Дефект оксидације Β

Као што дефект β-оксидације или Дефект оксидације масне киселине је име које је дато прирођеном метаболичком поремећају који се често јавља у централној Европи. Ако је поремећена β-оксидација, не производи се довољно енергије. Ако се потрошња глукозе повећа и ниво шећера у крви падне као резултат, смањује се и синтеза кетона. Поред симптома као што су мишићна слабост и срчана аритмија, настали енергетски дефицит такође резултира недовољном опскрбом мозга. Ако се не лечи, то може довести до оштећења мозга или, у најгорем случају, смрти.

Шта је β-оксидациони дефект?

Да би организми живели, они морају да апсорбују енергију и процесуирају је у телу. Метаболизам угљених хидрата, масти и протеина одвија се на различите начине. Прехрамбене масти богате енергијом прво се разграђују у дигестивном тракту и преносе крвљу у ћелије тела и тамо се складиште.

Тело углавном користи те наслаге када се енергија више не може обезбедити из угљених хидрата, на пример током периода глади или повећаних потреба за енергијом. Да би се енергија могла ослободити и искористити, слободне масне киселине се транспортују (нпр. Л-карнитин) до ћелијских електрана, митохондрија. Процес разградње у више фаза назива се β-оксидација.

Масне киселине се корак по корак разграђују уз помоћ различитих ензима и коначно се уводе у цитратни циклус како би се организму обезбедио АТП, универзални и одмах доступан извор енергије као крајњи резултат. Зависно од врсте масне киселине (средњег или дуголанчаног), различити ензими су одговорни за оксидацију.

Ако у тијелу постоји недостатак овог посебног ензима, долази до поремећаја разградње масних киселина - долази до једног дефект β-оксидације. Интермедијарни продукти метаболизма остају у ћелијама, не могу се даље прерадити или транспортовати и тако у кратком времену развити токсични ефекат на мозак, мишиће и јетру.

узрока

Узрок ових метаболичких поремећаја су или урођена оштећења ензима или транспортера или такозвани секундарни недостатак карнитина. Овај недостатак заузврат може бити узрокован примарним болестима (поремећаји у метаболизму аминокиселина), или се може јавити и код одређених облика лечења епилепсије, који се манифестују током дијализе или могу развити упорном неухрањеношћу.

Симптоми, тегобе и знакови

У зависности од оштећења ензима појављују се различити симптоми. То је покренуто метаболичком кризом као резултат недостатка залиха енергије. Метаболизам масти обично обезбеђује и до 80 одсто укупне метаболичке енергије. Особито срчани и скелетни мишићи зависе од обезбеђивања енергије оксидацијом масних киселина.

Ако има оштећења, уместо тога разграђује се више глукозе што може довести до масивне хипогликемије, па чак и до коме после дванаест сати у овом стању. Често се симптоми појављују у првих неколико месеци живота. Дојена деца показују увећану јетру и периодично низак крвни притисак, абнормалности у раду срца до и укључују затајење срца и органа.

Ако се не лечи, постоји велики ризик од смрти. Хипогликемија и болести јетре могу се приметити у каснијим облицима код деце и адолесцената. Они који су погођени у касном настанку облика обично трпе болове у мишићима и грчеве, као и периодично затајење бубрега.

Често постоји и изражена нетолеранција на вежбање. Када се поремети бета-оксидација дуголанчаних масних киселина, недостатак омега-3 масних киселина доводи до смањеног развоја визуелних и когнитивних функција.

Дијагноза и ток болести

За дијагнозу метаболичких оштећења, тандем масена спектрометрија чврсто је успостављена у контексту пробира новорођенчади, а као неинвазивна дијагностичка метода је и тренутни стандард испитивања.Анзимска активност се одређује у крвном серуму, кожним ћелијама, мишићном ткиву или чак у самом захваћеном гену. Ако се симптоми не појаве док деца и адолесценти, дијагноза се често отежава чињеницом да је пацијент претходно био клинички потпуно нормалан.

