Таруи болест

Од Таруи болест је болест складиштења гликогена изазвана мутацијом гена ПФКМ на хромозому 12. Пацијенти пате од грчева у мишићима и практично не подносе оптерећење. Симптоматски третман састоји се углавном од дијеталних мера и избегавања вежбања.

Шта је Таруи болест?

Таруијеву болест карактеришу различити клинички симптоми. Најважније карактеристике укључују мишићне грчеве са миоглобинуријом, које пацијенти описују као зависне од стреса.
© петерсцхреибер.медиа - стоцк.адобе.цом

Много различитих група болести спада у категорију метаболичких болести. Једна од њих је група болести складиштења гликогена. Код ових болести гликоген се складишти у телесним ткивима и тада се више или само делимично не разграђује или претвара у глукозу. Узрок свих болести складиштења гликогена су ензимске оштећења у контексту распада гликогена, глуконеогенезе или гликолизе.

Болест из групе болести складиштења гликогена је Гликогеноза тип 7, који се такође називају Таруи болест познат као. Први пут је описан у 20. веку. Јапански професор интерне медицине Сеиицхиро Таруи, који је своје име завештао болешћу, сматра се првим који га је описао. Болест се манифестује у раном детињству и сврстава се у наследне болести метаболизма.

узрока

Узрок Таруијеве болести је генетска оштећења. Чини се да се болест не јавља спорадично, већ са породичним накупљањем. Стога модерна медицина претпоставља наследну основу. Претпоставља се да је аутосомно рецесивно наследство основно наследство Таруијеве болести. Они погођени показују мутације гена ПФКМ на хромозому 12. До сада је 15 различитих мутација повезано са симптомима болести.

Локус погођеног гена налази се на 12к13.3. ПФКМ ген кодира у ДНК за ензим фосхофруктокиназа, који обавља пресудне задатке у метаболизму мишића. Мутације гена ПКФМ резултирају оштећењем ензима који изазива симптоме Таруи-ове болести.

Због ензимске оштећења, метаболички интермедијари се накупљају, што заузврат има инхибиторни утицај на глуконеогенезу и гликолизу. Конкретно, неуспех синтезе фруктоза-1,6-бисфосфата инхибира гликолизу. Још није коначно разјашњено да ли, поред генетских фактора, спољашњи фактори погодују и болести.

Симптоми, тегобе и знакови

Таруијеву болест карактеришу различити клинички симптоми. Најважније карактеристике укључују мишићне грчеве са миоглобинуријом, које пацијенти описују као зависне од стреса. Поред тога, у већини случајева постоји хемолитичка анемија. Анемија обично доводи до трајне исцрпљености и умора.

Ови симптоми се враћају до неуспеха синтезе фруктозе-1,6-бисфосфата и дају пацијенту приметну нетолеранцију на вежбање. У неким случајевима погођени морају повраћати под стресом или барем осећати јаку мучнину. Неки пацијенти показују, поред анемије, пораст ретикулоцита и хипербилирубинемије. Хиперурицемија зависна од вежбања примећена је и у до сада документованим случајевима.

Повећана количина мокраћне киселине у крви дугорочно може изазвати симптоме гихта и погодовати меком ткиву или ентофији костију. Поред тога, болест бубрега може се развити у каснијем току. Већину времена симптоми болести Таруи повезани са стресом манифестују се нарочито у узрасту деце.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Таруијеве болести почиње анамнезом. Ако лекар посумња у Таруијеву болест због карактеристичне стресне боли и, на пример, описа притужби на гихт, тест стреса може да потврди сумњиву дијагнозу.

Да би потврдио дијагнозу, лекар наређује биопсију мишића да покаже смањену активност ензима у мишићном ткиву и такође прегледа еритроците. Преглед нивоа мокраћне киселине у крви такође може пружити доказ патолошког повећања након излагања. Молекуларно-генетски тестови потврђују дијагнозу показујући карактеристичне мутације гена ПФКМ на хромозому 12.

Компликације

У већини случајева они погођени Таруијевом болешћу пате од јаких грчева у мишићима. Они доводе до јаке боли и, у најгорем случају, могу чак довести и до смрти. У већини случајева ови грчеви се јављају и током напора, тако да је Таруијева болест свакодневно живот пацијента знатно ограничена. Пацијент постаје мање способан за вежбање и постаје уморан.

Даље, анемија доводи до трајне исцрпљености која се не може надокнадити уз помоћ сна. Они такође пате од мучнине и повраћања, што смањује њихов квалитет живота. Како болест напредује, симптоми гихта се развијају без лечења. Бубрези такође могу бити оштећени овом болешћу, тако да у најгорем случају може доћи до затајења бубрега, што је животно опасно стање оболелих.

То се онда мора ослонити на дијализу или трансплантацију бубрега. Ова болест се обично лечи строгом дијетом и, ако је потребно, донацијом коштане сржи. Нема компликација. Међутим, не могу се све жалбе у потпуности ограничити. Да ли болест доводи до смањења животног века, увелико зависи од тежине болести и врсте лечења.

Када треба ићи код лекара?

Људи који пате од жалби и оштећења мишића треба да се консултују са лекаром. Мора се испитати и лечити ограничење покретљивости, немогућност локомоције и грчеви у мишићном систему. Ако дотична особа пати од умора, исцрпљености или унутрашње слабости, потребна му је лекарска помоћ. Лекар треба да разјасни низак ниво физичке отпорности и перформанси. Ако се свакодневни живот не може савладати самостално због оштећења, постоји потреба за акцијом. Стална исцрпљеност, бледа кожа и јак осећај хладноће у телу указују на неправилности које треба прегледати и лечити.

