Трисоми 14

Тхе Трисоми 14 је резултат мутације генома. Симптоми зависе од врсте мутације. Према студијама, трисомија 14 често доводи до побачаја.

Шта је трисомија 14?

Постоји разлика између мутација гена и мутација генома. Са генима мутације, одређени нуклеотиди недостају, неки нуклеотиди се мењају или додају додатни нуклеотиди. Мутација генома утиче на читав геном. То значи да постоје додатни хромозоми или да недостају или се пребацују хромозоми. Такав измењен број хромозома лежи у Трисоми 14 испод.

Ово је комплекс инвалидитета који је узрокован троструким извршењем генетског материјала на хромозому 14. Хромосом 14 постоји у дупликату код здраве особе. Троструко извршење стога одговара мутацији генома. Трисомија 14 постоји у различитим варијантама и, зависно од подврсте, показује променљиве клиничке симптоме.

Поред мозаика и делимичне трисомије 14, медицина познаје такозвану транслокацијску трисомију 14 и слободан облик болести. Ове подврсте се заснивају на различитим врстама мутација. Делимична трисомија 14 најчешћа је код живих организама. Од првог описа документовано је само нешто више од 20 студија случаја на живим пацијентима.

узрока

Мутације генома узроковане су генетским материјалом. У мозаичној трисомији 14 нису све ћелије хромозома 14 присутне у три примерка. Истовремено са трисомском ћелијском линијом, постоји и ћелијска линија са диплоидним сетом. То значи да постоји више кариотипа истовремено. У делимичној трисомији 14 присутна су два сета хромозома 14 у свим ћелијама осим клијалих ћелија.

Међутим, пошто је један од хромозома издужен и подељен на два у одређеном делу, неке од генетских информација су и даље доступне у три примерка. У транслокацијској трисомији 14, хромозом 14 је присутан у три примерка у свим ћелијама. Једна верзија три хромозома лепи се у целини или делом на један од друга два хромозома и на тај начин се помера. Слободна трисомија 14 се такође заснива на троструком извршењу хромозома 14 у свим ћелијама у телу.

Међутим, у овом облику нема помака. Према тренутном стању знања, девојчице су чешће погођене трисомијом од 14 дечака. Већина фетуса са трисомијом 14 умире током трудноће. Ова веза често је основа раних побачаја. Од 776 побачених фетуса, 15 их је имало трисомију 14, према студији.

Симптоми, тегобе и знакови

Клинички симптоми трисомије 14 зависе од процента трисомерних ћелија или су одређени хромосомским сегментом који је присутан у трисому. Због тога је тешко извршити симптоматске генерализације. Често жене са погођеним плодовима показују абнормално високе количине амнионске течности током трудноће.

Прерани пород пре 37. недеље трудноће такође је међу најчешћим симптомима. Чак и у материци, плодови често пате од успореног раста. Након рођења такође долази до психомоторних застоја у развоју. Раст је често асиметричан. Могу се јавити померени бокови или бочни удови. Људи се прсти или ножни прсти често преклапају.

Могу бити присутне органске оштећења попут срчаних оштећења. Поред микроцефалије, често су присутни и деформитети лица попут широког чела или слабо постављених ушију, широког моста носа или асиметрије лица. Дуги филтар, расцјеп непца, ненормална палатална кривина и мала доња вилица са избоченом горњом вилицом такође могу бити међу симптомима лица.

Исто важи и за велики отвор уста, необично пуне усне и ниско постављене, мале широко постављене очи. Често пацијенти имају уске капке и благо висеће горње капке. У многим случајевима на очима постоји прозрачан филм. Кожа пацијената је често хиперпигментирана. Најчешће промене на генитоуринарном тракту укључују абнормално мали пенис и неестетични тестиси. Ови симптоми су често повезани са бубрежном инсуфицијенцијом и когнитивном инсуфицијенцијом.

Дијагноза и ток болести

Пренатално, фетуси са трисомијом 14 већ показују абнормалности на ултразвуку, што гинеколог може видети као показатељ трисомије. Слободни облик и мозаични облик болести у основи се могу дијагностицирати недвосмислено користећи инвазивне дијагностичке методе, пре свега уз помоћ амниоцентезе или узорковања хорионског вилуса.

Узорковање хорионских ресица је међутим подложно грешкама и може резултирати лажном позитивном дијагнозом. Сумња на постнаталну дијагнозу заснива се на карактеристичним физичким карактеристикама пацијента и обично се потврђује или искључује молекуларно-генетском анализом. Прогноза зависи од одређене мутације и симптома у појединачном случају.

Компликације

Трисомија 14 повезана је са разним притужбама, а све има врло негативан утицај на квалитет живота особе на коју погађају. Прво и основно је знатно успорен раст и такође одгођен развој пацијента. Стога се болест може дијагностиковати у материци.

Они који су погођени такође пате од расцјепа непца, тако да могу настати компликације приликом узимања хране и течности. Срчане грешке се такође често јављају као резултат трисомије 14 и могу такође негативно утицати на животни век детета. Због малформација лица, многи оболели пате од силовања или задиркивања, посебно у детињству, а самим тим и од менталних поремећаја.

