Вон Гиерке болест

У Вон Гиерке болест то је најчешћа болест складиштења гликогена.Болест карактерише неискоришћење резерви гликогена у јетри. Међутим, складиштени гликоген у мишићима не утиче.

Шта је Вон Гиерке болест

Тхе Вон Гиерке болест први пут га је описао лекар Едгар вон Гиерке 1929. године. Код ове болести гликоген похрањен у јетри више се не може користити због генетске оштећења. Неколико сати након јела, долази до опасног пада нивоа шећера у крви, који се мора одмах надокнадити брзо доступним угљеним хидратима.

Гликоген је полисахарид попут биљног шкроба, који се током периода апстиненције од хране разграђује на моносахариде и у организам се враћа у облику глукозе. Уз то, овај квар одржава ниво шећера у крви константним. Због мутације, одговорни ензим глукоза-6-фосфатаза више се не производи довољно или само у неактивном облику. Овај се генетски дефект наслеђује на аутосомно рецесиван начин.

Болест је веома ретка. Само око једног од 100.000 новорођенчади пати од ове болести. Међутим, Вон Гиеркеова болест је најчешћа болест складиштења гликогена. Такође је позната и као болест складиштења гликогена тип И (ГСД1) или гликогеноза типа И. Међутим, синдром се и даље може поделити на типове Иа и Иб. Тип Иа је 80 процената, а према томе, тип Иб је 20 процената.

узрока

Вон Гиерке-ова болест типа Иа је генетска оштећења гена Г6ПЦ на хромозому 17, а типа Иб генетска оштећења гена СЛЦ37А4 на хромозому 11. Обе мутације гена наслеђују се као аутосомно рецесивна особина. Код типа Иа, ензим глукоза-6-фосфатаза више није довољно доступан или је неучинковит због оштећења. Овај ензим је одговоран за разградњу глукозе-6-фосфата, ослобађање глукозе и фосфатне групе.

Глукоза-6-фосфат је метаболит у ланцу од гликогена до глукозе. Недостатак дефосфорилације овог једињења спречава стварање глукозе. Само започиње даљу синтезу гликогена. Спремање гликогена у јетри пуни се све више и више. То доводи до њиховог увећања (хепатомегалије). Истовремено, ниво шећера у крви више не може бити уравнотежен. Након оброка шећер у крви се преноси у ћелије за сагоревање дејством инсулина.

Када шећер у крви постане пренизак, формира се више глукагона, антагониста инсулина. Глукагон води рачуна о разграђивању резерви гликогена у јетри и мишићима. Ако је ензим глукоза-6-фосфатаза неисправан, глукагон више не може да индукује стварање глукозе из гликогена.

Код Вон Гиерке-ове болести типа Иб, дефект пре свега утиче на други ензим. То је транспортни ензим глукоза-6-фосфатазе. Глукоза-6-фосфатаза је овде нетакнута, али не може да се транспортује до одредишта, јетре.

Симптоми, тегобе и знакови

Вон Гиеркеову болест карактерише хепатомегалија (повећање јетре), повишен ниво шећера у крви након гутања хране и значајно смањени ниво шећера у крви након три сата апстиненције од хране. Истовремено, повећани ниво мокраћне киселине и повишен ниво триглицерида у крви. Ако нема уноса хране, долази до хипогликемијских конвулзија.

Болест је уочљива код деце већ од три до четири месеца старости. Раст је одгођен. Истовремено се јавља и остеопенија или остеопороза. Лице се чини округлим, пуних образа. Поред јетре, повећавају се и бубрези. Поред тога, честе крварења из носа настају због дисфункције тромбоцита.

Код типа Иб постоје и функционални поремећаји неутрофила. Зато се инфекције и упале црева често развијају. Дисфункција јетре услед аденома јетре или чак карцинома јетре може се појавити као касне компликације. Бубрежна инсуфицијенција се такође може развити.

Дијагноза и ток болести

Вон Гиеркеова болест се може врло добро дијагностиковати типичним током кривуље шећера у крви у вези са нивоом лактата. Хипергликемија и хиполактична ацидемија увек су присутне одмах након оброка. Након три до четири сата апстиненције од хране, ниво шећера у крви је пренизак, а ниво лактата превисок за то.

Хипогликемија код Вон Гиерке болести увек брзо зависи. Активност глукоза-6-фосфатазе данас је тек ретко одређена. То је зато што молекуларно генетичка испитивања елиминишу ову потребу. У диференцијалној дијагнози могу се искључити тумори јетре употребом техника сликања. Остале гликогенозе се такође могу јасно разликовати по томе што показују висок ниво шећера у крви и висок ниво лактата након оброка и сходно томе низак ниво шећера у крви и низак ниво лактата након три до четири сата.

Компликације

Код Вон Гиерке-ове болести пацијенти углавном пате од озбиљног увећања јетре. Ово такође може изазвати бол док јетра притиска на остале органе. Јако снижени ниво шећера у крви такође се јавља због болести и има врло негативан утицај на квалитет живота особе на коју пати.

