Насљедна палмоплантарска кератоза

Под називом насљедна палмоплантарска кератоза користи се за описивање различитих генетски узрокованих поремећаја накупљања дланова и стопала. То су дифузне или жаришне палмоплантарске хиперкератозе. Наслеђени облици палмоплантарске кератозе претежно се наслеђују на аутосомно доминантан начин и обично се јављају у раном детињству током прве или друге године живота.

Шта је наследна палмоплантарска кератоза?

Велики број наследних палмопланарних кератоза (ПКК) сумиране манифестације генетски узроковане хиперкератозе дланова и стопала представљене су подједнако великом разноликошћу симптома. Набављене су такође представљене са великом разноликошћу палмоплантарна хиперкератоза.

Они су изазвани инфекцијама, загађивачима или као нуспојава лекова. Важна, али не и довољна разлика између два облика је време у коме се поремећај догодио. Већина генетских облика хиперкератозе показује прве симптоме у раном детињству у доби од једне или две године.

Стечени облици болести појављују се тек након контакта са узрочном супстанцом, тј. Обично тек у одраслој доби. Насљедне палмоплантарске кератозе често су повезане са функционалним оштећењима у другим органима као што су очи или уши или са развојним поремећајима централног нервног система.

Неке наследне палмоплантарне кератозе нису изазване директно, већ индиректно дефектом генетских ензима, као што је Рицхнер-Ханхартов синдром. Синдром је идентичан тирозинемији типа ИИ.Због мутације гена, аминокиселине тирозин и фенилаланин се изузетно обогаћују, што између осталог покреће симптоме палмоплантарске хиперкератозе.

узрока

Мноштво манифестација насљедних палмоплантарских кератоза већ сугерише да не може бити нити једног генетског оштећења које узрокује болест. У ствари, узрочне мутације су документоване на више различитих гена који могу бити на различитим хромозомима. То су обично гени који кодирају одређене кератинске протеине.

Генске мутације доводе до погрешног кодирања протеина, што је обично повезано са губитком функције. У неколико случајева, као што је код Рицхнер-Ханхартовог синдрома, мутација гена не доводи до лажног кодирања кератинског протеина, већ, на пример, до блокирања тирозин аминотрансферазе, тако да се тирозин и фенилаланин могу изузетно акумулирати у организму. Палмоплантарна кератоза изазвана тиме такође испуњава карактеристике стечене хиперкератозе.

Симптоми, тегобе и знакови

У најгорњем слоју људске коже, епидерми или епидерми, свеже ћелије коже настају непрекидним процесом у базалној мембрани која одваја епидерму од дермиса. То су рожнате ћелије које постепено мигрирају на површину коже губитком свог ћелијског језгра и повећањем нагиба унутар епидерме.

Миграција ћелија из базалне мембране на површину коже траје 28 дана. Кад су тамо, рожни пахуљице огуљене су у ситне, једва видљиве љускице коже. У присуству наследне палмоплантарске кератозе, поремећен је процес трансформације ћелије коже која садржи кератин у мртву рожницу.

Такође се може догодити да се брзина репродукције ћелија коже у базалној мембрани епидерме значајно повећа (хиперкератоза). Већина манифестација наследне палмоплантарске кератозе већ се може препознати на основу специфичних и типичних карактеристика захваћених делова коже. Први симптоми се обично јављају у облику промена на кожи и претјерано густе жуљице.

Дијагноза и курс

Индиректни индикатори за присуство наследних, тј. Наследних ПКК-а рано се јављају у доби од једне до две године и повезани функционални поремећаји других органа или органских система, попут поремећаја слуха или вида, неуролошких абнормалности, хиперхидрозе и трајне отпорности на терапију.

Пажљива породична анамнеза, која открива додатне случајеве палмоплантарске кератозе код чланова породице, потврђује дијагнозу да је то наследни облик болести. Одређени облици курса такође укључују косу и нокте, а како болест напредује, погођена подручја коже могу се проширити изван стопала и дланова.

Генетски ПКК може показати различите манифестације на длановима руку и на стопалима. На пример, на стопала могу да утичу дифузна подручја, док дланови показују наглашене, пругасте или пунтиформне поремећаје коренирања.

Компликације

Ова болест резултира променама и кожним тегобама које се углавном јављају на ногама. То доводи до густе рожнице. У неким случајевима то може довести до отежаног ходања или бола и на тај начин значајно смањити квалитету живота пацијента. У већини случајева палмоплантарска кератоза такође изазива нелагодност у ушима и очима, а у најгорем случају погођена особа може остати потпуно слепа или изгубити сав слух.

Јављају се и неуролошке тегобе, које у неким случајевима могу такође довести до парализе и других поремећаја осетљивости. Није неуобичајено да се симптоми шире и по коси и ноктима. У тим случајевима, естетске промене такође узрокују да пацијенти пате од смањеног самопоштовања и од комплекса инфериорности.

Третман је првенствено усмерен на ублажавање симптома и не доводи до даљих компликација. У правилу се болест може ограничити променом нечије исхране тако да симптоми потпуно нестану. У неким случајевима су неопходне хируршке интервенције. Очекивани животни век није ограничен или смањен палмоплантарном кератозом.

Када треба ићи код лекара?

Пошто се ова болест не лечи сама по себи и симптоми се обично погоршавају, лечење увек мора спровести лекар. Затим треба консултовати лекара ако пацијент пати од поремећаја корекције.

