Скелетна дисплазија

Скелетна дисплазија су малформације коштаног или хрскавичног ткива. Многе скелетне дисплазије заснивају се на наследним мутацијама. Узрочни третман за генетску остеохондродисплазију још увек није доступан.

Шта су скелетне дисплазије?

Промјене костура могу се односити искључиво на величину тијела, на примјер. Али телесна структура или његове пропорције могу једнако добро да се обликују променама аномалија.
© паулроммер - стоцк.адобе.цом

Дисплазије су малформације. Медицина разликује различите облике. На пример, конгенитални облици се разликују од стечене дисплазије. Све дисплазије су класификоване као патолошке појаве и доводе до видљиве малформације ткива, органа или целог организма.

Видљива малформација може, на пример, да одговара премештању пропорционалном телу. Такве промене у телесним пропорцијама покривене су колективним термином од Скелетна дисплазија или Остеохондродиспласиа резимирано. Ове врсте дисплазије одговарају различитим поремећајима у развоју костију или хрскавичног ткива.

Разликују се различити облици скелетне дисплазије. У зависности од тачне локализације коштане малформације, медицина разликује, на пример, епифизне, метафизалне и спондиларске облике. Поред тога, смртоносни облици скелетне дисплазије третирају се као посебна подгрупа. Поред тога, постоје симптоматске узрочне поделе. То резултира у подскупинама као што су скелетне дисплазије са повећаном или смањеном густином костију.

узрока

Скелетна дисплазија може имати различите узроке. У многим случајевима скелетна дисплазија јавља се као део урођеног синдрома. У ужем одређењу, остеохондродисплазије изазивају гени. Мутације у различитим сегментима ДНК могу довести до телесних елемената који су укључени у стварање костију или хрскавице који нису више или само недовољно функционални.

Такве појаве су наследне у многим случајевима, али се могу појавити спорадично због егзогених фактора и онда се називају новим мутацијама. Ово сажима углавном генетске недостатке са погрешном диференцијацијом, растом или формирањем процеса хрскавице и костију као узрока скелетне дисплазије.

Разликују се поремећаји раста и развоја дугих костију или кичме са ранијом или каснијом манифестацијом, аномалијама густоће костију, структурним оштећењима или недостацима метафизијског моделирања и дефектима стварања анархичних хрскавица или влакнастих ткива. У зависности од узрока, постоје егзостозе, енхондроматозе, фиброматозе, остеопетрозе, мелорхеостозе и многи други под-облици.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми остеохондродисплазије показују широк распон варијација. Промјене костура могу се односити искључиво на величину тијела, на примјер. Али телесна структура или његове пропорције могу једнако добро да се обликују променама аномалија. У основи, симптоми појединачних скелетних дисплазија тешко могу се генерализовати.

За све дисплазије костура, једина ствар која се на крају примењује је да физички развој оболелих не одговара уобичајеној слици. Уобичајени симптоми скелетне дисплазије укључују скраћене руке или ноге. Тежина зависи од тачне болести у појединачном случају. Баш као што често, неисправна кичма може бити симптом коштане дисплазије. Ненормални облици лица и лобање су симптоми различитих скелетних дисплазија, попут микрогнатије.

Поред тога, неусклађивање појединих удова могући је симптом остеохондродисплазије. Исто се односи и на високу крхкост костију, попут оне која карактерише болест стаклених костију. Нарочито у контексту наследних синдрома, скелетне дисплазије често су повезане са другим симптомима малформације, па чак и менталним ограничењима.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза скелетне дисплазије поставља се клинички и радиолошки. Лекар обично развија почетну сумњу на одређену скелетну дисплазију визуелном дијагнозом, на пример у случају урођених дисплазија, често одмах након рођења. Неке скелетне дисплазије могу се већ пренатално открити финим ултразвуком.

Дијагноза дисплазије потврђује се лабораторијским тестовима, који омогућавају диференцијално дијагностичко разликовање од коштаних болести кроз метаболичке промене. У случају скелетних дисплазија повезаних са мутацијом, молекуларно-генетичка испитивања у смислу анализе структуре хромозома често могу пружити доказе о специфичној мутацији.

Сматра се да овај доказ потврђује дијагнозу и искључује, на пример, дисостозу или поремећаје метаболизма као узрок. Прогноза за пацијенте са скелетном дисплазијом пре свега зависи од тежине дисплазије, захваћених подручја тела и органског учешћа.

Компликације

Малформације удова или целог тела типичне су за све дисплазије скелета. Компликације настају ако дотична дисплазија доведе до ограничења у покретљивости или дође до секундарних болести зглобова и костију. Као резултат скелетне дисплазије често се јављају трошење зглобова, грчеви и ломови. Поремећаји циркулације могу се појавити због деформисаних или скраћених удова.

У појединачним случајевима, то доводи до стварања угрушака у крви, који увек представљају хитну медицинску помоћ. Упадљив физички изглед обично такође наглашава оне који су психолошки погођени. Многи болесни људи развијају комплексе инфериорности и социјалне фобије у раном детињству или адолесценцији. Суицидност је такође повећана код људи са израженом скелетном дисплазијом.