Пацијенти нису у стању да изводе напорне или спортске активности и често се осећају уморно или исцрпљено. Вон Гиерке-ова болест такође значајно смањује отпорност. Људи пате од грчева у мишићима и, у многим случајевима, од крварења из носа. Болест може такође довести до упале у цревима или јетри. У најгорем случају тумор се формира у јетри.

Вон Гиерке-ова болест може такође довести до затајења бубрега, остављајући пацијенте на дијализи или трансплантацију бубрега до краја живота. Како каузално лечење Вон Гиерке-ове болести није могуће, лече се само појединачни симптоми. Нема компликација. Међутим, животни век пацијента је значајно смањен и ограничен болешћу.

Када треба ићи код лекара?

Пошто Вон Гиерке-ова болест не може сам да се излечи, особа погођена овом болешћу дефинитивно зависи од посете лекару. То је једини начин да се спрече даље компликације и притужбе, тако да је код првих знакова и симптома болести потребно консултовати лекара. Рана дијагноза има врло позитиван утицај на даљи ток ове болести. У већини случајева, лекара треба контактирати ако дотична особа трајно пати од високог нивоа шећера у крви.

По правилу, значајно повећана јетра такође указује на ову болест. Већина људи такође има честе крварења из носа или пате од цревних проблема. Ако се ови симптоми појаве током дужег временског периода и не нестану сами, у сваком случају се мора обратити лекару. По правилу Вон Гиерке-ову болест може дијагностиковати лекар опште праксе или интерниста. Даљи третман, међутим, увек зависи од тачне тежине симптома. Не може се универзално предвидјети да ли ће болест довести до смањеног животног века.

Терапија и лечење

Вон Гиеркеова болест се лечи симптоматски. Циљ је избећи хипогликемију кроз кратке периоде апстиненције од хране. Често се морају јести током дана мали оброци богати угљеним хидратима. Стално снабдевање раствора декстрина путем сонди потребно је ноћу.

Ако се лечење започне на време, могуће је избећи касније оштећење органа. Поред тога, деца могу нормално да расту. Међутим, ако дође до тешког оштећења јетре и бубрега, требало би размотрити и трансплантацију органа.

превенција

Да би се спречила болест Вон Гиеркеа, погођене породице требале би добити генетско саветовање. Ако су се већ догодили случајеви код породице и родбине, доступни су генетски тестови на људима. Болест се насљеђује као аутосомно рецесивна особина.

Ако оба родитеља имају неисправан ген, потомство има 25 посто шансе да оболи од Вон Гиерке-ове болести. Међутим, ако само један родитељ има неисправан ген, деца вероватно неће постати болесна.

Послије његе

Непосредна праћења су могућа у ограниченом обиму само за вон Гиеркеову болест. Због углавном генетских узрока, каузално лечење није баш обећавајуће. Међутим, препоручује се генетски тест ако желите да имате децу. На тај начин се може спречити поновна појава симптома и ток болести. Најбоља шанса за олакшање након терапијског лечења је да се лекар што пре пође чим се симптоми појаве.

У међувремену постоје лекови који ублажавају курс. Тачно придржавање дозе важно је за ефикасну негу. Редовне контроле су део распореда. На овај начин се може препознати тренутни статус клиничке слике и по потреби позитивно утицати различитим дозама или променама лекова.

Пацијенти са Вон Гиерке-овом болешћу такође могу сами утицати на ток болести. Дакле, након третмана морате обратити пажњу на одмор и заштиту. Ово ће помоћи ублажавању симптома. Емоционална стабилност и избегавање стресних ситуација такође помажу у смањењу срчаног ритма.

То такође значи да органи морају да издрже мањи притисак. Свеукупно тако, цео организам је поштеден. Што се тиче исхране, унос холестерола треба избегавати ради сталног праћења. Изузетна опрезност је потребна и са масним састојцима. Имуни систем тела остаје стабилнији свакодневним вежбањем на свежем ваздуху.

То можете и сами

Вон Гиерке болест захтева лечење у педијатријском метаболичком центру. Деца која су погођена морају следити одговарајућу исхрану како би се смањили симптоми Вон Гиерке-ове болести. Поред болничког лечења, који укључује лечење глукозе у облику малтодекстрина, пацијенти морају да се брину и о себи. Родитељи погођене деце такође би требали обратити пажњу на типичне симптоме као што су крварење или проблеми са јетром и о томе обавестити лекара.

Вон Гиркеова болест озбиљна је болест која захтева стално праћење. То може бити велико оптерећење за родитеље или старатеље. Као део терапије, могу се носити са бригама и страховима. Поред тога, потребно је успоставити контакт са другим родитељима чија породица има случај Вон Гиерке-ове болести.

Спољне промене, попут кратког стаса или типичног лица лутке, могу се лечити хируршки. После хируршке интервенције морају се поштовати медицински прописане хигијенске мере. Трбух треба одмах прегледати лекар како би се избегле унутрашње крварење и друге компликације. Кроз свеобухватну самопомоћ, погођени могу имати свакодневни живот без симптома. Медицинско лечење од стране интерниста је увек предуслов.