Ретинитис пигментоса

Тхе Ретинитис пигментоса је генетски одређена дегенерација мрежнице, код које се фоторецептори очију по мало пропадају и на тај начин обично настаје потпуно сљепило касније током болести. Често је овај феномен само један од неколико симптома и заједно са пратећим пратећим симптомима формира читав комплекс симптома, попут Усхер или Алпорт синдрома.

Шта је ретинитис пигментоса?

Рани симптом ретинитис пигментоса је ноћно слепило. Због постепеног уништавања фоторецептора, очи се све више не могу прилагодити променљивим светлосним условима.
© Емил - стоцк.адобе.цом

Тхе Ретинитис пигментоса је генетска болест мрежнице која покреће дегенерацију мрежнице и такође се назива Патерманнов синдром или Ретинопатхиа пигментоса познат као. Холанђанин Франс Дондерс документовао је болест већ 1855. године и сковао термин ретинитис пигментоса у то време.

Будући да термин ретинитис заправо описује упалу, а болест као таква није повезана са упалним процесима, офталмологија је касније преименована у феномен ретинопатхиа пигментоса. Без обзира на то, Дондерово оригинално име и данас се користи. Отприлике три милиона људи широм света пати од ретинитис пигментоса, а адолесценција и средња доб чине врхунац болести.

У случају генетски узроковане дегенерације мрежнице, општи вид се постепено погоршава током неколико деценија. Отприлике половина свих пацијената развије катаракту у каснијој фази, што је праћено опћом непрозирношћу сочива. Болест се такође јавља код животиња и у ветеринарској медицини се назива прогресивна атрофија мрежнице.

узрока

Ретинитис пигментоса је генетска оштећења. Више од 40 различитих гена може покренути болест. У међувремену, медицина претпоставља моногенетско наслеђе да би пренела генетску ману, што значи да неколико гена не мора да буде неисправно, али дефект једног од досад идентификованих може већ покренути болест. Болест треба пренети у аутосомно доминантном, као и у аутосомно рецесивном и гоносомном наследју.

Поред насљеђивања, спонтана мутација може изазвати и патолошку ману у једном од више од 40 идентификованих гена. Под одређеним околностима, токсичне појаве изазване супстанцама као што је хлорокин могу бити праћене истим симптомима као ретинитис пигментоса. У овом случају, међутим, лекар говори више о пседеоретинитису или фенокопији.

Симптоми, тегобе и знакови

Рани симптом ретинитис пигментоса је ноћно слепило. Због постепеног уништавања фоторецептора, очи се све више не могу прилагодити променљивим светлосним условима и све су више осетљиве на одсјај. Касније се смањује контраст и вид у боји.

Већина пацијената такође пати од оштећења видног поља у облику оног што је познато као тунелски вид. Централно видно поље се обично задржава дуже време. Међутим, то може довести до потпуног слепила у касном току. За скоро четвртину пацијената ретинитис пигментоса није једина појава, али је праћена многим додатним симптомима, па има ефекат у облику целог синдрома, попут Усхеровог синдрома.

У том контексту, лекар такође говори о придруженој ретинопатској пигментози, која се може повезати са поремећајем слуха, парализом или срчаном аритмијом или слабошћу мишића. Поред Усхеровог синдрома, Алпорт-ов и Рефсум-ов синдром спадају у ред најпознатијих комплекса повезаних са придруженом пигментозом ретинитиса.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза ретинопатхиа пигментоса поставља се електроретинограмом. Овај електроретинограм омогућава постављање дијагнозе у раном детињству. Коначно, што раније се постави дијагноза, то су веће изгледе да ћемо касније моћи да се носимо са болешћу.

Прогноза у великој мери зависи од тога на који од преко 40 узрочно гена оштећен је дефект, а болест се, осим посебног облика Рефсумовог синдрома, сматра неизлечивом. Да би проценио тачну локализацију ефекта гена и могао да направи прогнозу, лекар прво анализира све додатне симптоме и током тога, на пример, стекне утисак о оштећењу слуха и вредности крви. ДНК анализа може се извршити тек када се утврди тачна генетска оштећења.

Компликације

Ретинитис пигментоса је наследна болест мрежнице, која увек доводи до слепила преко ноћног слепила, ограниченог видног поља и оштрине вида. Тренутно не постоји терапија која обећава лек. Витамин А може успорити процес.

Додатне компликације се јављају код оних облика ретинитис пигментоса код којих су симптоми болести погођени и други органи у телу. То се односи на око 25 процената свих који су погођени. Зависно од присутног синдрома, могу се јавити проблеми са слухом, парализа, мишићна слабост, срчана аритмија или поремећаји менталног развоја.

Унутар очију понекад се појаве и друге промене, попут наноса калцијума у ​​оптичком нерву, астигматизма, непрозирности липе, миопије или васкуларних болести. Код Усхеровог синдрома, поред ретинитиса, постоји и тешко оштећење слуха, које пре свега настаје због оштећења ћелија косе. Ретинитис пигментоса се такође јавља у контексту синдрома Лауренце-Моон-Биедл-Бардет.

