МцАрдлеова болест

Ат МцАрдлеова болест то је поремећај коришћења енергије са генетским узроком. Погођени пате од тамног урина, мишићне слабости, грчева и укочености скелетних мишића. До сада је МцАрдлеова болест неизлечива и лечи се симптоматски само дијеталним и физиотерапијским терапијама.

Шта је МцАрдлеова болест?

МцАрдлеова болест је такође као МцАрдле миопатија, као што МцАрдлеова болест или МцАрдле синдром познат. Понекад је болест за коришћење енергије такође последица Болест складиштења гликогена тип В говор. МцАрдлеова болест добила је име по томе што ју је први описао Бриан МцАрдле. 1951. педијатар је први пут документовао оштећење алфа-глукан фосфорилазе.

Ово је изоформа ензима гликоген фосфорилаза. Овај ензим настаје специфично у људским скелетним мишићима и одговоран је за искоришћење глукозе у њему. Генетска оштећења могу да наруше активност гликоген фосфорилазе и тако покрену поремећај коришћења енергије. Тело у енергији складишти глукозу из извора енергије у облику гликогена. Гликоген фосфорилаза претвара гликоген назад у остатке глукозе. На тај начин, ензим организму пружа материјал за стварање енергије током гликолизе или циклуса оксидативне лимунске киселине. Овај процес снабдевања је поремећен код МцАрдле-ове болести.

узрока

МцАрдлеова болест је изазвана генетским оштећењем и релативно је ретка наследна болест. Погрешка генетског ензима омета осиромашење гликогена у глукозу. Као резултат тога, гликоген се накупља и организам се више не даје адекватно енергијом. Израз ПГИМ мутација често се користи у узрочној вези са МцАрдлеовом болешћу.

МцАрдлеова болест преноси се као аутосомно рецесивно насљеђивање. То значи да феномен може развити само потомство два носиоца генских оштећења. Вероватноћа за то је једна четврта са два носиоца дефекта гена. Али једнако је велика вероватноћа да ће имати здраво дете. Вероватноћа да дете нема симптоме са генетском дефекту процењује се на омјеру око два до четири.

Симптоми, тегобе и знакови

МцАрдле синдром обично се манифестује у раним годинама у облику умора и исцрпљености. Симптоми се јављају чешће најкасније у младој одраслој доби. Поремећај искоришћења енергије најизраженије је у скелетним мишићима. Смањена отпорност мишића, грчеви мишића, укоченост и болови у мишићима су међу најчешћим раним симптомима.

Многи пацијенти такође пријављују тамну промену мокраће. Ова дисколорација је обично последица продукта распада мишића у контексту све већег оштећења мишића. Описани симптоми се углавном дешавају након екстремних напора или са сталним напрезањем мишића, попут планинарења.

Дакле, пацијенти са МцАрдлеовом болешћу не морају бити трајно погођени симптомима те болести. Жалбе су углавном у опадању. Често долази до побољшања након отприлике десет минута. Ово побољшање је повезано са променом енергетског метаболизма мишића. Чак и кратки одмори често дозвољавају да симптоми тренутно нестану.

Дијагноза и ток болести

Дијагностицирање МцАрдлеове болести је изазовно. У анамнестицалли, стрес мишића мишића игра улогу. Овај бол се може пажљивије проценити коришћењем теста мишића. Међутим, они су крајње неспецифични и стога нису довољан показатељ МцАрдле-ове болести.

Серум код пацијената са овом наследном болешћу често показује повећану креатин киназу. Повишене вредности мокраћне киселине и амонијака такође могу бити патолошке и указују на МцАрдлеову болест. Међутим, ови фактори су такође прилично неспецифични и јављају се и код других поремећаја ензима. Стога, ако се сумња на МцАрдлеову болест, лекар ће обично наредити биопсију мишића. У овој биопсији сматра се да откривање наслага гликогена у мишићним влакнима потврђује дијагнозу.

Ензимска хистохемијска анализа подржава дијагнозу са не-реагујућом или тешко реактивном фосфорилазом. Мутација ПГИМ може се открити у молекуларно-генетским студијама. Прогноза за МцАрдлеову болест је повољна. На пример, болест није повезана са приметно скраћеним животним веком.

Компликације

Код МцАрдле-ове болести обољели у већини случајева пате од врло израженог умора и исцрпљености. Пацијентова отпорност такође значајно опада и осећа се исцрпљеност и, не ретко, искљученост из друштвеног живота. Грчеви се такође јављају у мишићима, а погођени изгледају укочено и непокретно.

Сами мишићи такође могу повриједити и довести до различитих ограничења у свакодневном животу. Није неуобичајено да се бол ноћу појављује у облику одмора и доводи до проблема са спавањем. Бол и отицање се јављају посебно код великих оптерећења.

Међутим, сами симптоми нису трајни и нестају након кратког времена. Међутим, трајни стресни болови доводе до значајног смањења квалитета живота пацијента. Међутим, МцАрдлеову болест животни век не ограничава.

Симптоми се могу лечити и ограничити различитим терапијама и тренинзима. Не постоје посебне компликације. Узрочно лечење ове болести није могуће.

Када треба ићи код лекара?

МцАрдлеова болест, ретка болест складиштења гликогена, ретко је тачно дијагностикована пре 30. године. Метаболичка болест гликогеноза типа 5 манифестује се углавном болом у мишићима. Јављају се чак и при лаганом и кратком интензитету вежбања.

