Ахондроплазија

Тхе Ахондроплазија представља најчешћи облик наследног кратког стаса, што доводи до поремећаја раста хрскавице и костију. Постоји нормалан животни век.

Шта је ахондроплазија?

Ахондроплазија је најчешћи облик наследног кратког стаса, а дефект се наслеђује као аутосомно доминантно својство. То значи да је један ген довољан да болест избије.

Ахондроплазија је класичан облик кратког раста. Има једно дијете са ахондроплазијом на сваких 20.000 рођења. Болест је генетска и јавља се спорадично у 80 одсто случајева. Осталих 20 процената има аутосомно доминантно наследство. 50 посто кратког стаса се преноси ако је погођен један родитељ. Фетус хомозигот са дефектним геном није одржив.

Са новим мутацијама вероватноћа да се ахондроплазија појави у потомству корелира са старошћу оца. Интелигенција и животни век оболелих су нормални. Раст се одлаже тек након рођења. Деца која су погођена рађају се нормалне величине. Због поремећаја раста хрскавице, епифизне плоче се прерано затворе.

Раст се зауставља. Људи са ахондроплазијом достижу просечну висину од 120 до 130 центиметара. Жене које погађају обично достижу висину од 120 центиметара, а мушкарци 130 центиметара.

узрока

Узрок ахондроплазије је генетска оштећења рецептора гена фактора раста фибробласта (ФГФР-3). Ако овај ген не успе или је у квару, рецептор фактора раста фибробласта постаје неефикасан. Ови фактори раста одговорни су за нормалну производњу фибробласта. Ако њихов рецептор недостаје, производња фибробласта је поремећена.

Пораз се наслеђује као аутосомно доминантно својство. То значи да је један ген довољан да болест избије. Ако су одговарајући гени у оба родитеља били неисправни, ембрион не би био одржив. Точка мутације која доводи до ахондроплазије врло је добро дефинисана. У 97 процената свих случајева кодираног протеина на положају 380 долази до размене глицина аргинином, при чему се у гену врши генска замена (ганин у аденин) у одговарајућој тачки.

У три процента случајева, у овом тренутку се бележи замена Г-Ц (гванин на цитозин). Међутим, иста замена аминокиселина одвија се у кодираном протеину.

Симптоми, тегобе и знакови

Ахондроплазију карактеришу различите физичке неправилности. Главна карактеристика је непропорционално кратак раст. Стегна и надлактица су скраћени. Горњи део тела показује нормалну висину. Упадљиви су кратки прсти, повећана лобања са балконским челом и хипоплазија у средини, са равним носним кореном.

Хипоплазија на средњој површини може се видети при рођењу. За разлику од екстремитета, дебло је дугачко и уско. Пошто су крајници прекратак, прсти прекратак, глава велика, а врат кратак, грубе моторичке вештине науче се врло споро. Због хипоплазије средње површине и увећаних крајника, пацијент често пати од опструктивне апнеје за вријеме спавања. Хронични отитис је такође веома чест, што може довести до проблема са слухом.

Често се појављују и препуни зуби. Горњи део кичме је закривљен у облику кифозе. Закривљеност се јавља врло рано. Истовремено се налази и шупље леђа. Погођени често имају лучне ноге или поколена колена. Примећује се и хиперекстензија зглобова и широких, кратких и триџастих руку. У раном дојеначком или раном детињству компресија кичмене мождине понекад може довести до застоја дисања.

Надаље, могу се приписати кашњења у развоју и други дугорочни симптоми. У одраслој доби спинална стеноза често доводи до неуролошких проблема. Истовремено настају кардиоваскуларни проблеми. Гојазност је такође чест проблем. Трудноће су могуће, али захваћене жене морају се извести царским резом због уске карлице.