Поред упале мрежњаче, јављају се шећерни дијабетес, високи крвни притисак, гојазност, слабост мишића, глувоћа, интелектуални поремећаји и моторички поремећаји. Кардиоваскуларни проблеми могу се појавити као резултат дијабетеса и високог крвног притиска. Код других придружених облика ретинитис пигментоса могу се јавити и срчане аритмије, које понекад доводе до компликација опасних по живот. Даљње компликације настају услед поремећаја ходања, који често могу изазвати пад. Понекад ретинитис пигментоса такође има неуродегенеративне поремећаје као што је деменција.

Када треба ићи код лекара?

Ретинитис пигментоса мора увек прегледати и лечити од лекара. Ова болест се не може залечити и, у најгорем случају, особа која је погођена може остати потпуно слепа. Пре него што се болест препозна и лечи, већа је вероватноћа да се потпуно излечи.

Ако пацијент пати од ноћног слепила, потребно је консултовати лекара. Они који су погођени тешко могу ништа видети или препознати ноћу. Гледање различитих боја такође може да утиче на ретинитис пигментоса и то треба да прегледа лекар. Међутим, погођени такође трпе проблеме са слухом или срчане проблеме као резултат болести. Ако се ови симптоми појаве, неопходно је да се консултујете са лекаром.

Примарно ретинитис пигментозу лечи офталмолог. Остале притужбе такође могу лечити кардиолог или ЕНТ лекар. Да ли се постиже потпуно излечење или не може генерално предвидјети.

Лечење и терапија

Напредак ретинопатске пигментозе још није заустављен за већину облика болести. Међутим, према клиничким студијама, суплементација витамином А требало би да успори напредовање у комбинацији са хипербаричном терапијом кисеоником. Тренутно је у фокусу терапије суочавање са болешћу.

На пример, пацијенти би требали бити боље припремљени за могући надолазећи губитак вида кроз психолошку негу и рано упознавање са техникама оријентације за слепе.Рефсум-ов синдром је изузетак, јер је у ствари метаболичка оштећења чије напредовање се може зауставити посебном исхраном са мало фитанске киселине.

За све остале облике, тренутно се спроводе експерименти са терапијама матичним ћелијама и размена дефектних гена директно у мрежници. Да би поправио постојеће оштећење мрежнице, медицина тренутно такође ради на развоју имплантата мрежнице, чији је циљ да надокнади губитак функције фоторецептора. Субретинални имплантат са 1500 диода требао би поново омогућити да се види.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за очне инфекције

превенција

Ретинитис пигментоса се не може спречити јер је болест генетска мана.

Послије његе

У већини случајева оболели од ретинитис пигментоса имају на располагању само неколико и ограничених опција или мера даљње неге. Прво и најважније, лекара треба консултовати веома рано да у даљем току не буде компликација или других притужби. Ово је пресудно за даљи ток болести, тако да треба контактирати лекара чим се појаве први знакови и симптоми болести.

Ретинитис пигментоса обично се лечи узимањем различитих лекова, углавном антибиотика. При томе се мора увек поштовати редован унос са тачном дозом, при чему се антибиотици не смеју узимати заједно са алкохолом. У многим случајевима су подршка и помоћ сопствене породице такође неопходни како би се избегла депресија или психолошки узнемиреност.

У случају дјеце, родитељи посебно морају осигурати правилно и редовито узимање лијекова. Општи ток се не може предвидети, мада у неким случајевима животни век особе која је погођена може бити смањен.

То можете и сами

Ретинитис пигментоза ретине болести је наследна и тренутно се не може излечити. Како ћелије мрежнице умиру, видно поље погођене особе је ограничено. Просторни вид се губи. Ходање белом трском замењује просторну оријентацију за њега.

С друге стране, РП који пате од тунелских вида често још увек могу да читају помоћу повећала. Конуси у центру мрежнице су одговорни за то. Функционалне су дуже од шипки које омогућавају ноћни и сумрачни вид. Ако су умрли, дотична особа зависи од помоћи пратеће особе.

Важно је да се странци упознају са прогресивном и погоршавајућом сљепоћом. Ношење значке за слепе пружа јасност. Помоћу попут Браиллеовог рачунара или рачунара са управљањем гласом олакшава се свакодневни живот обољелима. Велика осетљивост на сјај ослабљена је затамњеним наочарима. Ако се контрасти замагљују и обриси у стану се више не могу уочити, ознаке које се могу осјетити рукама помажу обољелима. С друге стране, обојене ознаке нису погодне, јер је такође вид оштећен у боји.

Особе погођене РП-ом имају право на тешко угрожене личне карте.

Ако пацијент има добро развијен визуелни центар, може му се имплантирати чип који ће му помоћи да препозна контуре предмета.