Влакнаста дисплазија

А фиброзна дисплазија Иако је ретка болест, најчешћа је малформација коштаног система код деце и адолесцената. Прогноза и ток фиброзне дисплазије који се може пратити до мутативних промена су генерално повољни.

Шта је влакнаста дисплазија?

Влакнаста дисплазија је редак бенигни поремећај или лезија људског скелета која је повезана са малформацијама костију и приписује се мутативним променама.

У овом случају је поремећена синтеза нове коштане масе (нарочито диференцијација остеобласта), услед чега се уместо здравог коштаног ткива све више формира влакнасто везивно ткиво са незрелим не-ламеларним трабекулама (не-влакнаста трабекула). Дисрегулирана коштана структура узрокује неправилан раст костију с деформитетима за које је карактеристична структурна нестабилност и повећан ризик од итеративних (понављајућих) ломова и стресних болова.

Уопште речено, чешћи моностотични облик у којем је захваћена само једна кост разликује се од полиостотског облика фиброзне дисплазије који укључује неколико костију. Кранијалне и лица, бедрене кости, тибија, надлактица, ребра и кукови све више погађају фиброзну дисплазију.

узрока

Недавна истраживања указују на спорадичну, постзиготску или метагамску мутацију гена ГНАС-1 на хромозому 20к13 као узрок фиброзне дисплазије.

Погођени ген је одговоран за синтезу одређених јединица (алфа подјединице) Г протеина, које имају важну улогу у преносу сигнала у ћелијском метаболизму. Као резултат мутације ензим аденилат циклаза се прекомерно активира и долази до прекомерне продукције фактора који стимулишу раст ћелије, попут цАМП (циклични аденосино монофосфат), који заузврат управљају остеобластима који регулишу стварање костију.

Настала повећана производња влакнастог везивног ткива доводи до повећаног раста костију и деформације костију. У зависности од тога где се мутација налази у ћелијској маси ембриона, влакнаста дисплазија се манифестује касније. Поред тога, претпоставља се да су постнаталне мутације одговорне за моностотске и мутације у каснијем ембрионалном развоју за полиостотску варијанту фиброзне дисплазије, мада су фактори покретања до сада непознати.

Симптоми, тегобе и знакови

Влакнаста дисплазија може имати веома различите курсеве. Болест не изазива увек уочљиве симптоме или нелагодност. У зависности од тежине и костију погођених, може се појавити низ знакова. Типични симптоми укључују благи бол у костима који се повећава интензитет и трајање вежбања. Поред тога, погођени имају потешкоће у ходању и, као резултат тога, шепају.

Такође постоји повећан ризик од такозваних ломова замора. Болесни пате од прелома костију и уганућа чак и под лаким стресом. Споља се фиброзна дисплазија може препознати по видљивим избоцима који настају услед промене кости. Могу се јавити и поремећаји пигмента, такозване кафе-ла-лаит.

Препознају их по светло смеђој појави и оштрим ивицама. Спотови представљају козметичку ману, али иначе су безопасни. Јављају се када особа има наследну болест неурофиброматозу типа 1 или МцЦуне-Албригхт синдром.

Деца и адолесценти који пате од влакнасте дисплазије расту брже од здравих људи и пубертета дођу раније. Болест се често јавља заједно са другим хормонским болестима, на пример дијабетесом, Кушинговом болешћу или поремећајем функције штитне жлезде.

Дијагноза и курс

Влакнаста дисплазија дијагностицира се на основу карактеристичних симптома. Поред итеративних ломова костију, укључују хормоналне поремећаје (укључујући вишак хормона раста), који убрзавају процес сазревања оболеле деце и адолесцената, могуће пигментне поремећаје („кафе-ла-лаитне флеке“) или изражене деформације вилице (керубизам).

Изглед замрзнутог стакла захваћеног дела костију, који је типичан за фиброзну дисплазију, може се учинити видљивим рендгенском или компјутерском томографијом. Поред тога, активна влакнаста дисплазија често има повећану концентрацију алкалне фосфатазе у серуму и хидроксипролина или деоксипиридинолина у урину.

Дијагноза се потврђује биопсијом захваћене кости са накнадним микроскопским прегледом. Остали жаришта се могу идентификовати сцинтиграмом костију. Влакнаста дисплазија обично има повољну прогнозу и раст одговарајуће лезије обично се зауставља на крају пубертета. У ретким случајевима (мање од 1 процента) могу се приметити малигне промене (остеосарком).

Компликације

Влакнаста дисплазија може изазвати озбиљне компликације ако се не лечи. Прво, постоји повећан ризик од лома захваћене кости. Сама болест може бити повезана са дисфункцијом унутрашњих органа и тако довести до срчаних болести или оштећења штитне жлезде. Ако је захваћен панкреас, могу се појавити хормонални проблеми, али могу се развити и тумори.

Код фиброзне дисплазије, скелетни мишићи су подложнији такозваним миксомима, бенигним туморима који ограничавају слободу кретања. Поред тога, појачани процес ремоделирања костију може довести до повећања алкалне фосфатазе у крви, што дугорочно може довести до болести скелетних мишића. У даљем току болести може доћи до хабања зглобова.

Повремено се развијају и порозне кости, што заузврат може бити повезано са озбиљним компликацијама. Хируршко лечење фиброзне дисплазије такође носи одређене ризике. Током интервенција на аксиларном костуру могу се јавити унутрашње повреде, инфекције и несклади.

