Њена болест

Њена болест се сврстава у групу болести складиштења гликогена и болест је која се у већини случајева карактерише недостатком одређеног ензима. Овај ензим је такозвани ензим алфа-глукан фосфорилаза, који се налази нарочито у јетри.

Шта је њена болест?

Са болешћу Њена болест то је метаболичка болест у којој је оштећено складиштење гликогена. Болест се насљеђује као аутосомно рецесивна или Кс-везана особина. У немачком називу често се назива Херсова болест са присуством такозване гликогенозе типа ВИ.

Патолошки недостатак фосфорилазе у јетри значи да се гликогенска супстанца не може разградити довољно. Као резултат тога, гликоген остаје у јетри и тело га не може користити као извор енергије. Осим јетре, у огромној већини случајева ниједан други орган није погођен недостатком фосфорилазе код Херсове болести.

узрока

Постоји неколико потенцијалних узрока њене болести. Генерално, то се односи на поремећаје ензима у систему фосфорилаза киназе у јетри и мишићима, који су урођени. Познато је да су узроци оштећење Кс-везе у такозваној фосфорилаза б-кинази јетре, оштећење фосфорилазе јетре и комбинација неуспеха фосфорилазе б-киназе у мишићима и јетри.

С обзиром на фосфорилазу јетре, успостављена је веза са мутацијама одређеног гена, ПИГЛ гена. Идентификован је ген ПХКБ с обзиром на комбиновани дефект фосфорилазе мишића и јетре.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева симптоми Херсове болести показују се у детињству и пубертету. Болест се обично карактерише релативно благим током. Типични водећи симптоми болести Херсова болест састоји се у патолошком повећању јетре (медицинско име хепатомегалија), као и у успоравању раста.

Поред тога, може се јавити блага до умерена хипогликемија, али то се смањује са порастом старости. У многим случајевима хепатомегалија такође умире са порастом старости оболеле особе и такође може у потпуности да се смањи. У неким де-ново мутацијама показане су резидуалне ензимске активности које су праћене благом кетозом као и благо повишеним нивоом холестерола, триглицерида и трансаминаза.

Што се тиче Кс-везаног оштећења фосфорилаза киназе јетре, повезано је и са физичким болестима попут остеопорозе, цирозе јетре, неуролошким болестима, основном гојазношћу или повећаним нивоом лактата.

Дијагноза и ток болести

Њезина болест може се са сигурношћу дијагностицирати само специјалистичким прегледима и лабораторијским анализама. Постоје разне могућности за постављање поуздане дијагнозе Херсове болести, чија се употреба одмерава у односу на појединачни случај. У многим случајевима смањена активност ензима јетре (медицинско име фосфорилаза) служи као доказ.

Исто тако, смањена активност ензима и у леукоцитима и у еритроцитима може послужити као могући доказ Херсове болести. Поред тога, смањени нивои гликозе и лактата у вези са повећаним нивоом трансаминаза такође указују на присуство Херсове болести. Генерално, оштећење ензима може се открити и у јетри и у лимфоцитима.

Поред тога, молекуларно-генетски докази о мутацији специјалних гена у комбинацији са клиничким налазима су друга опција за дијагнозу Херсове болести.Биопсија јетре такође се може сматрати апаратом за дијагнозу Херсове болести.

Компликације

Због Херсове болести, деца нарочито већ болују од разних симптома и болести. У већини случајева долази до поремећаја раста и развоја детета. Није неуобичајено да они који су погођени могу бити ограничени у свакодневном животу и такође зависити од помоћи других људи. Квалитет живота пацијента значајно се смањује Херсовом болешћу.

Надаље, може доћи и до менталне ретардације која може довести до потешкоћа у учењу. Као резултат тога, деца могу постати жртве задиркивања или малтретирања и као резултат тога развити психолошке притужбе или депресије. Исто тако, болест има врло негативан утицај на јетру. Узрочно лечење Херсове болести није могуће.

Због тога оболели зависе од различитих терапија којима је циљ ограничити симптоме. Међутим, ретко се поремећаји у старости смањују сами од себе. По правилу се лечење изводи уз помоћ матичних ћелија. Имуносупресиви такође могу да ограниче Херсову болест. Опћенито, не може се предвидјети да ли ће то довести до смањења животног вијека.

Када треба ићи код лекара?

Први симптоми Херсове болести јављају се у детињству до пубертета. Поремећаји раста или бубрење на тијелу су посебно уочљиви. Ако се, у директној поређењу са децом исте старости, у процесу раста може приметити значајно смањена телесна величина, о тим информацијама треба разговарати са лекаром. Такође треба консултовати лекара ако постоји отеклина у горњем делу тела у нивоу јетре. Мора се испитати и разјаснити постоји ли проширење органа. Ако постоје општи функционални поремећаји, абнормалности или промене тена или ако је погон смањен, потребан је лекар.

Ако је кожа бледо или жућкасте боје, потребно је консултовати лекара. Унутрашњи немир, повећана раздражљивост као и поремећаји концентрације указују на оштећења здравља која се морају испитати и лечити. Напади жудње и јаког умора или умора даљњи су знакови постојеће неправилности. Ако симптоми трају неколико дана или недеља, потребно је консултовати лекара. Ако постоје проблеми у понашању, емоционални или психолошки проблеми или ако се примети снажно повлачење, постоји разлог за забринутост. Посета лекару је неопходна како би се разјаснио узрок. Лекару се такође мора представити смањење нормалног рада.