Дијагноза и курс

Дијагноза ахондроплазије прво се поставља на основу њеног спољашњег изгледа. Међутим, и други облици кратког раста морају се искључити из диференцијалне дијагнозе. Велика глава с балконским челом и равним носом врло је карактеристична и служи као важно разликовање. Поред тога, раде се радиолошка испитивања која откривају типичне промене у костуру. Међутим, дијагноза се на крају потврђује молекуларно-генетским прегледом гена ФГФР3.

Компликације

Могућа компликација ахондроплазије није само ненормална база лобање, већ и хипоплазија на средини. Код жена које имају значајно дебелост (гојазност), проблеми могу настати и у контексту акушерства. У току ненормалне базе лобање могу постојати и уски окципитални форамен (сужавање великог окципиталног отвора), што је повезано са повишеним интракранијалним притиском (повећаним интракранијалним притиском).

Често, када је присутна ова компликација, долази и до компресије цервикомедуларе, која у најбољем случају долази до трауме цервикалне кичме, а у повећаном облику се јавља и код повреде вратне кичмене мождине. У појединачним случајевима, ако постоји компликација уског окципиталног форамена, може доћи до централне апнеје (паузе при дисању).

Ако се догоди хипоплазија средње површине (смањење величине средње површине), то може довести до поремећаја развоја зуба, губитка слуха, појаве отитиса (отитис медиа), проблема са језиком и релативног отицања крајника (крајника). Даљња компликација ахондроплазије је стеноза спиналног канала, тј. Сужавање у подручју кичменог канала.

Као резултат тога, могу се развити сензорни поремећаји у ногама и, у најгорем случају, може се појавити пареза (парализа) ногу. Могу се развити и поремећаји у подручју мјехура и ректума. У пределу колена ахонроплазија може проузроковати нестабилност лигамента колена. Као психосоцијална компликација, поред манифестације депресије, може се појавити и смањено самопоштовање и проблеми у вези.

Када треба ићи код лекара?

Код ахондроплазије није неопходно видети лекара. Медицински третман је потребан само ако дође до физичких или емоционалних тегоба. Ако се, на пример, отитис медиа јавља више пута због типично сужене Еустахијеве цеви, то се мора лечити хируршки. Физичке малформације као што су лук-нога или колена захтевају лечење само ако постоје здравствени проблеми. Људи кратког раста често пате од болова у леђима, боловима у зглобу колена и кукова, као и од инфекције средњег уха и синуса.

Ове болести мора бити дијагностикована и лечена од стране одговарајућег стручњака. Симптоми парализе и дисфункције прстију и ножних прстију такође се ретко јављају. Чим ахондроплазија изазове ове симптоме, такође се мора консултовати лекар. Остали контакти су киропрактичари, неуролози и ортопеди.

Ако кратки раст проузрокује психолошке проблеме, може се консултовати са терапеутом. Родитељи чија су деца краћа могу, уз консултацију са педијатером, такође да оду у одговарајуће саветовалишта и групе за самопомоћ. Рано суочавање са ахондроплазијом може умањити ментална и физичка оштећења касније у животу.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење ахондроплазије је симптоматско. Функционалне сметње изазване аномалијама кичме и започетом парализом могу се отклонити само стабилизацијом хируршких интервенција на кичми. Код новорођенчади је декомпресија кичме оперативним захватом често потребна. Понекад се покушава извести операција продужавања удова.

Стални отитисни медиј такође захтева континуирано лечење. Ако имате опструктивну апнеју за вријеме спавања, можда би било добро уклонити крајнике и, ако сте гојазни, покушати смршати. Хируршке мјере се могу извести за лијечење сметњи ногу, закривљености кичме и сужавања спиналног канала.

Понуда психолошке и социјалне подршке је такође важна. Због добре обрадивости појединих симптома, животни век је нормалан или је само незнатно смањен.

Изгледи и прогноза

У већини случајева на ахондроплазију не утиче животни век. Међутим, јављају се малформације и поремећаји раста који могу ограничити живот пацијента. На пример, постоје скраћени прсти који отежавају хватање.

