Ротхмунд-Тхомсон синдром

Као што Ротхмунд-Тхомсон синдром се назива генетска болест коже. Наслеђује се на аутосомно рецесивни начин.

Шта је Ротхмунд-Тхомсон синдром?

Тхе Ротхмунд-Тхомсон синдром (РТС) је једно од генетских кожних болести. Нарочито у предјелу лица јавља се изражена поикилодерма, која је повезана са ортопедским и офталмолошким тегобама. Такође постоји повећан ризик од развоја одређених карцинома.

Назив Ротхмунд-Тхомсон синдром сеже до описа два лекара. Ово се први пут догодило 1836. године од стране немачког офталмолога Аугуста Ротхмунда (1830-1906). Године 1936. енглески доктор Маттхев Сиднеи Тхомсон (1894-1969) објавио је два рада која се баве наследном поикилодермом (Поикилодерма цонгенитале).

Ова болест је иста као и болести које је описао Аугуст вон Ротхемунд. Из тог разлога је касније назван Ротхмунд-Тхомсон синдромом. Ротхмунд-Тхомсон синдром се може сврстати у ретке болести. До 2014. године регистровано је само 300 случајева болести. Синдром се јавља у породицама, што је типично за наследне болести.

Првенствено су погођени крвни сродници или мале заједнице. Постоји равнотежа двају сполова у погледу броја болести. Међутим, због малог броја случајева, не могу се дати прецизне информације. Уз то, Ротхмунд-Тхомсон синдром није посебно погођен ниједној етничкој групи. Носачка фреквенција мутације није позната.

узрока

У медицини, Ротхмунд-Тхомсон синдром је подељен на подформе РТС-1 и РТС-2. Још није могуће разјаснити шта узрокује РТС-1. РТС-2 се може пратити до хетерозиготне мутације која је настала из РЕЦКЛ4 гена. Погођени ген је кодиран за хеликазу.

Најчешћа мутација је глупост мутација. Између 60 и 65 процената свих пацијената, оштећења гена РЕЦКЛ4 узрок су развоја Ротхмунд-Тхомсон синдрома. Оба типа РТС-1 и РТС-2 наслеђују се на аутосомно рецесиван начин.

Симптоми, тегобе и знакови

Типична карактеристика Ротхмунд-Тхомсонс синдрома је непогрешив осип на лицу, који је поикилодерма. Овај осип је главни симптом генетске кожне болести, а Поикилодерма болест разликује и од РАПАДИЛИНО синдрома.

Остале карактеристике Ротхмунд-Тхомсон синдрома су ријетка длака на глави, учестали недостатак трепавица или обрва, кратки раст, неправилности у костима, адолесцентска катаракта и појава радијалне клупске шаке.

Симптоми варирају између РТС-1 и РТС-2. Код РТС-1 јављају се поикилодерма, ектодермална дисплазија и малолетна катаракта очију. Пацијенти са подтипом РТС-2 такође пате од поикилодерме. Поред тога, постоје прирођене деформације костију и повећан ризик од појаве остеосаркома, малигних тумора кости у адолесценцији. У даљем животу то такође може довести до рака коже.

Малформације костура код Ротхмунд-Тхомсон синдрома приметне су, између осталог, по седлу носа, радијалној клупској руци или истакнутом челу. У неким случајевима, међутим, њих се може открити само рендген зракама.

Дијагноза и ток болести

Такође се мора разликовати између два облика Ротхмунд-Тхомсон синдрома у дијагностици. Нису пронађени молекуларни генетски окидачи за развој РТС-1. Из тог разлога, дијагноза се заснива на присутним симптомима. У ту сврху креирана је посебна табела евалуације која се користи за прикупљање различитих притужби на болести.

Уз помоћ бодовних вредности, лекар који прегледава може да утврди да ли је присутан РТС-1. Ако се сумња на РТС-2, могуће је одредити мутацију у РЕЦКЛ4 гену извођењем генетског теста. То обично такође пружа доказе о РТС-2. Ротхмунд-Тхомсон синдром треба размотрити ако пацијенти имају остеосарком. Диференцијална дијагноза мора бити постављена за РАПАДИЛИНО синдром и Баллер-Геролд синдром, јер се код ових болести могу наћи и мутације у РЕЦКЛ4 гену. Ротхмунд-Тхомсон синдром има другачији ток.

Упркос видљивом процесу прераног старења, пацијенти имају релативно нормалан животни век, под условом да нема злоћудног карцинома. Неки пацијенти имају повећан ризик од развоја секундарних малигних обољења. У тим случајевима, прогноза зависи од квалитета скрининга и лечења рака. Ако се појаве остеосаркоми, 5-годишњи животни век пацијената је између 60 и 70 процената.

Компликације

Код Ротхмунд-Тхомсон синдрома, људи пате од низа различитих стања коже. Ове притужбе имају врло негативан ефекат на естетику, па се многи оболели осећају нелагодно и пате од комплекса инфериорности или од смањеног самопоштовања. Као резултат тога могу се јавити и депресија или друге психолошке жалбе. Ротхмунд-Тхомсон синдром може довести до малтретирања или задиркивања, посебно код деце.

Поред тога, на костуру је и кратак раст и разне неправилности. Пацијенти пате од ограничене покретљивости, ау неким случајевима и од развоја коштаних тумора. Рак коже се такође може развити као последица болести и може значајно да смањи животни век оболеле особе. Штавише, у многим случајевима родитељи или рођаци такође су погођени симптомима Ротхмунд-Тхомсон синдрома и такође пате од психолошких тегоба.

