мутација

На моју реч мутација многи вероватно прво помисле на створења која се страшно одвраћају из хорор филмова и мање из биологије. Мутације свуда у биологији играју важну улогу: за еволуцију, за појаву нових врста, за појаву нових живих бића и на крају за појаву многих болести. Међутим, мутација се дешава на много мањем нивоу него у филму: Као ситна промена малом делу нашег генетског састава у само једној ћелији у нашем телу. Такве мутације се дешавају хиљадама пута у нашем телу све време. Тако да из мутације излази споља видљива промена, бројне случајности се заиста морају спојити.

Шта је мутација?

$config[ads_text1] not foundПо дефиницији, мутација је трајна промена нашег генетског састава, која се преноси са мутиране ћелије на ћелије ћерке као део ћелијске деобе.

По дефиницији је мутација трајна промена у нашем генетском саставу, која се преноси са мутиране ћелије на ћелије њене ћерке као део ћелијске деобе.

Ако се ова мутација догоди у сперми или јајној ћелији у нашој клијавојци, мутација се може пренијети на потомство и говоримо о мутацији гермлине - то ствара биолошку разноликост и трајну еволуцију, али у кратком року у најгорем случају и насљедне болести.

Ако се мутација догоди у свакој другој ћелији у телу, говори се о соматској мутацији - у већини случајева ова ћелија постаје нефункционална и разврстана је од стране имунолошког система, у најгорем случају падне из линије, неконтролисано се дели и постане тумор.

Функције и задаци

Према узроку, може се разликовати спонтана и индукована мутација. Спонтане мутације настају без икаквог спољног узрока и готово стално су у нашем телу.

Безбројне ћелијске поделе се дешавају у људском организму сваке секунде, сваки пут када се ДНК, тј. Наш генетски материјал, мора удвостручити и дистрибуирати у две створене ћелије кћери - то не значи да нешто може поћи по злу! Базе из ДНК-а се такође могу спонтано хемијски распасти и једна база одједном ствара другу, што изненада пружа потпуно различите информације за механизме читања.

Индуковане мутације настају спољним утицајима и има много сумњивих особа: мутагени ефекат је извесан, на пример радијацијом и многим такозваним канцерогеним материјама, као што су нитрозамини из сушеног меса или бензопирен из цигаретног дима. Такве индуковане мутације не могу се у потпуности спречити у овом свету, али сада знамо читав низ загађивача и фактора ризика, чије избегавање може смањити ризик од мутације на минималан остатак:

Забрањено пушење, више јести спаљено месо, лосион пре сунчања, узимати само рентгенске зраке ако је то апсолутно потребно, заштиту од зрачења на радном месту итд. - то може спречити велики део мутација на нивоу ћелије.

У осталим случајевима таква мутација није тако лоша: велики део нашег ДНК ионако није важан за пренос генетских информација - мутација тамо ништа не мења у обрасцу читања протеина. Ако веб локација мутира генетске информације које кодирају важан протеин у ћелијском метаболизму, постоји неколико заштитних баријера: Између осталог, протеини непрекидно патролирају нашим ћелијама као "чуварима генетског материјала", који препознају мутације и - у зависности од обима - или их директно поправљају или, у случају непоправљивости, једноставно покренути контролисану ћелијску смрт.

$config[ads_text3] not found

Те ћелије имунолошки систем једноставно уклањају и следе нове. Ако овај заштитни механизам не успе и ДНК се погрешно прочита, у већини случајева резултат је глупост, ћелија постаје без функције и остаје са својим глупостима док не умре. Само ако се нешто „корисно“ догоди случајно у кључној тачки, тј. Нешто што функционише на било који начин, то понекад има и веће биолошке ефекте.

Болести, тегобе и поремећаји

Ако је мутирана ћелија заметна ћелија, на пример сперма, и ако би та сперма коначно требало да превлада у трци за оплодњом јајашца, онда свака најмања мутација у геному може имати велике последице: другачија боја косе, Центиметара више висине, различита интелигенција, различити интереси, другачија особа - све је могуће.

На овај начин, еволуција је повремено тестирала одређена својства људи, животиња и поврћа, и ако су се показала добрим, превладала су. Свако дијете није само збир мајке и оца, већ је и продукт малих мутација, које заузврат дају потпуно нова својства и одржавају генетску шминку изненађујуће занимљивом чак и унутар породичне линије.

Поред тога, данашња медицина је такође свесна великог броја дефинисаних мутација на одређене гене који толико одступају од човекове „нормалности“ да се могу описати као наследне болести: на пример, код цистичне фиброзе, један ген на хромозому 7 је минимално промењен - са максималним Утицај на квалитет живота и животни век погођених. Код Довновог синдрома, с друге стране, број хромозома је мутиран - уместо две копије 21. хромозома постоје три, због чега се болест назива и трисомија 21.

Постоји много других примера озбиљнијих наследних болести које се такође могу проширити на потомство болесне особе. Неки од њих наслеђују се рецесивно само: то значи да их у већини случајева покрива здрав партнерски хромозом и појављују се као болест само када је партнерски хромозом такође мутирао. Генетске болести у већим породицама могу указивати на присутност таквих скривених мутација и оправдати посету људском генетичару пре зачећа детета.

У међувремену, соматске мутације су релевантније за све оне који нису новорођенчад или родитеља: ако било која ћелија у тијелу мутира (што се, као што рекох, стално догађа), уз мало лоше среће губи контролу над својом ћелијом. Овако се рак развија. Ово мутација тада је такође неповратна и преноси се на све ћерке ћелије, тако да оне такође желе да се непрестано деле не узимајући у обзир било какве потребе или спољне утицаје на остатак тела.

Тумор расте и расте - и надамо се да ће се открити довољно брзо све док се још увек може уклонити без већег колатералног оштећења и још увек не шири метастазе у телу.