Цистиноза

Као што Цистиноза назива се наследном метаболичком болешћу. То доводи до прекомерног накупљања цистина у бројним органима.

Шта је цистиноза?

Пошто су бубрези погођени болешћу складиштења цистина, то доводи до губитка воде и електролита као и до ацидозе (закисељавања крви).
© Петер Хермес Фуриан - стоцк.адобе.цом

Цистиноза је урођена болест метаболизма која се наследује. Такође је под именима Цистиноза, Болест складиштења цистина, Амин дијабетес, Абдерхалден-Фанцонијев синдром или Лигнац синдром познат. У већини случајева болест се манифестује у детињству. Постоји и образац за одрасле који Бурки-Рохнер-Цоган синдром се зове.

Типична својства цистинозе укључују накупљање аминокиселине цистин у неколико органа. То могу бити мишићи, бубрези, панкреас, очи или мозак. Различити органи нападају се у различитом узрасту. Цистиноза се сматра веома ретком болешћу. Јавља се само код једног од 100.000 до 200.000 новорођене деце. До сада је широм света регистровано око 200.000 случајева болести.

узрока

Код цистинозе је важно разликовати три облика прогресије. Постоји инфантилни нефропатски, адолесцентни нефропатски и бенигни облик за одрасле.

• Најчешћи облик је формиран инфантилно-нефропатском варијантом. Неисправности бубрега јављају се код оболелог детета већ у шест месеци старости.

• Нефропатски облик адолесценције се, с друге стране, појављује тек у адолесценцији.

• Бенигни облик одрасле особе јавља се само код одраслих људи.

Цистиноза спада у групу наследних болести. Наслеђује се као аутосомно рецесивна особина. То значи наследство на два аутома. Поред тога, потребна су два гена и од оца и од мајке. У сваком родитељу чије дете има цистинозу постоји нормалан ген и неисправан ген. Цистиноза није приметна код родитеља.

Мутација гена ЦТНС одговорна је за развој цистинозе. Ово се налази на хромосому 17. Овај ген кодира цистинозин, који је лизосомални преносник цистина. Поремећај транспорта у цистинским лизосомима доводи до накупљања цистина у неколико органа.

То су пре свега јетра, слезина, бубрези, коштана срж и коњуктива и рожница очију. Пошто је цистин само мало растворљив, аминокиселина обезбеђује стварање кристала унутар ћелијских лизосома. То вероватно доводи до уништења ћелија.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми цистинозе зависе од одређеног облика. Инфантилно-нефропатски облик се обично јавља између 6. и 18. месеца живота. То постаје уочљиво кроз опште притужбе попут врућице, повраћања, губитка апетита, заустављања тежине и хроничног опстипације. Поред тога, јављају се полиурија (појачано излучивање урина), полидипсија (патолошка жеђ), неправилан раст и рахит. Болест обично нема утицаја на интелектуални развој оболеле деце.

Пошто су бубрези погођени болешћу складиштења цистина, то доводи до губитка воде и електролита као и до ацидозе (закисељавања крви). Ако постоје и инфекције, погођене бебе и малишани често пате од слабости и значајних метаболичких поремећаја. Спонтани преломи костију и псеудофрактуре су такође могући.

У адолесцентно-нефропатском облику, цистиноза се показује само у доби између 10 и 12 година. Болест тада напредује брже, што брзо доводи до оштећења бубрега. Бенигни облик одрасле особе може се открити тек у одраслој доби. Једини симптом код одраслих су обично само наслаге кристала у очима.

Дијагноза и курс

Будући да је цистиноза изузетно ретка болест, дијагностику није увек лако. Међутим, могуће је открити складиштење цистина у лимфним чворовима, ректалној мукози, фибробластима и леукоцитима (белим крвним ћелијама).

Ако се очи прегледају помоћу лампе са прорезом, кристали цистина могу се наћи у рожници. Ако се рефлектује фундус, може се видети ретинопатија. Пренатална дијагностика може се извести и у породицама које су у ризику од цистинозе. Хорионска биопсија се врши између 8. и 9. недеље трудноће. Тест амнионске течности такође се може обавити између 14. и 16. недеље трудноће.

Без посебног лечења, цистиноза резултира фаталним затајењем бубрега код оболеле деце. По правилу изгубе функцију бубрега када имају 9 година. Ако се догоди трансплантација бубрега, нови бубрег више није оштећен у одраслој доби. Без лечења цистеамином, међутим, постоји ризик од значајних компликација попут дијабетес мелитуса, поремећаја гутања и распада мишића, што се не догађа увек.

Када треба ићи код лекара?

Ако се сумња на цистинозу, потребно је одмах консултовати лекара. У зависности од облика, болест се манифестује кроз различите симптоме. У инфантилно-непхопатском облику, типични симптоми - укључујући врућицу, повраћање, губитак апетита, заустављање тежине и хроничну опстипацију - обично се јављају у доби између 6 и 18 месеци. Родитељи који примете симптоме у овом периоду треба одвести дете код породичног лекара.

