Влакнаста дисплазија

А фиброзна дисплазија Иако је ретка болест, најчешћа је малформација коштаног система код деце и адолесцената. Прогноза и ток фиброзне дисплазије који се може пратити до мутативних промена су генерално повољни.

Шта је влакнаста дисплазија?

Влакнаста дисплазија је редак бенигни поремећај или лезија људског скелета која је повезана са малформацијама костију и приписује се мутативним променама.

У овом случају је поремећена синтеза нове коштане масе (посебно диференцијација остеобласта), услед чега се уместо здравог коштаног ткива формира више влакнастог везивног ткива са незрелим не-ламеларним трабекулама (не-влакнаста трабекула). Дисрегулирана коштана структура узрокује неправилан раст костију са деформацијама које карактерише структурна нестабилност и повећан ризик од итеративних (понављајућих) ломова и стресних болова.

Уопште речено, чешћи моностотични облик у коме је погођена само једна кост разликује се од полиостотског облика фиброзне дисплазије који укључује неколико костију. Кранијалне кости и кости лица, бутне кости, потколенице, потколеница, ребра и кукови све више погађају фиброзну дисплазију.

узрока

Недавна истраживања указују на спорадичну, постзиготску или метагамску мутацију гена ГНАС-1 на хромозому 20к13 као узрок фиброзне дисплазије.

Погођени ген је одговоран за синтезу одређених јединица (алфа подјединице) Г протеина, које имају важну улогу у преносу сигнала у ћелијском метаболизму. Као резултат мутације ензим аденилат циклаза се прекомерно активира и долази до прекомерне продукције фактора који стимулишу раст ћелије, попут цАМП (циклични аденозин монофосфат), који заузврат управљају остеобластима који регулишу стварање костију.

Настала повећана производња влакнастог везивног ткива доводи до повећаног раста костију и деформације костију. У зависности од тога где се мутација налази у ћелијској маси ембриона, влакнаста дисплазија се манифестује касније. Поред тога, претпоставља се да су постнаталне мутације одговорне за моностотске и мутације у каснијем ембрионалном развоју за полиостотску варијанту фиброзне дисплазије, мада су фактори покретања до сада непознати.

Симптоми, тегобе и знакови

Влакнаста дисплазија може имати веома различите курсеве. Болест не изазива увек уочљиве симптоме или нелагодност. У зависности од тежине и костију погођених, може се појавити низ знакова. Типични симптоми укључују лагано повлачење боли у костима који се повећава интензитет и трајање вежбања. Поред тога, погођени имају потешкоће са ходањем и, као резултат тога, шепају.

Такође постоји повећан ризик од такозваних ломова замора. Болесни пате од прелома костију и уганућа чак и под лаким стресом. Споља се фиброзна дисплазија може препознати по видљивим избоцима који настају услед промене кости. Такође се могу јавити поремећаји пигмента, такозване кафе-ла-лаит.

Могу се препознати по свом браон изгледу и оштрим обрубима. Спотови представљају козметичку ману, али иначе су безопасни. Јављају се када особа има наследну болест неурофиброматозу типа 1 или МцЦуне-Албригхт синдром.

Деца и адолесценти са влакнастом дисплазијом расту брже од здравих људи и ранији пубертет достижу пубертет. Болест се често јавља заједно са другим хормонским болестима, на пример дијабетесом, Кушинговом болешћу или поремећајем функције штитне жлезде.

Дијагноза и курс

Влакнаста дисплазија дијагностицира се на основу карактеристичних симптома. Поред итеративних ломова костију, они укључују хормонске поремећаје (укључујући вишак хормона раста), који убрзавају процес сазревања оболеле деце и адолесцената, могуће поремећаје пигмента („кафе-ау-лаит пеге“) или изражене деформације вилице (керубизам).

Изглед замрзнутог стакла захваћеног дела костију, који је типичан за фиброзну дисплазију, може се учинити видљивим рендгенском или компјутерском томографијом. Поред тога, активна влакнаста дисплазија често има повећану концентрацију алкалне фосфатазе у серуму и хидроксипролина или деоксипиридинолина у урину.

Дијагноза се потврђује биопсијом захваћене кости са накнадним микроскопским прегледом. Остали жаришта се могу идентификовати помоћу сцинтиграма костију. Влакнаста дисплазија обично има повољну прогнозу и раст одговарајуће лезије обично се зауставља на крају пубертета. У ретким случајевима (мање од 1 процента) могу се приметити малигне промене (остеосарком).

Компликације

Влакнаста дисплазија може изазвати озбиљне компликације ако се не лечи. Прво, повећан је ризик од пукнућа захваћене кости. Сама болест може бити повезана са функционалним поремећајима унутрашњих органа и тако довести до срчаних болести или оштећења штитне жлезде. Ако је захваћен панкреас, могу се појавити хормонске тегобе, али и тумори.

Код фиброзне дисплазије, скелетни мишићи су подложнији такозваним миксомима, бенигним туморима који ограничавају слободу кретања. Поред тога, појачани процес ремоделирања костију може довести до повећања алкалне фосфатазе у крви, што дугорочно може довести до болести скелетних мишића. У даљем току болести може доћи до хабања зглобова.

Повремено се развијају и порозне кости, што заузврат може бити повезано са озбиљним компликацијама. Хируршко лечење фиброзне дисплазије такође носи одређене ризике. Током интервенција на аксиларном костуру могу се јавити унутрашње повреде, инфекције и несклади.

