Фабријева болест (Фабри синдром)

Фабријева болест (Фабри синдром) је ретка наследна метаболичка болест са прогресивним током, која се може пратити до поремећаја разградње масти у телесним ћелијама као последица недостатка ензима. Мушки обољели показују изразитији ток од женских. Ензимска надомјесна терапија може успорити ток Фабријеве болести и ограничити секундарне болести.

Шта је Фабријева болест?

Као што Фабриова болест или Фабри синдром је ретка генетска метаболичка болест повезана са поремећајем активности ензима.

Код Фабријеве болести постоји недостатак ензима алфа-галактозидаза у целини организма као резултат смањене или одсутне синтезе ензима. Алпха-галактозидаза регулише разградњу одређених метаболичких супстанци липида у лизосомима (ћелијске органеле одговорне за разградњу егзогених супстанци).

Као резултат садашњег поремећаја овог распада масти, у ћелијама се таложе гликофинголипиди, пре свега церамид трихексозид, што доводи до оштећења ћелија карактеристичних за Фабријеву болест, па чак и до њихове смрти.

узрока

Фабриова болест је генетски недостатак ензима алфа-галактозидазе, што доводи до поремећаја распада масти у лизосомима ћелија (болест лизосомалног складиштења). У Фабријевој болести постоји генетска оштећења на Кс хромозому (наследна болест повезана са Кс), што доводи до поремећаја синтезе ензима.

Код Фабријеве болести ово се манифестује или у потпуном одсуству или смањеној концентрацији алфа-галактозидазе у организму или у синтези неактивног или само слабо активног облика ензима.

Накупљено гликофинголипидима, посебно неразградљивим трихексозидом церамида, у ендотелију (ћелије лимфе и крвних судова са унутрашњим зидом) и ћелија глатких мишића крвних судова, као и у нервним ћелијама централног и периферног нервног система, изазива симптоме значајне за Фабријеву болест.

Симптоми, тегобе и знакови

За Фабријеву болест је карактеристично да мушкарци погађају знатно чешће и чешће од жена. Код жена, болест обично почиње касније опћенито блажим током. Први симптоми се јављају у првој деценији живота. То доводи до наглих напада бола у ногама и рукама.

Бол нестаје у року од неколико дана. Надаље, пацијенти трпе мрављину и пецкање на рукама и ногама, што се може погоршати температурним флуктуацијама. Поред тога, код деце се често примећују мучнина, повраћање и пролив. То може довести до потхрањености због хроничног губитка апетита. Знојење се често смањује.

То може довести до топлотног шока током физичког напора. Неки се пацијенти такође зноје. Ангиокератоми настају на задњици, препонама, бедрима или пупку. То су бенигни црвенкасто-љубичасти избочини на кожи који су узроковани локалном дилатацијом крвних судова.

Непрозирност рожњаче такође се може појавити врло рано. У каснијим фазама бубрези, срце и мозак све више погађају. Без лечења, ови захвати органа неминовно доводе до смрти током болести. Бубрежна инсуфицијенција обично почиње у другој или трећој деценији живота и раније је била најчешћи узрок смрти од Фабријеве болести.

Даље, често се јављају и срчане болести попут ангине пекторис, срчане аритмије или оштећења срчаног залиска. Мождани удари се дешавају пре педесете године живота, који настају услед промена крвних судова у мозгу.

Дијагноза и курс

Ат Фабриова болест иницијална сумња заснива се на карактеристичним симптомима као што су промене на очима (промене на рожници, замагљивање сочива), плаво-црвене до црнкасте промене на кожи и слузници (тзв. ангиокератоми), парестезије (трњење и / или трњење, пецкање у рукама или ногама), поремећаји регулације топлоте тела ( смањено или појачано знојење) као и губитак слуха и протеинурија (протеин у урину).

Дијагноза Фабријеве болести потврђује се одређивањем активности алфа-галактозидазе и концентрације церамид трихексозида у крви. Мањак или смањена активност ензима и повећана концентрација трихексозида церамида указују на Фабријеву болест. Поред тога, дијагноза се може потврдити биопсијом бубрега и генетским тестом.

