Непхронопхтхисис

Непхронопхтхисис су бубрежне болести које су резултат генетске мутације или брисања. Терминално затајење бубрега јавља се код ових седам облика болести најкасније до 25. године живота. До сада је једина доступна лековита терапија трансплантација.

Шта су нефронофтиза?

Ат Непхронопхтхисис су генетске болести бубрега са хроничним инфламаторним својствима. Интерстицијско бубрежно ткиво је главна мета болести. До сада је овој групи додељено седам различитих наследних болести:

• јувенилна нефронофтиза

• инфантилна нефронофтиза

• адолесцентна нефронофтиза

Преостале три болести се називају НПХП4, НПХП5, НПХП6 и НПХП7 и до сада нису добро истражене.

До 1970-их, истраживачи су нефронофтизу описивали као медуларну цистичну болест бубрега. Ове болести се тешко могу хистолошки разликовати једна од друге. Насљеђивање медуларних цистичних болести бубрега разликује се од насљеђивања нефронофтиза. Уместо аутосомно доминантног наследства, нефрофтизе имају аутозомно рецесивно наследство. Учесталост свих облика дата је у омјеру око 1: 100,000.

узрока

Узрок свих нефронофтиза је мутација гена или брисање гена. Болести су, дакле, генетске и наслеђују се на аутосомно рецесивни начин. У јувенилној нефронофтизи, мутирани ген је лоциран на локусу к13 хромозома 2. Овај ген кодира протеин нефроцистин-1. Када мутира или избрише, протеин губи функцију. Инфантилна нефронофтиза, с друге стране, повезана је са мутацијом или делецијом на хромозому 9 гена локуса к22-к31, који кодира протеин инверсин.

У адолесцентном облику, генетска оштећења су на хромозому 3 гена локуса к21-к22. Четврти облик нефронофтитиса узрокован је мутацијом или брисањем на хромозому 1 гена п36.22, где је кодиран протеин нефроретинин. Пета варијанта је делеција или мутација на хромозому 3 гена локуса к21.1 који утичу на протеин нефроцистин-5. НПХП6 је приписан абнормалности на хромозому 12 гена локуса к21.33, а код НПХП7 протеин цинка је оштећен.

Симптоми, тегобе и знакови

У свим нефронофтизама долази до огромних губитака соли који значајно дехидрирају пацијента и обично покрећу помак у равнотежи електролита. Урин се више не може довести до концентрације од 800 мосм * кг - 1Х2О. Јавља се азотемија. Они који су погођени имају натпросечни садржај душичних метаболичких производа у крви.

Анемија или анемија су такође симптоми нефронофтизе. Поред тога, постоји хипокалемија, тј. Недостатак калијума. Закисељавање је једнако уобичајено. Епрувети бубрега су атрофични и цистично се шире. За разлику од здравих пацијената, тубулици леже на кортикомедулларној граници.

Цисте се формирају углавном на сабирним каналима бубрежне медуле и на дисталном конволуту бубрега. Функција бубрега опада корак по корак и доводи до терминалног затајења бубрега. Терминално затајење бубрега јавља се тек након пунолетства у адолесцентској нефронофтизи.

Дијагноза и ток болести

Лекар обично поставља дијагнозу нефронопхтхисис претрагом крви, узорцима урина и сцинтиграфијом функције бубрега, као и сликањем. И ултразвук и МРИ могу се користити као снимци. У правилу, нефронофтиза дуго остаје неоткривена док се не развију тешки симптоми.

Прогноза за оболеле је прилично лоша. Затајење бубрега у крајњој фази јавља се код свих пацијената најкасније до 25. године живота. Облик адолесценције повезан је са релативно најповољнијим прогнозама, јер затајење бубрега код ове подврсте не треба очекивати тек након пунолетства.

Компликације

Компликације се увек јављају код пацијената са нефронофтизом. Све генетске оштећења пре или касније доводе до затајења бубрега. Међутим, време у коме долази до терминалног затајења бубрега зависи од тога који је генетски дефект укључен. Након тога, живот се може одржавати уз помоћ дијализе до трансплантације бубрега.

У најчешћем генетском дефекту, дефекту НПХП1, терминално затајење бубрега јавља се пре 25. године. Може се појавити у било које време током овог периода. Уз помоћ симптоматског лечења, почетак затајења бубрега може се одложити. Прогноза за НПХП2 дефект је још неповољнија. Терминално затајење бубрега често се јавља пре рођења, али најкасније у првој години живота.

Ток грешке НПХП3 је нешто повољнији. Терминално затајење бубрега обично се јавља само око 19. године живота. О генетским дефектима НПХП4, НПХП5, НПХП6 и НПХП7 није познато много. Међутим, овде се јавља и затајење бубрега.

Пацијенту је потребан стални медицински третман и надгледање, јер ће у противном доћи до накупљања мокраћних материја у крви, недостатка калијума, анемије (анемије) и метаболичке ацидозе (хиперацидност). Упркос сталном прочишћавању крви, може доћи до потпуног затајења бубрега, опасног по живот стања, које се може отклонити само трансплантацијом бубрега.

Када треба ићи код лекара?

Када треба видети лекара са нефронофтхисом, између осталог, зависи и од врсте болести и њене тежине. У основи, проблеме са бубрезима треба разјаснити ако трају дуже од неколико недеља. Знакови анемије и симптоми недостатка захтевају медицинско појашњење. Такође се мора консултовати са лекаром у случају хормонских тегоба или болова у бубрезима. Свако ко већ пати од болести бубрега требало би да симптоме пријави лекару.Савет лекара је такође потребан ако се постојећа болест одједном погорша или ако осетите необичне симптоме који раније нису примећени.