Операција на лобањској кости може трајно да наруши њену заштитну функцију. Истодобно прописани бисфосфонати повезани су са типичним нуспојавама као што су мучнина и повраћање, али могу изазвати и озбиљну некрозу костију и друге компликације.

Када треба ићи код лекара?

Пошто се ова болест обично не лечи, потребно је консултовати лекара. Ово може спречити даље жалбе и компликације. Обично треба видети лекара ако особа има неправилан раст костију.

То се може показати кроз деформације у различитим деловима тела, мада на лобању највише утичу симптоми. Болест такође изазива јаке болове у костима и може значајно да ограничи свакодневни живот особе на коју болује. Нарочито код деце долази до веома брзог раста и брзог сазревања. Ако се ови симптоми такође појаве, такође се мора консултовати лекар. Ризик од ломова костију значајно се повећава болешћу, тако да обољели чешће пате од повреда.

Дијагнозу и лечење овог стања обично може обавити или педијатар или лекар опште праксе. У неким случајевима су неопходне и хируршке интервенције за потпуно ограничавање симптома. Ово може олакшати свакодневни живот онима који су погођени.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто се још не зна тачна етиологија фиброзне дисплазије, не постоји каузална терапија. Сходно томе, мере лечења имају за циљ да смање притужбе и симптоме.

У многим случајевима влакнаста дисплазија не захтева никакве терапијске мере, већ се током њеног тока само клинички контролише. Лекови се користе као део симптоматске терапије за смањење бола. Иако тренутно не постоје активни састојци који у потпуности заустављају појачану синтезу влакнастог везивног ткива и одговарајуће карактеристичне деформације костију, бисфосфонати (укључујући риседронате, памидронате, золедронате) могу успорити напредовање фиброзне дисплазије инхибирањем такозваних остеокласта (ћелије које разграђују коштану супстанцу) а стресни бол је смањен.

Ако постоји прогресивна, изражена деформација захваћених костију или одговарајуће клиничке тегобе, може се указати на хируршку интервенцију за избегавање патолошких фрактура и малформација. Као део ресекције, подручја кости се могу хируршки одстранити, кроз која је ограничена покретљивост или се могу закрчити крвни судови и / или нервни тракти.

Поред тога, можда ће бити неопходна операција моделирања козметичке реконструкције, посебно у пределу лица. Радиотерапеутске мере, које су повезане са повећаним ризиком од саркома (малигних тумора), сада се у великој мери избегавају у лечењу фиброзне дисплазије.

Изгледи и прогноза

Ако постоји влакнаста дисплазија, тачно је прогнозирати и прогнозирати врло тешко предвидјети. Експлицитни ток болести зависи од много различитих фактора. Највећи фактор у томе је лечење. Ако се такав третман користи за фиброзну дисплазију, може се очекивати брзо и некомпликовано зарастање.

Ако се болесна особа одлучи против лечења и лекова, постоји велика вероватноћа да се болест погорша у кратком времену. Симптоми који се појачавају појачани су, па под одређеним околностима чак може настати и опасна по живот ситуација.

Цео ток болести је различит ако се дотична особа одлучи за лечење и лекове. У таквом случају изглед и прогноза потпуног излечења изгледају много боље. Постојећу грозницу можете брзо и лако ублажити одговарајућим лековима. Надаље, спрјечавају се даље компликације.

превенција

С обзиром на чињеницу да узрочни узроци основних мутација још нису познати, влакнаста дисплазија се не може спречити. Међутим, ток фиброзне дисплазије треба редовно контролисати да би се у раној фази открило злоћудно дегенерација до остеосаркома и да би се било у могућности да се према њему лечи.

Послије његе

По правилу, онима који су погођени овом болешћу на располагању је само врло мало праћења. Особа која је погођена првенствено зависи од брзих мера ране дијагнозе, тако да не настају даље компликације. Само раном дијагнозом могу се спречити даље жалбе или додатно погоршање симптома.

Самоизлечење се не може догодити, тако да је посета лекару свакако потребна због ове болести. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи и даљи курс. Ова болест се обично лечи узимањем лекова. Важно је осигурати да се редовно узима са тачном дозом.

У случају деце, родитељи би требало да обрате посебну пажњу на правилан унос. Међутим, за ублажавање симптома често су потребне хируршке интервенције. Након такве операције, дотична особа дефинитивно би се требала одмарати и бринути о свом тијелу. Треба избегавати вежбање или стресне активности. Не могу се дати општа предвиђања о очекиваном трајању живота код ове болести.

То можете и сами

Лечење фиброзне дисплазије може бити подржано неколико мера. Ако се јаки болови у костима појаве, терапија бола на бази лекова може се поспешити одмарањем и мировањем у кревету.

Будући да болест има повећан ризик од сломљених костију, не треба изводити напорне спортове попут трчања, пењања или бодибилдинга. Ако дође до прелома, одмах се мора консултовати лекар. О евентуалним инцидентима треба одмах обавестити и одговорног лекара, како би се терапија могла прилагодити.

Након операције је такође назначен одмор. Сама влакнаста дисплазија се не може излечити хируршким путем, због чега се морају наставити са лекарским прегледима. Ако се симптоми повећају, морају се предузети противмере за надокнаду ограничене покретљивости.

На пример, многи погођени требају помоћ за ходање или инвалидска колица, а погодности за особе са инвалидитетом потребне су и за тешко болесне пацијенте. Заједно са лекаром, ова прилагођавања се могу организовати и спровести како напредује болест. На овај начин се може одржати висок квалитет живота чак и са релативно тешким процесима.