Микроцефалија

Тхе Микроцефалија спада у ређе малформације код људи. Она је или генетски одређена или стечена и првенствено се манифестује у лобањи која је премала. Деца рођена са микроцефалијом такође често имају мањи мозак и друге поремећаје физичког и менталног развоја. Међутим, постоје и случајеви микроцефалије у којој се млади пацијенти нормално когнитивно развијају упркос мањој величини мозга.

Шта је микроцефалија?

Под Микроцефалија (МЦПХ) неко разуме малформацију људске лобање: премали је у односу на друге људе истог пола и узраста. Микроцефалија обично није тако уочљива при рођењу. Поремећај у развоју постаје јасно видљив касније када обим главе не „расте“. Тада може бити и преко 30 процената мање него за остале особе исте старости.

Микроцефалија је најчешће повезана с когнитивним сметњама и другим ограничењима. Деца по правилу имају и мозак који је премали за њихов узраст. Интелектуални дефицит је низак до умерен. Микроцефалија се јавља у омјеру 1,6: 1000. Примарна микроцефалија се обично наслеђује као аутосомно рецесивна особина. Секундарни облик настаје, на пример, од инфекција и повреда мозга којима је ембрион изложен у материци.

узрока

Микроцефалија може имати више узрока. Главни узрок је дисцефалија: дететов мозак превише споро расте у материци због недовољног притиска. Стога се лобања не може проширити у нормалном обиму. Као што су аустралијски научници сазнали 2012., ген назван ТУББ5 одговоран је за ослабљени раст мозга. ТУББ5 производи протеин зван тубулин, који је важан за ћелијску структуру.

Ако ТУББ5 мутира, мозак ембриона наставља да расте много спорије. Ако постоји краниостеноза, кранијални шавови се прерано затварају, тако да мозак више не може расти. Ако се краниоза препозна благовремено, могу се хируршки одвојити. Остали узроци су мутације гена: МИЦПЦХ синдром (облик микроцефалије) настаје када мутирани ген ЦАСК смештен на Кс хромозомима. Инфекција будуће мајке с рубеолом, цитомегаловирусом, пилетином или токсоплазмозом такође може довести до микроцефалије.

Поред тога, злоупотреба алкохола или дрога од стране труднице може имати тако штетне ефекте на дете. Исто важи ако је изложена зрачењу (лечење рака). Нелечена фенилкетонурија (ПКУ) и церебрална аноксија (мозак прима премало кисеоника) такође могу изазвати поремећај у развоју код нерођеног детета.

Симптоми, тегобе и знакови

Најјаснији знак микроцефалије је да је обим главе премали у односу на децу исте старости. Мост и мозак су заостајали у свом развоју. Поред тога, може се приметити когнитивна и моторичка ретардација. Развој језика је одгођен. Као резултат поремећаја гутања, имају потешкоће у гутању хране и зато су често до 30 процената недовољне тежине, а такође премали.

Неки од њих имају проблема са равнотежом. Многа деца са микроцефалијом су хиперактивна и показују нехотична кретања (хиперкинезија). Око десет одсто њих има епилептичне нападе. Због нижег имунолошког система, имају повећану склоност заразним болестима, што може негативно утицати на њихов животни век. Карактеристично за микроцефалију пацијената са хипотензијом (недовољна напетост мишића) је њихова закривљена леђа. Такође имају бразду са четири прста на длану, сандале и близане зубе.

Дијагноза и ток болести

Да ли плод има микроцефалију, може се утврдити тек у 32. недељи трудноће коришћењем пренаталног ултразвука. Међутим, поремећај у развоју обично се препознаје тек много касније. Специјалиста мери мерни обим главе и упоређује га помоћу табела обима главе. Такође је могуће извести рентгенске зраке, ЦТ и МРИ.

ЦТ скенирање је пожељније од рентгенске слике због веће тачности.Карактеристике које узрокују мутацију ЦАСК гена могу се јасно видети на МРИ снимци: Нешто мањи мозак који је суштински нормалан и разликује се само у односу на нешто поједностављени образац мозга-завојница. Међутим, родитељи могу бити потпуно сигурни тек након испитивања крви и урина.

Компликације

Микроцефалија првенствено доводи до ослабљеног менталног и моторичког развоја код оболелих. Нарочито за децу постоје озбиљне притужбе, тако да обично зависе од помоћи других људи у каснијој доби. Поремећаји говора и потешкоће код гутања се такође јављају, тако да они који су погођени не могу сами гутати храну.

Такође се јављају поремећаји равнотеже или епилептични напади. Нису ретки случајеви да оболели пате од смањене напетости мишића и различитих малформација на телу. Родитељи или рођаци такође могу психолошки да пате због болести или су подложни депресији. Деца која су погођена нису ретко хиперактивна и стога не могу да прате лекције.

Због тога им је у правилу потребна посебна поука. Уз помоћ различитих терапија, симптоми микроцефалије могу бити ограничени. Потпуно излечење ове болести ипак није могуће, тако да пацијенти обично зависе од помоћи других људи цео живот. Грчеви се могу ограничити уз помоћ лекова. Нема посебних компликација у лечењу ове болести.

Када треба ићи код лекара?