Ови симптоми МцАрдле-ове болести често су потцењени или погрешно интерпретирани од стране оболелих или од стране лекара. Они који су погођени често лече такве проблеме са мишићима одмарањем или магнезијумом. Чак и ако обољели одлазе лијечнику правовремено, често им није од користи. Ако болест напредује нелечено, мишићни проблеми се повећавају. Развијају се грчеви, мијалгије или снажна исцрпљеност мишића. Многе мишићне ћелије су сада уништене због проблема са складиштењем гликогена.

До сада је изводљиво само симптоматско лечење МцАрдле-ове болести. Пре вежбања, кетогена дијета може ублажити симптоме. Са тренингом издржљивости одржава се појединачна граница оптерећења. Без посебног знања о природи болести, погођени се тешко могу правилно понашати. Чак и уз познату дијагнозу и медицински или физиотерапеутски третман, не може се постићи више од ублажавања симптома.

Лечење и терапија

Узрок МцАрдлеове болести још није могуће излијечити. Стога су до сада доступне само симптоматске терапије за лечење. Изнад свега, ово укључује прехрамбени приступ. Пацијенти би требали активно узимати глукозу и фруктозу, посебно непосредно пре или током фазе вежбања. Ова мера се обично комбинује са вежбањем. Трајна слабост мишића може се смањити физиотерапеутским мерама у комбинацији са дијеталним мерама.

У том контексту анаеробни праг игра важну улогу. Према студијама, тренинг издржљивости испод овог прага био је најуспешнији. Анаеробни праг је равнотежа између распада и производње лактата. Као терапијска мјера за МцАрдлеову болест, стога би се тренинг издржљивости требао одржавати под максималним интензитетом оптерећења. У појединачним случајевима лекови лековима се такође користе као терапијска мера.

То, пре свега, укључује давање креатина у малим дозама. Овај лек је резултирао значајним побољшањем перформанси пацијената у клиничким студијама. Будући да је генска терапија у савременом истраживању високи приоритет, у наредних неколико деценија може се развити каузална терапија за МцАрдлеову болест.

Изгледи и прогноза

Очекивани животни век људи са МцАрдлеовом болешћу није ограничен. Као резултат болести, у већини случајева пацијенти пате од врло израженог умора и трајне исцрпљености. Исто тако, отпорност погођених значајно опада и често се осећа исцрпљеност. То ретко доводи до истинске искључености из свакодневног друштвеног живота. Грчеви се такође могу појавити у мишићима, чинећи пацијента врло чврстим и неприродно непокретним. Сами мишићи такође могу бити веома болни и довести до различитих ограничења у свакодневном животу пацијента. Често се ови болови јављају и током спавања ноћу.

У облику болова у мировању често доводе до тешких проблема са спавањем. Нарочито код веома великих оптерећења, код отеклих се јавља отеклина и бол. Међутим, ове жалбе нису трајне. Често нестају након кратког времена као да су сами, међутим, трајни стресни болови код пацијената резултирају значајно смањеним квалитетом живота.

Жалбе се могу третирати и успорити. То се постиже уз помоћ различитих терапија и специјалних тренинга. Код МцАрдле-ове болести нема значајних компликација. Међутим, потпуно излечење болести није могуће.

превенција

МцАрдлеова болест се не може спречити јер је то аутоматски рецесивна наследна болест.

Послије његе

По правилу, праћење МцАрдле-ове болести показало се релативно тешким, с тим да је у неким случајевима врло мало или никаквих посебних мера за праћење. Пошто је реч о генетској болести, потпуно излечење не може да се догоди. Стога погођени треба да имају генетски преглед и савете ако желе да имају децу како би могли боље проценити ризик од преноса болести на потомство.

По правилу, оболели од ове болести зависе од помоћи и бриге о својој породици, при чему су љубавни и интензивни разговори такође веома важни. Ово може спречити депресију и друге психолошке поремећаје. Физиотерапија или физиотерапија су такође веома важни за ублажавање и ограничавање симптома МцАрдле-ове болести.

Особа која је погођена може поновити многе вежбе таквих терапија у свом дому и на тај начин повећати покретљивост. У многим случајевима, са МцАрдлеовом болешћу, контакт са другим људима погођеним болешћу је такође веома користан, јер то може довести до размене информација, што олакшава свакодневни живот особи која је погођена. Обично животни век пацијента од ове болести остаје непромењен.

То можете и сами

Фокус терапије је на дијеталним мерама. Пацијент мора јести здраву исхрану која садржи висок ниво глукозе или фруктозе. Нарочито мало пре или током физичког напора, на процес зарастања може позитивно утицати снабдевање одговарајућим супстанцама. Поред тога, треба избегавати алкохол и кофеин. Идеално је да се план исхране састави заједно са одговорним лекаром и нутриционистичким стручњаком.

Пошто МцАрдлеова болест углавном погађа мишиће, требало би вежбање. Тренинг издржљивости испод анаеробног прага може значајно побољшати перформансе. У комбинацији са третманом креатином, нелагодност у мишићима се може ефикасно смањити. Остале мере самопомоћи концентришу се на здрав начин живота уз довољно вежбања, уравнотежену исхрану и избегавање стреса. Прије свега, треба избјегавати физички стрес јер то може брзо погоршати симптоме.

Пацијенти који имају озбиљне проблеме са мишићима упркос горе наведеним мерама најбоље је разговарати са надлежним лекаром. Често се терапија креатином мора поново прилагодити или допунити другим препаратима. Алтернативне мере попут масаже или акупунктуре такође могу помоћи у појединачним случајевима са МцАрдлеовом болешћу.