Трисоми 8

У Трисоми 8 то је мутација генома која резултира аберацијом хромозома. Симптоми зависе од врсте мутације. Многи пацијенти са трисомијом осам показују благи ток с релативно нормалном интелигенцијом.

Шта је трисомија 8?

Тхе Трисоми 8 је ретка посебност хромозома која се враћа до мутације генома и јавља се спорадично. Болест је позната и као Варканијев синдром 2 и ово име сеже до педијатра Јосепха Варканија који је први описао комплекс симптома у 20. веку. Само око 120 случајева трисомије 8 је документовано од када је први пут описано.

Трисомија хромозома осам је претежно у облику мутације мозаика и погађа дечаке и девојчице. Неки од симптома су већ изражени пре рођења и показују се на пренаталном ултразвуку. Трисомија се увек користи када постоје три копије гена уместо две копије гена.

Симптоми трисомије осам зависе од једне стране на захваћеном делу хромозома, а с друге стране од комплетности трисомије, а самим тим и од подврста узрочне мутације. Тешке трисомије често су повезане са побачајем. Погођени фетус не може преживети тешки облик трисомије.

узрока

Као и код било које друге трисомије, основни узрок трисомије осам је мутација генома. Ово треба разликовати од мутација гена које не мењају број хромозома унутар појединих ћелија тела. Мутације гена мењају структуру ДНК јер се мења редослед градивних блокова. У случају мутације генома, с друге стране, сам генетски материјал се мења и има ненормалан скуп хромозома.

Читав низ хромозома може да недостаје у појединим ћелијама, неправилно распоређених или у дупликату. Мутација генома резултат је неисправне диобе ћелија током прве или друге мејозе у контексту мејозе. Ова врста мутације може одговарати делимичној мутацији и у овом случају не утиче на цео геном.

Мутација такође може одговарати транслокацији и затим резултира адхезијом додатног хромосома постављеног на један од других скупова хромозома. Ако са друге стране постоји мозаична мутација генома, две сестринске хроматиде нису раздвојене током митозе и трисомија је ограничена на одређене ћелије тела, док је у другим ћелијама присутан нормалан скуп хромозома.

Симптоми, тегобе и знакови

Многи симптоми трисомије 8 могу се видети пре рођења. Поред срчане грешке и малформације бубрега, ови симптоми укључују, на пример, повећање бубрежне карлице, тетрамелију и сколиозу, лордозу или кифозу. Блок вертебра, клинодактилија и камптодактилија такође се могу идентификовати пренатално.

Исто се односи на карактеристичну ретрогнатију мандибуле, брахидактилију или хипоплазију колена. Клиничка слика је изузетно променљива, нарочито након рођења и првенствено зависи од облика трисомије. Генерализације су готово немогуће.

Уобичајени симптоми су артрогрипосис, такозвана спина бифида оццулта, и ненормалне плантарне бразде или брада сандале, палмарна бразда и бразда са четири прста. Често погођени имају уши које су постављене дубоко и које су велике или дуге. Њихов антхелик је често неразвијен. У многим случајевима чело је високо. Поред кратког врата, могу бити и уска коса рамена. Ребрасти кавез је често изузетно дугачак.

Број и снага ребара су ненормални. Ови симптоми могу бити повезани са додатним брадавицама, готским непцем или расцјепом непца. Изузетно пуне усне и удубљена доња усна једнако су део клиничке слике колико и хипотелоризам, птоза или шкљоцање. У већини случајева постоји и благо до умерено слабљење когнитивних способности. Упркос овом дугом списку симптома, постоје пацијенти са трисомијом који су готово асимптоматски за живот.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза трисомија 8 може се поставити пренатално. Фини ултразвук даје прве трагове. Међутим, пренатално поуздана дијагноза може се поставити само анализом хромозома. Узорковање амниоцентезе или узорака корионског вилуса може се извести пренатално. Међутим, мозаична трисомија 8 такође може бити подложна локалним ограничењима.

Сматра се да су све пренаталне дијагнозе трисомије несигурне и често дају лажно позитивне резултате. Постнатално, дијагноза се може посумњати у зависности од клиничке слике. Генетска анализа потврђује или искључује сумњу на дијагнозу. Прогноза зависи од удела трисомерних и дисомерних ћелија. Ментални и физички развој често су у корелацији током болести. Нормалан развој је могућ уз благу трисомију 8.

Када треба ићи код лекара?

