ДООР синдром

Под ДООР синдром лекар разуме једну од најређих наследних болести у свету. До сада је документовано само 50 случајева синдрома, који изгледа да имају генетску основу и аутосомно рецесивно наследство. Третман деформитета и ретардације тренутно је симптоматски.

Шта је ДООР синдром?

Поред истоимених симптома, пацијенти са ДООР синдромом пате и од необавезних симптома. На пример, мајке оболелих често пате од полихидрамнија током трудноће, тј. Повећане амнионске течности.
© ундердогстудиос - стоцк.адобе.цом

ДООР синдром је наследна болест са ниском преваленцијом. Назив ДООР синдром је акроним који се односи на карактеристичне симптоме болести. Д означава глухоћу и самим тим глухоћу. О означава акроним за остеодистрофију, тј. Деформације костију. Други О означава ониктистрофију и самим тим дистрофију нокта. Р се односи на последњи водећи симптом ретардације.

Пошто епилепсија резистентна на лечење такође карактерише групу симптома синдрома, понекад се назива и ДООРС синдром. С означава нападаје, што значи нешто попут епилептичних напада. Први опис догодио се 1970. године. Француски генетичар Р. Валбаум сматра се првим који је то описао. Цантвелл је сковао појам ДООР око пет година касније. Као наследна болест, синдром има наследну основу. До сада је документовано само 50 случајева од првог описа.

узрока

50 документованих случајева ДООР синдрома сугерише наследну основу, као што сугерирају породични кластер. Синдром ДООР је стога примећен нарочито често код браће и сестара и других крвних сродника. Чини се да је насљеђивање највјероватније аутосомно рецесивно. Због малог броја документованих случајева, узрок није коначно разјашњен и остаје предмет нагађања.

Многи научници претпостављају метаболичку позадину. Откривена је повећана концентрација 2-оксоглутарне киселине у урину и крви оболелих. Поред тога, сада је демонстрирана смањена активност дехидрогеназе 2-оксоглутарне киселине. Овај ензим игра кључну улогу нарочито у енергетском метаболизму. Биосинтеза такође зависи од ензима. Тачан узрок смањене активности могла би бити генетска мутација.

Симптоми, тегобе и знакови

Поред истоимених симптома, пацијенти са ДООР синдромом пате и од необавезних симптома. На пример, мајке оболелих често пате од полихидрамнија током трудноће, тј. Повећане амнионске течности. И сами пацијенти такође могу да пате од ненормалних црта лица, попут изузетно великог носа.

Такође могу бити примећене промене у органима. Палачи који су променили прст често се налазе и код оболелих. Исто важи за различита оштећења вида и периферну неуропатију. Последњи симптом резимира било какве поремећаје аферентне нервне проводљивости у периферном нервном систему.

Многи пацијенти такође пате од аналгезије и због тога су потпуно неосјетљиви на бол. Тежина појединачних симптома варира од случаја до случаја. Ако епилепсију прате симптоми, то је обично облик болести отпоран на лечење. Много више пратећих симптома је вероватно замисливо, али још увек нису забележени због малог броја случајева.

Дијагноза и курс

Лекар поставља дијагнозу ДООР синдрома искључиво на основу клиничких карактеристика. Изнад свега, обавезна обиљежја губитка слуха, деформације костију, дистрофија нокта и ретардација потичу га на постављање дијагнозе. Клиничка слика је релативно карактеристична и зато обично не захтева сложену диференцијалну дијагностику. Само су Феинмессер и Зелиг описали аутосомно рецесивни синдром са сличним симптомима 1961. године.

У овом синдрому недостаје само ментални хендикеп, тако да се ДООР синдром такође може разликовати од њега доказима о симптомима поменутим у акрониму. Лекар користи рендгенски снимак да би показао деформације костију. Прогноза пацијената се јако разликује.

Очекивани животни век се може ограничити на новорођенчад, али једнако лако може остати релативно неограничен. Посебно органске манифестације неповољно утичу на прогнозу. Епилепсија резистентна на лечење такође може имати негативан утицај на прогнозу у појединим случајевима.

Компликације

Постоји много различитих компликација повезаних са ДООР синдромом, које се не могу предвидјети. То је углавном случај јер је ДООР синдром једна од најређих болести на свету. Међутим, у већини случајева постоји ментална ретардација.

Дотична особа не може јасно размишљати и говорити. Такође, возови мисли су неразумљиви, тако да долази до менталног хендикепа. То негативно утиче на живот и свакодневни живот пацијента и може довести до депресије. Ови симптоми су погоршани и због губитка слуха, што свакодневни живот чини једнако тешким.

Већина пацијената је зависна од помоћи других људи. ДООР синдром може имати необичне црте лица, због чега их се посебно задиркује и малтретира деца. Ово такође доводи до психолошких тегоба. Нажалост, тренутно није могуће лечење ДООР синдрома.

Међутим, симптоми се могу лечити тако да се, на пример, могу понашати ненормалне црте лица. Одговарајући лекови се могу користити за епилептичне нападе. Ако ДООР синдром изазове малформације у органима, може се извршити трансплантација. Да ли постоје компликације или не, јако зависи од методе лечења. Међутим, погођена особа мора да живи са ДООР синдромом цео свој живот.

Када треба ићи код лекара?

