Аарског-Сцотт-ов синдром

Тхе Аарског синдрома или Аарског-Сцотт-ов синдром Име је добио по педијатору Цхарлесу И. Јр. Сцотту и по људском генетичару Дагфинну Аарског. То је веома ретки синдром везан за Кс. Овај синдром малформације је врло често повезан са кратким растом.

Шта је Аарског-Сцотт-ов синдром

Аарског-Сцотт синдром је изузетно ретки генетски поремећај који је изазван мутацијом на Кс хромозому. Величина тела, костију, мишића, црте лица и гениталије посебно су погођени.

Болест се обично јавља само код мушкараца, а жене често развијају само блажи облик синдрома. Обично се симптоми појављују до треће године.

узрока

Аарског-Сцотт-ов синдром је узрокован мутацијом такозваног гена фациогениталне дисплазије (ФГД1 ген), који је повезан са Кс хромозомом. Родитељи деци преносе Кс хромозоме. Пошто мушка деца имају само један Кс хромозом, генско оштећење је вероватно наслеђено од мајке.

Са друге стране, женска деца имају два Кс хромозома. Дакле, ако један хромозом има генетску ману, други хромозом може то да надокнади. Због тога код жена које пате развијају блажи облик синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Аарског синдром карактерише аномалија гениталија, црта лица, стопала и руку или кратак раст. Они који су погођени имају гнојни нос са широким мостом носа, широким челом и округлим лицем, а обично се мења и рожњача очију. Руке су често релативно широке и кратке, а на карпалним костима могу се уочити кости или адхезије.

Прсти су зглобови и кости средњег прста могу се хиперекстензирати, што је такође познато и као синдром хипермобилности. Поред тога, може се видети такозвана клиничкактилија, што значи да се фаланга може савити у страну. Исто се односи и на стопала. Тарзале кости су окостенене, ножни прсти под углом, а стопала прилично дебела и кратка. Поремећаји лица могу се временом смањити.

Поред тога, моторички развој и сексуално сазревање често касне. Многи пацијенти имају кратковидност и страбизам, али се примећују и сложеније промене ока. Непце се такође може тешко окосити, а описани су и неусклађени зуби или такозвана "малоклузија". Горња вилица је такође често неразвијена, што се назива „максиларна хипоплазија“.

Остали симптоми укључују наглашену линију косе, носнице које су усмерене према напријед и у облику бадема и / или широко размакнутих очију. Уши су често пресавијене, постоји јама преко горње усне, могу се јавити и опуштени капци и кашњење раста зуба.

Поред тога, кости и мишићи могу бити неправилни. Знакови ових абнормалности укључују прса у облику лијевка, прегибе прстију и ножних прстију и боре на длану.

Малформације гениталија укључују задржавање тестиса, квржице у препонама или скротуму, одложену сексуалну зрелост или абнормалности у скротуму.

Даље, могу се јавити и поремећаји у развоју мозга. Као резултат тога, когнитивне перформансе се успоравају, погођени често пате од поремећаја пажње (АДХД / АДД), а когнитивни развој такође касни. Ове се неправилности обично побољшавају након пубертета или често у одраслој доби потпуно нестају.

У већини случајева може се приметити и благи степен ретардације, па се понекад изведе и тест интелигенције. Често су резултати у просечном или малом распону, код оболелих се ретко бележе високи ИК резултати.

Дијагноза и курс

Најчешће, лекар прво прегледа дететове црте лица, помоћу којих може утврдити да ли имају Аарског-Сцотт-ов синдром. Након тога следи породична анамнеза и физички испит. Ако доктор посумња у Аарског-Сцотт-ов синдром, може се одредити и генетски тест. Рендгенски снимак је такође користан тако да се може утврдити тежина абнормалности изазваних синдромом.

Компликације

Постоји много различитих компликација повезаних са Аарског-Сцотт-овим синдромом. Потпуно излечење симптома нажалост није могуће. Међутим, неусклађености се могу елиминисати хируршким интервенцијама. Поред самог синдрома, пацијент често пати и од кратког раста.

Руке и стопала жртве, гениталије и уста су ненормални. Руке изгледају широко. Мала и дебела стопала пацијентима отежавају ходање, тако да се они могу кретати само у ограниченој мери у свакодневном животу. Проблеми са видом се јављају и код људи са Аарског-Сцоттовим синдромом.

Симптом негативно утиче и на сексуалну активност. Они који су погођени не ретко су окарактерисани нескладним зубима и нескладним зубима. У многим случајевима се саме грешке могу исправити тако да нема даљих компликација.

