Сегава синдром

Тхе Сегава синдром је веома ретка наследна болест нервног система, која показује симптоме сличне Паркинсоновој болести. Болест припада великој групи дистонија, за које је карактеристично укоченост мишића. Ако се болест правилно дијагностикује, лечење је веома једноставно и ефикасно.

Шта је синдром Сегава?

Тхе Сегава синдром као изузетно ретка наследна болест нервног система припада великој хетерогеној групи дистонија. За дистонију је карактеристично учвршћивање мишића, што је узроковано поремећајем тонуса мишића. Ово укључује нехотичне контракције скелетних мишића.

Јављају се грчеви и ненормални положаји који се одржавају дуже време. Међутим, појединачне дистоније имају различите узроке. Сегава синдром је идиопатска дистонија, тј. Укоченост мишића без споља препознатљивог узрока.

Сада је познато да је болест наследна. Клиничку слику Сегава синдрома први је описао јапански неуролог Масаиа Сегава 1970. године. Такође је схватио да је то болест сама по себи.

Будући да синдром има много сличности са Паркинсоновом болешћу, још увек се често меша са овом болешћу и понекад се назива и атипична Паркинсонова болест. Међутим, Сегава синдром нема никакве везе са Паркинсоновом болешћу. У обе болести постоје поремећаји у метаболизму допамина.

Међутим, њихови узроци су потпуно различити. Болест је различита код сваког пацијента и зато се често не дијагностицира одмах. Због тога њихова учесталост није тачно позната. Верује се да сваки од милион људи има Сегава синдром.

узрока

Мутација гена на дугом краку хромозома 14 сматра се одговорним за Сегава синдром. То је ГЦХ1 ген који кодира ензим ГТП циклохидролазе. ГТП циклохидролаза је ензим који ограничава брзину у синтези тетрахидробиоптерина (БХ4).

Тетрахидробиоптерин је заузврат одговоран за стварање допамина. Мутација ГЦХ1 гена може, према томе, довести до недостатка БХ4, а тиме и допамина. Мутација се насљеђује на аутосомно доминантан начин. Међутим, пенетрација генетског оштећења флуктуира. Симптоми се ретко примете код неких пацијената, док су код других тешки.

Понекад се сумња на аутосомно рецесивно наследство, али прича се да је то због другог гена. Овај ген се налази на хромозому 11 и одговоран је за кодирање тирозин хидроксилазе. Као резултат описаних генетских оштећења, недостаје допамина. Због закашњеле синтезе, неуротрансмитер се не може довољно брзо синтетизовати након што га конзумирамо.

Складишта допамина су празна и више нису доступна за реакције мишића након одређеног периода физичке активности. Долази до укрућења мишића.

Симптоми, тегобе и знакови

Сегава синдром у почетку се манифестује као поремећај хода који се погоршава током дана. Развија се унутрашњи положај стопала. Овај положај може постати толико чврст да даљња кретања постају немогућа.

Може се догодити да погођена деца сама одлазе у школу рано ујутро, па ће их можда морати попунити и у инвалидским колицима поподне, јер више не могу ходати. Током физичке активности, залихе допамина се троше код ове болести и не надопуњују се довољно брзо.

Поред унутрашње ротације стопала, могу се јавити и Паркинсонови слични симптоми као што су опште укочење мишића, седећи начин живота, дрхтање или губитак постуралних рефлекса. Такође је откривено да је више пацијената жена него мушкараца погођено Сегава синдромом. Први симптоми се обично појаве у првој деценији живота између четири и осам година. Међутим, у неколико случајева симптоми почињу тек у раној одраслој доби.

Дијагноза и ток болести

Сегава синдром заправо је врло лако дијагностицирати. Дијагноза се може поставити на основу типичних симптома. Типична карактеристика ове болести је да се неспособност кретања јавља током дана након физичке активности. Симптоми постепено нестају након периода одмора или након спавања ноћу.

Разлог за то је у спорој производњи допамина у организму. После тачне дијагнозе, синдром Сегава је уједно и једина дистонија која се може лечити узрочно све док симптоми не нестану. Међутим, пошто је ова болест толико ретка, лекар који је прегледао често је не препознаје. Постоје погрешне дијагнозе, које често доводе до даљњих патњи код неких пацијената.

Компликације

Сегава синдром може изазвати озбиљне компликације. Типични поремећаји ходања повремено доводе до несрећа и падова, што заузврат води до ломова и повреда. Опћенито, стање узрокује јаке физичке непријатности. Симптоми попут дрхтања и укочених мишића представљају значајно психолошко оптерећење за оне који су дугорочно погођени.

