Санфилиппо синдром

Као што Санфилиппо синдром је прирођена метаболичка болест која се јавља веома ретко. То је једна од мукополисахаридоза.

Шта је Санфилиппо синдром?

Санфилиппо синдром је узрокован наследним дефектима у четири различита ензима. Они обично имају задатак да разграде гликозаминогликан хепаран сулфат.
© ктсдесигн - стоцк.адобе.цом

На Санфилиппо синдром то је болест метаболизма гликозаминогликана која се наслеђује као аутосомно рецесивна особина. Болест се такође назива мукополисахаридоза типа ИИИ и спада у групу мукополисахаридоза.

У зависности од генетског оштећења Санфилиппо синдрома, лекари разликују четири подтипове од А до Д. Санфилиппо синдром се јавља веома ретко. Његова учесталост је 1 на 60 000. Када се погођено дете роди, не постоје уочљиви симптоми. Мукополисахаридоза постаје уочљива у узрасту од три до четири године кроз врло немирно и агресивно понашање, као и успоравање менталног развоја.

Од друге деценије живота, поред поремећаја понашања код пацијента, постаје видљива и спастична парализа, чији се интензитет повећава. За разлику од осталих мукополисахаридоза, органи су осим мозга мање погођени. Постоји само неколико абнормалности на скелету и пацијенти су обично нормалног стаса.

Санфилиппо синдром добио је име по америчком педијатру и биологу Силвестер Санфилиппо. Први пут је описао болест 1963. године.

узрока

Санфилиппо синдром је узрокован наследним дефектима у четири различита ензима. Они обично имају задатак да разграде гликозаминогликан хепаран сулфат. Ензими СГХС (Н-сулфоглукозамин сулфохидролазе), НАГЛУ (Н-алфа-ацетилглукозаминидаза), ХГСНАТ (хепаран-алфа-глукозаминид Н-ацетилтрансфераза) и ГНС (Н-ацетилглукозамин-6-сулфатаза).

Генетски дефект хепаран сулфата није разграђен, па се складишти у лизосомима. Ово су функционалне подјединице ћелија које су окружене њиховом сопственом мембраном. Како се нервне ћелије преоптерећују, то доводи до поремећаја у функционисању лизосома, што заузврат доводи до нелагоде. На кости и друге органе не утичу толико поремећаји као код осталих мукополисахаридоза јер је складиштење хепаран сулфата у њима ниже.

Симптоми, тегобе и знакови

Сва четири облика Санфилиппо синдрома показују јединствену слику инвалидности. Они који су погођени доживе значајне физичке и менталне промене као што су деменција или поремећаји понашања. Могу се јавити и други поремећаји попут хепатомегалије (повећана јетра).

Споља је Санфилиппо синдром приметан кроз увећан језик, пуне усне, раван мост носа и избочење грубих црта лица. Главна коса испада врло мутна. Поред тога, обрве које се спајају једна у другу су густе и пуне. Деца која су погођена постају све понашанија и агресивнија. Не ретко имају тенденцију да буду деструктивне.

Пошто изгубе разумевање говора, престају да говоре. Уместо тога, више воле гесте и изразе лица. Остали могући знакови укључују већу осјетљивост на инфекције, ограничену покретљивост зглобова, ингвиналне и пупчане киле и проблеме са спавањем. У неким случајевима је присутна и атрофија оптичког нерва.

У даљем току Санфилиппо синдрома појављују се симптоми парализе. Болесна дјеца се крећу све несигурније и на крају губе способност да потпуно ходају. Могући су поремећаји гутања и епилептични напади.

Дијагноза и ток болести

Ако се сумња на Санфилиппо синдром, лекар ће одредити гликозаминогликане у урину. Међутим, могуће је да се количина мукополисахаридозе типа ИИИ мало повећа. Из тог разлога се врши електрофореза у циљу добијања поуздане дијагнозе.

Њиховом употребом може се јасно идентификовати повећана екскреција хепаран сулфата. Дијагноза се може поставити и одређивањем ензимских процеса унутар леукоцита (белих крвних зрнаца) или у фибробластима. Ток Санфилиппо синдрома варира од особе до особе.

У зависности од тога колико је тешка болест, пацијент умире у другој или трећој деценији живота. У већини случајева претходно је значајан губитак моторичких и менталних способности. Тешко је успоставити смислени контакт са децом са инвалидитетом. Смрт дотичне особе обично је узрокована упалом плућа.

Компликације

Обично људи са Санфилиппо синдромом пате од низа различитих оштећења. Они имају врло негативан утицај на квалитет живота пацијента, тако да у многим случајевима зависе од помоћи других људи у њиховом животу. Такође се могу јавити деменција или различити поремећаји у понашању и тако значајно ограничити развој особе на коју погађају.

Понекад Санфилиппо синдром доводи до повећане јетре и самим тим до болова. Због грубих црта лица, синдром често доводи и до малтретирања или задиркивања, тако да пацијенти такође могу развити депресију или друге менталне поремећаје. Већа осетљивост на инфекције или проблеме са спавањем се такође често јавља и доводи до озбиљних ограничења у свакодневном животу.

