Болест сочне киселине аргинина

Као што Болест сочне киселине аргинина је метаболичка болест која је већ урођена. То је узроковано оштећењем ензима аргининосукцинатна лиза.

Шта је болест аргинина јантарне киселине?

Први симптоми аргининске јантарне киселине обично се јављају одмах након рођења детета, али могу се појавити и касније у детињству.
© ЈенкоАтаман - стоцк.адобе.цом

Код болести аргинина јантарне киселине (Аргининосукцинатурија) је урођена грешка у циклусу урее. Уреа, органско једињење, производи се у јетри. Уреа је од значаја за бројне биолошке процесе.

То укључује, на пример, метаболизам протеина. Поред тога, азот, који се апсорбује протеином хране, излучује се као уреа кроз урин. Формирање урее назива се циклус урее. Неколико ензима игра улогу у томе.

Један од тих ензима је аргининосукцинантна лиза. Ако у њему постоји недостатак, то доводи до болести аргинина јантарне киселине. То повећава концентрацију аргинина јантарне киселине у свим телесним течностима. Поред тога, у крви настају протеини који блокирају цитрулин, амонијак и оротску киселину.

Колико су изражени симптоми болести аргинине јантарне киселине зависи од тога колико се повећава амонијак у крви. Амонијак је хемијско једињење водоника и азота. У већим концентрацијама долази до токсичног дејства.

узрока

Мутације унутар гена АСЛ одговорне су за болест аргинина јантарне киселине. АСЛ ген налази се на хромозому 7 и одговоран је за кодирање аргининосукцинатне лизе. Обично катализира поделу аргининосукцината на аргинин и фумарат.

Међутим, ако постоји генетска оштећења, циклус урее не може више тећи без проблема. То заузврат доводи до накупљања аргининосукцината, цитрулина и амонијума у ​​крви. Болест аргининске јантарне киселине једна је од ретких наследних болести. Наслеђује се као аутосомно рецесивна особина. У Сједињеним Државама и Европи отприлике 1 од 215.000 новорођене деце оболи.

Симптоми, тегобе и знакови

Први симптоми аргининске јантарне киселине обично се јављају одмах након рођења детета, али могу се појавити и касније у детињству. У медицини се прави разлика између три облика наследне болести. То су рани новорођени облик, акутни облик и хронични облик који се јавља у касној.

У раном облику, амонијак се повећава у крви у првим данима живота. Дојенчад оболела од лошег пијења, дрхтања, слабости мишића, спорих реакција, учесталог повраћања, летаргије и нападаја. Лекари тада говоре о хипераммонемици.

Ако се облик новорођенчета не лечи на време, болесном дојенчади прети кома, која често може бити фатална. Дечји акутни облик може да почне још у дојеначкој доби. Ово такође доводи до нападаја и повраћања. Остали симптоми укључују суву и љускаву кожу, нехотичне покрете и губитак свести.

Могуће је и повећање јетре. Без ефикасне терапије, постоји ризик од менталних или физичких оштећења. Касни облик, који прелази у хронични ток, јавља се код мале деце. Фокус је овде на почетку одгођен развој.

У даљем току постоји ризик од успорених реакција, дрхтавица и нападаја. Нека деца такође пате од главобоље или инфекција попут цурења из носа и кашља. Типична карактеристика је формирање ломљиве и испуцале длаке, која је позната и као трицхоррхекис нодоса.

Хиперамонемичка епизода такође се може показати у касном облику путем прекомерног уноса протеина или инфекција сличних грипу. Ако хронични облик остане неоткривен због благог тока, постоји ризик од дугорочних последица. Они између осталог укључују. Болести јетре попут цирозе и високог крвног притиска или когнитивних поремећаја као што су АДХД или ометање учења.

