Мањак антитромбина

Од Мањак антитромбина је урођена наследна болест. Повећава вероватноћу да се тромбоза појави. Мањак такође изазива смањење концентрације и активности.

Шта је антитромбински дефицит?

Главни задатак плазме је транспорт ћелијских крвних компоненти. Недостатак антитромбина у крвној плазми значи да постоји повећан ризик од тромбофилије.
© метаморворкс - стоцк.адобе.цом

Конгенитални недостатак антитромбина први је пут описао Олав Егеберг 1965. године. Антитромбин је гликопротеин који инхибира учинак на згрушавање крви. Израђује се у јетри и део је крвне плазме. 55 одсто крви састоји се од крвне плазме. Садржи нећелијске делове крви.

Главни задатак плазме је транспорт ћелијских крвних компоненти. Недостатак антитромбина у крвној плазми значи да постоји повећан ризик од тромбофилије. То значи да се повећава коагулабилност крви. Поред тога, повећава се ризик од тромбоемболије. Чим су присутни додатни фактори ризика попут операције или несреће, болесна особа последично развија тромбозу.

У крвном суду формира се угрушак крви. То делује попут угрушка крви и зачепљује или омета проток крви. Тромб крви се назива тромб. Такође се може формирати у срцу и зауставити проток крви тамо. Угрушак се може развити у било којој артерији у целом крвотоку и тамо блокирати крв. Ово ствара ризик од срчаног или можданог удара.

узрока

Узрок недостатка антитромбина сеже до наследне мутације гена. Мањак антитромбина је урођена наследна болест која се наследује као аутосомно доминантно својство. Због доминантног наслеђивања болести, постојећи генетски дефект се аутоматски преноси на дете од најмање једног родитеља. Као резултат, једном када је мутирани ген присутан у родитељу, не постоји начин да се спречи присуство антитромбина.

Карактеристике доминантног алела превладавају над рецесивним алелом током развојне фазе ембриона. Као резултат тога, дете се рађа са недостатком антитромбина. Међутим, абнормалности или тренутна потреба за медицинским поступком не може се очекивати одмах након рођења.

Међутим, то се мења после прве деценије живота. Тромбоза је дијагностикована код око 80 одсто пацијената пре 40 година. Мањак антитромбина је узрокован мутацијама гена СЕРПИНЦ1. Ово се налази у наследној линији на хромозому 1 (1к23-к25.1).

Симптоми, тегобе и знакови

Због урођене генетске оштећења, од почетка живота постоји дефицит антитромбина у крви. Стога се у теорији тромбоза може развити одмах по рођењу. Пацијенти пате од дубоке венске тромбозе. Често се етиологија не може коначно разјаснити. Знак дисфункције протеина може бити слаб сан.

Иниципиентна тромбоза није нужно повезана са симптомима у првој фази. Знакови постојеће тромбозе зависе од погођеног дела тела у коме се појављује. Знаци су често само јасно уочљиви на ногама. Постоји осећај напетости или тежине у удовима. Кожа се обично осећа топлије на захваћеном подручју. Њихова боја се мења у црвенкасту или плавкасту боју.

Уз то, мало светли. Неки пацијенти пријављују бол у повлачењу. Симптоми су слични симптомима грлобоље. Пошто је целокупна активност крви смањена због недостатка антитромбина, укоченост врхова прстију или ножних прстију се документује код болесних људи. У овим областима су осетљивији на ефекте хладноће.

Дијагноза и курс

Дијагноза се поставља након узимања узорка венске крви. Чим се пацијент појави са видљиво учесталом тромбозом, ради се крвни тест како би се добила јасноћа. Мањак антитромбина доводи до понављајуће тромбоемболије кроз живот. Интервали између рецидива су променљиви и зависе од других фактора.

Када треба ићи код лекара?

У правилу, већина људи има мањак антитромбина због генетске оштећења одмах по рођењу и зато се препознаје врло рано. Они који су погођени показују венске тромбозе који су релативно тешки. Ако недостатак антитромбина још увек није дијагностикован, потребно је консултовати лекара ако је тромбоза јасно видљива или је болесник успаван.

Неретко, антитромбински недостатак такође доводи до тешких екстремитета, тако да може доћи до ограничења у кретању. Кожа на захваћеним местима такође може бити веома топла, а у неким случајевима и болна. Плавкасто или црвенкаста боја захваћене области такође може бити знак недостатка антитромбина. Такође треба консултовати лекара ако се укоченост или бол у мишићима појаве иако нису извршени одређени захвати или напори. У већини случајева разлике у температури су такође приметније на погођеним местима.

У правилу, дијагнозу недостатка антитромбина може поставити лекар опште праксе. Даље лечење обично изводи ортопедски хирург.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто се мањак антитромбина заснива на генетском дефекту, не може се директно лечити. Ако пацијент до сада није имао никаквих симптома, није му потребно трајно лечење.Међутим, он добија објашњење ризика. Лечење недостатка телесних антикоагуланса изводи се применом лекова.

