Спиноцеребелларна атаксија

Неурологија је једно од најважнијих и најфасцинантнијих подручја медицине. Поред болести попут мултипле склерозе, Алзхеимерове болести и добро познатог можданог удара, постоје и оне Спиноцеребелларне атаксије од огромне важности. Они представљају генерички термин за широк распон поремећаја у координацији покрета. Губитак нервних ћелија доводи до неисправне интеракције између мишића.

Шта је спиноцеребеларна атаксија?

Спиноцеребелларне атаксије (Енглески језик: спиноцеребелларне атаксије, кратак: СЦА) означава групу неуродегенеративних болести централног нервног система (ЦНС) код људи. Неурони (нервне ћелије) мозга (церебеллум) и кичмена мождина (медула спиналис) постепено пропадају. Болести овог типа су изузетно ретка, јављају се у САД-у и централној Европи са просечном учесталошћу једне нове болести на сваких сто хиљада људи.

узрока

Узрок лежи у смрти Пуркиње ћелије (највећих неурона у мождану) због аутосомно доминантног наслеђивања патолошких гена. Тренутно је познато више од двадесет пет различитих локација гена. Подгрупе спиноцеребеларне атаксије су дефинисане према овим покретачким генима и називају се СЦА тип 1, тип 2, тип 3 или СЦА1, СЦА2, СЦА3 и тако даље.

Типови 1, 2, 6, 7 и 17 припадају групи тринуклеотидних болести (као што је Хунтингтон-ова болест), јер болест настаје мутацијом у облику необично дугог понављања триплета (триплет = три узастопне нуклеобазе нуклеинске киселине) кодона ЦАГ (шта одговара аминокиселини глутамин). Спиноцеребеларна атаксија типа 3 (СЦА3), такође позната као Мацхадо-Јосепхова болест (МЈД), најчешћи је облик ове болести у Немачкој, и чини тридесет пет процената аутозомно доминантних наслеђених церебеларних атаксија.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева почетак болести је између тридесет и четрдесет година. Кардинални симптом је поремећај координације кретања (атаксија). Пацијенти се жале на резултирајућу нестабилност приликом ходања и стајања, као и на неспретне хватање предмета.

Поред тога, долази до промене мелодије говора (дисартрија) и поремећаја кретања очију (нистагмус). У зависности од подгрупе спиноцеребеларне атаксије, постоје и симптоми који се јављају у зависности од учешћа других регија мозга, на пример грчеви мишића, спастичност (патолошко повећање мишићног тонуса).

Такође поремећаји памћења (деменција), сензорни поремећаји и ненормални осећаји, поремећаји гутања, инконтиненција, погоршање вида, успоравање кретања и немирних ногу (синдром немирних ногу). Неки пацијенти имају Паркинсонове сличне симптоме који добро реагују на лекове који се користе за лечење Паркинсонове болести.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза се поставља на основу детаљне анамнезе, клиничко-неуролошких прегледа и додатних налаза (нпр. Прегледа ЦСФ-а, магнетне резонанце и неурофизиолошког прегледа) како би се искључила друга могућа обољења. За потврђивање дијагнозе хитно је потребан молекуларно генетски преглед.

Често је, понекад и немогуће, утврдити која врста атаксије је присутна јер се оне само мало разликују. Како болест напредује, симптоми се повећавају све док болест не доведе до смрти (у већини случајева).

Компликације

Спиноцеребелларни атаксији могу изазвати различите компликације, зависно од облика болести. Генерално, атаксије доводе до грчева у мишићима, спастичних трзаја и промена мелодије говора. Поред тога, могу се јавити поремећаји памћења, који се с развојем болести могу развити у деменцију.

Успоравање секвенце покрета често представља значајно ограничење у свакодневном животу погођених. У вези са другим компликацијама, попут типичног погоршања вида, атаксија понекад изазива и емоционалне тегобе. Без обзира на облик болести, симптоми се повећавају како болест напредује. У већини случајева спиноцеребеларна атаксија резултира смрћу пацијента. Лечење неуролошког поремећаја такође носи ризике.

