Аасе-Смитх синдром

У којима Аасе-Смитх синдром то је болест са врло ниском учесталошћу. Синдром је наследно стање које постоји од рођења. У неким је случајевима Аасе-Смитх синдром такође синоним за Аасе-Смитх синдром тип И одређен.

Шта је Аасе-Смитх синдром?

У основи, Аасе-Смитх синдром је посебна наследна болест која се ретко јавља. Типични симптоми болести укључују деформитете костију лобање, одређених органа и удова. Погођени људи обично имају расцјеп непца и пате од онога што је познато као хидроцефалус.

Болест су први пут описала два медицинска стручњака 1968. године. У част ове две особе, болест је добила име Аасе-Смитх синдром. Њих двоје су описали болест код оца двоје деце, од којих је једно мртворођено, а друго преминуло након неколико месеци.

Хидроцефалус настаје превасходно као резултат такозване анксије Данди Валкер. Поред тога, пацијенти са Аасе-Смитх синдромом пате од тешких контракција зглобова. До данас је познато око 20 случајева болести који су били Аасе-Смитх синдром.

На пример, Аасе-Смитх-ов синдром карактерише чињеница да болесна особа није у стању да се стегне песницом. Прсти су знатно тањи од просечне популације. Уз то, код Аасе-Смитх синдрома, прсти немају кости. Флексион бразде су такође само благо изражене.

Поред тога, постоје неправилности у ушима. Често се разликују од просечног изгледа. Неки пацијенти нису у стању да отворе уста. Поред тога, неки људи са Аасе-Смитх синдромом пате од оштећења стопала или срца. Понекад се појави такозвана птоза.

узрока

Тачни разлози за развој Аасе-Смитх синдрома још увек нису довољно истражени. До сада је познато да се ради о наследној болести. То значи да је Аасе-Смитх синдром узрокован генетским оштећењем и постоји од рођења.

Још није откривено који су гени укључени у развој болести. Међутим, сумња се да се Аасе-Смитх синдром преноси на потомство аутосомно доминантним наследјем.

Недостатак знања о узроцима болести може се пре свега објаснити чињеницом да је Аасе-Смитх синдром једна од најређих болести које постоје. Из тог разлога недостају релевантне истраживачке студије или запажања. Узрок болести је мутација одређеног гена и хромозома.

Симптоми, тегобе и знакови

У вези са Аасе-Смитх синдромом, погођени пацијенти пате од бројних карактеристичних тегоба. Они укључују, на пример, расцјеп непца, тешке контракције зглобова и хидроцефалус. У већини случајева, релативно танки прсти пацијената немају колена.

Ако постоје глежњеви, оне су јако неразвијене. Из тог разлога, није могуће да болесна особа стисне руке у песнице. Типични симптоми који се појављују на рукама у контексту Аасе-Смитх синдрома играју важну улогу у разликовању болести од Гордоновог синдрома.

Уобичајене карактеристике синдрома леже с једне стране у расцјепу непца, а с друге стране у такозваном артрогрипосис мултиплек цонгенита. Покретљивост чељусти је такође смањена у многим случајевима, тако да пацијенти, на пример, имају проблема са отварањем уста. Понекад болесни људи имају оштећења и у срцу.

Дијагноза и курс

Аасе-Смитх синдром може се дијагностицирати на основу типичних симптома и различитих техника испитивања. У почетку се фокус ставља на пажљиву анамнезу. Као део консултације о пацијенту, пацијент извештава лекара о својим симптомима, животним условима и свим могућим генетским диспозицијама.

Лекар прегледава клиничке знакове користећи различите технике. Темељна диференцијална дијагноза је такође посебно важна. Фокус је на Гордонов синдрому, који је понекад повезан са сличним симптомима. Једна од разлика, на пример, је та што су руке нормално развијене. Међутим, заједничко свим симптомима је расцјеп непца.

Компликације

Као генетска болест, Аасе-Смитх синдром може да се лечи само у ограниченом обиму. Међутим, будући да бројне неправилности повезане с тим могу довести до компликација, лекари саветују онима који су погођени да долазе на редовне прегледе да би могли боље да посматрају ток симптома.

Неки од симптома као што су расцјеп непца или оштећења срца могу се отклонити оперативним захватом, што заузврат може бити повезано са компликацијама. Будући да пацијенти са Аасе-Смитх синдромом могу бити склони менталним болестима као што су депресија или комплекси акутне инфериорности због хидроцефалуса и малформације чељусти и руку, такође би требало да потраже психолошку помоћ.

Према тренутном стању истраживања, медицина не може понудити никакву специфичнију терапију или чак лек за болест, што је тешко прихватити, посебно за родитеље пацијента у детињству.Већина симптома изазваних синдромом може довести до озбиљних компликација које скраћују животни век оболелих.

Побољшање ове почетне терапијске ситуације још увек није загарантовано, јер је Аасе-Смитх синдром, са само 20 познатих случајева, једна од најређих болести којих су лекари свесни.

Када треба ићи код лекара?

Насљедни, али изузетно ретки, Аасе-Смитх синдром не може добити адекватан третман без дијагнозе лекара. За утврђивање дијагнозе неопходна је темељна анамнеза. Будући да тренутно не постоје могућности лечења за многе симптоме и деформитете који се јављају, ствари за неколико оболелих тренутно не изгледају добро.