То се може јавити у детињству и може погодити различите делове коже. По правилу, кожа постаје веома кератинизирана и љускава. Ако се ови симптоми појаве без одређеног разлога и пре свега трајно, потребно је консултовати лекара.

Дерматолог и лекар опште праксе у почетку су прави људи с којима могу разговарати. Будући да кожне жалбе често могу довести до психолошких тегоба, препоручује се и психолошки третман. Често поремећаји унутрашњих органа или очију такође указују на болест и треба их испитати. Или офталмолог или интерниста могу утврдити ове поремећаје.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно не постоји терапија која може излечити наследни ПКК, тако да су сви облици лечења ограничени на ублажавање симптома и спречавање инфекција. Постоје изузеци од облика болести који се могу посредно пратити само до једног или више мутираних гена, попут горе споменутог Рицхнер-Ханхартовог синдрома, током кога се ПКК развија као попратна појава.

Кератоза се регресира када дотична особа промени свој начин исхране на компоненте са што нижим нивоом тирозина, а да се болест не излечи. У зависности од манифестације болести, лечење се састоји од механичког уклањања сувишних структура рога или чак хируршке интервенције. Неке варијанте наследног ПКК-а одговарају на ацитретин.

Као дериват витамина А, ово успорава стварање ћелија рожнице и првенствено се користи за лечење псоријазе (псоријазе). Лек не садржи нуспојаве. Често се пријављују нежељени ефекти као што су крварење из носа, замагљен вид и сува кожа, а дуготрајно коришћење повећава ниво холестерола.

Изгледи и прогноза

Прогноза наследне палмоплантарне кератозе зависи од специфичне болести. То је група генетски узрокованих поремећаја корекције коже на рукама и ногама. Све су болести урођене.

Први симптоми обично почињу у раном детињству. Због свог генетског узрока, ове кожне болести се не могу излечити. Могуће су само симптоматске терапије, које болеснику могу донети олакшање.

Група наследних палмоплантарских кератоза укључује и дифузну и жаришну палмоплантарску хиперкератозу. Код жаришне палмоплантарске хиперкератозе процеси кератинизације су ограничени, док су код дифузне палмоплантарске хиперкератозе погођене веће површине. Већину времена животни век је нормалан. Међутим, постоје и болести са скраћеним животним веком, као што је кератодерма са карциномом једњака.

Најчешћи облик наследне палмоплантарске кератозе је епидермолизна палмоплантарска кератоза, коју карактеришу дифузни, али оштро разграничени поремећаји коренирања на екстензорским површинама руку и ногу са чавлима од стаклених ноктију. Неке болести и даље показују учешће ушију уз развој губитка слуха у унутрашњем уху поред опсежне хиперкератозе.

Примјери су болести кератодерма хередитариум мутиланс или КИД синдром. Иако се очекивано очекивано трајање живота не ограничава, погођени пацијент често пати од знатно смањеног квалитета живота. То заузврат зависи од успеха козметичког третмана кератолитицима који доприносе растварању и уклањању прекомерно формиране рожнице.

превенција

Не постоје превентивне мере за спречавање генетски изазване палмоплантарне кератозе. Ако случајеви болести унутар породице постану познати, новорођенчад повећава ризик од развоја једне од многих могућих варијанти ПКК-а. Молекуларно генетски тест је ефикасан само ако се зна на који ген би могао утицати. Иначе се генетски тест може показати негативним, а да није сигурно да се ПКК не може појавити.

Послије његе

Овом палмопланарном кератозом погођена особа у већини случајева нема или има врло мало директних мера и опција за негу лечења. Особа која је погођена требало би да се јави лекару на прве знаке и симптоме болести како се симптоми не би даље погоршавали. Генерално, рано откривање симптома има врло позитиван утицај на даљи ток и такође може спречити даље компликације.

У већини случајева симптоми палмоплантарне кератозе могу се ублажити и потпуно ограничити правилном исхраном, тако да нема потребе за узимањем лекова. Лекар такође може да направи план исхране за родитеље према којем ће се дете хранити. Суву кожу треба третирати кремама и мастима код ове болести да не би дошло до пукотина или других непријатности на кожи.

У већини случајева ови симптоми поново нестају након лечења, тако да нису потребне посебне пратеће мере. Пошто је палмоплантарска кератоза наследна болест, не може се потпуно излечити. Ако желите имати дјецу, генетски преглед и савјетовање могу стога бити корисни како би се спријечило понављање болести.

То можете и сами

Насљедна насљедна палмоплантарска кератоза још се не може третирати узрочно. Симптоми се могу умањити узимањем дијеталних мера.

Препоручујемо дијету која је што мање тирозина и избегавање кафе, алкохола и цигарета. Уз то, пацијенти би требало да једу уравнотежену исхрану богату витаминима. Вежбање и адекватан сан подржавају зарастање структура рогова и повећавају благостање, што се често смањује, посебно код хроничних болести. Коначно, у случају наследне керамичке палмопланарне кератозе примењују се заштита и строга лична хигијена.

Конструкције рогова се понекад могу смањити каменцима и сличним помагалима. Како се у првом реду не развијају болне корекције, треба избегавати тачке притиска. Одговарајућа обућа и одећа значајно смањују ризик од сложених структура рогова.

Жене које имају стање требало би да им се дете генетски тестира након рођења. Уз рану дијагнозу, наследна болест се може лечити добро и у најбољем случају не развија симптоме. Такође се препоручује генетски тест ако дететов отац или други члан породице има ПКК.