Потом ће лекар обавити свеобухватни преглед и користити га за постављање дијагнозе. Ако се то уради рано, могу се избећи озбиљне компликације. Због тога се први знакови морају разјаснити и по потреби лечити. Права особа за контакт је породични лекар, интерниста или нефролог. У случају озбиљних притужби, погођену особу треба одмах одвести у болницу. Посета специјалистичкој клиници за бубрежне болести такође може бити потребна.

Лечење и терапија

Не постоји каузална терапија за пацијенте са нефронофтизом. Лечење је ограничено на ублажавање симптома. Прогресивна бубрежна инсуфицијенција не може се зауставити тренутним опцијама терапије. Једина могућност потпуног излечења је трансплантација бубрега. Код више од десет процената свих оболелих, дијагноза се поставља тек када је терминално затајење бубрега већ присутно.

Неколико могућности лечења је доступно као терапија бубрежне замене након почетка терминалног затајења бубрега. Опције дијализе су хемодијализа и перитонеална дијализа. Сви поступци дијализе су поступци прочишћавања крви који имају за циљ да замене функције бубрега за прочишћавање и детоксикацију крви. Хемодијализа је екстракорпорални поступак и одвија се ван вашег сопственог тела.

Перитонеална дијализа је, с друге стране, интракорпорални поступак и примењује се у пацијентовом телу. Прва се много чешће користи као надомјесна ренална терапија. Дугорочно, дијализа не може заменити функционални бубрег. Стога, пре или касније, затајење бубрега у крајњој фази увек ће захтевати трансплантацију бубрега. То може бити или трансплантација бубрега родбине или пресађена бубрега.

Погодни дарови бубрега тренутно се налазе чешће него икад раније, јер се листе трансплантација више не ограничавају на Немачку, већ се односе на целу ЕУ. Тренутно су истраживања такође фокусирана на развијање лекова за лекове за пацијенте са нефронофтизом. У догледној будућности могуће је одложити прогресивно затајење бубрега лековима.

Изгледи и прогноза

Генерално, прогноза за све погођене је прилично неповољна. Са свим облицима болести, терминални затајење бубрега обично се развија најкасније до 25. године живота. Појава овог крајњег затајења бубрега зависи од присутног генетског оштећења. Са дефектом НПХП1, бубрези обично затају пре 25. године. Прогноза је мање повољна у присуству оштећења НПХП2. У овом случају бубрези обично губе функционалност пре рођења или током прве године живота. Са дефектом НПХП3, затајење бубрега почиње у просеку око 19 године. До данас су доступни недовољно смислени подаци о испитивању генетских оштећења НПХП3 до НПХП7, тако да специјалисти нису у могућности да дају прецизнију прогнозу у погледу времена затајења бубрега.

Терминално затајење бубрега, међутим, није смртна казна. Функција бубрега може се заменити дијализом док специјалисти не могу пресадити одговарајући донорски орган. Међутим, време чекања пре примања бубрега даваоца може бити јако дуго, јер је на располагању премало донорских бубрега. Упркос дијализи, затајење бубрега утиче на организам. Акумулирање мокраћних материја често резултира појачаним сврабом и жутошћу коже. Ако се не лечи, нефронофтиза доводи до терминалне бубрежне инсуфицијенције која се јавља знатно раније.

превенција

Пошто су нефронофтизе наследне болести повезане са мутацијама, болести се тешко могу спречити.

Послије његе

Симптоматско лечење нефронофтизе путем трансплантације бубрега значи за пацијента уобичајену додатну негу након трансплантације органа. У болничком болничком третману, поред неге рана након захвата, постоји и лечење лековима. Да би нови бубрег могао да прихвати његово тело, прималац органа мора да узима имуносупресиве за живот.

Фаза рехабилитације прати боравак у болници. Следеће амбулантно праћење укључује проверу вредности крви у недељним интервалима на почетку, али најмање сваког тромесечја. Овим се користи да се провери да ли бубрези раде и да ли раде добро. Радиолошки преглед помоћу ултразвука, ЦТ или МРТ омогућава преглед бубрега. Ови следећи прегледи су важни да би се видело да ли бубрег одбацује тело или је орган упао.

Ако се оболели лече дијализом јер није пронађен ниједан одговарајући орган донора, морају се поштовати хигијенски прописи. Само на тај начин дијализа, која се врши путем такозваног шанта (артериовенска фистула), може да се одвија без компликација. Након чишћења крви, пацијентима се саветује да пазе на исхрану између редовних сесија на хемодијализи. Унос калијума, фосфата и соли мора бити низак. С друге стране, протеин треба уносити у довољним количинама кроз храну.

То можете и сами

Ако је дијагностикована нефронофтиза, особа мора прво потражити лечење. Тада се могу предузети различите мере исхране да би се ублажили симптоми и симптоми стања.

Пре свега, важно је пажљива исхрана, која може да укључује сирово поврће, храну са мало соли, воћне сокове и минералну воду. План исхране треба израдити заједно са нутриционистицом како би се бубрези оптимално прилагодили њему. Ако се појаве компликације, о томе се мора обавестити лекар. Ако се сумња на затајење бубрега, најбоље је назвати хитну службу. Ако се изненада појави бол у бубрезима, лекар се мора активирати. Мозда су се формирали бубрези цисте, којима је потребан медицински третман.

Болесници такође треба да обезбеде довољно вежбања. Умерено вежбање, које минимизира стрес на бубрезима, помаже опоравку јачањем имунолошког система и поспешивањем варења. С обзиром да се ради о наследној болести, погођени би требало да имају неопходне генетске тестове спроведене током трудноће. Генетско саветовање пружа информације о ризицима.