Синдром вишеструког птеригијума

А синдром мултипле птеригијума јавља се код пацијената са многобројним наборима слузокоже или коже. Разликује се неколико облика. Узрочна терапија још не постоји.

Шта је синдром више птеригијума?

Колико год били различити као врста мутације, симптоми болесника са синдромом вишеструког птеригијума могу бити подједнако различити.
© ктсдесигн - стоцк.адобе.цом

"Птеригиум" дословно значи "кожа крила". Овај медицински израз је физичка абнормалност која се појављује преко набора коже и слузокоже сличних онима на кожи. Најчешће, кожни набори су на страни врата између мастоидног процеса и највишег дела лопатице.

У овој локализацији се такође говори и о птеригиум цолли. Птеригијум може бити симптом опште клиничке слике. То је случај, на пример, у контексту Уллрицх-Турнер синдрома. На синдром мултипле птеригијума постоји неколико птеригија истовремено. Овај синдром долази у различитим облицима.

Поред аутосомно рецесивног облика, медицина познаје поплитеални и аутосомни доминантни облик. Поред тога, постоји врста Фриаса, смртоносни тип и синдром повезан са Кс. Синдром вишеструког птеригијума може бити повезан са потпуно различитим симптомима и према томе има широк избор курсева.

Преваленција појединих врста разликује се. У основи све врсте синдрома одговарају прилично ретким болестима, од којих у просеку оболи око милион.

узрока

Синдром вишеструког птеригијума увек има генетску основу. То значи да су унутрашњи фактори унутар ДНК одговорни за преношење болести. Пренос се разликује за различите врсте синдрома. Различити обрасци наслеђивања су сада повезани са синдромом.

Поред аутосомно рецесивног и Кс-везаног рецесивног насљеђивања, могуће је и аутосомно доминантно насљеђивање. Очигледно, генетска оштећења играју главну улогу у болести. Ова оштећења могу бити у различитим генима и одговарати различитим врстама мутација.

Када мутира, генетски материјал се мења на одређеној локацији. Ова промена генетског материјала резултира аномалијом у додељеним генским производима. Појединачни генски производи више немају свој физиолошки наменски облик.

Као резултат овог губитка облика, они такође губе предвиђену функцију. Резултат је функционална оштећења која се манифестују у облику малформација. Оно што се наследјује је одговарајућа мутација са свим придруженим малформацијама. На примјер, за поплитеални облик, мутација је на ИРФ6 гену у локусу 1к32.2.

Симптоми, тегобе и знакови

Колико год били различити као врста мутације, симптоми болесника са синдромом вишеструког птеригијума могу бити подједнако различити. У аутосомно рецесивном типу, синдром се манифестује пре свега малформацијама лица са осовинама надоле, оштрим носним кореном, дубоком косом на врату и уским ушним каналом.

Кратак раст и губитак слуха су и други симптоми. Код ове врсте птеригије се појављују на врату, пазуху, прстима или између браде и грудног коша. Такође може бити клупко стопала са ножним прстима. На кичми су често неправилности краљежака и криве се (сколиоза).

Аномалије ребара и гениталне малформације су такође честе. Поплитеални облик синдрома, с друге стране, има вишеструко прекривање крила у удубљењима колена. Зачепљени отвори капка, као и расцјеп усне, непца и синдактија, уобичајени су пратећи симптоми ове врсте. Код врсте Фриас обично нема кратког стаса.

У већини случајева, летални облик синдрома показује птеригију, која ограничава покретљивост. Поред тога, малформације лобање, врата, лица као и гениталија и тела краљежака често се могу уочити код пацијената са смртним типовима.

Дијагноза и ток болести

Дијагнозу синдрома вишеструког птеријума обично поставља лекар одмах након рођења. Обично је дијагноза за коју се сумња да је чисто визуелна. Пацијентова карактеристична кожа крила изузетно је специфична појава и на први поглед даје чврсте индикације болести.

Класификација течаја и тежине често се не може извршити визуелном дијагнозом, али захтева опсежнију дијагностику са специфичним прегледима као што је снимање. Прогноза пацијента детаљно зависи од симптома и њихове озбиљности. Поред смртоносних облика, познати су и облици без директног нарушавања животног века.

Компликације

Птеригијум синдром изазива различите неправилности на лицу пацијента. Ове малформације могу значајно смањити естетику погођене особе и на тај начин довести до смањеног самопоштовања или до комплекса инфериорности и депресије. Поред тога, није реткост да се појаве проблеми са слухом, тако да у најгорем случају може доћи и до потпуног губитка слуха.

Птеригијум синдром значајно смањује квалитету живота оболелих. Такође се развија такозвано расцјеп непца. Мобилност пацијента такође може бити ограничена и смањена у многим случајевима. Малформације такође могу утицати на врат или лобању. Није ријеткост да су гениталије погођене синдромом птеријума, тако да може доћи до ограничења у сексуалном односу.

Лечење птеригијумовог синдрома спроводи се хируршким интервенцијама. Уз то, већина жалби и малформација може се релативно ограничити. Обично нема посебних компликација код ових третмана. У многим случајевима, међутим, психолошки третман је такође потребан за спречавање или лечење депресије. Међутим, на птеригијум синдром не утиче животни век пацијента.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете симптоми попут кратког раста или губитка слуха, потребан је лекар. Погођене особе обично се прегледавају убрзо након рођења, што омогућава да се болест јасно дијагностикује. У случају блажих синдрома, дијагноза се може поставити тек касније. Тада пацијенти обично консултују лекара због неспецифичних тегоба, на пример због расцепа усне и непца или ограничења покретљивости. Поред тога, потребно је консултовати лекара ако се симптоми погоршају или се појаве компликације током лечења.

