Под потпуна отпорност на андрогене Љекари разумију мутацију која од мушких каротипа производи женске фенотипе. Пацијенти имају слепу вагину, а на тестисима је погођена дистопија тестиса. Тестиси се уклањају пре 20 година како би се смањио ризик од дегенерације.
Шта је потпуна отпорност на андрогене?
© МК-илустрације - стоцк.адобе.цом
Тхе потпуна отпорност на андрогене је такође познат као Синдром Голдберг-Маквелл-Моррис и облик је интерсексуалности изазван поремећајем периферних хормонских рецептора. Погрешка рецептора је генетска и одговара потпуној отпорности андрогених рецептора. Тестостерон стога нема утицаја на организам.
Ова појава се манифестује у апсолутно женској фигури, мада генетски дијамант одговара човеку. Пацијенти имају вагине са слепим завршетком, а на тестисима им је обично погођена дистопија тестиса. У скоро свим случајевима пол погођених је женског пола. Отприлике један од 20.000 људи рођен је са потпуном отпорношћу андрогена.
узрока
У случају потпуне отпорности на андрогене, дефект је локализован на дугом краку одговарајућег Кс хромозома (Кск11). Овај дефект одговара мутацији кодирајућег гена за андрогене рецепторе. Обично мутација одговара точкасти мутацији која мења низ аминокиселина. Ово мења молекуларну структуру андрогених рецептора, тако да везивање хормона више није могуће. Због недостатка везивања тестостерона, развија се псеудо-женски фенотип.
Код неких пацијената, уместо тачке мутације, то је такође мутација мозаика, тако да погођена особа истовремено има ћелијску популацију са мутираним и беспрекорним андрогеним рецепторима. Еколошки токсини попут бисфенола А тренутно се расправљају као узрок мутације. Квар се може пренети као рецесивно наследство са Кс везом.
Симптоми, тегобе и знакови
Већина пацијената са потпуном отпорношћу на андрогене несумњиво ће се оцењивати као девојчице по рођењу. Понекад су пацијенти виши од просека по рођењу. Тестиси су често лоцирани унутар трбуха или у пределу препона. То значи дистопију тестиса која се може открити палпацијом убрзо након рођења, ако је потребно. Створена вагина остаје скраћена и има слепи крај.
Ни током пацијента се не развијају матерница и јајоводи. Иначе женски развој није поремећен. Груди се развијају. Ипак, пазуха и стидне длаке остају, тако да оне који су погођени често називају женама без длака. Током пубертета код људи који су потпуно отпорни на андрогене нема менструалног крварења због недостатка гениталних органа.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза потпуне отпорности на андрогене често се не поставља пре пубертета. Почетну сумњу обично изазива само недостатак менструације. Понекад се погођена особа креће само код лекара ако није желела да има децу. Ако се дијагноза постави одмах након рођења, обично је то због избочења на препонама или усне мајоре.
Ова избочина одговара неодложеном тестису и може се препознати као таква помоћу ултразвука. Да би потврдила дијагнозу, лабораторија креира кариограм из пацијентовог серума. Када поставља дијагнозу, лекар мора бити осетљив и, ако је потребно, пружити психотерапијској помоћи особи која се тиче.
Компликације
Уз потпуну отпорност на андрогене, постоје разне жалбе.По правилу нема само физичких, већ и озбиљних психолошких тегоба. Пацијенти се осећају непријатно са својим телом и могу се да их се стиде. Није неуобичајено да се депресија или други психолошки поремећаји јаве.
Постоје снажне карактеристике жене које могу довести до промене расположења и комплекса инфериорности у мушкарцу. Такође није реткост да генитални органи изостану, а пубертет се или не појави или се догоди врло касно. Квалитет живота пацијента је озбиљно ограничен и смањен потпуном отпорношћу на андрогене. Ризик од рака тестиса такође се огромно повећава, тако да пацијенту може бити смањен животни век.
Лечење потпуне отпорности на андрогене обично не доводи до посебних компликација или притужби. Тестиси се могу уклонити уз помоћ операције. Такође се може створити вагина тако да дотична особа такође може учествовати у сексуалном односу. Није неуобичајено да се пацијент подвргне психолошком лечењу, мада родитељи или рођаци такође могу бити погођени овом болешћу.
Када треба ићи код лекара?
Ако се сумња на потпуну отпорност на андрогене, потребно је консултовати гинеколога или уролога. Младе жене које немају менструацију на почетку пубертета или имају одложену менструацију треба потражити лекарску помоћ. Исто се односи и на младиће који не развијају тестисе или који развијају мале тестисе током фазе раста. Комплетна отпорност на андрогене не мора увек да изазове симптоме или компликације, због чега медицински преглед није потребан у сваком случају.
Међутим, обично постоје физичке и психолошке притужбе које је потребно лечити. Потпуни сексуални живот може се постићи само раном и обично дуготрајном терапијом. У најбољем случају, болест се препознаје пре пубертета. Тада се хормонска терапија може благовремено започети и женски развој може оптимално промовисати. Током лечења могу се појавити различите нуспојаве па би пацијент зато требало да се уско консултује са лекаром. Медицински стручњак мора бити обавештен о необичним симптомима. Чак и након почетног лечења, неопходни су редовни прегледи код гинеколога.