Лечење и терапија

Лечење Херсове болести гликогенозом типа ВИ може бити чисто симптоматско код велике већине погођених пацијената, при чему се симптоми треба избегавати. У том контексту, главни циљ лечења је само спречавање хипогликемијских фаза. Да би се могла извршити ова превентивна терапија, за сваки појединачни случај мора бити доступна општа добра прогноза њене болести.

С друге стране, у сложенијим случајевима постојећи метаболички поремећаји морају бити компензовани и компензоване дисфункције органа. Уз то, треба узети у обзир и пратећу исхрану. Исхрану треба да карактерише оброк са великим угљеним хидратима и мали оброци. Употреба имуносупресива може се користити као терапија лековима.

Њезина болест се такође може лечити хируршки пресађивањем матичних ћелија. Међутим, у многим случајевима није потребна терапија њене болести. Међутим, болест мора надгледати лекар у виду редовних прегледа.

Да бисте могли одмах започети одговарајуће терапијске мере у случају потенцијалног погоршања појединих симптома или укупног стања дотичног пацијента. Генерално, прогноза за Херсову болест може се класификовати као претежно добра.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Њезина болест обично нуди добру прогнозу. Болест се често јавља током пубертета или у раној одраслој доби. До тада, болест има релативно благи ток који не изазива веће тегобе. Обично се јављају хипотензија, хипогликемија и проблеми с растом. Елиминацијом симптома недостатка могу се избећи озбиљне притужбе.

Предуслов је обично трајно придржавање строге исхране. У комбинацији са нездравим начином живота или трудноћом, Херсова болест може се развити у хронично стање које може изазвати озбиљне компликације. Промјена начина живота или свеобухватни третман трудноће побољшава прогнозу и омогућава пацијенту да води релативно нормалан живот без уочљивих ограничења.

Њезина болест често резултира емоционалним тегобама које је потребно лијечити. Депресивна расположења, која се такође развијају због хормонске неравнотеже, су типична. Главни проблем су физичка ограничења, која такође резултирају смањеним квалитетом живота. Компликације се могу избећи циљаном исхраном и редовним прегледима од стране лекара. Прогнозу даје специјалиста узимајући у обзир симптоме и одабрану терапију.

превенција

Пошто је Херсова болест наследна болест која настаје из мутација гена или одређених кромосомских оштећења, на пример, за сада нема превентивних мера. Пошто се њена болест јавља пре свега код деце и адолесцената, од суштинског је значаја одмах започети лекарске прегледе када се појаве симптоми.

Лекари који лече могу тада одредити превентивне и терапијске мере које одговарају индивидуалној клиничкој слици. Ово може имати веома позитиван утицај на прогнозу Херсове болести.

Послије његе

Последња нега у правом смислу те речи није доступна за генетску метаболичку болест Херсова болест. Узрок болести није излечив. Основа доброг здравља упркос патњи је одговарајућа исхрана и контролни прегледи. У складу са тим, накнадни прегледи резултат су само испитивања да би се контролирао успех терапије.

Ово је довољно за све блаже облике гликогенозе типа ВИ. Обично нема медицинских компликација које би резултирале додатним мерама лечења и праћења. Према томе, не постоји медицинско праћење у ужем смислу. Ситуација је другачија ако су функције органа ограничене у тежим случајевима.

Посебно јетра може да пати од метаболичке болести, а понекад се могу јавити и патолошке промене у ткиву и цироза. Сходно томе, понекад су потребне и хируршке мере до трансплантације, укључујући. То резултира потребом за медицинским праћењем ради стабилизације пацијента и гарантовања прихвата донорских материјала од стране пацијентовог тела. Планирани су накнадни прегледи.

Све у свему, свима који су погођени добро се саветује да се метаболизам редовно прегледа. Измењени услови живота и физичке промене понекад захтевају прилагођавање терапије, чији се успех треба надгледати и пратећим прегледима.

То можете и сами

Пацијенти који пате од њене болести морају прије свега прилагодити своје дневне навике, а посебно прехрану. Исхрана мора да обезбеди дугорочну енергију и стабилизује ниво шећера у крви како би се спречиле хипогликемијске фазе.

Треба избегавати дуже периоде поста. Пацијенти би требали јести мање оброке чешће и јести уравнотежену исхрану. Лоше угљене хидрате и једноставне шећере треба конзумирати само у ограниченим количинама. Уместо тога, некушени кукурузни шкроб и друга храна која споро пробавља могу се користити за стабилизацију нивоа шећера у крви.

Структурирана терапија побољшава добробит и физичке и менталне перформансе. Пацијенти би требало да раде са својим лекаром и нутриционистом како би успоставили одговарајућу исхрану која је прилагођена њиховим индивидуалним симптомима.

Поред тога, на располагању су спортске мере. Кратка шетња ће вам помоћи током хипогликемијске фазе. У случају тешких симптома, међутим, лекар се мора обавестити јер могу настати озбиљне компликације. У вези са лечењем лекова, Херсова болест се може лечити добро поменутим мерама самопомоћи. У тежим случајевима је неопходно болничко болничко лечење у специјалистичкој клиници.