Недостатак ацила ЦоА дехидрогеназе средњег ланца

Од Недостатак ацила ЦоА дехидрогеназе средњег ланца (МАЦД дефицит) је генетски метаболички поремећај у којем су масне киселине средњег ланца само недовољно разграђене. Под одређеним условима могу се појавити опасне метаболичке неравнотеже, а које под одређеним околностима могу бити фаталне. Ако се терапија започне рано, болест се може лако контролисати.

Шта је дефицит Ацил ЦоА дехидрогеназе средњег ланца?

На Недостатак ацила ЦоА дехидрогеназе средњег ланца распад масних киселина средњег ланца је поремећен због генетских узрока. Оне се више не могу довољно користити за производњу енергије. Стога је тело приморано да у већој мери разграђује угљене хидрате и аминокиселине.

Када се потреба за енергијом повећа због већег физичког стреса, процеса раста или инфекција, телесне резерве угљених хидрата и телесни сопствени протеини се у већој мери користе за производњу енергије. Исто важи за дуже периоде без хране. Нормално је да је под тим условима разградња масних киселина присиљена бета-оксидацијом.

Међутим, ово је са једним МАЦД дефицит није довољно могуће. Настала повећана разградња глукозе доводи до опасне хипогликемије. Због присилног разлагања аминокиселина, ниво амонијака у крви се истовремено повећава. Карнитин, који је важан за енергетски метаболизам, је смањен јер ствара једињења са акумулирајућим масним киселинама средњег ланца.

Ова једињења представљају интермедијарне продукте распада масних киселина. Пошто је даљи разградњу масних киселина средњег ланца блокиран дефектним ензимом у комплексу ацил-хидрогеназе, развија се секундарни недостатак карнитина. Велико одступање од одговарајућих вредности може довести до опасних по живот компликација. Ако се не лечи, око 25 процената метаболичке неравнотеже изазване овим поремећајем је фатално.

Свеукупно, дефицит средњег ланца ацил-ЦоА дехидрогеназе једно је од најчешћих метаболичких болести и део је прегледа као део скрининга новорођенчета. Правовремено утврђивање одговорног генетског оштећења неопходно је за ефикасну терапију. Ова болест се може лако лечити одговарајућим терапијским мерама.

узрока

Узрок недостатка ацикл-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца је у квару МЦАД ензима. Због аутосомно рецесивне мутације гена МЦАД, који се налази на хромозому 1, нарушена су својства савијања ензима. Резултат је погрешно формиран ензим који се елиминише и разграђује као део контроле квалитета протеина.

Као резултат тога, нема довољно средњег ланца ацил ЦоА дехидрогеназе. Средње-ланчане масне киселине се тада само слабо разграђују. Као што је раније споменуто, аутосомно рецесивна мутација у МЦАД гену одговорна је за ову болест. У случају аутосомно рецесивног наследства погођени пацијент има два неисправна гена, од којих је једна копија пренета од оба родитеља.

Људи који имају само један мутирани ген не добијају болест. Стога се болест не преноси са генерације на генерацију. Ако су оба родитеља хетерогена за дефектни ген, потомство има 25% шансе да развије недостатак МЦАД.

Симптоми, тегобе и знакови

Мањак ацикл-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца карактерише склоност хипогликемији, конвулзијама и коматозним стањима. Први симптоми се обично појаве између другог месеца живота и четврте године живота. Они су потакнути инфекцијама или продуженим периодима апстиненције од јела и манифестују се као пролив, повраћање, ослабљена свест и нападаји.

Јетра може бити увећана. Сваким поремећајем метаболизма снижавају се вредности шећера у крви, вредности амонијака у крви повећавају се и ниво карнитина смањује. Што су већа одступања, већи је ризик од пада у кому опасну по живот. Међутим, постоје и облици МЦАД дефицита са много блажим симптомима.

У неким случајевима уопште нема симптома. Овде само лабораторијски тестови указују на одговарајућу генетску ману. Чак и код теже оболелих, увек постоје фазе без симптома између метаболичких неравнотежа.

