Псеудокантхома еластиум

Тхе Псеудокантхома еластиум (ПКСЕ) је ретка наследна болест позната и као Гронблад-Страндбергов синдром. Утјече углавном на кожу, очи и крвне судове.

Шта је псеудоксантомски еластиум?

Болест Псеудокантхома еластиум такође ће бити Еласторрхекис генералиста или Гронблад-Страндбергов синдром звани. То је наследна болест. Погођена су еластична влакна везивног ткива. Гронблад-Страндбергов синдром се манифестује у ткиву коже, у судовима, у кардиоваскуларном систему и у гастроинтестиналном тракту.

Често су укључене и очи. Око 1000 људи широм Немачке захваћено је болешћу. Ток болести је, међутим, врло различит и не постоји да свака погођена особа покаже све симптоме. Поред тога, дијагноза је често тешка, тако да научници претпостављају велики број неоткривених случајева ПКСЕ-а.

узрока

Псеудокантхома еластиум се насљеђује као аутосомно рецесивно својство. Према томе, неисправни алел мора бити присутан на оба хомологна хромозома да би болест избила. Мутација се налази на хромозому 16. Утјече на такозвани трансмембрански АТП-везујући транспортер.

Због овог генетског оштећења, више калцијума се складишти у еластичним влакнима везивног ткива. То чини влакна крхким и разбија их на кратке комаде. Промене проузроковане овим најчешће су најпре видљиве на врату. Међутим, болест полако напредује, тако да касније може бити погођено цело тело.

Симптоми, тегобе и знакови

Први симптоми Гронблад-Страндберговог синдрома обично се појављују на врату, препонама лактова, трупу и пределу око пупка. Али пазури, флексори великих зглобова, препона, шупљег колена, ректума или вагине такође могу бити погођени. Кожне промене су обично распоређене симетрично и замагљено.

Површина коже је жућкасте боје и набора. Развијају се истакнути набори коже. Они су посебно видљиви када је кожа затегнута. Жућкасте промене на кожи такође се појављују на усној слузници. Пошто су код болести захваћена еластична влакна везивног ткива, манифестације се такође налазе на артеријама еластичног типа. Овог типа су посебно велике артерије.

Артериосклероза се јавља врло рано код пацијента. Постоји ризик од масовног крварења у гастроинтестиналном тракту, плућима, урогениталној регији, мозгу и срцу. Калцификације не само да артерије буду порозне, већ се сужавају. Сужавање не погађа само главне артерије већ и све артеријске крвне судове у телу.

Сужавање артерија ногу изазива периферне артеријске болести са болом приликом ходања или чак болом у мировању. Пацијенти са псеудоксантомским еластиком такође пате од повишеног крвног притиска знатно чешће од здравих људи.

Фондус ока показује тамне пруге око папиле. Ове пругасте промене су познате и као андроид стреакс. Вероватно су последица крварења. У току болести крварење мрежнице се јавља све чешће. Између 30 и 40 година, вид пацијента се значајно погоршава. Овај процес се може наставити до слепила.

Дијагноза и ток болести

Пошто је болест веома ретка, врло мало лекара помисли на ПКСЕ када се појаве први кожни симптоми. Међутим, ако се сумња, обично се обавља биопсија коже. У хистопатологији уклоњено еластично везивно ткиво делује груднато и фрагментирано. Калцијумове соли налазе се између нормалних колагених влакана. Међутим, јасна дијагноза није увек могућа на основу припреме коже.

Промјене у подручју ожиљака и актиничке еластозе морају бити искључене из диференцијалне дијагнозе. Молекуларна дијагностика може бити неопходна. Мутација у хромозому 16 може се одредити мутацијском анализом гена АБЦЦ6.

Компликације

Прво и најважније, ова болест изазива различите кожне тегобе и, пре свега, промене на кожи. Погођени пате од свраба или осипа. Нарочито у лицу или у другим видљивим деловима тела, ове промене могу бити веома непријатне и довести до комплекса инфериорности или до знатно смањеног самопоштовања.

У многим случајевима ова болест изазива и симптоме у регији желуца и црева, тако да оболели пате од крварења у стомаку. Ова болест такође може довести до високог крвног притиска или анемије. Поред тога, пацијенти такође пате од проблема са видом, који се могу појавити релативно нагло и у већини случајева без одређеног разлога. У најгорем случају, пацијент постаје потпуно слеп.

Узрочно лечење болести нажалост није могуће. У неким случајевима симптоми могу бити ограничени. Они који су погођени такође зависе од редовних прегледа како би се избегле даље компликације. Болест може такође смањити животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

У случају псеудоксантомског еластума, у сваком случају се мора консултовати лекар. Само се правовременим медицинским третманом могу избећи даље компликације. Пошто је Псеудокантхома еластиум наследна болест, ова болест се може лечити само симптоматски, а не узрочно. Да би се избегло даље наслеђивање, дотична особа може проћи генетско саветовање ако жели да има децу. Ако пацијент пати од различитих промена на кожи, потребно је консултовати лекара. Кожа може постати жута или смеђа и негативно утицати на естетику дотичне особе.