Њихов ефекат је усмерен на смањење згрушавања крви. Његов садржај је антагонист витамина К. Након тромбозе, пацијент који пати од недостатка антитромбина трајно се прекида. Овим се смањује понављајући ризик од тромбозе.

Препоручује се женама да укину инхибиторе овулације попут таблета за контролу рађања или других додатака естрогена. Пушачима се нуде могућности терапије за олакшање од зависности. У даљем току терапије, пацијент и њихова блиска родбина обучавају се за давање ињекција хепарина. Они значајно смањују учесталост тромбозе.

Изгледи и прогноза

Пошто је недостатак антитромбина урођена болест, нема шансе да се трајно олакша или излечи без медицинске неге. У процесу природног излечења не треба очекивати промене симптома недостатка. Генетска оштећења не могу се излечити давањем лекова или оперативним захватима. Интервенција у генетику људи није дозвољена према тренутним научним могућностима и законским условима.

Ипак, постоји могућност да пацијент током живота не покаже никакве симптоме или оштећења. Живот без симптома могућ је уз недостатак антитромбина. Након дијагнозе, план лечења пружа свеобухватно објашњење здравља пацијента и првих знакова здравственог проблема. Ако се поштују ова упутства, постоји веома добра шанса за ублажавање постојећих симптома и спречавање и излечење тромбозе.

На први знак одступања узимају се коагуланси крви. Лек има брзо дејство, тако да се обично зацели у року од неколико дана или недеља. Дуготрајно лечење се може користити за спречавање тромбозе. У зависности од околности, то се може дешавати током неколико месеци или неколико година.

превенција

Болесна особа је адекватно обавештена о болести и обично прима ињекције хепарина како би могла да пружи прву помоћ у случају тромбозе. Остале превентивне мере укључују избегавање дугих периода стајања или седења. Увек треба конзумирати довољну количину течности. Исхрана би требало да буде избалансирана, а пушење избегавано.

Контрацептиве треба избегавати кад год је то могуће. Важно је осигурати да вене нису сужене. То се дешава када су колена нагло савијена или су ноге укрштене дуже време. Препоручљиво је носити компресијске чарапе на дугим путовањима или након операције.

Послије његе

Мањак антитромбина настаје због генетске оштећења. Ово није излечиво. Пацијенти се морају борити са болешћу током целог живота. То значи да фокус накнадне неге не може бити спречавање понављања узрока. Уместо да се ради о свакодневном животу углавном без симптома и без компликација.

Крвни тест даје јасноћу о постојању недостатка антитромбина. Лекови који смањују згрушавање крви су погодни за ублажавање типичних симптома. Пацијенти су одговорни за узимање прописаних средстава. Ако је потребно, доза ће се прилагодити након консултације са лекаром.

Свакодневни живот садржи разне ризике за оне који су погођени. Одговорни сте за предузимање превентивних мера. Стајање и сједење посебно током дужег времена може довести до познатих симптома. Приватни и професионални живот морају се сходно томе прилагодити. Разрађена путовања су посебно опасна, јер се обично праве док седе. Чарапе са тромбозом спречавају стварање крвних угрушака.

Научно је познато да пушење потиче недостатак антитромбина исто колико и једнострана дијета. Довољан унос течности позитивно утиче на ток наследне болести. Жене би требале бити сигурне да узимање контрацепцијских таблета повећава ризик од тромбозе. Ако је потребно, гинеколог може да предложи алтернативе контрацепцији.

То можете и сами

У случају недостатка антитромбина, особа погођена треба да преиспита изборе понашања и начина живота који промовишу стварање тромба. Пушење или слични стимуланси морају се у принципу избегавати. Поред тога, не треба да заузмете ниједно држање у којем се крвни судови могу сужавати.

Седење у положајима у којима је могуће мало кретања или круто држање које траје неколико сати такође нису повољни за одржавање вашег властитог здравља. Крв се накупља и може брзо довести до стварања тромба.

Прије узимања одређених лијекова или одабира исправне методе контрацепције, потребно је узети у обзир појединачне нежељене ефекте. На пример, узимање контрацепцијских таблета повећава ризик од развоја тромбозе. У случају недостатка антитромбина, корисни су довољни и правилни покрети и добро функционисан крвожилни систем. Различите јединице за вежбање могу да подстакну циркулацију крви у кратком времену.

Ношење чарапа са тромбозом на дугим путовањима аутомобилом, влаком или авионом спречава стварање крвних угрушака. Истовремено, требало би да избегавате одећу или додатке који могу изазвати загушење крви. Особа која је погођена може осигурати да јој се обезбеди довољно течности у свакодневном животу. Одрасли треба да пију два литра дневно за време нормалног напора и ван топлотног таласа.