Периодична парализа

Тхе периодична парализа је група болести на генетској основи, која је једна од такозваних каналних болести и која погађа јонске канале засноване на мембрани. Терапија се углавном састоји од дијеталних мера. Ток болести углавном се даје као повољан.

Шта је периодична парализа?

Периодична парализа карактерише понављајућа мишићна парализа. Они спадају у групу такозваних каналских болести и повезана су са одступањима у нивоу калијума у ​​крви. Група болести утиче на јонске канале као протеински комплекси у ћелијској мембрани мишића. Ионски канали су одговорни за пролазак јона и стога су пресудни за ексцитабилност мишића.

Периодична парализа су хронично прогресивне миопатије и развијају се током дужег временског периода. Поред периодичне хипокалемичке парализе, периодична хиперкалемичка парализа спада у групу периодичних парализа. Обе болести имају генетску основу.

Болести канала такође укључују парамиотонију конгениту, конгениталну миотонију и Андерсенов синдром, који су повезани са сличним симптомима и показују прогресивну мишићну слабост као уобичајени симптом. Периодична хипокалемичка парализа се клинички и генетски разликује од хиперкалемичке парализе.

узрока

Периодична парализа је генетска. Периодична хипокалемичка парализа показује распрострањеност једног случаја на 100.000 становника. Парализа се обично показује у адолесценцији или детињству и подлеже аутосомно доминантном наследству. Овај облик периодичне парализе углавном погађа мушкарце, који обично показују тежи ток од неколико оболелих жена.

Показало се да је генска оштећења ЦАЦНА1С гена на хромозому 1 узроковала болест. Генетски производ одговара погрешно конфигурисаној подјединици калцијевих канала зависних од напона у цевасти систем мишићних ћелија. Хиперкалемичка парализа прво се манифестује око десете године живота, а такође је подложна аутосомно доминантном наслеђивању. У овој подгрупи периодичне парализе постоји генетска оштећења гена СЦН4а на хромозому 17. Наведени ген кодира натријум-канале.

Симптоми, тегобе и знакови

Код хипокалемичке парализе чувају се вода и натријум. Постоји мањак калијума ванћелијски. Због повећане проводљивости натријума кроз ћелијску мембрану, поремећен је мембрански потенцијал, а самим тим и ексцитација мишића. Први симптоми се јављају пре 20. године и појављују се у размацима од неколико месеци.

Учесталост и тежина случајева парализе стално се повећавају од почетка болести. Тек након средине живота фреквенција се поново смањује и обично завршава у 50. години живота. Парализа се јавља углавном ноћу или у јутарњим часовима. Против нападаја често претходи емоционално узбуђење, јело богато угљеним хидратима или физички напор. Пратећи симптоми су, поред осећаја пуноће, знојења, парестезије или осећаја слабости.

Респираторни мишићи обично нису укључени. Ако је такође погођен, јављају се и срчане аритмије. Симптоми парализе трају од неколико сати до неколико дана. У периодичној хиперкалемичкој парализи, превисоки ниво калијума доводи до померања мембрана електролита на мишићним ћелијама. Калијум излази из мишићних ћелија, а натријум.

Мембрански потенцијал је поремећен повећаном деполаризацијом. Смањена ексцитабилност мишића изазива симптоме парализе. Парализи обично претходи велики унос калијума или интензивна физичка активност. У поређењу са хипокалемичком парализом, напади су краћи, али учесталији. Јак осећај жеђи јавља се пратећи. Поред ногу, погођени су првенствено мишићи лица.

Дијагноза и ток болести

Код периодичне хиперкалемичке парализе електрокардиограм је уочљив и карактерише га шаторски Т-таласи, проширени КРС комплекс, спљоштени П-талас и продужење ПК времена, као што је случај код хиперкалемије. У овој парализи угаси се мишићни рефлекс. Електромиограм показује смањене потенцијале и смањене амплитуде. Има повећан серумски калијум у крви.