Лечење и терапија
Незрачени тестиси повезани су с ризиком дегенерације. Код оболелих ризик од злоћудног карцинома тестиса обично је 32 пута већи него код здравих људи. Због тога се дистопија тестиса у већини случајева мора кируршки исправити. Посебно тестиси у трбушној шупљини, пошто су најчешћи код људи отпорних на андрогене, дегенерирају са вероватноћом од 25 процената, јер температура околине у овом тренутку погодује дегенерацији.
Обично се погрешно постављени тестиси уклањају или постављају на тачно место у првих неколико година живота. То се обично не односи на оне који су у потпуности отпорни на андрогене. Кастрација и уклањање тестиса обично се не одвија пре пубертета. Међутим, уклањање пре навршених 20 година медицински се препоручује. Само ако се тестиси сачувају што је дуже могуће, пубертет се не мора вештачки индуцирати.
Произведени тестостерон се претвара у естроген током пубертета и женски се развој може одвијати природним путем на овај начин. Поред тога, подржавајућа примена естрогена често се користи терапеутски. Ово осигурава јасан развој према женама. Након уклањања тестиса често се препоручује давање естрадиола, који такође смањује ризик од остеопорозе и штити косу и кожу и промовише женски изглед.
Код неких људи са потпуном отпорношћу на андрогене, скраћена вагина мора бити повећана у неком тренутку живота. Хируршко повећање вагине једини је начин да неки пацијенти имају безболан сексуални однос.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови за потешкоће и проблеме са ерекцијомИзгледи и прогноза
Прогноза за ретки, наследни потпуни отпорност андрогена - познат и као Голдберг-Маквелл-Моррис синдром - је тешка. Жене које су погођене су у основи два пола. Али споља се види само једна ствар.
Сполне карактеристике супротног пола су сакривене. ово је потенцијално опасно. Стога се мушке сексуалне карактеристике често хируршки уклањају у младој доби. Ако се то не догоди, многи медицински радници виде лошију прогнозу. За тестисе који се налазе унутар тела или мушке сексуалне карактеристике кажу да имају склоност дегенерацији загревањем преко одређене границе толеранције.
Да ли се жене са потпуном отпорношћу андрогена осећају више мушко због атрибута мушког пола није познато. Стога, прогноза за срећан живот као жене није нужно лошија. Међутим, недостатак материце је веома стресан за неке жене. Жеља да имају децу неће се остварити. Неке жене са потпуном отпорношћу на андрогене пате од хормонске терапије естрогенима. Примена тестостеронских препарата је забрањена.
Шест медицинских центара тренутно тражи боље хормонске терапије и третмане за потпуну отпорност на андрогене. Резултати ове двоструко слепе студије требало би да побољшају квалитет живота обољелих. Медицинска прогноза је добра ових дана, али социјална није. Интерсекс људи и даље осећају дискриминацију, чак и ако је сада уведен трећи род.
превенција
Комплетна резистенција андрогена се не може спречити, јер је ова болест мутација. Превенција је тешка, јер још увек није коначно истражено који су фактори релевантни за ову мутацију. Међутим, будући родитељи могу бити у стању да добију сигурност о мутацији фетуса као дела пренаталне молекуларно-генетске дијагнозе.
Послије његе
За ову болест, мере праћења су врло ограничене. У многим случајевима они обично нису доступни особи која је погођена, тако да се сама болест мора у првом реду правилно лечити. Само одговарајућим лечењем и раном дијагнозом могу се спречити даље жалбе и компликације, тако да особа која је погођена треба идеално да покаже лекара код првих знакова и симптома болести.
С обзиром да болест обично узрокује тумор, прво је учинити да је потпуно уклоните. Чак и након успешног уклањања, дотичну особу треба редовно прегледавати лекар да се спречи дегенерација и поновни појављивање тумора.
Исто тако, и код ове болести обично је потребно узимати различите лекове, при чему се мора водити рачуна о правилној дози и правилном уносу. Ако нешто није јасно или имате било каквих питања, увек се прво обратите лекару. Родитељи морају правилно надгледати употребу лекова и напредак лечења, а редовно се морају консултовати лекари, нарочито током пубертета.
То можете и сами
Пацијенти са потпуном отпорношћу на андрогене могу бити под сталном медицинском негом од раног узраста, имали су једну или више операција премештања пола и / или требају стално узимати хормоне. Све ово захтева не само велико придржавање терапије, већ и психолошку стабилност. Стални осећај „бити другачији“ може дугорочно да се истроши. Често су последица депресије и анксиозности.
Овим пацијентима је потребна психолошка подршка чак и више од медицинске неге. Такође је корисно да се придружите групама за самопомоћ и на тај начин остварите контакт са женама које имају исту судбину. Овде се, на пример, препоручује група за самопомоћ „КСИ жене“ са одговарајућим подгрупама „СХГ КСИ жене“ и „СХГ родитељи КСИ жене“. Само личне приче које су објављене на веб локацији могу умањити могући страх од прага. Кровна организација "Интерсекуелле Менсцхен е.В." такође нуди такозвана вршњачка савјетовања. То значи да "исти људи саветују", односно да они који су погођени помажу другима који су погођени. Ова услуга је бесплатна. Чланови удружења чак нуде да посете оне који потраже помоћ у месту становања и да их саветују на лицу места.
Неким женама помаже да на посебно женствен начин нађу шминку или облаче тако да више немају осећај као да се разликују од других. Такође је препоручљиво укључити мала острва благостања у свакодневни живот.
.jpg)