Операција на лобањској кости може трајно да наруши њену заштитну функцију. Истодобно прописани бисфосфонати повезани су са типичним нуспојавама као што су мучнина и повраћање, али могу изазвати и озбиљну некрозу костију и друге компликације.

Када треба ићи код лекара?

Пошто се ова болест обично не лечи, потребно је консултовати лекара. Ово може спречити даље жалбе и компликације. Обично лекар треба видети ако особа има неправилан раст костију.

То се може показати кроз деформације у различитим деловима тела, мада на лобању највише утичу симптоми. Болест такође изазива јаке болове у костима и може значајно да ограничи свакодневни живот особе погођене. Нарочито код деце долази до врло брзог раста и брзог сазревања. Ако се ови симптоми такође појаве, такође се мора консултовати лекар. Ризик од ломова костију значајно се повећава болешћу, тако да обољели чешће пате од повреда.

Дијагнозу и лечење овог стања обично може обавити или педијатар или лекар опште праксе. У неким случајевима су потребне и хируршке интервенције како би се симптоми у потпуности ограничили. Ово може знатно олакшати свакодневницу.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто се још не зна тачна етиологија фиброзне дисплазије, не постоји каузална терапија. Сходно томе, мере лечења имају за циљ да смање притужбе и симптоме.

У многим случајевима влакнаста дисплазија не захтева никакве терапијске мере, већ се током њеног тока само клинички контролише. Лекови се користе као део симптоматске терапије за смањење бола. Иако тренутно не постоје активне супстанце које потпуно заустављају појачану синтезу влакнастог везивног ткива и одговарајуће карактеристичне деформације костију, бисфосфонати (укључујући риседронате, памидронате, золедронате) могу успорити напредовање фиброзне дисплазије инхибирањем такозваних остеокласта (ћелије које разграђују коштану супстанцу) а стресни бол је смањен.

Ако постоји прогресивна, изражена деформација захваћених костију или одговарајуће клиничке тегобе, може се указати на хируршку интервенцију за избегавање патолошких фрактура и малформација. Као део ресекције, подручја кости се могу хируршки одстранити, кроз која је ограничена покретљивост или се могу закрчити опскрбе крвним судовима и / или нервним трактима.

Поред тога, можда ће бити неопходна операција моделирања козметичке реконструкције, посебно у пределу лица. Радиотерапеутске мере које су повезане са повећаним ризиком од саркома (малигних тумора) сада се у великој мери избегавају у лечењу фиброзне дисплазије.

Изгледи и прогноза

Ако постоји влакнаста дисплазија, тачан изглед и прогнозу је врло тешко предвидјети. Експлицитни ток болести зависи од много различитих фактора. Највећи фактор у томе је лечење. Ако се такав третман одвија код фиброзне дисплазије, може се очекивати брзо и некомпликовано зарастање.

Ако се болесна особа одлучи на медицински третман и лекове, вероватно ће се болест погоршати у кратком времену. Симптоми који се појачавају појачани су, па под одређеним околностима чак може настати опасна ситуација.

Цео ток болести је различит ако се дотична особа одлучи на медицинско и лековито лечење. У таквом случају изгледа и прогноза потпуног излечења изгледа много боље. Постојећа грозница може се брзо сузбити и ублажити одговарајућим лековима. Надаље, спријечене су даљње компликације.

превенција

С обзиром на то да фактори покретања основних мутација још нису познати, влакнаста дисплазија се не може спречити. Међутим, ток фиброзне дисплазије треба редовно контролисати да би се у раној фази открило злоћудно дегенерирање у остеосарком и да би се могло у складу са тим лечити.

Послије његе

По правилу, онима који су погођени овом болешћу на располагању је јако мало праћења. Особа која је погођена првенствено зависи од брзих мера ране дијагнозе, тако да не настају даље компликације. Само раном дијагнозом могу се спречити даље жалбе или додатно погоршање симптома.

Самоизлечење се не може догодити, тако да је посета лекару свакако потребна због ове болести. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи и даљи курс. Лечење ове болести обично се обавља лековима. Важно је осигурати да се редовно узима са тачном дозом.

У случају дјеце, посебно би родитељи требали осигурати њихово правилно поступање. Међутим, за ублажавање симптома често су потребне хируршке интервенције. Након такве операције дотична особа дефинитивно би се требало одмарати и бринути о свом телу. Треба избегавати вежбање или стресне активности. Не могу се дати општа предвиђања о очекиваном трајању живота код ове болести.

То можете и сами

Лечење фиброзне дисплазије може бити подржано неколико мера. Ако се јаки болови у костима појаве, терапија бола на бази лекова може се промовисати путем одмора и одмора у кревету.

Будући да болест има повећан ризик од сломљених костију, не треба изводити напорне спортове попут трчања, пењања или бодибилдинга.Ако дође до прелома, одмах се мора консултовати лекар. Одговорни лекар такође треба одмах да буде обавештен о свим инцидентима како би се терапија могла прилагодити.

Након операције је такође назначен одмор. Сама фиброзна дисплазија се не може излечити оперативним захватом, због чега се морају наставити са лекарским прегледима. Ако се симптоми повећају, морају се предузети противмере за надокнаду ограничене покретљивости.

На пример, многи погођени требају помоћ за ходање или инвалидска колица, а погодности за особе са инвалидитетом потребне су и за тешко болесне пацијенте. Заједно са лекаром, ова прилагођавања се могу организовати и спровести како напредује болест. На овај начин се може одржати висок квалитет живота чак и са релативно тешким процесима.