Цроузонов синдром

Тхе Цроузонов синдром, такође Цроузонова болест названа, једна је од неколико познатих, генетски узрокованих краниосиностоза код којих се кранијални шавови прерано осификују, тако да је раст лобање поремећен и могу се појавити типичне малформације и адхезије на глави и лицу. Ментални развој људи погођених Цроузоновим синдромом је обично нормалан.

Шта је Цроузонов синдром?

И Цроузонов синдром Краниофацијална дисостоза Цроузон названа, једна је од неколико познатих краниосиностоза. Болест карактерише рана окоштавање кранијалних шавова, од којих неке почињу пренатално. Коштање значи да мозак током своје фазе раста не може лако да се шири испод лубање, што нормално „расте са дететом“. Уместо тога, лобања шапе расте углавном на још увек окостеченим кранијалним шавовима, тако да ако се не лече, настају типичне малформације.

Код Цроузоновог синдрома коронарни, алфа и сагиттални шавови у почетку окоштавају. Без лечења или без корективних хируршких интервенција, јављају се типичне неправилности лобање кула и лица, попут прекомерног ублажавања очију (хипертелоризма) и избочених очију (егзофталмос). Поред неусаглашавања зуба, код Цроузоновог синдрома треба очекивати глухоћу јер спољни слушни канал има оклузију, атрезија слушног канала и / или кост нису у потпуности развијени, тако да долази до оштећења слуха.

узрока

Цроузонов синдром је узрокован искључиво мутацијом на 10к26 локусу гена на хромозому 10. На хромозому 10 постоји око 1.200 гена, који садрже 4% до 4.5% ДНК хуманих ћелија. Ген 10к26 одговоран је за кодирање „рецептора фактора раста фибробласта 2“ (ФГФР2). Ефекти ове специфичне мутације гена различито су изражени у посматраном распону.

Мутација гена насљеђује се као аутосомно доминантна особина. То значи да Цроузонов синдром није родно специфичан, тако да може подједнако погодити мушкарце и жене, а то значи да ће се болест дефинитивно појавити чак и ако је само један родитељ погођен генетским дефектом у локусу 10к26. Најуочљивији ефекат овог генетског оштећења је преурањена осификација шавова лобање. Кранијални шавови представљају плоче за раст коштаних плоча предње кости (Ос фронтале), париеталне кости (Ос париетале) и окципиталне кости (Ос оцципитале).

Ако се шавови осифицирају током фазе раста, лубања се не може равномерно повећавати и мозак узрокује пораст притиска у расту, што доводи до типичних деформација лубање.

Симптоми, тегобе и знакови

Поред посебно уочљивих симптома Цроузоновог синдрома који су већ описани, као што су лобање кула, избочене очи и широко олакшање ока, постоје и други знакови који указују на присуство Цроузоновог синдрома. То су избочени костурни шавови лобање, положај очију и страбизам. Страбизам је недостатак координације очних мишића.

Очи се не могу успоређивати или постављати на заједнички предмет. Хипоплазија горње вилице и избочена доња усна такође су споредни ефекти Цроузоновог синдрома. Симптоматска максиларна хипоплазија, позната и под називом максиларна ретрогнација, је брада која стрши далеко од максиле.

Све у свему, резултат је конкавног израза лица. По правилу, симптоматске манифестације Цроузоновог синдрома нису ограничене на лобању, већ се јављају и други "повезани" проблеми. Треба поменути хумеро-радијалну синостозу, делимичну окоштавање раменог зглоба и сублуксацију у зглобу лакта.

Дијагноза и курс

Сумња у могуће присуство Цроузоновог синдрома може се појавити пренатално на основу породичне анамнезе. Спољно видљиви симптоми чине дијагностичко снимање готово сувишним. Ако постоји сумња да ли постоји Цроузонов синдром, генетска анализа може пружити информације. Ток болести варира од особе до особе, посебно у случају придружених клиничких слика.

Ако се болест не лечи, главни симптоми се појаве током главне фазе раста лубање и мозга. Након завршетка фазе раста, јасно видљиве деформације на глави и лицу остају доживотно ако се не спроведу хируршке интервенције.

Компликације

По правилу, посебно на формирање лобање тешко је погођен Цроузонов синдром, што резултира окоштавањем шавова лобање. Ово може изазвати огромне деформације на глави, који у великој мери утичу на изглед пацијента. Већина људи пати од смањеног самопоштовања и осећа се непривлачно.

Цроузонов синдром такође може довести до социјалних тешкоћа, што је посебно случај код деце и младих. Измењени изглед може довести до насилништва. Код Цроузоновог синдрома ментални развој није нарушен у већини случајева. На очи такође утиче Цроузонов синдром, тако да може доћи до страбизма. То доводи до потешкоћа у координацији.

Компликације настају када се Цроузонов синдром у дечјој доби не лечи хируршки. Сам третман могућ је само као хируршка мера и пре свега је усмерен на отклањање малформација. Изнад свега, простор је створен за мозак који расте. Међутим, потпуно излечење синдрома није могуће. Не постоји смањење животног века све док не постоје посебне компликације током операције.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, Цроузонов синдром препознаје се одмах по рођењу или чак и пре рођења, тако да у већини случајева додатна дијагноза није неопходна. Међутим, треба се посаветовати са лекаром како би се решили појединачни приговори и неправилности.

Нарочито, ако дете има шкљоцање, мора се консултовати лекар да исправи ову жалбу. На Цроузонов синдром могу утицати и мишићи на лицу, па је посета лекару неопходна ако пацијент није у стању да формира независан израз лица.