Дијагноза и курс

Болест аргинине јантарне киселине може се препознати по њеним типичним карактеристикама. Овако се аргинин јантарна киселина повећава у крви. Поред тога, постоје промене у концентрацији протеинских компоненти попут аргинина, орнитина и цитрулина, што се може доказати посебним лабораторијским тестом.

Ензим аргининосукцинатна лиза налази се у фибробластима (ћелије коже), еритроцитима (црвеним крвним ћелијама) и ткиву бубрега и јетре. Концентрација аргинина јантарне киселине нема утицаја на степен наследне болести. Ток болести аргинине јантарне киселине зависи од врсте болести од које оболело дете пати.

Прогноза за новорођенче се сматра неповољном. С друге стране, боље је у случају благих болести, под условом да се спроводи стална терапија. Уз то, не смеју постојати метаболички одступања. Поред тога, потребна је посебна исхрана за сузбијање интелектуалних тешкоћа.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева болест аргининских јантарних киселина дијагностикује се у болници одмах по рођењу детета. Међутим, у неким се случајевима може појавити неко вријеме након рођења, тако да је посјета љекару неопходна за дијагнозу. Ово треба посебно потражити ако се јави повраћање или слабост мишића. Већина пацијената такође пати од јаког дрхтања.

Ако се симптоми појаве, потребно је консултовати лекара. Губитак свести или нехотични покрети такође могу изазвати болест аргинина јантарне киселине. Није неуобичајено да пацијенти пате од симптома прехладе или грипа, мада су трајни и не одлазе.

Пацијенти су такође подложни мањим болестима и инфекцијама и пате од ослабљеног имунолошког система. Такође, потребно је консултовати лекара ако имате висок крвни притисак. Лечење је обично могуће тако да симптоми могу дугорочно бити ограничени. У већини случајева то неће смањити животни век пацијента.

Љекари и терапеути из ваше околине

Компликације

Болест има три облика, при чему новорођени облик представља најозбиљнији проблем. Настале компликације показују се у кашњењу у развоју и тешким абнормалностима у растућем детету. Пате од нападаја, слабости мишића, повраћања, подложности инфекцијама, главобољи, увећаној јетри, коми, застоју циркулације па чак и смрти.

Ако родитељи прекасно препознају знакове болести, новорођенче може подлећи симптому. Поред симптома АДХД-а, малишани често показују повраћање, дрхтавицу и неуредну косу и кожу. Да би се одбациле озбиљне компликације, детету треба пружити медицинску негу. Чак и код варијанте касног течаја, која може избити у било којој животној доби, постоји ризик од здравствених последица.

Цироза јетре и когнитивно оштећење могу да се развију. Синдром се поуздано може доказати посебним лабораторијским тестом. Затим се креира дугорочни план терапије на основу налаза. Ако се симптом препозна рано, дугорочни ефекти се могу ефикасно избећи. Важне карактеристике су дијета са мало протеина и медицински препарати који посебно утичу на пораст амонијака.

Лечење и терапија

Терапија болести аргинине јантарне киселине зависи од одговарајућег облика болести. Ако је присутан облик новорођенчета, важно је зауставити размножавање амонијака. То се дешава и код других оштећења урее. Дуготрајно лечење важан је део терапије.

Током тога, болесно дете прима лекове који сузбијају пораст амонијака. Они укључују фенил бутират и натријум бензоат, који се дају интравенски. Тело такође прима глукозу и липиде. Посебна исхрана је такође важна.

Унос протеина мора се значајно смањити да се амонијак не може умножити. Дете прима посебне лекове да задовољи потребе за виталним блоковима протеина. Храна богата протеинима, коју дете мора избегавати, укључује млеко и млечне производе, месо, кобасице, рибу, махунарке, јаја, орашасте плодове и кашу. Насупрот томе, воће, поврће, кромпир, пиринач, јабука као и хлеб са мало протеина и тестенина са мало протеина сматрају се корисним.