Код хипокалемичке парализе мишићни рефлекси су ослабљени и мишићни тонус смањен. У ЕМГ-у су појединачни потенцијали ниски или кратки. Поред тога, постоји брисање образаца активности. Вредности калијума у ​​серуму су обично испод 2 ммол / л. Могуће је смањење креатинина у серуму. Исто важи за повећање нивоа натријума и млечне киселине. Електрокардиограм показује продужено КТ време, СТ депресију и У-таласе.

Биопсија мишића може показати централне и гликогеном испуњене вакуоле у ​​влакнима код ове врсте периодичне парализе. Прогноза за оба случаја сматра се повољном. Неспособност за ходање током времена се ретко развија. Не постоји повезаност између учесталости или озбиљности нападаја и крајње озбиљности болести.

Компликације

Периодична парализа увек представља компликације, које у врло тешким случајевима могу бити чак и фаталне. Дугорочно је могуће и да пацијент постане неспособан да хода. За време нападаја изненада се јавља парализа, што може довести до потпуне привремене параплегије, тако да људи у ризику не би смели бити сами.

Јер парализа може резултирати потпуном неспособношћу кретања. Међутим, тежина парализе и слабост мишића често је различит код различитих нападаја. Поред безопасне, слабе парализе, која се појављује само као сензорне поремећаје (пареза), може се јавити и потпуна парализа свих четирију удова. Овај феномен је познат као тетраплегија и посебан је облик параплегије.

Током ове тешке парализе, погођена особа је у потпуности зависна од спољне помоћи. Бешика и ректум такође могу да буду парализовани. По правилу, респираторни мишићи нису погођени. У ретким случајевима се то такође догађа. Ово стање је изузетно опасна компликација за живот. Само тренутном вентилацијом може се спасити живот.

У неколико случајева, опасне срчане аритмије јављају се и током напада парализе за које је потребна хитна лекарска помоћ. Разне терапијске мере и придржавање одређеног начина исхране требало би да помогну смањењу броја напада, како би се спречило дуготрајно оштећење мишића екстремитета, укључујући немогућност ходања.

Када треба ићи код лекара?

Поремећаји мишићног система, губитак физичких перформанси и поремећаји осетљивости морају се представити лекару. Лекар је потребан ако постоје проблеми са локомотацијом, ограничењем могућности кретања или укочењем мишића. Посебност периодичне парализе су повремене фазе ослобађања од симптома. Иако долази до спонтаног излечења, потребан је лекар. Будући да ће се парализа вратити након одређеног времена, пожељно је да се дотична особа адекватно припреми за ову ситуацију.

Зној, вегетативни поремећаји и неправилности срчаног ритма морају се прегледати и лечити. Унутрашња слабост или немир, поремећаји спавања и смањено благостање су знакови нарушавања здравља. Треба видети лекара како би се могла поставити дијагноза и саставити план лечења. У случају осећаја пуноће или одступања у дигестивном тракту, погођеној особи је потребна лекарска нега.

Ако се ризик од несрећа и повреда повећа или ако се свакодневне потребе више не могу савладати без помоћи, препоручљиво је посетити лекара. Ако имате проблема са менталним здрављем, сталним стресом или анксиозношћу, пожељно је затражити помоћ лекара. У већини случајева без лечења долази до пораста симптома и емоционалне тегобе. Повећан осећај жеђи карактеристичан је за болест.

Терапија и лечење

Код хипокалимеичне парализе напад се може терапијски прекинути високим дозама калијум хлорида. Даје се орално и током терапије се континуирано проверава ЕКГ. Дугорочно, напади овог облика периодичне парализе могу се избећи једењем дијета са мало угљених хидрата и мало соли.

Поред ових дијеталних мера, избегавање великог оптерећења мишића може бити корисно у спречавању напада. Ацетазоламид се такође често даје као лек за спречавање нападаја. Могуће су и друге лековите методе, као што је примена триамтерена или литијума. Терапија хиперкалимејског облика састоји се углавном од интравенске инфузије калцијумовог глуконата, глукозе или инсулина током напада.