Ово се посебно односи на тестисе, зубе и кости. Међутим, пацијенти такође трпе одложен развој, што може довести до инвалидитета и искључености у животу. Није неуобичајено да се појаве психолошки проблеми. Већином су они који су погођени зависни од помоћи других људи у свакодневном животу. Дечаци су вероватнији од девојчица да се рађају са овим симптомом.

Када треба ићи код лекара?

Аарског-Сцотт синдром често се може препознати током ултразвучног прегледа на основу уочљивих симптома. Најкасније када се дете роди, генетски дефект лекар може препознати и дијагностиковати га као Аарског-Сцотт-ов синдром. Јасна дијагноза могућа је кроз породичну анамнезу или генетичким тестом. Поред тога, родитељи морају редовно да посећују лекара.

Неслагања могу изазвати бројне компликације које се у сваком случају морају лечити медицински. Ако се примете симптоми поремећаја недостатка пажње, треба потражити бихевиоралног терапеута. Ако имате оштећење вида или слуха, одмах треба потражити савет од одговарајућег стручњака. Свеобухватна терапија неће нестати, али ће им олакшати живот.

Они који су погођени такође би требало да се посаветују са лекаром касније у животу. Они могу пружити информације о симптомима и притужбама повезаним са Аарског-Сцоттовим синдромом и дати савете како се носити са њима. С обзиром да малформације често воде до искључења и смањеног самопоштовања, психотерапеутско саветовање је такође корисно.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Не постоји лек за Аарског-Сцотт-ов синдром. Као део лечења, неправилности које се јављају на ткиву, костима или зубима погођене особе могу се исправити. У многим случајевима је потребна хируршка интервенција. Ови укључују:

• стоматолошка хирургија или ортодонтске интервенције за исправљање абнормалних коштаних структура или искривљених зуба

• Операција ингвиналне киле ради уклањања квржице у скротуму или у препонама

• Хирургија на скротуму за померање тестиса

Остали третмани укључују мере за подршку когнитивних кашњења у развоју. Специјалне терапије су такође потребне ако дете пати од поремећаја пажње. Овдје терапеут може подржати родитеље.

Изгледи и прогноза

Аарског-Сцотт синдром обично резултира различитим малформацијама и кратким растом пацијента. Због малформација деца често погађају задиркивање и малтретирање. Синдром изазива озбиљне абнормалности у стопалима и рукама, што компликује свакодневни живот пацијента. Симптоми такође могу довести до менталне нелагоде и депресије.

Поглед пацијента и слух такође су ограничени Аарског-Сцоттовим синдромом, а зуби се деформишу и изазивају бол. Обично се ове деформације могу лечити хируршки. Ментални и моторички развој детета може се одложити, тако да пацијент зависи од подршке у свакодневном животу. У одраслој доби, међутим, погођени обично проналазе свој пут тако да касније нема више ограничења.

У већини случајева више нема притужби током лечења; многе неправилности могу се исправити уз помоћ операција.

превенција

Вероватноћа да се развије Аарског-Сцотт-ов синдром може се повећати за два фактора: наследну предиспозицију и пол. Ако је дете мушко, вероватноћа за развој генетског оштећења је већа јер има само један Кс хромозом. Ако мајка носи ген са дефектом, повећава се ризик за дете да ће се тај дефект развити.

У принципу, Аарског-Сцотт-ов синдром не може се спречити. Жене имају могућност генетског испитивања како би идентификовале мутирани ген ФГД-1. Ако носите мутирани ген, тада можете одлучити да ли желите имати дете или не.

То можете и сами

Неке малформације изазване генетским дефектима могу се кируршки исправити. Ипак, погођени ће морати да живе са ограничењима током свог живота. Међутим, већина њих може да се носи са свакодневним животом у одраслој доби.

Посебно у детињству, млади пацијенти пате од силовања. Стабилно породично окружење је најважнија подршка. Родитељи не треба да се плаше да користе психолошку подршку за себе и своје дете. Само самопоуздани и стабилни родитељи могу то пренети свом детету. Образовна специјалистичка литература такође нуди методе за јачање самопоуздања детета на разигран начин. Групе за самопомоћ су врло добра платформа за размену искустава. Поремећај дефицита пажње може се појавити током школског времена. Посебна терапија у понашању могла би имати подржавајући ефекат.

У свакодневном животу родитељи би требали осигурати да се вјежбе моторичке и логопедске вјежбе досљедно изводе. Ово је важно у комбинацији са третманом од стране терапеута. У зависности од тежине болести, угроженима ће бити потребна доживотна подршка. Ако родитељи то више не могу - јер можда има више деце која би требало да се брину или су физички и психички стрес превелики - требало би да се побрине за неговатеља. О смештају у дневном боравку са потпуном помоћи такође се може разговарати без оклевања. Родитељи не би требало да игноришу своје здравље.