Последице су ментална обољења попут депресије, анксиозних поремећаја или комплекса инфериорности. Пошто су углавном погођена деца, често трпе и родитељи. Потреба за бригом за сопствену децу повезана је са стресом и страховима, који се дугорочно могу превести и у озбиљна ментална обољења. Терапија Сегава синдрома такође може изазвати нежељене догађаје.

Типично прописани препарат Л-ДОПА може изазвати озбиљне нежељене ефекте. Типични су поремећаји у кретању, мучнина и повраћање, уклањање боје мокраће и бол у трбуху. Често постоје и психолошки поремећаји попут немира, анксиозних поремећаја и расположења.

Поремећаји спавања су подједнако могући као варење, укоченост мишића, појачано знојење и неконтролисани покрети. У појединачним случајевима јављају се нежељени ефекти попут крварења у желуцу, кожних осипа и упале јетре са билијарном конгестијом. Алергијске реакције на примењене препарате такође се не могу искључити.

Када треба ићи код лекара?

Сегава синдром мора увек прегледати и лечити од лекара. Не може бити самоизлечења, јер је ова болест наследна болест, која се стога не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Рана дијагноза и лечење синдрома позитивно утичу на даљи ток.

У случају Сегавиног синдрома потребно је консултовати лекара ако особа доведе до тешког поремећаја ходања, при чему овај поремећај ходања обично постаје знатно гори ако се не лечи. Често погођени тада зависе од помагала за ходање или чак инвалидских колица и више се не могу сами носити са свакодневним животом. Дрхтање мишића такође сугерише Сегава синдром.

Ако се ови симптоми појаве, у сваком случају се мора консултовати лекар. Дијагнозу Сегава синдрома поставља лекар опште праксе или ортопедски хирург, мада даље лечење мора спровести специјалиста. Не може се добити потпуно излечење.

Лечење и терапија

Кад се правилно дијагностикује, Сегава синдром може се врло лечити. Иако болест није лечљива због своје наследне природе, нема лекова током лечења лековима током живота. Све што је потребно јесте да се надокнади недостатак производње допамина супституцијом Л-ДОПА (леводопа).

Л-ДОПА је лек који се у мозгу претвара у допамин. Допамин се не може примењивати јер не може прећи крвно-мождану баријеру. Л-ДОПА може, међутим. Одвајањем угљендиоксида, он тада формира допамин у мозгу, који одржава способност мишића да се крећу.

превенција

Превенција против синдрома Сегава није могућа. То није наследна и породична накупљања. Након прве појаве типичних симптома, само доживотна замена леводопом може да осигура слободу од симптома.

Послије његе

У случају Сегава синдрома, обољели обично имају само неколико и само врло ограничених мјера за директно праћење. Из тог разлога, дотична особа у идеалном случају треба рано да посетите лекара како би се спречиле друге компликације и притужбе. Сегава синдром не може сам зацелити.

С обзиром да је Сегава синдром наследно стање, обично се не може у потпуности излечити. Из тог разлога, дотична особа треба да има спроведен генетски преглед и саветовање ако жели да има децу како би се спречило да се болест понови у својим потомцима. Неки од симптома могу се ублажити узимањем различитих лекова.

Особа која је погођена треба да осигура да је доза тачна и да се лекови редовно узимају како би се супротставили симптомима. Прво треба да се консултује са лекаром ако постоје озбиљне нежељене ефекте или ако нешто није јасно. Даљи ток овог синдрома у великој мери зависи од тачности озбиљности болести, тако да се не може дати опште предвиђање. Сегава синдром може ограничити животни век пацијента.

То можете и сами

Сегава синдром доводи до поремећеног налета у свакодневном животу, а понекад чак и до падова. Због тога је веома важно да они који су погођени правилно узимају прописане лекове. Симптоми се могу дугорочно успешно избећи само одговарајућим лековима.

Типични проблеми са кретањем обично настају након физичке активности и смањују се након одмора или доброг сна. Стога постоји ризик да ће они који су погођени препознати проблем прекасно. Медицинска дијагноза помаже у анализи и лечењу ретке болести. За разлику од других дистонија, може се успешно лечити тако да они који су погођени више немају симптоме. Да би се смањиле компликације, пацијенти би требали бити опрезни када примете прве знаке поремећаја хода. На тај начин се правовремено могу избећи несреће и повреде.

Лијекови помажу против физичке нелагоде. Нарочито када се типични тремор јавља у комбинацији са затезањем мишића, психа такође пати од болести.То може довести до осећања анксиозности, комплекса и депресије. Ако су деца погођена, родитељи би требали добити свеобухватне информације како би могли помоћи свом потомству. То смањује ниво стреса и постоји мање психолошких компликација.