Многи од оболелих такође пате од потешкоћа у гутању, а самим тим и од нелагоде приликом узимања хране и течности. Због епилептичних напада може се очекивано смањити животни век оболеле особе. Нажалост, лечење може бити симптоматско и зависи од симптома. Не постоје посебне компликације. Поред тога, родбина или родитељи често су под утицајем психолошких тегоба.

Када треба ићи код лекара?

Санфилиппо синдром увек мора лечити лекар. Самоизлечење се не може догодити, а у већини случајева симптоми ће се наставити погоршавати ако се не започне лечење синдрома. Ако дотична особа пати од озбиљних психолошких промена, потребно је консултовати лекара. То често доводи до психоза, депресије или других поремећаја психе. У већини случајева ови се симптоми појављују релативно нагло и без неког посебног разлога и значајно смањују квалитету живота особе. Ово такође може довести до промена на цртама лица.

Ако се ови симптоми појаве, у сваком случају се мора консултовати лекар. Надаље, проблеми са спавањем или врло велика осетљивост на инфекције могу указивати на Санфилиппо синдром и такође их треба прегледати лекар. У неким случајевима нагло отежано гутање такође сугерише ово стање. У случају Санфилиппо синдрома, првенствено се може видети лекар опште праксе. Даље лечење обично обавља специјалиста. Пошто је Санфилиппо синдром још увек релативно неистражен, не може се дати општа прогноза о даљем току.

Терапија и лечење

Лечење узрока Санфилиппо синдрома није могуће јер је то наследна болест. Истраживања о надомјесној терапији за мукополисахаридозу ИИИа у току су од 2014. године. Испитује се специјална генска терапија за лечење мукополисахаридозе ИИ. За одређене облике мукополисахаридозе трансплантација коштане сржи сматра се корисном и може ублажити болест ако се догоди пре почетка скелетних промена.

За разлику од других мукополисахаридоза, још увек нема одобрене терапије ензимима за Санфилиппо синдром. Да би се болест лечила симптоматски, лекови се примењују против поремећаја спавања и хиперактивности. Међутим, ефекти лекова варирају од детета до детета. Постоји ризик да употребљени препарати након одређеног времена изгубе позитиван ефекат. Због тога је често неопходно наћи појединачно погодан облик терапије за пацијента.

Ако погођена деца пате од јаког, агресивног или хиперактивног понашања, често се морају предузети заштитне мере у њиховом кућном окружењу да се спрече повреде. Ако имате потешкоћа с гутањем, препоручује се прелазак на гнојну храну. У неким случајевима је потребна назогастрична цев.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Санфилиппо синдром једна је од наследних болести. Због тога не постоје ефикасне превентивне мере против ове болести.

Послије његе

Санфилиппо синдром је наследни поремећај који омогућава само ограничену праћење и превенцију. Не постоји ефикасна заштита за пацијента. Због урођене болести деце, неговатељство је углавном одговорност родитеља. У зависности од понашања болесног детета, они могу ублажити симптоме дескалацијским мерама или психотерапијом.

Лекари саветују избегавање свакодневног стреса и ужурбаних ситуација да би се ублажили проблеми са синдромом. Посљедња њега се, између осталог, односи на смањење фактора стреса. Ако је могуће, сукобе би требало брзо решити тако да дете не буде изложено прекомерном стресу. Индукција фаза мировања за регенерацију помаже у регулисању нивоа стреса.

У ту сврху, дотичне породице требале би разговарати и са другим људима у њиховој непосредној близини. Објашњење штити од неспоразума и даљих проблема. Истовремено, потомство не сме да трпи прекомерне захтеве. Стога родитељи ни у ком случају не би требали вршити директне поређења са осталом дјецом, јер би се на тај начин вршио притисак. Моторни поремећаји повезани са болешћу могу се смањити одговарајућом психотерапијом.

То можете и сами

Болест је урођена сметња. Мере самопомоћи стога треба да спроведу посебно рођаци и родитељи. На вама је да правите стратегије правовремено, тако да се деескалација може догодити што је брже могуће ако дете покаже агресивно понашање.

Стога се требају избјегавати стрес и ужурбана свакодневица. Редовна свакодневна рутина може помоћи смањењу потенцијалних стресора. Сукобе треба водити конструктивно и разјашњавања различитих мишљења или ставова треба тражити што је прије могуће. Детету је потребно довољно одмора да би се могла догодити регенерација и снимљени утисци могу бити обрађени што је брже могуће. Да би се спречиле невоље, људе из друштвеног окружења треба информисати и едуковати о болести и њеним симптомима.

Због кашњења у интелектуалном развоју, важно је осигурати да потомство не буде презадовољно током развојне фазе. Поређења са саиграчима и школским другарима истог узраста нису дозвољена. Треба избегавати и притисак и немир током учења нових вештина. Пошто постоје поремећаји мишићно-коштаног система, физиотерапеутске мере помажу у ублажавању симптома. Они се могу извести независно. Хигијена сна детета такође се мора редовно контролисати и оптимизовати у складу са природним потребама.