проверава се као део неге после неге. Пошто је болест прогресивна, потребно је редовно прилагођавање лекова. У последњим фазама болести, пацијент може бити пребачен у хоспиц.

Након тога следи психолошка подршка сродницима и обично укључује неколико разговора са одговарајућим терапеутом. Опсег психолошког праћења је индивидуалан од случаја до случаја. Таи-Сацхсов синдром је увијек фаталан, због чега пацијенти морају бити информисани о њиховим изгледима за опоравак у раној фази.

Болесницима углавном треба подршка у свакодневном животу. Као део накнадне неге, мере се могу проверити и прилагодити ако је потребно. Опет, због прогресивног напредовања болести, потребно је редовно преиспитивање. Следећу негу обично спроводе породични лекар и различити специјалисти.

То можете и сами

Таи-Сацхсов синдром до сада се може лечити само симптоматски. Важно је сузбити растућу слабост мишића кроз физиотерапију и физиотерапију. Психомоторна деградација мора се дугорочно надокнадити помагалима попут штака, инвалидских колица, степеништа и инвалидним приступом. Ако се појаве симптоми попут губитка слуха или слепила, детету је потребна стална подршка.

Будући да болест брзо напредује и доводи до смрти детета у доби од три или четири године, можда ће бити потребно предузети даље мере подршке родитељима током фазе болести детета, а касније и у фази жалости. У последњим месецима живота, најважнија мера је омогућити детету да живи што је могуће више без симптома. Поред тога, увек је потребно наставити са лечењем симптома.

Након што дете умре, терапија трауме може бити корисна. Посета групи за самопомоћ или терапијски третман је идеалан за суочавање са тугом. Можда ће бити потребно и узимање лекова као што су седативи или антидепресиви, чији унос треба надгледати лекар. Удружење „Ханд ин Ханд геген Таи-Сацхс“ пружа онима који су погођени додатним контактним тачкама и саветима како да се изборе са Таи-Сацхс синдромом.