Фактор В Леиден

Као што Фактор В Леиден је поремећај коагулације који је чест међу белцима и повезан је са повећаним ризиком за развој тромбозе. Медицински радник разуме да је тромб у питању крвни угрушак у крвним судовима. Поред хепарина, за превентивну терапију доступни су и такозвани кумарини.

Шта је фактор В Леиден?

Мутација фактора В Леиден или Фактор В Леиден генетски је оштећење згрушавања. Генетска диспозиција утиче на фактор коагулације В каскаде коагулације. Они који су погођени пате од склоности тромбози и због тога формирају крвне угрушке много чешће од осталих људи. Болест фактора В такође је најчешћи узрок отпорности на АПЦ.

Мак-Херманн Хордер први је пут открио недостатак фактора згрушавања крви В 1955. У то је време приписао недостатак инхибитору В фактора згрушавања крви. Године 1993., шведски лекар Бјорн Дахлбацк први пут је описао мутацију фактора В Леиден-а. Дахлбацк је генетску склоност тромбози назвао по граду Леиден, у коме је живео током свог истраживања на овом подручју.

ФВЛ мутација прати аутосомно доминантно насљеђивање. Чак и ако само један родитељ носи мутацију ФВЛ, њихово потомство је пет до десет пута веће вероватноће да ће развити тромбозу.

узрока

Фактор В Леиден заснован је на точкастој мутацији. Мутација утиче на ген који кодира фактор В у коагулацији крви. Фактор В Леиден резултат је тачке мутације у гену за фактор В (мутација Ф506К или Г169А). У Европи око 2-15% популације су хетерозиготни носиоци ФВЛ мутације. (Извор: МВЗ Др. Еберхард и партнер Дортмунд) Фактор В је прелиминарна фаза кофактора Ва, који је незаменљив за згрушавање крви и подржава фактор Кса у стварању тромбина.

Фактор В активира тромбин и фактор Кса путем механизма позитивне повратне информације и инхибира га протеин Ц / протеин С систем. Када фактор В мутира, активирани протеин Ц се не може разградити и инактивирати. Из тог разлога, пацијентова каскада коагулације је активнија и повећава се ризик од стварања крвних угрушака.

У Европи је пет одсто популације хетеророзни превозници. Само 0,5 одсто болесних су хомозиготни носиоци са мутацијама оба родитеља. Мутација фактора В Леиден постоји само међу белцима, а не међу осталим етничким групама.

Симптоми, тегобе и знакови

Носиоци болести фактора В склони су тромбози. У медицини тромбоза је васкуларна болест у којој се у крвним судовима формирају угрушци крви. У принципу, сви судови могу бити погођени тромби, али крвни угрушци у венама су далеко чешћи. На пример, најчешћа тромбоза је дубока вена на ногама, што је уобичајена компликација, посебно током трудноће.

Људи који имају болест фактора В такође могу развити тромбозу у артеријама. Синусне вене у мозгу погађају се нешто ређе. Ако у венама синуса постоји угрушак крви, то се назива тромбоза синусне вене. Површинска венска тромбоза показује другачију клиничку слику од крвних угрушака дубоких вена.

Стварање угрушака у површним венама често је повезано са инфламаторним компонентама. Најчешћи симптоми тромбозе укључују отицање и осећај топлине или напетости. Кожа може постати црвена или чак постати плава. Многе тромбозе остају асимптоматске.

Ретроспективно, међутим, асимптоматски угрушци могу проузроковати поплаву, на пример код плућне емболије, која је најчешћа компликација тромбозе.

дијагноза

Мутација фактора В Леиден може се дијагностицирати кориштењем функционалних тестова и молекуларне генетике. У функционалним тестовима, мутација се појављује као продужење времена згрушавања. У случају молекуларно-биолошких тестова, с друге стране, лабораторија открива мутацију узрочне тачке у ДНК.

Поред тога, пацијент је класификован у хетерозиготни или хомозиготни облик као део анализе. Ово разликовање је пресудно. Два облика су повезана са јасно различитим ризиком од тромбозе. Због тога се на обрасце примењују различите смернице за терапију. Ако је тромбоза погођена блиским сродницима, може се размотрити скрининг за болест фактора В.

Анализа се такође може показати код пацијената са понављаним побачајима непознатог узрока или у случају интраутерине заостајања раста. Прогноза зависи од времена дијагнозе. Болест фактора В сада се може добро лечити. Међутим, ако се профилакса одбаци због незнања, може се применити неповољна или чак кобна прогноза.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете знакови тромбозе - тј. Отеклина, осећај топлине или плава боја коже - препоручује се лекар. Болест фактора В је озбиљно стање које захтева брзу дијагнозу и лечење да би се искључила компликација. Ако се јаве притужбе, истог дана морате ићи код лекара или у клинику. Плућна емболија мора одмах да се лечи од лекара. Ако се бол у грудима, краткоћа даха и палпитације појаве изненада, то указује на озбиљне болести и треба хитно упозорити лекара.