У правилу је могуће само симптоматско лечење са ДООР синдромом. Из тог разлога, увек се треба консултовати са лекаром ако особа пати од симптома због ДООР синдрома, који су у већини случајева већ урођени. Деца пате од значајних поремећаја вида, а вероватно и од оштећења слуха. Да би се гарантовао нормалан развој детета, та ограничења треба уклонити од ране деце.

Увек треба консултовати лекара ако постоје други симптоми парализе. Такође би требало испитати различите неправилности или неправилности. У многим случајевима се они могу лечити хируршким путем. С обзиром на то да сами симптоми могу веома варирати, деца нарочито треба да учествују у редовним лекарским прегледима.

У правилу, дијагнозу ДООР синдрома може поставити педијатар или лекар опште праксе. Одређени прегледи који би могли указивати на ДООР синдром могући су и током трудноће. Међутим, није могуће спречити ДООР синдром.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Пошто је до сада документовано само 50 случајева ДООР синдрома, а синдром је једна од најређих болести, истраживање погодних терапијских могућности још увек је у повојима. Други проблем је што примарни узрок комплекса симптома још увек није утврђен. Пошто није утврђен ниједан узрок, не може постојати узрочно-посљедично поступање.

Из тих разлога се синдром до сада сматрао неизлечивом наследном болешћу и лечи се само симптоматски. У неким случајевима губитак слуха може се надокнадити имплантатима. Неки деформитети костију могу се лечити хируршки. За епилептичне нападе су доступни бројни антиепилептични лекови. Међутим, већина пацијената тешко да уопште реагује на конзервативну терапију овим лековима.

Органске малформације морају се третирати хируршки и, ако су тешке, могу бити потребне трансплантације. Менталној ретардацији се може сузбити раном интервенцијом. На ензимску активност данас се може утицати давањем ензима.

Ипак, да ли овај поступак обећава успех пацијентима са ДООР синдромом, остаје углавном неодговорено питање и на њих се не може одговорити једноставно на основу неколико документација случаја. Ако се генетска мутација препозна као узрок синдрома у будућности и приступи генске терапије до тада достигну клиничку фазу, болест се под одређеним околностима може лечити узрочно и на тај начин излечити генском терапијом.

Изгледи и прогноза

ДООР синдром може се лечити само симптоматски, јер је то генетска болест. Стога каузална терапија није могућа.

Ако не постоји третман, обољели трпе значајне проблеме са видом и разне неправилности по целом телу. Малформације могу бити врло различите и у сваком случају ограничавати свакодневни живот пацијента. Исто тако, пацијенти не могу да осете бол, што може довести до тешких повреда или погрешних процена опасности. Поред тога, неки нервни тракти су оштећени, тако да могу доћи до поремећаја осетљивости. Дететов развој такође је знатно одложен и ограничен симптомима.

Пошто се лечење може одвијати само симптоматски, ублажавају се само појединачни симптоми. Уз помоћ лекова, епилептични напади се могу сузбити. Разне малформације захтевају хируршку интервенцију. Проблеми са видом се такође могу ублажити тако да се избегне потпуно слепило. Ово такође повећава животни век пацијента. У многим случајевима, погођени и њихови рођаци или родитељи зависе од додатног психолошког лечења, јер није реткост да се јаве депресија и други психолошки поремећаји.

превенција

Пошто узроци ДООР синдрома нису дефинитивно познати, комплекс симптома још увек није могуће спречити. Генетско саветовање у планирању породице још увек може бити корисно у породицама са познатим случајем синдрома.

Послије његе

У случају ДООР синдрома, обично нема доступних мера за праћење дотичне особе, тако да пацијент увек зависи од медицинског третмана. Пошто је ова болест наследна болест, она се не може у потпуности излечити, тако да особа која је погођена обично зависи од доживотне терапије. Ако желите да имате децу, такође се може обавити генетско саветовање како се спречи поновна појава ове болести.

Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи ток болести обично. Лечење ДООР синдрома врши се узимањем лекова.Они који су погођени требали би увијек осигурати исправну дозу и редован унос лијекова како би се симптоми ублажили.

У случају да дође до епилептичног напада, хитно треба позвати лекара или хитно посетити болницу. Због болести, погођени често зависе од подршке своје породице или пријатеља, иако им је такође потребна подршка у свакодневном животу. Контакт са другим оболелима од синдрома такође може бити од велике користи јер то често доводи до размене информација.

То можете и сами

ДООР синдром је изузетно ретка болест, чији узрок још није лечен. Ипак, постоје неке могућности лечења које могу помоћи у ублажавању симптома.

Они који су погођени могу подржати лечење раном подршком и разборитим понашањем у свакодневном животу. Менталној ретардацији могу се супротставити терапијске мере. Физиотерапија и радна терапија као и алтернативни концепти лечења доказали су се. Родитељи погођене деце требало би да сазнају више у специјалистичкој клиници за наследне болести и да раде заједно са специјалистом индивидуалну терапију. За органске малформације је потребан хируршки третман.

Након операције, пацијенту је прије свега потребан одмор и одмор у кревету. Лекар ће такође препоручити дијету за помоћ у излечењу. Обично се састоји од лагане хране и пуно течности. У првих неколико дана након поступка треба избегавати стимулансе попут алкохола, никотина или кофеина. Поред тога, важно је поштовати медицинске смернице о нези рана. Рана се мора третирати посебним мастима да се брзо зацели и да не остане рана.