Обично постоји анемија, која утиче на целокупно функционисање организма и узрокује споро кретање тела и брзу исцрпљеност. Неправилности у варењу, промена употребе тоалета и дифузни осећај болести треба да буду представљени лекару. Ако осетите бол у пределу бубрега, ненормалан волумен урина, боју или мирис урина, требало би да се обратите лекару. Ако дотична особа пати мучнину или повраћа док се носи са свакодневним задацима, пожељна је посета лекару. Постоји посебна потреба за акцијом ако чак и мали физички покрети доведу до нелагоде и повраћања. Консултације са лекаром су такође препоручљиве у случају поремећаја концентрације и пажње као и проблема са понашањем.

Терапија и лечење

Тренутно није доступна каузална терапија за пацијенте са Таруијевом болешћу. Из тог разлога, болест се до сада сматрала неизлечивом. Међутим, пошто су мере генске терапије актуелни предмет истраживања у медицини који још није достигао клиничку фазу, каузалне терапије за различите генетске болести могу се излечити у блиској будућности.

До сада су се пацијенти Таруијеве болести лечили чисто симптоматски. Најважнији кораци у терапији укључују бригу о физичкој неги и избегавање великог физичког стреса. Прехрамбене мере су такође препоручене као терапеутски кораци за пацијенте са Таруијевом болешћу у прошлости.

На пример, унос угљених хидрата доводи до смањења слободних масних киселина и кетонских тела. Учинак оболелих још више опада са дијетом са великим угљеним хидратима. Из тог разлога, дијета са мало угљених хидрата може, обрнуто, повећати перформансе пацијента. Давање лекова за искорјењивање хемолитичке анемије у прошлости се није показало ефикасним за пацијенте са Таруијевом болешћу.

Исто важи и за донације коштане сржи. Пошто се узрок анемије не може отклонити у контексту Таруијеве болести, тешко је исправити. Родитељи погођене деце обично добијају савете како да се понашају са својим дететом у оквиру терапије. Такође можете да искористите генетско саветовање ако желите да имате децу и желите да сазнате о ризику од поновне појаве и општим односима наслеђивања.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Изгледи и прогноза

Таруи болест је изузетно ретка болест. Прогноза за патњу је релативно лоша. Због малог броја описаних случајева, стање се обично препознаје касно и не лечи се свеобухватно. То доводи до смањеног учинка и смањеног осећаја благостања. Болесни људи се не смију физички напорити како би избјегли пораст болова у мишићима и друге симптоме. То озбиљно ограничава професионалне могућности пацијента. У вези са смањеном толеранцијом на вежбање, могу се развити менталне тегобе које је потребно лечити.

Ако се депресија или анксиозни поремећаји развију као последица Таруијеве болести, изгледи за опоравак су лоши. Због прогресивног тока, психолошки проблеми се често повећавају и болесници морају да узимају снажне лекове. Терапија може ублажити симптоме само у ограниченом обиму. Међутим, на Таруијеву болест животни век не мора нужно да утиче. Симптоматска терапија је ефикасна и у многим случајевима омогућује обољелима да живе дуг живот. Одговорни специјалиста тачно прогнозира на основу пацијентових индивидуалних симптома.

превенција

Пошто Таруијева болест одговара генетској болести узрокованој мутацијом, до данас нема превентивних мера. У већини случајева, генетско саветовање у планирању породице и, ако је потребно, одлука против сопствене деце, ако постоји породична склоност Таруијевој болести, могу бити једнаки превенцији.

Послије његе

По правилу, пацијенти са Таруијевом болешћу обично имају на располагању само неколико и ограничених мера за праћење, пошто је ова болест генетска болест која се не може у потпуности излечити. Због тога би дотична особа требало да се пре рано консултује са лекаром како би се спречиле даље компликације.

Ако желите да имате децу, може се обавити и генетско тестирање и саветовање тако да се може спречити поновна појава Таруијеве болести код потомака. По правилу, оболели од ове болести зависе од посебне исхране, којом лекар може да направи план исхране. Тога се треба придржавати што је више могуће, при чему здрав начин живота генерално има позитиван утицај на даљи ток болести.

Они који су погођени требали би избегавати непотребне напоре или физичке напоре ако је могуће. Редовне контроле од стране лекара су такође веома важне у циљу препознавања и лечења оштећења на телу у раној фази. Неретко је и контакт са другим људима погођеним болешћу такође веома користан, јер то може довести до размене информација, што олакшава свакодневни живот особи оболелој.

То можете и сами

Таруијева болест се још не може лечити узрочно. Мјере самопомоћи усредоточене су на подржавање симптоматске терапије и на тај начин промовирање процеса оздрављења.

Прехрамбене мере се такође могу применити у лечењу Таруијеве болести. Избегавање угљених хидрата може довести до повећања слободних масних киселина и кетонских тела. То повећава перформансе погођених. Током узимања лекова, промена исхране има велики утицај на ментално и физичко здравље пацијента.

Адекватни одмор је предуслов позитивног процеса оздрављења. Симптоми попут анемије нарочито доприносе повећању умора, што значајно ограничава оне који су погођени у свакодневном животу. Овдје је важно подузети одговарајуће мјере за повећање физичке активности. У идеалном случају, активне фазе су наизменично са фазама одмора и опуштања.

Одговорни лекар најбоље може одговорити које мере треба детаљно предузети. Они такође могу упутити оболелу особу у специјалистичку клинику за генетске болести. Свеобухватни савети о ризицима за дете су посебно важни за будуће родитеље који пате од Таруијеве болести.