Може се јавити и бубрежна инсуфицијенција, тако да у најгорем случају пацијенти зависе од дијализе или бубрега даватеља. Будући да трисомија 14 такође доводи до менталне ретардације, а самим тим и до когнитивних и моторичких оштећења, погођени обично зависе од помоћи других људи у свакодневном животу.

Пошто се директно лечење не може одвијати, нема посебних компликација. Само се појединачне жалбе ублажавају разним терапијама. У многим случајевима родитељи и рођаци такође зависе од психолошког третмана.

Када треба ићи код лекара?

Уз трисомију 14 посета лекару је дефинитивно неопходна. Ова болест може довести до смрти без лечења, па се увек мора спровести преглед и накнадно лечење. Не може се догодити само исцељење. Рано откривање трисомије 14 увек има врло позитиван утицај на даљи ток болести. Треба да се консултује са лекаром због трисомије 14 ако особа пати од малформација или деформација које могу утицати на цело тело. У многим случајевима, оштећења на срцу такође могу указивати на болест и треба их проверити лекар. У том контексту, инсуфицијенција бубрега често указује на трисомију 14.

Пошто се болест не може у потпуности лечити, родбина и родитељи особе која је погођена често зависе од психолошког третмана ради спречавања депресије или даљих психолошких тегоба. Третман дотичне особе у великој мери зависи од тачних притужби и спроводи их одговарајући специјалиста. Ако желите поново имати дјецу, потребно је обавити генетско савјетовање.

Лечење и терапија

Тренутно не постоји доступна каузална терапија за пацијенте са трисомијом 14. Само приступи генске терапије сматрали би се каузалном терапијом. Међутим, ови приступи још нису достигли клиничку фазу. Из тог разлога, трисомија се тренутно лечи само симптоматски. Третман у складу са тим зависи од симптома у појединачном случају.

Органски деформитети и инсуфицијенције су фокус терапије. На пример, срчани дефект се исправља што је раније могуће у инвазивном хируршком захвату. Затајење бубрега код деце такође захтева рану интервенцију која се у почетку може састојати од дијализе. Дугорочно гледано, трансплантација бубрега је најосјетљивији начин лијечења. Деформитете лица не морају се третирати. Стога се у почетку често занемарују.

Важнија је рана подршка когнитивно побољшаном развоју деце и физиотерапеутска подршка моторичким вештинама. Будући да симптоми попут срчане грешке, одложеног развоја или бубрежне инсуфицијенције нису присутни код свих пацијената са трисомијом 14, неки људи су релативно асимптоматски током целог живота и не морају да траже терапију.

превенција

Будући да је трисомија 14 генетски одређена мутација, тешко да постоје доступне превентивне мјере. Будући да је пренатална дијагноза могућа, родитељи погођених фетуса могу се одлучити против детета.

Послије његе

Живорођена деца са трисомијом 14 имају користи од ране корективне подршке. Ово треба прилагодити индивидуалним способностима детета. Пошто је овај хромозомски поремећај обично делимична трисомија или мозаична трисомија код живих пацијената, клиничка слика је такође врло различита.

Физички симптоми такође захтевају индивидуалну процену и следеће лечење. Иако је у неким случајевима главни циљ спречавање боли и патње, други ће можда моћи успешно да науче разне свакодневне вештине. У великој већини случајева деца са бесплатном трисомијом 14 умиру у матерници.

Такав побачај је стресан за родитеље о којем је потребно психичко праћење. Колико дуго ово траје зависи од жеља родитеља и од појединачне ситуације. Консултовањем људске генетике покушава се разјаснити узрок генетског оштећења. То такође олакшава процену ризика од понављања.

У већини случајева то се значајно не повећава. У случају накнадне трудноће, тест амнионске течности или узимање узорка хорионског вилуса може се извршити на захтев мајке. Као резултат, нова трисомија 14 се већ може открити током трудноће. Међутим, ови тестови такође повећавају ризик од побачаја.

То можете и сами

Симптоматско лечење трисомије 14, које се изводи хируршки, медицински и физиотерапеутски, може се ефикасно подржати читавим низом мера самопомоћи.

Пре свега, важно је подржати оболело дете што је могуће боље у свакодневном животу. Физиотерапија и ментални тренинг могу се изводити и ван болничке терапије. Најбоље је да родитељи разговарају са стручњаком који може да препоручи одговарајуће мере за отклањање појединих малформација што је више могуће.

Разговорна терапија је такође корисна за дете. Млађа деца посебно постављају многа питања о својој болести на која родитељи не могу увек да одговоре сами. Због тога се мора позвати стручњак који ће детету пружити најбоље могуће информације. Књиге о наследној болести прилагођене деци такође помажу у изградњи здравог односа са болешћу.

Поред тога, родитељи требају пажљиво посматрати дете како би могло брзо реаговати на компликације. Стан мора бити опремљен за особе са инвалидитетом тако да не постоји ризик од пада или незгода.Поред тога, у раној фази треба потражити одговарајуће посебне школе и вртиће за болесно дете, јер су рокови за пријаву често неколико година.