Лечење болести често резултира мањим и већим компликацијама. Хируршке интервенције су увијек повезане с ризицима и повремено изазивају инфекције или повреде живаца. Непокретност многих погођених људи такође значи да рана зацељује само полако и да се поремећаји зарастања рана и упале јављају изнова и изнова. Ако се одвија генска терапија, то може резултирати озбиљним поремећајем имунолошког система. Ако је курс тежак, терапија изазива рак.

Када треба ићи код лекара?

Са скелетном дисплазијом, дотична особа обично увек зависи од лечења од стране лекара. Ова болест се не може зацелити. С обзиром да је скелетна дисплазија наследна болест, генетско саветовање такође треба да се спроведе ако желите да имате децу, како би се спречило преношење болести на будуће генерације.

Треба обратити се лекару ако особа има јаке болове у костима или веома необичну коштану структуру. То доводи до малформација или злостављања на костуру, при чему је кичма особе која је погођена значајно деформисана од скелетне дисплазије. У многим случајевима болест доводи и до ограничења у кретању. Ако се ови симптоми појаве, потребно је консултовати ортопедског хирурга у случају скелетне дисплазије. У случају деце, родитељи посебно морају препознати симптоме болести и видети лекара са својим дететом. У већини случајева симптоми се могу добро ублажити.

Лечење и терапија

Будући да скелетне дисплазије у ужем одређењу укључују искључиво генетичка обољења скелета, тренутно не постоји узрочни третман за пацијенте са скелетном дисплазијом. Из тог разлога, остеохондродисплазије тренутно нису излечиве. Генска терапија је последњих година постигла значајан напредак.

Међутим, приступи генске терапије још нису достигли клиничку фазу. Под одређеним околностима, након одобрења, генска терапија ће отворити прве приступе за каузално лечење скелетне дисплазије у наредним деценијама. До сада, међутим, пацијенти са остеохондродисплазијом лечени су само са симптоматском и подржавајућом терапијом.

Третман стога у великој мери зависи од симптома у појединачном случају. У правилу је индицирано да је ортопедско лечење које исправља неправилности, дужине и аксијална одступања што је више могуће. Међутим, ортопедска корекција није могућа у контексту свих скелетних дисплазија. Поремећаје густине костију, на пример, ортопедија не може да поправи. Разликује се код анархичних промена костију.

На пример, пацијенти са таквим дисплазијама могу да им се уклоне жаришта хируршки. У случају фаталних скелетних дисплазија, супортивна терапија је у првом плану. Пацијенте са смртоносним болестима пре свега треба олакшати бол. Поред тога, брига о психологу може помоћи погођеној особи и њиховим рођацима да се изборе са ситуацијом.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Многе скелетне дисплазије данас су релативно добро истражене и могу се дијагностиковати са сигурношћу помоћу молекуларно-генетске анализе. Будући да већина скелетних дисплазија има наследну основу, генетско саветовање у фази планирања породице може бити превентиван приступ. Помоћу генетске анализе парови могу да процене свој лични ризик за дете с различитим скелетним дисплазијама. Ако је то случај, одлука се може донети против тога да имате своје дете.

Послије његе

У већини случајева оболели имају само врло ограничене могућности за директно праћење неге у случају скелетне дисплазије. Из тог разлога, особа која је погођена треба идеално да се консултује са лекаром у раној фази како би се спречила појава других компликација и притужби, јер то такође не може довести до независног излечења.

Код првих симптома и знакова скелетне дисплазије треба консултовати лекара. Пошто је ово генетско стање, то се не може у потпуности излечити. Због тога би они који су погођени требали обавити генетски тест ако желе да имају децу да би спречили појаву других компликација и притужби.

Многи од оболелих зависе од редовних прегледа и прегледа код лекара како би се редовно проверили симптоми. Подршка породице је такође веома важна, јер то такође може спречити депресију и друге психолошке сметње. Контакт са другим оболелима од скелетне дисплазије такође може бити користан јер то може довести до размене информација. Очекивано трајање живота пацијента може бити ограничено овом болешћу.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су врло ограничене код скелетне дисплазије. Малформације мора да се брине и лечи од лекара, јер алтернативне методе лечења не побољшавају структуру скелетног система. Особа која је погођена може се концентрисати на промоцију и подржавање свог менталног здравља и може уско сарађивати са лекаром или терапеутом. Физичка побољшања могућа су само у ограниченом обиму.

Физиотерапеутски третман се обично одржава ради оптимизације кретања. Јединице за обуку и вежбе тамо научене такође се могу самостално користити у свакодневном животу. Овај поступак побољшава мобилност и може допринети повећању благостања. Ипак, пацијент живи са видним недостацима и ограничењима у кретању.

Да би се спречио развој менталне болести, неопходно је ојачати самопоуздање. Социјално окружење треба бити довољно информисано о постојећем здравственом поремећају тако да се непријатне ситуације у свакодневном контакту сведу на минимум. Спортске активности или други физички покрети у свакодневном животу морају бити прилагођени могућностима организма. По потреби, чланове породице или пријатеље треба замолити за помоћ у испуњавању одређених задатака. Избегавајте ситуације прекомерне напоре или превеликог физичког напрезања. Они могу довести до пораста симптома или даљег неповратног оштећења.