Микроцефалија се обично не препозна одмах. Утрошена деца испрва изгледају здрава. У првим месецима живота, међутим, постаје врло јасно да је обим главе мањи од обима њихових вршњака. Ако педијатар који лечи не постави дијагнозу сам у оквиру рутинских прегледа, родитељи би се дефинитивно требали обратити лекару ако сумњају на микроцефалију. Болест треба лечити што је пре могуће.

Што пре захваћено дете прими погодну терапију, веће су и шансе за дужи животни век. Важно је започети физиотерапију, радну терапију и логопедију што је раније могуће, јер дете може интензивном подршком постићи одређени степен независности и родитељи се на тај начин могу олакшати. У случају поновљених напада, посебно се треба консултовати педијатар или специјалиста. У таквим случајевима је потребно брзо лечење лековима.

Терапија и лечење

Не постоји потпуни лек за особе са микроцефалијом. Међутим, уз помоћ одговарајућих терапија, родитељи могу повећати животни век свог детета и пружити му више радости у животу. Што раније дете прими одговарајући третман, веће су и његове шансе. Опсег главе се више не може исправити, али родитељи могу осигурати да њихово дете редовно учествује у физиотерапији, као и радној и говорној терапији.

Такође је важно промовисати независност детета са инвалидитетом и ојачати његово самопоуздање. Редовне провере опсега главе и општи раст помажу у могућности брже интервенције у случају потешкоћа. Симптоми попут хиперактивности и нападаја могу се лако лечити лековима.

Изгледи и прогноза

Основне информације о исходу микроцефалије су тешке. У сваком случају, погођени морају бити спремни на доживотна ограничења. Колико су јаке, варирају од случаја до случаја. У пракси је често тешко да болест није довољно истражена. То значи да недостаје важно знање које је кључно за терапију. Пошто статистички само 1,6 од 1.000 деце развије микроцефалију и они се углавном налазе у Африци, може се очекивати само споро побољшање могућности лечења.

Малформација лобање се дијагностикује код мале деце. У којој мјери физички развој може допринијети побољшању не може се предвидјети. У сваком случају, лекари не могу да исправе смањени обим главе. Ипак, родитељи не би могли без понуђене помоћи. Не-лечење је најгора опција, јер се могу лечити бар последице и нуспојаве. Физиотерапија и логопедска терапија могу помоћи побољшању ситуације. Многи болесни људи имају ментални или физички хендикеп. Као резултат тога, они су цео живот зависни од помагала. Укупни животни век не мора да буде ограничен због микроцефалије.

превенција

Родитељи који имају микроцефалију и желели би да имају више деце, дефинитивно би требали да покушају да открију шта узрокује микроцефалију. Ако је генетски, једино што помаже је да се посетите стручњака који ће вам открити вероватноћу да ће потомци добити и поремећај у развоју. Са аутосомно рецесивним наслеђивањем постоји 25 одсто шансе да ће дете имати и мању лобању.

Послије његе

Пошто се микроцефалија углавном не може излечити у потпуности, додатна нега се фокусира на добро управљање болешћу. Обољели би требали покушати изградити позитиван поглед на живот и поред недаћа. Вежбе за опуштање и медитација могу вам помоћи.

Погођена особа може говорити врло споро, тако да долази и до поремећаја и значајног кашњења у дететовом развоју. У правилу, они који су погођени такође трпе значајну ретардацију и такође поремећаје равнотеже, тако да у свакодневном животу постоје ограничења и поремећаји. На телу обољеле особе могу се јавити и разне неправилности или деформације и тако значајно умањити естетику. Поред терапијских мјера, корисно је осјетити социјално окружење на болест како би се спријечили неспоразуми.

Пошто су симптоми микроцефалије понекад озбиљни, то такође може довести до депресије или других тежих психолошких поремећаја код родитеља или родбине. Препоручљиво је ово објаснити искусним психологом и одмерити у којој мери је терапија одговарајућа. Контакт са људима који су подједнако болесни такође може помоћи у побољшању квалитета живота.

То можете и сами

Микроцефалија се манифестује у детињству и често је, ако не и увек, повезана са ослабљеним когнитивним способностима. Родитељи који сумњају да њихово дете може имати микроцефалију треба одмах да затраже лекарску помоћ. Ако се сумња потврди, поред дијагнозе, хитно је потребно детаљно испитивање узрока. Ово последње је посебно важно у вези са планирањем породице. Микроцефалија може бити генетска. Ако је то случај, они погођени чије планирање породице још није завршено требало би да потраже генетско саветовање.

Које су помоћне мере индициране за саме пацијенте, зависи од степена инвалидитета. Поремећај учења обично се не може у потпуности надокнадити раном педагошком и психотерапијском негом, али се готово увек може ублажити. Професионалне и физиотерапеутске мере могу помоћи у сузбијању последица одложеног или ослабљеног моторичког развоја. У случају говорних поремећаја потребно је консултовати логопеда у раној фази.

То може бити врло стресно за родитеље. Стога бисте требали потражити стручну подршку у бризи о свом дјетету. Важно је да се пријавите за ниво неге већ на почетку. Пошто деца која пате од микроцефалије често не могу похађати нормалну основну школу, а места у специјалним школама су мала, родитељи би требали почети школу много раније него са здравим дететом.