Синдром вишеструког птеригијума лечи ваш породични лекар или интерниста. Такође се могу позвати разни специјалисти за лечење појединих симптома. Дакле, морате кренути до ортопедског хирурга са ногом, док малформације гениталија прегледају проктолог, уролог или гинеколог и по потреби се лече. Пошто је болест у великој већини случајева повезана са психолошким тегобама, одговорни лекар ће обично предложити терапијски савет.

Лечење и терапија

Још увек није доступна каузална терапија за пацијенте са синдромом вишеструког птеријума. Узрочни облици терапије почињу од узрока. Елиминација окидача доводи током каузалне терапије до апсолутне и трајне слободе од симптома.

Пошто је узрок синдрома генетска мутација, узрочно лечење болести морало би да започне са генима. Међутим, приступи генске терапије још нису достигли клиничку фазу. Без обзира на то, током протекле деценије научници су постигли напредак у генској терапији који би потенцијално могао пружити каузалну терапију генетским мутацијама у будућности.

Пошто та фаза још није достигнута, пацијенти са синдромом вишеструког птеријума до сада су лечени чисто симптоматски и подржавајуће. Фокус симптоматског лечења је хируршко уклањање свих по живот опасних малформација. Тешке малформације ребра, на пример, могу сузити плућа и срце и у овом случају се морају проширити инвазивним интервенцијама.

Сколиоза, заузврат, може достићи степен озбиљности који озбиљно нарушавају квалитет живота. Да би побољшали квалитет живота изглед се често третира корзетном конструкцијом. У основи, терапија јако зависи од симптома у појединачном случају. Психотерапијска помоћ је често доступна пацијентима и рођацима на делу подржавајућих мера.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за црвенило и екцем

Изгледи и прогноза

Узрок синдрома вишеструких птеригијума лежи у људском геному. Узрочни узрочници болести се не могу елиминисати према тренутном медицинском стању. Остаје да се види у којој ће мјери наука постићи напредак у догледној будућности. Синдром вишеструког птеригијума увек доводи до смањења квалитета живота.

Малформације се понекад морају исправити хируршким интервенцијама, при чему резултати нису увек задовољавајући. Симптоми нису реткост током живота. Мере и средства за амбулантну терапију треба континуирано користити. Синдром мултипле птеригијума је веома редак. Истраживачи га откривају код једног од милион људи. Тешке малформације су обично повезане са знатно скраћеним животним веком. Опсег знакова игра важну улогу. Лекари такође дају важан допринос преживљавању кад добију органе.

У неким случајевима болесна деца не достижу ни детињство ни адолесценцију. Ако се пацијенти одрекну лечења, малформације обично имају такав негативан утицај да наступи смрт након неког времена. Родитељи нарочито трпе психолошку стресну ситуацију.

превенција

Синдром мултипле птеригијума до сада се може спречити само финим ултразвуком. Малформације се често могу открити финим ултразвуком у раним фазама трудноће. Парови се могу одлучити на прекид трудноће на основу налаза.

Послије његе

С обзиром да је синдром вишеструког птеригијума генетски предиспонирана болест, мало је могуће да се прати додатна нега. Омогућене су само симптоматске терапије за болест која олакшавају живот новорођенчади. Поред тога, масажа или технике опуштања могу се применити на особу која се тиче родитеља или родбине.

Терапија звуком и мирисом такође може олакшати бол код новорођенчади. Новорођенчад треба да учествује у активностима и да им се представе предмети и јасме из вртића. Како нису све области у мозгу погођене болешћу, ове активности могу помоћи оболелом детету упркос озбиљној болести. Најважнија ствар након неге је физичко и психичко благостање родитеља и вољених особа.

Болест је веома стресна и зато може довести до тешких психолошких поремећаја код рођака. Добробит чланова породице стога би требало да буде подједнако важна као и тешко болесно дете. Ово значајно побољшава квалитет живота новорођенчета. Породица може понудити оболелом детету садржајан остатак живота и бити права подршка. Не постоје друге опције за праћење неге синдрома вишеструког птеријума.

То можете и сами

Будући да је синдром вишеструког птеригијума генетска болест, тешко да постоје могућности за самопомоћ. Ово се може састојати само од симптоматске терапије. Они укључују мере за побољшање квалитета живота новорођенчета.

Поред медицинског третмана, они се могу састојати од масажа и техника опуштања које могу користити родитељи и рођаци. За ублажавање боли и подстицање малишана могу се користити и друге алтернативне методе, попут мирисних и звучних терапија. Дечије активности и предмети попут играчака и дечијих песама новорођена деца опажају и обрађују. Будући да болест није погођена са свим областима мозга, такви третмани могу да помогну деци упркос озбиљној болести.

Међутим, када се брине о болесној деци, важно је да се родитељи и родбина побрину о себи. Екстремна стресна ситуација коју представља озбиљна болест новорођенчади може створити екстремни физички и психички стрес за породицу. Стога, када је реч о самопомоћи, фокус увек треба бити на добробити брижне родбине. Само на тај начин они могу пружити подршку и учинити живот детета што лепшим.