Изгледи и прогноза

Прогноза болести аргинина јантарне киселине зависи од лечења пацијента. Без медицинске неге новорођенче може постати коматозно током првих неколико дана живота. Ризик од смрти у овим случајевима је врло висок. Ако се лек пружи веома касно, новорођенче се суочава са сличном неповољном прогнозом. Ако дете преживи, могући су трагови и оштећења током целог живота.

Изгледи за побољшање здравља постоје код новорођенчади која се прегледавају одмах након рођења и лече одмах након дијагнозе. Ако постоје и друге болести, здравствено стање се класификује као критично. Прогноза зависи од тежине болести.

Користи се свеобухватни план лечења без додатних оштећења. Конгенитална болест метаболизма показује појединачне симптоме. Они се третирају појединачно одређеним лековима или координираном терапијом. Болест аргининске јантарне киселине се не лечи јер је болест метаболичког система. Међутим, на то се може циљано подржати и утицати на њега.

Симптоми који се јављају су ублажени, ау неким случајевима потпуно лечени. Посебном исхраном и у складу са разним медицински потребним факторима могуће је постићи значајно побољшање добробити пацијента. Омогућава му да добро живи са болешћу и у великој мери без додатних оштећења.

превенција

Превенција против болести аргининске јантарне киселине није могућа. То је наследна болест која је већ урођена.

Послије његе

Следећа нега за ретко појављујућу се болест аргининске јантарне киселине често је изостављена јер оболели умиру од метаболичке болести у младости услед недостатка АСЛ. Насљедна грешка у циклусу урее може се манифестирати у било којем добу, укључујући новорођенчад.

Најсигурнија карактеристика болести аргининске јантарне киселине је хипераммонемичка кома. Међутим, симптоми слични психози могу се јавити и унапред. Ово компликује дијагнозу. У ствари, узрок је вишак амонијума у ​​крви. Ако је болест старијег пацијента дијагностикована аргининском јантарном киселином, требаће јој лечење и интензивну праћење до краја живота.

Важно је схватити да постоје и благи и непрепознати курсеви болести аргинина јантарне киселине. Стога симптоми недостатка АЛС-а могу у многоме варирати од особе до особе. Међутим, ако се не лечи, шансе оболелих ће имати дуг и без симптома. Акутни вишак амонијака се може појавити у организму у било које време.

Лекари покушавају да постигну олакшање кроз доживотну, строго сиромашну протеинима. Истовремено, аминокиселина Л-аргинин и натријум фенилбурат или натријум бензоат се примењују у краткорочној и дугорочној терапији за везање вишка амонијума.

На крају свих медицинских опција често постоји само трансплантација јетре. Следећа нега је далеко важнија јер се могу јавити реакције одбацивања и инфекције.

То можете и сами

Особа која је погођена даје најважнији допринос самопомоћи једући исхрану специфичну за болест. Једна од најважнијих мера и за акутну и за дугорочну терапију је смањење уноса протеина тако да се ствара мање амонијака. Пацијент се стога мора позабавити својим прехрамбеним навикама и научити која је храна посебно богата протеинима и које су алтернативе за њега прихватљиве.

За разлику од многих других болести на које утиче исхрана, веганске алтернативе нису увек пожељније за болест аргинина сукцинатна киселина. Тело ствара производњу амонијака и животињским и чисто биљним протеинима. Месо, кобасица, јаја, резанци од јаја, млеко, јогурт, кварк, сир, махунарке, семенке и орашасти плодови, нарочито кикирики, генерално треба избегавати.

Пошто је соја, а посебно лупин, богата протеинима, прелазак са производа од крављег млека на производе засноване на ове две врсте биљака није вредно. Међутим, кравље млеко може бити замењено рижиним млеком које има релативно мало протеина.

Они који су погођени требало би да имају план исхране који ће саставити екотрофолог и на основу тога развити мени за целу следећу недељу. Такође је вредно уложити у добру таблицу исхране у којој су приказане не само калорије већ и садржај протеина у храни.