Будући да се метаболичка криза развија у кому ако се не лечи, постоји високи ризик од смрти ако се не зна узрок. Ако се, с друге стране, болест открије рано, већина случајева се може лечити врло добро. Изузеци су неколико тешких случајева, у којима је животни век релативно нижи због трајне болести срчаног мишића.

Када треба ићи код лекара?

Уз ову болест, особа погођена зависи од посете лекару. У правилу се не може залечити самостално, па је дефинитивно неопходно лечење код лекара. Што се раније консултује са лекаром у случају оштећења оксидације,, то је бољи даљи ток ове болести, тако да треба контактирати лекара чим се појаве први симптоми и притужбе. Уколико дотична особа има веома озбиљне срчане проблеме, треба контактирати лекара.

У већини случајева, болест чини људе више пута несвесним и имају низак крвни притисак. Нарочито, напорне или стресне активности и активности могу довести до губитка свести или чак до коме и зато их увек мора прегледати лекар. Чак и јаки болови у мишићима често указују на квар ок-оксидације ако се појави током дужег временског периода и не нестане сам. По правилу, лекар опште праксе може лако препознати болест.

Лечење и терапија

У случају акутне метаболичке кризе, неопходно је тренутно медицинско лечење. Лечење се изводи инфузијом са глукозом, у случају примарног недостатка карнитина код деце са Л-карнитином у великој дози. У тежим случајевима је могуће континуирано храњење угљених хидрата високе дозе кроз желудачну цев.

превенција

Пошто је болест урођена, нема превентивних мера. Међутим, циљана дијета може значајно допринијети избјегавању метаболичких криза, а тиме и хипогликемији и спречавању брзо индуковане коме. За то би требало осигурати да једете редовну дијету са високим угљеним хидратима.

Удио угљених хидрата би требало да буде између 55 до 60 одсто уноса енергије, у зависности од облика оксидационог поремећаја са 20 до 25 одсто масти. Пахуљице од пиринча препоручују се старијој новорођенчади, а кукурузни шкроб као додатак храни за малу децу. Треба избегавати дуге периоде поста, такозване фазе глади и не треба трајати дуже од десет до дванаест сати.

Ако постоји дефицит омега-3 масних киселина, што утиче на развој визуелних и когнитивних функција, препоручује се замена препаратима рибљег уља. Генерално, ако приметите прве знаке хипогликемије код себе или трећег лица, препоручљиво је давати храну која садржи шећер, по могућности глукозу или слатке напитке. Ипак, треба избегавати храну која садржи велику масноћу. У случају сумње, потребно је консултовати лекара.

То можете и сами

Пацијенти са овом болешћу морају се прво испитати да ли се Β-оксидациони дефект заснива на болести која се може лечити. Међутим, већина метаболичких поремећаја је урођена и може постати велико оптерећење, јер ситуације са недостатком доводе до метаболичких криза и могу бити фаталне.

Због тога је важно избећи евентуалну хипогликемију. У својој исхрани пацијенти би требали бити сигурни да једу храну која садржи веома високу количину угљених хидрата, попут хлеба, тестенина, кромпира, пиринча, рижиних пахуљица, кукурузног шкроба, воћа, глукозе, слатких напитака итд. Поред тога, пацијенти треба да једу врло редовно. Да би се избегло стање поста, треба јести високу количину угљених хидрата сваких неколико сати. Колико високи садржај масти треба бити истовремено, одређује лекар, у зависности од тежине оштећења Β-оксидације.

Лекар такође може препоручити пацијентима да замењују омега-3 масне киселине ако имају недостатак. Сада на тржишту постоје прилично јефтине капсуле рибљег уља. Повреда оксидације Β није веома честа болест, тако да овде нису формиране посебне групе за самопомоћ. Међутим, постоји Удружење за удружење конгениталних метаболичких поремећаја, нпр. (ВфАСС), у Берлину (ввв.вфасс.де), путем којег чланови могу да се размењују и информишу. Оваква размена се показала корисном за обољеле, посебно са тако ријетким и истовремено опасним по живот болестима као што је дефект оксидације Β.