Фабријева болест обично има прогресиван, смртоносни (фатални) ток и, ако се не лечи, доводи до оштећења бубрега (бубрежна инсуфицијенција), срца (инсуфицијенција срчаних залистака) и мозга (исхемијске увреде). Међутим, симптоми и компликације Фабријеве болести могу се ограничити почетком терапије.

Компликације

Они погођени пате од јаких болова због Фабријеве болести. Они се такође могу појавити у облику болова у мировању и довести до поремећаја спавања или других тегоба, посебно ноћу. Поремећаји осетљивости или парализе на различитим деловима тела такође се могу појавити и отежати свакодневном животу пацијенту.

Они који су погођени такође пате од појачаног знојења и различитих промена на кожи. Они такође могу имати негативан утицај на естетику пацијента. Ако се Фабријева болест не лечи, може довести и до проблема у кардиоваскуларном систему, што у најгорем случају може довести до смрти дотичне особе. Квалитет живота пацијента значајно је смањена Фабријевом болешћу.

Исто тако, може се развити губитак слуха или, у најгорем случају, потпуна глухоћа. Људи такође могу имати затајење бубрега и умрети од њега. Фабријева болест се лечи помоћу инфузије. По правилу, погођени су зависни од доживотне терапије, јер узрочно лечење болести није могуће. У неким случајевима је неопходна и трансплантација бубрега. Пацијенти такође морају да воде здрав начин живота и обично избегавају никотин.

Када треба ићи код лекара?

Напади бола и бола требало би да се представе лекару. Ако се оне појаве, постоји потреба за акцијом што је пре могуће. Треба да се суздржите од узимања лекова против болова док се не консултујете са лекаром, јер постоји висок ризик од могућих компликација. Љекар ће бити потребан ако се појаве повраћање, пролив, мучнина или опће слабо стање. Ако постоји губитак апетита или нежељено мршављење, потребно је консултовати лекара како би се разјаснио узрок. Смањена производња зноја знак је оштећења здравља које би требало истражити. Ако се током физичког напора појави осећај унутрашње сувоће, у тешким случајевима прети дехидрација. Болесна особа пати од потенцијално опасног по живот стања, које се мора лечити што је брже могуће.

Љекар је потребан и ако постоје флуктуације у тјелесној температури или поремећаји осјетила. Обољење у удовима или пецкање треба представити лекару. Оштећење вида или замагљивање рожнице су знакови стања које је потребно истражити и лечити. У случају општих функционалних поремећаја, неправилности срчаног ритма и поремећаја циркулације, пожељна је посета лекару.

Смањење перформанси или трајни психолошки проблеми требало би да се разговарају са лекаром како би се разјаснио узрок. Пошто Фабријева болест може довести до смрти ако се не лечи, требало би да се консултује лекара чим се појаве прве разлике.

Лечење и терапија

Фабриова болест обично се лечи каузално као део надомјесне ензима терапијом генетски синтетизираном алфа-галактозидазом. Инфузија синтетичке алфа-галактозидазе надокнађује дефицит ензима и ублажава симптоме постепеним разбијањем метаболичких продуката смештених у ћелијама, а истовремено спречавајући даље нагомилавање.

У складу с тим, надомјесна ензимска терапија може значајно успорити напредовање болести. Будући да се синтетички ензим такође разграђује унутар процеса разградње самог тела, потребне су редовне (обично сваке две недеље) и доживотне инфузије. Док се прве инфузије требају одвијати под лекарским надзором, оне се могу дешавати и као део кућне терапије у даљем току терапије и ако се лек добро подноси.