Честе посете лекару су нормалне за генетске мутације као што је Аасе-Смитх синдром. Проблем са Аасе-Смитовим синдромом је, међутим, што захваљујући реткости болести, мало је вештих лекара који могу разликовати Аасе-Смитх синдром од сличног Гордоновог синдрома. Такође је тешко подвргнути онима који су погођени одговарајућим третманима.

Вероватноћа озбиљних компликација које могу произаћи из Аасе-Смитх синдрома чини многим посетама лекара потребним оболелима. Лекари не могу увек да помогну пацијентима. Ипак се препоручује редовна контрола код специјалиста за ретке болести. У неким случајевима се може хируршки постићи побољшање за штету већ присутну при рођењу. Психотерапеутске интервенције су препоручљиве за емоционалне последице Аасе-Смитх синдрома.

Тренутно је првенствено задатак генетичара да истраже узроке болести и пронађу погођене гене кроз истраживачке пројекте. Генетски инжењеринг може довести до нових приступа лечењу. Тренутно су могућности лечења симптома болести прилично слабе.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Аасе-Смитх синдром у основи је генетска болест, због чега су могућности лечења ограничене. Терапија или чак отклањање узрока је у принципу искључено, барем према тренутном стању медицинских истраживања.

Зато што Аасе-Смитх синдром као наследна болест постоји од рођења и настаје због генетског оштећења на које се не може утицати. Из тог разлога, постоје само мере лечења које лече симптоме Аасе-Смитх синдрома. Могуће је, на пример, хируршке интервенције код којих су одређене малформације делимично или у потпуности елиминисане.

Аасе-Смитх синдром не може се конкретније лечити. По правилу, пацијенти добијају редовну негу и подстичу их да се подвргавају контролним прегледима и превентивним мерама у одређеним интервалима. Естетске корекције се посебно препоручују ако пацијенти психолошки трпе малформације и тиме им је ограничен квалитет живота.

Изгледи и прогноза

Аасе-Смитх синдром изазива различите неправилности на телу. У већини случајева синдром се манифестује као расцјеп непца. По правилу, погођена особа такође недостаје членке, што може довести до ограничења у свакодневном животу. Остале членке су такође неразвијене и није могуће да пацијент помера прсте на уобичајен начин.

Чељуст је такође крута и једва покретна. То доводи до озбиљних непријатности код гутања хране и течности и може довести до потхрањености. Већину времена Аасе-Смитх синдром такође изазива срчане проблеме, тако да се животни век пацијента увелико смањује.

На ментални развој не утичу неправилности. Међутим, понекад се појаве депресија и друге психолошке притужбе. Неке малформације се могу лечити. У већини случајева се користи и психолошки третман.

превенција

Нису познате опције како спречити Аасе-Смитх синдром. Пошто је болест изузетно ретка, једва да постоје истраживачки пројекти који би боље разумели болест.

Послије његе

Пошто је Аасе-Смитх синдром генетска болест, обољелим обично нису доступне посебне могућности праћења. Болест се не може лечити узрочно, већ само чисто симптоматски, при чему потпуно лечење није могуће у већини случајева.

Ако желите да имате децу, препоручује се генетско саветовање како би се истражили начини не преношења синдрома на ваше потомке. Поједине неправилности синдрома лече се уз помоћ хируршких интервенција. Особа која је погођена требало би да је олакша после операције и да се не излаже непотребном стресу.

Спортске активности такође треба избегавати после такве интервенције. Тачан третман увелико зависи од тежине Аасе-Смитх синдрома и лекара малформација. У правилу, љубавна и емпатична брига о пацијенту од стране родбине и пријатеља има врло позитиван утицај на ток болести и може избећи депресивна расположења или друге психолошке тегобе.

Контакт између погођене особе и других пацијената са Аасе-Смитх синдромом такође може бити користан, јер то може довести до размене информација. Очекивани животни век особе погођене такође може бити ограничен синдромом.

То можете и сами

Аасе-Смитх синдром је изузетно ретк. Већина медицинских професионалаца не доживљава ову болест у каријери. Први изазов за оболеле је проналазак квалификованог лекара. Чак и ако иначе постоји велико поверење породичног лекара или педијатра, треба критички пропитивати њихову стручност и потражити стручњака и консултовати га уз помоћ здравственог осигуравајућег друштва или лекарске асоцијације.

Често врло упадљив вањски изглед који је повезан са редовном дискриминацијом у свакодневном животу и друштвеном изолацијом представља велико оптерећење за погођене. Пацијенти који пате ментално би свакако требали размотрити психотерапију. Такође је корисна размена идеја са другим погођеним људима. Пошто је Аасе-Смитх синдром изузетно редак, не постоје групе подршке. Погођени људи могу се придружити групама са којима не деле основну болест, већ симптоме и резултирајућа ограничења у свакодневном животу. Ово такође може помоћи родитељима болесне деце да се боље носе са ситуацијом.

Помагала која су развијена за особе са парализом или ампутацијама могу бити корисна и за другачије суочавање са свакодневним животом, на пример за вожњу аутомобилом, пењање степеницама или отварање конзерви, флаша и сличних задатака. Информације о томе која се помоћ пружају пружају здравствене куће и произвођачи на својој почетној страници.