Пошто не постоји узрочно лечење синдрома, може се спровести само симптоматско лечење. Нема компликација. Међутим, обољели зависе од трансплантације матичних ћелија како би се поразили карциноми. По правилу се не може постићи потпуно позитиван ток болести.

Када треба ићи код лекара?

Пошто је Ротхмунд-Тхомсон синдром наследна кожна болест са породичном преваленцом, контакти са лекаром су неизбежни на почетку живота. Међутим, поикилодерма у подручју лица повезана са болешћу није једини симптом који отежава живот оболелима.

Особе са Ротхмунд-Тхомсон синдромом такође пате од ортопедских или офталмолошких компликација. Људи оба пола такође имају вероватније да ће развити рак. Међутим, две подтипе Ротхмунд-Тхомсон синдрома се јављају релативно ретко. У свету је документовано не више од 300-320 случајева.

С обзиром на реткост Ротхмунд-Тхомсон синдрома, релативно је тешко наћи лекара специјалисте који би могао дијагностицирати Ротхмунд-Тхомсон синдром. Диференцијација од осталих синдрома са сличним симптомима је неопходна. Медицински третмани су неопходни у већини случајева, чак и ако не постоји шанса за излечење. Ротхмунд-Тхомсон синдром може се лечити само симптоматски. Стручњаци и специјалисти из различитих дисциплина залагаће се за блиску сарадњу.

Сарадња дерматолога, ортопеда, офталмолога, хирурга или онколога је најбољи начин да се помогне онима који су погођени да постигну бољи квалитет живота.

Терапија и лечење

Тренутно не постоји терапија за узрок Ротхмунд-Тхомсон синдрома. Из тог разлога, лечење је ограничено на ублажавање симптома. Пошто су симптоми изузетно сложени, препоручљиво је лечење пацијента интердисциплинарно. То значи да терапију спроводе лекари различитих специјалности. У случају Ротхмунд-Тхомсон синдрома, то укључује хирурге, ортопеде, офталмологе, онкологе и дерматологе (дерматологе).

Симптоматска терапија укључује годишње офталмолошке прегледе, лечење телангиеектазије и радиолошке прегледе за контролу остеосаркома. Трансплантација матичних ћелија могућа је нова опција терапије, која се још увек налази у клиничким испитивањима и до сада је изведена само на два пацијента. Један пацијент је подвргнут алогеној трансплантацији коштане сржи. У другом случају, лечење је спроведено коришћењем матичних ћелија крви из пупчане врпце.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Нажалост, није могуће предузети превентивне мере против избијања Ротхмунд-Тхомсон синдрома. Стање је једна од наследних болести, чији је узрок још увек непознат.

Послије његе

Следећа нега за Ротхмунд-Тхомсон синдром зависи од подтипа болести и њеног тока, као и од изабраних мера лечења и састава пацијента. Генерално, праћење ће прегледати различите симптоме и размотрити следеће кораке. Хируршка интервенција често оптерећује пацијента.

Током праћења, хируршки ожиљци се провјеравају како би се утврдио успјешност лијечења. Поред тога, пацијенте се охрабрује да се одмарају. Лечење лековима против болова може бити неопходно за дуготрајне болести. Поред тога, пацијентима је понекад потребна психолошка подршка. Део накнадне неге је и едукација о напретку нових метода терапије, као што су трансплантација матичних ћелија или трансплантација коштане сржи, које су до сада успешно спроведене код неких пацијената.

Поред тога, праћење укључује рутинско испитивање различитих физичких функција које су погођене раком. Ако се не појаве компликације, пацијент се након тога може отпустити. Пошто је ово изузетно ретко стање које се може лечити само симптоматско, пажљив медицински надзор је препоручљив пацијенту чак и након опоравка. Следећу негу Ротхмунд-Тхомсон синдрома спроводи дерматолог, ортопед, офталмолог, онколог или хирург, зависно од симптома.

То можете и сами

Пошто је Ротхмунд-Тхомсон синдром повезан са повећаним ризиком од рака, особа која је погођена треба да редовно прегледа своје тело да ли има неправилности или неправилности на кожи. Поред медицинских посета ради прегледа, препоручљиво је потражити помоћ других људи у свакодневном животу како би се разјаснила подручја која су тешко доступна због могућих промена изгледа коже.

Будући да генетска болест већ показује абнормалности у првим годинама живота, растуће дете би требало да буде информисано о постојећој болести и њеном даљем току у раној фази. Свакодневно се бавите поремећајем, важно је избегавати изненадне ситуације и непријатна изненађења. Стога би се уско социјално окружење требало информисати о постојећем нарушавању здравља. С обзиром да постоје визуелне промене, важно је ојачати самопоуздање у дететов развој и раст.

Пошто се хируршке интервенције често користе за побољшање ситуације, ментална подршка детету је подједнако важна као и јачање имунолошког система. Да би се изборио са операцијом, организму су потребне одбрамбене снаге. Ментална снага може се изградити у сарадњи са психотерапеутом. Поред тога, понуђене терапије помажу да се емоционално могу прерадити изазови болести. У неким случајевима родитељи би такође требали размотрити потрагу за психотерапијским лечењем.