Поред тога, присутни симптоми и притужбе лече се паралелно (симптоматска терапија). На пример, дијализа или трансплантација бубрега могу бити потребни у напредној фази Фабријеве болести, која је често повезана са затајењем бубрега. Поред тога, код Фабријеве болести препоручује се исхрана са мало масти, адекватан унос течности, избегавање конзумирања никотина и избегавање стреса и фактора који изазивају бол.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

За прогнозу свих оболелих од Фабријеве болести од пресудног је значаја да се болест рано идентификује и лечи.Ако се не лечи, све већа акумулација глоботриаосилфингосина (ЛисоГб3) узрокује све већа и већа оштећења виталних органа док они више не могу обављати своју функцију. За погођене који нису лечени, просечан животни век је 50 година за мушкарце и 70 година за жене.

У поређењу са целокупном популацијом, ово се односи на смањење животног века за 20 или 15 година. Они погођени на крају умиру од терминалног затајења бубрега или од кардиоваскуларних или цереброваскуларних компликација, као што су церебрална хеморагија, мождани инфаркт или срчани удар. Уз адекватан и рани третман, прогноза је добра.

Уопште, што је дијагноза и почетак лечења касније, животни век се смањује. Ако се већ развила нефропатија (болест бубрега) или напредна кардиомиопатија (болест срчаног мишића), то негативно утиче на прогнозу. Понављани ударци и пролазни исхемијски напади (поремећаји циркулације у мозгу) такође погоршавају прогнозу. Уз то, бубрежне, цереброваскуларне и кардиоваскуларне компликације могу смањити животни век.

У појединачним случајевима мождани удари и пролазни исхемијски напади могу се појавити као прва манифестација Фабријеве болести. Према студији, 50 процената мушкараца и 38 процената оболелих жена претрпело је први мождани удар пре иницијалне дијагнозе.

превенција

Као што је на Фабриова болест Ако се ради о генетској метаболичкој болести, нема превентивних мера. Међутим, рана дијагноза и рани почетак терапије могу имати позитиван утицај на ток болести и ограничити секундарне болести. На пример, Фабријева болест може се дијагностиковати код деце погођених родитеља већ у 15. недељи трудноће, као део пренаталне дијагнозе, што омогућава да се терапија може започети и раније.

Послије његе

У случају Фабри синдрома, мере праћења су у већини случајева врло ограничене. Будући да се ради о наследној болести, обично се не може у потпуности излечити. Стога погођени зависе од ране дијагнозе тако да нема даљих компликација или погоршања симптома.

Ако поново желите да имате децу, може се обавити генетско тестирање и саветовање како се спречи да се синдром понови. Са Фабри синдромом, погођени обично зависе од узимања различитих лекова. Треба поштовати упутства лекара, али увек се обратите лекару ако имате било каквих питања или ако нешто није јасно.

Како се болест не може у потпуности лечити, неким људима је потребна дијализа или, како болест напредује, трансплантација бубрега. Подржавање и брига о сопственој породици има врло позитиван утицај на даљи ток болести и такође може спречити депресију или друге психолошке поремећаје. У многим случајевима Фабри синдром смањује животни век оболелих.

То можете и сами

Разним симптомима у области варења и гастроинтестиналног тракта може се сузбити одговарајућа и уравнотежена исхрана. Помаже многим пацијентима да воде дневник хране и на тај начин могу да класификују толеранцију различитих намирница на себе. Овде они који су погођени напомињу коју су храну јели и када. Истовремено се записују следеће гастроинтестиналне тегобе да би се могле анализирати могуће нетолеранције.

Не постоји општа прехрамбена препорука, јер сваки пацијент пати од разних пробавних проблема и избор хране стога мора бити прилагођен индивидуалним потребама. У основи, стручњаци саветују пацијентима Фабријеве болести да једу дијету која садржи што мање масти. У напредним фазама болести могу бити потребне посебне дијете као функција бубрега, нпр. може утицати на начин исхране који садржи високо натријума (превише соли).

За многе погођене особе од помоћи је и контакт са групом за самопомоћ. Размјена идеја с другим пацијентима је важна подршка посебно за психолошку патњу која може ићи руку под руку са болешћу, а уз то се могу подијелити и савјети за свакодневно суочавање са Фабријевом болешћу. Контакт тачке и групе за дискусију могу се наћи на мрежи.