Осификација зглобова такође може указивати на синдром и мора се испитати. По правилу симптоме може прегледати и дијагностиковати педијатар или лекар опште праксе. Даљи третман зависи од тежине симптома, тако да могу бити неопходне хируршке интервенције.

Ако дете или њихови рођаци и родитељи доживе психолошке притужбе због Цроузоновог синдрома, такође треба консултовати психолога како би се избегле даље жалбе и компликације.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење Цроузоновог синдрома у основи се састоји - ако уопште - корективне хирургије. Познате су три различите хируршке технике које нуде специјалистичке клинике. Напредни-орбитални напредак састоји се од пробијања предње стране лобање, укључујући чело, у лобањи и поновног фиксирања тако да мозак има простора за неопходни раст.

Поновно причвршћивање лобање се у основи може извршити уз помоћ титанијумских плоча, са апсорбирајућим системом плоча или са упијајућим материјалом за шивање. Који метод се користи зависи од услова током рада. Операције на коштаној лубањи лица обично су сложеније и познате су као Ле Форт ИИИ остеотомија. У неким случајевима ово може исправити и превише широк поглед.

Трећи поступак, дистракциона остеогенеза, омогућава постепено померање плоча лобање. Детекцијски уређаји намењени одређеним деловима лобање користе се хируршки, а само неколико дана након операције кости се могу уклонити једна до друге до милиметра сваког дана помоћу уграђеног система за фиксирање. Кост попуњава јаз са калусним ткивом, које се касније окоштава, стварајући неку врсту вештачког раста лобање.

Изгледи и прогноза

Цроузонов синдром увек се мора лечити. Ако се синдром не лечи, обично доводи до смрти. Лечење се може заснивати само на симптомима синдрома и не може бити узрочно.

Малформације се исправљају уз помоћ хируршких интервенција. Рана дијагноза и лечење имају врло позитиван утицај на даљи ток болести. Рана операција даје мозгу довољно простора за здрав раст тако да нема даљих ограничења или нелагоде у пацијентовом животу.

По правилу, дотична особа не трпи никакве даљње жалбе након поступка и нема компликација. Ментални развој пацијента такође не омета болест ако се лечи рано. Чак и након успешног лечења препоручују се редовни прегледи како би се избегли додатни симптоми.

По правилу, Цроузонов синдром нема негативан утицај на животни век особе која је погођена ако се рано открије и лечи у потпуности. Ако се не лечи Цроузонов синдром, то ће довести до даљих малформација на лицу, а самим тим и до ограничења у животу особе која је погођена. Посебно су погођени рамени зглобови и очи.

Спречити

Пошто је појава Цроузоновог синдрома генетска, нису познате директне превентивне мере. Не постоје мере које би могле да саме спрече болест. Ипак, ако постоји сумња на узрочно-генетску оштећење, важне су превентивне мере за минимизирање ефеката болести - нарочито током фазе раста.

Превентивне мјере састоје се од редовног визуелног прегледа лубање зуба и провјере интракранијалног притиска како би се мозгу понудио могућност нормалног раста испод лубање капањем операцијом на лубањи.

Послије његе

Са Цроузоновим синдромом, у већини случајева, нису на располагању посебне мере праћења. Код ове болести пацијент првенствено зависи од брзе дијагнозе и накнадног лечења, јер је то једини начин да се избегну даље компликације или даље погоршање симптома.

Стога се код првих знакова болести треба консултовати са лекаром. Што раније почне лечење, бољи је даљи ток ове болести обично. Пошто је ово генетска болест, увек треба прво да се спроведе генетско саветовање ако желите да имате децу. Ово може спречити да се Цроузонов синдром поново појави код потомака.

Лечење се изводи хируршким захватом. Погођена особа дефинитивно би се требало одмарати након овог поступка и водити рачуна о свом телу. Треба да се суздржите од напора или од стресних и физичких активности како не бисте непотребно оптерећивали тело. Надаље, подршка властите породице или пријатеља и познаника често је веома важна. У већини случајева ова болест не смањује очекивани животни век особе погођене.

То можете и сами

Када се дете роди с Цроузоновим синдромом, родитељи се први изазивају. Важно је да пацијент буде подвргнут свеобухватној дијагнози. Могу се створити планови терапије који укључују и хируршке интервенције и избор медицинских помагала. Нарочито операције лобање се морају извести што је раније могуће.

Међутим, пацијенти са Цроузоновим синдромом не захтевају само опсежан медицински третман. Обично се буље у, маргинализоване или малтретиране од раног доба. Овдје може помоћи емпатична психотерапија у коју би требали бити укључени и родитељи и браћа и сестре.

Родитељима и пацијентима је често корисно ступити у контакт са другим погођеним особама. Постоји неколико могућности за то.На пример, веб страница „Аперт синдром родитељске иницијативе и сродне малформације нпр.“ (Ввв.аперт-синдром.де) такође пружа информације о Цроузоновом синдрому и нуди годишњи тренинг као породично окупљање.

Око осамдесет пацијената са Цроузоновим синдромом тренутно је регистровано на веб локацији „Демаасемапс“. Ако се придружите овом угледном месту, можете контактирати појединачне пацијенте у одговарајућим земљама (ввв.дисеасемапс.орг/де/цроузон-синдроме).

С обзиром да се синдром наследјује на аутосомно доминантан начин, пацијенти са Цроузоновим синдромом требају потражити генетски савет када покушавају зачети.