Медицински третман је дефинитивно неопходан за трисомију 8. Обољена особа зависи од раног откривања болести како би се могле спречити даље компликације и притужбе. Што се раније открије трисомија 8, то је бољи даљи ток ове болести обично. Затим се треба обратити лекару ако дотична особа пати од срчане грешке. Ово увек треба проверавати редовним прегледима.

Поред тога, ограничења интелигенције такође могу указивати на болест и треба да их провери лекар. Неки пацијенти такође пате од страбизма или других видних проблема и зато не могу лако учествовати у свакодневном животу. Ментално расположење или чак депресија такође могу указивати на ову болест.

За трисомију 8 треба консултовати лекара опште праксе или педијатра. За даље лечење, међутим, посета специјалисту је неопходна како би се симптоми правилно лечили.

Лечење и терапија

Трисомија 8 је и данас једна од неизлечивих болести. Узрочна терапија углавном није доступна за пацијенте са трисомијом, јер било која генска терапија још није одобрена за лечење. Коначно, неизлечиве болести могу се ублажити само симптоматском терапијом. Ова симптоматска терапија зависи од симптома присутних у појединачном случају.

Терапија се фокусира пре свега на деформитете и функционална оштећења виталних органа. Код трисомије 8, срчаном дефекту се у почетку придаје највећа пажња. Хируршка интервенција понекад може да исправи постојеће срчане мане. Агнозија колена се може исправити реконструктивном хирургијом ради враћања нормалне покретљивости.

Акумулације течности у врату могу се дренирати, а форме бубрега са функционалним оштећењем бубрега третирати дијализом и касније, ако је потребно, трансплантацијом. Малформације лица и прстију или ножних прстију такође се могу отклонити хируршким путем. Међутим, овај приступ није апсолутно неопходан и не мора се применити одмах након рођења.

Важније је имати рану интервенцију с циљем ментално нормалног развоја. У благим облицима трисомије осам, интелигенција обично није приметно ослабљена и пацијенти можда неће морати да се подвргавају било којим хируршким корацима лечења.

превенција

Превентивне мере нису доступне за трисомију 8. Међутим, након пренаталне дијагнозе, родитељи могу одлучити против детета.

Послије његе

Надзорна нега за трисомију 8 је разнолика. То је због чињенице да се симптоми пацијената значајно разликују. Док су нека од оболеле деце озбиљна интелектуална оштећења и потребна им је одговарајућа нега током живота, други пацијенти су само благо ментално оштећени или чак потпуно нормални.

Међутим, скоро сва деца са трисомијом 8 имају користи од ране интервенције радном терапијом и другим мерама.Додатна нега не укључује само лечење стварног пацијента. Рођаци би такође требали бити уско повезани. Родитељима је понекад потребна помоћ од домаће помоћи или неговатеља, јер брига о сопственом детету може бити врло напорна.

Психолошка подршка такође може бити прикладна у неким случајевима. Ако родитељи детета са трисомијом 8 желе да имају друго дете, често су забринути да би се квар могао поновити. Стога, свеобухватна пратећа нега укључује и савете за родитеље од људског генетичара.

Иако је ризик од рецидива обично низак, постојеће страхове треба схватити озбиљно. Ако се трудноћа поново догоди, узорковање хорионског вилуса или амниоцентеза може да разјасни да ли постоји хромозомски поремећај. Међутим, таква интервенција представља повећан ризик од побачаја и стога би требало пажљиво размотрити.

То можете и сами

Особе са трисомијом 8 требају сталну подршку у свакодневном животу. Задатак родбине и пријатеља је да пруже подршку тој особи у свакодневном животу и да јој помогну у свакодневним задацима. То не укључује само аспекте као што су лична хигијена или збрињавање, већ и емоционалну подршку.

Будући да је трисомија 8 повезана са тешким менталним болестима, зависно од њене озбиљности, можда ће бити потребно водити дискусију са терапеутима и групама за самопомоћ. Смањена интелигенција може се делимично надокнадити когнитивним тренингом. Трчање у мозгу, аутогени тренинг и низ других мера које промовишу интелигенцију и промовишу здраво понашање ефикасне су. У случају спољних малформација, морају се предузети хируршке мере. Важно је покренути ово у раној фази како би физички развој могао да се одвија што је нормалније могуће. Родитељи погођене деце требало би да се обрате одговорном стручњаку.

Особе са трисомијом 8 обично захтевају професионалну негу у установи. Психолошке притужбе морају се лечити лековима, као и разговорном терапијом, дистракцијом и низом других мера. Удружење за болеснике са трисомијом даје оболелима и њиховим рођацима даље информације о болести и контактним тачкама за даљи савет.