Пацијенти такође често пате од проблема са плућима или пробавом. Високи крвни притисак такође може указивати на псеудоксантом еластиум и треба га прегледати лекар ако траје дуже. Поред тога, смањени вид пацијента један је од симптома псеудоксантомског еластума. Дијагнозу болести може поставити лекар опште праксе. За даље лечење, међутим, потребна је посета специјалисту.

Терапија и лечење

За сада не постоји терапија која би омогућила излечење болести. Генетски узрок настанка наслага калцијума не може се отклонити, тако да се влакна еластичног везивног ткива постепено стврдњавају. Због повећаног ризика од крварења и ризика од слепила, здравствено стање пацијента мора редовно да проверава лекар.

Посебну пажњу треба посветити коришћењу лекова који повећавају проток крви. Иако ови ублажавају симптоме узроковане сужењем жила, они могу бити опасни по живот у случају крварења. Кретање и активности које могу изазвати крварење треба строго избегавати.

Операција може бити потребна за појединачне симптоме Гронблад-Страндберговог синдрома. Хирургија је често последње средство за спасавање пацијената од слепила. Наде се полажу у нове терапије као што су генска терапија или истраживање матичних ћелија.

Многи пацијенти са псеудоксантомским еластиком осећају бол због болести периферних артерија. Дијета са ниским холестеролом у комбинацији са тренингом трчања може овде пружити олакшање. Потиче се циркулација крви у ногама и спречава се или успорава напредовање болести.

Редовно трчање узрокује ширење малих жила у ногама. Формирају се такозвани колатерали. Колатерал је врста "заобилазнице". Крв може тећи кроз колатерале заобилазећи сужене артерије у нози.

превенција

Псеудокантхома еластиум је наследна болест. Нису познате превентивне мере. Ако се сумња на болест, треба консултовати лекара што је пре могуће. Иако се болест не може излечити, рано лечење може успорити ток болести. Тако се могу евентуално спречити дугорочни ефекти попут сљепоће или дијабетеса.

Послије његе

Псеудокантхома еластиум захтева посебну негу како би се избегле секундарне болести које могу произаћи из псеудокантхома еластиума. Избегавање слепила је пресудно. Редовне прегледе фундуса треба да обавља офталмолог. Ово може открити крварења на мрежници у раној фази и предузети противмере за спречавање слепила.

Поред тога, у сваком случају треба избегавати употребу лекова за смањење крви (Мацумар), јер то знатно повећава ризик од крварења у целом телу. Уместо тога, посебно ако имате крварење у столици или мрежници, можда ће бити корисније узимати лекове који згушњавају крв.

Поред тога, дијета богата витамином К (зелено поврће) може бити од користи за смањење тенденције крварења која настаје као резултат псеудоксантомске еластике. Поред тога, морају се вршити редовни прегледи плућа, срца и крвних судова, као и мозга како би се препознало и лечило рано крварење, атериосклероза и плућна емболија.

Ово се дешава поступцима снимања (МРТ, ЦТ, рендгенски снимак, ултразвук). Постојећи високи крвни притисак такође се мора лечити лековима, јер то повећава ризик од васкуларних болести. Поред тога, пацијенти би требало да се суздрже од пушења и конзумирања алкохола како би васкуларни стрес био што нижи. Вежбање такође може да спречи атеросклерозу.

То можете и сами

Псеудокантхома еластиум је врло ретка генетска болест везивног ткива која се не може излечити. Међутим, самопомоћом могуће је успорити појединачне болести. Промјене на кожи воде посебно до козметичких проблема. Мјере самопомоћи могу одгодити развој неуредних набора коже.

Изнад свега, пацијент би требао смањити количину свјетлости која сјаји на кожи тако што ће се суздржати од одласка у соларијум, одласка на плажу или употребе крема за сунчање. Надаље, требало би да се суздржите од пушења и избегавате да имате прекомерну тежину и изузетно ниску тежину. Физички тренинг и уравнотежена исхрана такође спречавају брзе промене на кожи. Групе за самопомоћ могу разговарати о томе које козметичке могућности постоје за прикривање набора коже. Умерено вежбање и смањење телесне тежине такође имају позитиван утицај на кардиоваскуларни систем. Очне функције треба редовно прегледавати лекар како би се избегло нагло погоршање вида или чак слепило.

У зависности од појединачних налаза, о правилима понашања се у појединачним случајевима може разговарати са лекаром. Међутим, као основно правило, пацијенти би требало да умерено вежбају, једу уравнотежену исхрану и строго се суздрже од пушења. Такође је важно да пацијент редовно посећује лекара како би имао крвни притисак, ниво липида у крви и прегледао очи. Будући да болест често доводи до психолошког стреса, психолошка или психијатријска подршка може бити корисна.