Обољена особа дефинитивно мора да се лечи у болници. Ако је дијагностицирана болест хомозиготног фактора В, треба редовно консултовати лекара како би се било која тромбоза открила у раној фази. У случају необичних симптома или знакова новог угрушка крви, најбоље је назвати хитну службу или је пацијент одвести у најближу клинику. Ако су људи у породици погођени тромбозом или чак фактором В болести, превентивни преглед поремећаја коагулације има смисла.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Мутација фактора В Леиден не може се третирати узрочно. Доступна је симптоматска терапија. Лечење болести фактора В потребно је само у две ситуације. Терапија треба да се одвија у случају акутне тромбозе и одређених ризичних ситуација. У овом контексту говоримо о профилакси тромбозе. Хепарини и антагонисти витамина К, попут кумарина, дају се углавном за лечење акутне тромбозе.

Хепарини растварају крвне угрушке и спречавају згрушавање крви. Кумарини смањују производњу витамина К, који игра пресудну улогу у згрушавању крви. Витамин К је неопходан за стварање фактора коагулације, тако да се додавањем кумарина фактори коагулације формирају само у малим количинама. На овај начин, материје смањују згрушавање крви.

Лечење антикоагулансима траје око шест месеци. Пацијенти са хомозиготном болешћу фактора В имају дуже трајање терапије, јер је њихов ризик од тромбозе већи. Профилакса трајне тромбозе се спроводи са антагонистима витамина К у облику таблета.

Изгледи и прогноза

Прогноза за фактор В Леиден зависи од много различитих фактора. Изнад свега, животни стил дотичне особе укључен је у вјероватноћу да ће развити тромбозу. Здрав живот и вежбање смањују ризик. Пушење и прекомерна тежина, међутим, изузетно повећавају ризик. Ипак, тромбоза ће се повремено појавити чак и код људи који су узорни (са медицинског становишта).

Да ли ово постаје опасност за дотичну особу зависи од времена откривања. Што се боље формира могућа тромбоза прати и лечи, то је нижи ризик од опасног инцидента услед тромбозе. Већина тромбоза се такође може разрешити без икаквих проблема.

Поред тога, такође је релевантно да ли је у питању хетерозиготна или хомозиготна болест фактора В: док прва само повећава склоност тромбози десетоструко, друга повећава стопостотно. Сходно томе, особе са хомозиготном болешћу фактора В морају бити још пажљивије према својим телима.

Поред тога, погођене жене не би требале користити класичну контрацепцијску пилулу, јер то опет повећава ризик од тромбозе у комбинацији са мутацијом фактора В Леиден. Будући да се болест не може излечити узрочно, обољели се морају носити са њом читав живот.

превенција

Фактор В Леиден је генетска оштећења. Стога се поремећај коагулације до сада не може активно спречити. Молекуларно-генетска анализа фактора коагулације крви може се барем схватити као превентивна мера за озбиљне последице мутације. Ако анализа открива патњу фактора В, тромби се могу спречити профилактичком терапијом, ако је потребно.

Послије његе

У случају страдања од фактора В, обично не постоје посебне опције праћења за оне који су погођени. У већини случајева болест се не може у потпуности лечити, тако да су пацијенти обично зависни од доживотног лечења. Не долази до самоизцељења.

Уопште, подршка и брига оболелих од породице и блиских пријатеља позитивно утичу на ток болести. Изнад свега, могу се спречити психолошки поремећаји или депресија. У многим случајевима су неопходне интензивне дискусије са блиским пријатељима.

Контакт са другим оболелима од болести фактора В такође може бити од велике користи. Сам третман болести фактора В углавном се врши уз помоћ лекова. Важно је осигурати правилно и редовно узимање, а могуће интеракције с другим лековима такође се морају узети у обзир.

Пошто се ризик од тромбозе значајно повећава од фактора В болести, редовне прегледе треба да обавља лекар да би се то спречило. Уопште, здрав начин живота такође има позитиван утицај на ток ове болести, иако је неопходна и здрава исхрана.

То можете и сами

Само-лечење није могуће због патње фактора В. Пацијенти су увек зависни од лечења од стране лекара како би се избегле даље жалбе.

У правилу, међутим, унос витамина К има позитиван утицај на болест. Међутим, погођени су такође зависни од узимања коагуланса крви за ублажавање симптома болести фактора В. Рана дијагноза и лечење су важни за ову болест. Пре него што се болест препозна, већа је вероватноћа позитивног тока болести.

Ако се плућна емболија појави због болести фактора В, треба одмах консултовати лекара. У акутним хитним случајевима, такође се може позвати лекар хитне помоћи. Промјењивање боје коже може се у неким случајевима ублажити наношењем прехладе.

Ако болест фактора В доведе до психолошких тегоба, погодна је подршка пацијента од пријатеља и рођака. Контакт са другим погођеним особама такође може имати позитиван утицај на ток болести. Будући да болест такође поспјешује развој тромбоза, особа која је погођена зависи од редовних прегледа код љекара.