Они који су погођени такође трпе проблеме са слухом и упале у ушима. У најгорем случају то може довести до потпуног губитка слуха. Зглобови су често хиперекстезни, што може изгледати бизарно, посебно код других људи. То доводи до малтретирања и задиркивања међу децом. Даље, потешкоће са дисањем могу се појавити због ахондроплазије, тако да у најгорем случају може довести до затајења дисања. На срце погађају и малформације, а пацијент пати од успореног развоја.

У даљем току болести могу се јавити и поремећаји осетљивости и парализе. Они могу ограничити кретање пацијента тако да ће се он можда морати ослонити на помоћ других људи у свакодневном животу. Често је потребна психолошка подршка.

Лечење је обично само симптоматско и може ублажити те симптоме. Многе неправилности и неусклађивања могу се исправити на овај начин.

превенција

Наслеђивање ахондроплазије је аутосомно доминантно. Стога је људско генетско саветовање корисно за профилаксу наследства кратког стаса. Јер овај облик кратког стаса може се пренијети само с једног родитеља на потомство. То је случај када се оштећени ген преноси.

Стога у погођеним породицама постоји 50 одсто шансе да ће дете такође оболети од ахондроплазије. Међутим, не постоји превентивна мера против спонтане појаве болести.

Послије његе

Пацијентима с ахондроплазијом потребна је опсежна пратећа нега. Кратак раст може да утиче на различита подручја тела, а понекад може утицати и на ментално стање оболелих. Одговорни ортопедски хирург у складу с тим ће обавити свеобухватни преглед како би се осигурало да се не појаве нове жалбе.

С повећањем старосне доби обољелих, могу бити даљњих ограничења на подручју краљежнице, зглобова и костију, која се морају препознати у раној фази. Надзорна нега треба да се одвија свака три до шест месеци, у зависности од здравља пацијента и свих пратећих симптома. Ако болест напредује позитивно, накнадне провере могу се постепено смањивати.

Пацијентима ахондроплазије, међутим, потребна је стална лекарска помоћ. Сходно томе, нега после збрињавања обично се фокусира на осигуравање да ране зацеле после операција и да нема проблема са премештањем погођених делова тела. Прије свега, мора се провјерити функција и покретност дијелова тијела који су погођени.

Ако су органи укључени, препоручују се редовни ултразвучни прегледи. Будући да ахондроплазија може имати врло различите облике, праћење неге се знатно разликује од пацијента до пацијента. Они који су погођени требају се строго придржавати упутстава лијечника како би се симптоми дугорочно побољшали.

То можете и сами

Генетски одређена ахондроплазија веома је ретка наследна болест, али она представља највећи удио у групи малог стаса. Пошто се кратки раст може препознати код новорођенчади, деца се суочавају са својом другошћу у врло раној доби. Не постоје познате мере самопомоћи које би могле утицати на ток болести.

Да би се дјеца упознала са свакодневним животом на најбољи могући начин, препоручљиво је родитељима да се обрате једној од група за самопомоћ у којој могу разговарати са другим погођеним родитељима и разменити своја искуства. Једна од најважнијих мера самопомоћи за родитеље је изградња стабилног самопоштовања код деце упркос њиховом кратком ставу и могућим другим физичким оштећењима. И последње, али не најмање битно, групе за самопомоћ добијају на значају и за оболеле од пораста старости, јер могу да извештавају о сопственим искуствима и суоче се са искуствима друге деце са ахондроплазијом.

Друга важна мера или задатак родитеља је променити стан или кућу малим техничким помагалима као што су постављање електричних прекидача, каблова на ручицама врата, кука са малим капутом и још много тога, како би погођено дете омогућило одређену независност што је пре могуће. .Такође треба обезбедити да дете носи кацигу током спортских активности као што су скијање, бициклизам или клизање како би се спречио лакши ризик од повреда.