Терапија лековима је увек повезана са одређеним нуспојавама и интеракцијама за оболеле. Исто се односи и на радну терапију и физиотерапију, који су повремено повезани са напетошћу, упаљеним мишићима и мањим повредама. Хируршке интервенције су ретке код спин бунтовних атаксија, али могу довести до инфекције, крварења, секундарног крварења, инфекција и оштећења зарастања рана. Ако поступак пође лоше, првобитни поремећај се може погоршати.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, код ове болести пацијент увек зависи од лекара од медицинског третмана. Прије свега, рана дијагноза уз рано лијечење има врло позитиван учинак на даљи ток. То је једини начин да се спрече даље компликације, јер ова болест не може сама да се излечи.

Треба обратити се лекару ако особа има проблема са кретањем и координацијом. У правилу, пацијенти не могу лако ходати равно или посегнути за стварима како треба. Грчеви у мишићима или спастичност такође могу указивати на ову болест. Многи од оболелих такође пате од потешкоћа у гутању или чак од инконтиненције и других ненормалних сензација.

Болест може открити лекар опште праксе. За даље лечење, међутим, обично је потребна посета специјалисту. Ни универзално се не може предвидети да ли може доћи до потпуног излечења.

Лечење и терапија

Узрочна терапија за спиноцеребелларне атаксије још није позната. Фокус је на симптоматском лечењу у смислу функционалног одржавања како би се сачувао квалитет живота пацијента што је дуже могуће. Они укључују лекове, радну терапију и физиотерапију, као и говорну терапију.

Према Немачком удружењу за неурологију (ДГН), пилот студија показала је да мождане атаксије реагују на активни састојак рилузол. Иако су истраживања спиноцеребеларних атаксија интензивирана последњих година, она тренутно није толико напредна да би се у блиској будућности могло очекивати лековита терапија.

У радној терапији и физиотерапији одржава се покретљивост појединих одсека тела, јачају мишићи који се губе и подстиче стварање синапси. Активности свакодневног живота се практикују како би се што више одржала независност пацијента. Говорна терапија делује на постојеће језичке проблеме.

превенција

Пошто је реч о генетској болести, било каква превенција је немогућа.

Послије његе

Колективни израз 'спиноцеребеларна атаксија' описује генетски одређене клиничке слике у којима је захваћен нервни систем. Поремећени моторички процеси до деменције у касној фази су типични симптоми. За разлику од других наследних болести, симптоми се не јављају само у детињству. Атаксија избија у просеку између 30 и 40 година, а код неких пацијената и раније или не све док не напуне 50 до 60 година. До овог тренутка, пацијент је био без симптома.

Како ствари стоје, спиноцеребеларна атаксија се не може излечити. Болест је хронична и у сваком случају има смртни исход. Надзорна нега је ублажавање симптома и омогућавање пацијенту да води углавном нормалан живот. Паралелна, психотерапијска пратња је корисна за дотичну особу, јер болест може бити повезана са емоционалним стресом.

Рођаци такође имају могућност добијања подршке од психотерапеута. Вежбе би требале да одржавају покретност удова. Ако су на језички центар погођени неуролошки недостаци, препоручује се терапија логопедом. Мере праћења су дугорочне, прате пацијента од избијања до касног стадија болести. Надзорна нега има смисла само ако се досљедно спроводи годинама.

То можете и сами

У спиноцеребеларној атаксији фокус је на медицинском и физиотерапеутском третману. Поред тога, пацијенти могу учинити неколико ствари како би олакшали свакодневни живот болешћу.

Поремећај координације значајно ограничава оне који су погођени у свакодневном животу. Стога је најважнија мера надокнадити ограничења и пружити подршку болесној особи што је могуће боље. У већини случајева потребно је преселити се у стан погодан за инвалиде. Све већа ограничења кретања захтевају и помоћ пацијенту за ходање. Погођени људи требају подршку у свакодневном животу, јер се чак и једноставне активности обично више не могу изводити без спољне помоћи. Обољели би требали прочитати специјалну литературу о спиноцеребеларној атаксији како би боље разумјели и прихватили болест.

Поред тога, препоручује се дискусија са другим погођеним особама, на пример у оквиру групе за самопомоћ за људе који болују од Паркинсонове болести. У каснијим фазама болести потребна је амбулантна и коначно болничка помоћ. У последњим фазама болести, када покрети и разговори постају све тежи, свеобухватна терапијска нега за пацијента и његову родбину такође може бити корисна.