Слични симптоми, који се појављују само у доби између 10 и 12 година, указују на адолесцентно-нефропатски облик. И у овом случају идите директно педијатру и прегледајте дете. У одраслој доби болест се обично манифестује само као приметне наслаге кристала у очима. Специфична дијагноза је стога тешка.

Посета лекару се препоручује ако се осети постепено смањење квалитета живота за који се не може утврдити јасан узрок. Свако ко већ пати од неке друге метаболичке болести треба одмах да се јави надлежном лекару ако се симптоми наведу.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење узрока цистинозе још увек није могуће. Стога је лечење ограничено на симптоме болести. У ту сврху оболелој деци се дају фосфат и витамин Д. На тај начин може се избећи рахит. Такође је важно узимати цистеамин, који се користи за успоравање оштећења бубрега. Тако средство инхибира таложење цистина у ћелијама.

Цистеамин такође има позитиван утицај на раст болесне деце. Средство се обично даје у облику капсула. За лечење цистичних наслага у рожници ока дају се капи за очи које садрже цистеамин. Такође се исправља неравнотежа електролита. Хемодијализа се користи за лечење затајења бубрега. Понекад ће бити потребна трансплантација бубрега. Овај облик лечења показао се врло ефикасним.

Изгледи и прогноза

Прогноза је неповољна и зависи од врсте цистинозе. Ово се одређује у складу са старошћу почетка пацијента и у најгорем случају може бити фатално. Насљедна болест се лијечи симптоматски, јер није могуће излијечење доступним опцијама. Без обзира на то, последњих година постигнут је значајан медицински напредак који ублажава симптоме и продужава животни век.

Изгледи за побољшање добробити и повећање квалитета живота углавном су постигнути захваљујући новим могућностима терапије. Што је старији пацијент на првим знацима болести, веће су и његове шансе.

Постоје три врсте цистинозе које су у великој мери повезане са старошћу пацијента. Код инфантилне нефропатске цистинозе бубрези неисправно функционишу након само неколико месеци рођења. Ово је најчешћа врста цистинозе и јавља се већ код беба већ у 6. месецу. Без медицинске неге, здравље се погоршава и долази до затајења бубрега.

Прогноза се побољшава када је могућа трансплантација бубрега. Може осигурати опстанак оболелих, али постоје бројне нежељене ефекте или последице. Стога се не може излечити са бубрегом даватељем.

превенција

Цистиноза је једна од урођених болести која се наследује. Из тог разлога нису могуће превентивне мере.

Послије његе

По правилу, не може се генерално предвидјети да ли ће особа погођена цистинозом имати на располагању посебне мере праћења. Они у великој мери зависе од узрока, а такође и од лечења цистинозе, при чему особа која је погођена треба да се обрати лекару чим се појаве први симптоми и знакови ове болести. Што се раније консултује са лекаром и започне лечење, то је бољи даљи ток болести обично.

Сам третман углавном се обавља узимањем лекова и других додатака. Дотична особа треба осигурати да се редовно узима и да је дозирање тачно. У случају деце, родитељи посебно морају да контролишу одговарајући унос. Редовна исхрана такође може ублажити симптоме цистинозе.

Лекар који може похађати терапију такође може припремити план исхране за оболелу особу, који може ублажити симптоме. Будући да болест може довести до оштећења унутрашњих органа, редовни прегледи од стране интерниста су такође веома корисни. Изнад свега треба прегледати бубреге. Ова болест може смањити животни век оболелих.

То можете и сами

Цистиноза је наследна болест и не може се лечити каузално. Дакле, погођени не могу учинити ништа у борби против узрока болести. Све симптоме који се појаве мора испитати лекар.

Најчешћи облик цистинозе је инфантилни нефропатски облик, који се јавља код новорођенчади од отприлике шест месеци старости и обично је повезан са оштећењем бубрега. Погођеној деци треба давати фосфат и витамин Д за ублажавање симптома. Ово спречава рахит.

Међутим, млади се родитељи често осећају преплављеним у овој ситуацији. Можете наћи подршку удружења за самопомоћ која су такође активна на мрежи. Групе за самопомоћ од цистинозе информишу погођене родитеље о тренутном стању истраживања, покушавају да одговоре на питања из свакодневног живота и такође успоставе контакт са другим породицама са децом која пате од цистинозе.

На захтев, запослени у овим удружењима могу такође пратити родитеље у разговорима са лекарима, васпитачима или школском управом. Неке групе за самопомоћ такође пружају видео записе и друге информативне материјале уз помоћ којих се социјално окружење погођене деце може информисати о болести. Поред тога, многе болнице нуде и посебне сате за саветовање о цистинози.