Ове методе смањују постојећу хиперкалемију. Дијеталне мјере попут избјегавања хране богате калијумом препоручују се за превенцију напада. Прехрана са високим удјелом угљених хидрата и адекватан унос соли такође се препоручују за овај облик периодичне парализе. Давање ацетазоламида и хидроклоротиазида може се користити као профилактички лек.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Периодична парализа може бити две различите врсте. Прва варијанта је описана као повремена хипокалемичка парализа. Друга варијанта је периодична хиперкалемичка парализа. Обоје имају заједничко то што су периодични симптоми парализе уско повезани са нивоом калијума у ​​крви.

Ако постоје одступања у нивоу калијума код ових такозваних "болести канала", долази до парализе. Међутим, оне поново нестају када се ниво калијума подигне или спусти. Парализа утиче на мишиће. Процес који покреће мишићну активност зависи од сложених механизама. Они још нису довољно истражени. Међутим, калијум игра важну улогу у њима.

Крајници код трупа најчешће су погођени периодичном парализом због недостатка или предозирања калијума. Третман је или калијум хлоридом или калцијумовим глуконатом. Периодична парализа изазвана хипокалемијом може трајати неколико дана. Хиперкалемичка парализа, међутим, траје само неколико минута. Али могу утицати и на мишиће лица и грла. Периодична парализа значајно смањује квалитет живота обољелих.

Када је ниво калијума избалансиран, погођени немају видљиве симптоме. Међутим, након више година болести, многи оболели од њих развијају хронично прогресивну миопатију услед своје периодичне парализе. Са хронизацијом мишићне болести, прогноза се погоршава.

превенција

Периодична парализа се за сада не може спречити, јер је то генетска болест и нису разјашњене све узрочне везе.

Послије његе

Неке болести се смањују након терапије. Надзорна брига тада има за циљ да спречи понављање симптома. Супротно томе, периодична парализа је генетска оштећења. Ово није излечиво. Медицинске мере или негована нега трају целог живота.

Они који су погођени могу смањити своју патњу предузимајући мере самопомоћи. На пример, погодна је промена исхране и прилагођавање намештаја за кућу специфичним потребама које су последица болести. Лекар обично даје релевантне информације као део почетне дијагнозе.

Стварна нега након периодичне парализе има за циљ пружити свакодневну подршку и дугорочно лечење. Лекар и пацијент договарају се о индивидуалном ритму презентација. Поред детаљне дискусије о тренутном здравственом стању, врши се и физички преглед. Неки лекари такође користе електромиограм у контролне сврхе. Надзорна нега састоји се од лечења лековима.

Посебно треба укључити социјално окружење. Зато што периодична парализа доводи до привремене беспомоћности и немогућности померања. Симптоми постају све чешћи како пацијенти постају старији. Надзорну негу често може обављати само специјалистичко терапијско особље. Смештај у животној јединици која има помоћ је обично неизбежан.

То можете и сами

Особе са периодичном парализом имају генетску ману која и поред својих највећих напора не могу поправити. Стога се морају предузети мере које се морају применити током живота.Медицинска нега и редовни прегледи су неопходни да би се адекватно проверило здравље дотичне особе. Терапија разрађена са лекаром треба се придржавати и следити тако да се не појаве даље неправилности.

Ако пацијент има недостатак калијума, особа која је погођена такође може да промени начин исхране. Цвекла, јањећа салата, швајцарски блитва, кохраби или артичока су намирнице које су богате калијумом. Оброци се требају припремати са свјежим и необрађеним поврћем како би што више витамина и хранљивих материја могло ући у организам.

Да би се смањио општи ризик од несрећа изазваних периодичном парализом, окружење особе треба да се прилагоди симптомима болести. Опрема за кућу мора бити оптимизована тако да пацијент не претрпи повреде ако се јаве мишићи. Пошто симптоми парализе трају неколико сати или дана, оболели и рођаци треба да се припреме и направе функционалан распоред за предузимање тренутних мера. У многим случајевима пацијенти развијају повећану свест о томе шта се дешава у њиховом сопственом телу. Правовремено препознајете сигнале упозорења и могу деловати превентивно. Размена са другим болесним људима такође може бити од помоћи.