Дијагноза и ток болести

Недостатак ацил ЦоА дехидрогеназе средњег ланца може се открити у контексту пробира новорођенчета помоћу тандем масене спектроскопије. У овој методи се одређују фрагменти ацил карнитина. Концентрација октаноилкарнитина је овде кључни параметар. Ако су нивои повишени, ДНК анализа може помоћи у потврђивању дијагнозе.

У акутној фази болести могу се открити хипогликемија, повишен ниво амонијака и повишен ниво масних киселина средњег ланца у облику дикарбоксилних киселина у урину. Такође постоји хиперурицемија (повећани ниво мокраћне киселине у урину) и знакови дисфункције јетре. Понекад је ниво миоглобина у урину такође повећан.

Компликације

Недостатак ацил-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца може, у најгорем случају, бити погубан за пацијента. Да би се избегле озбиљне компликације и последична оштећења, мора се извршити рано лечење ове болести. У већини случајева оболели пате од јаких грчева, који су такође повезани са болом.

Исто тако, недостатак ацил ЦоА дехидрогеназе средњег ланца може довести до коме или губитка свести, тако да је жалба значајно ограничена у свакодневном животу особе. Поремећаји свести се јављају, а погођени пате од пролива и повраћања. У многим случајевима јетра се такође повећава, што је такође повезано са болом.

Ако је особа погођена у коми, ово стање такође може негативно утицати на психу родбине или родитеља и деце и довести до депресије или других психолошких поремећаја код ових људи. Обично, средњоланчани недостатак ацил-ЦоА дехидрогеназе може се лечити релативно добро ако се дијагностикује рано.

Не постоје посебне компликације. Само са касном дијагнозом и лечењем могу се појавити разне компликације, тако да особа, на пример, зависи од операције, на пример.

Када треба ићи код лекара?

Жудња за храном и повезани симптоми попут мучнине и повраћања знакови су здравственог проблема. Лекар је потребан ако постоје поремећаји концентрације, неисправност или пад нивоа перформанси. У случају бола, грчева и поремећаја нападаја, потребно је одмах консултовати лекара. Губитак нагона, губитак апетита или повећана осетљивост на инфекције треба испитати и лечити. Будући да болест показује своје прве симптоме у узрасту од шест месеци до четири године, нарочито мала деца су у ризику од развоја болести. Ако погођена особа приметно промијени своју тежину, ако постоји равнодушност или проблеми у понашању, потребно је консултовати љекара.

Повећана будност потребна је у случају поремећаја свести. Како се ризик од несреће или повреде повећава због смањене свести дотичне особе, неопходно је предузети мере. Ако дође до стања коматозе или ако дође до губитка свијести, треба упозорити службу хитне помоћи. У исто време, потребне су мере прве помоћи док не стигну. Отицање горњег дела тела, умор, исцрпљеност као и унутрашњи немир и повећана раздражљивост треба да буду представљени лекару. Болест карактерише постепена регресија свих симптома. Упркос периоду без симптома, пожељно је посетити лекара чим се више пута појаве знакови оштећења здравља.

Лечење и терапија

Ако се дијагноза постави рано, прогноза је веома добра. Тада се могу правовремено покренути профилактичке мере за спречавање метаболичких криза чак и у тешким и стресним ситуацијама. Важно је избегавати дуге периоде апстиненције од хране и инфекција.

Дозвола за храну не би требало да траје дуже од два сата. Познавање ове болести је такође неопходно у припреми за било какве операције. Многе операције које нису апсолутно неопходне стога се не би требало изводити. Ако се операција не може избећи, вештачка исхрана раствором глукозе је неопходна за спречавање метаболичке неравнотеже.

Чак се и акутна метаболичка неравнотежа може превазићи једино инфузијом раствора глукозе. Пошто нема карнитина, орално давање карнитина такође има смисла. Поред тога, примјена рибофлавина може довести до побољшања метаболизма масти, јер је коензим у распаду масних киселина.

Изгледи и прогноза

У присуству дефицита ацил ЦоА дехидрогеназе средњег ланца, прогноза је позитивна ако се дијагноза постави што је раније могуће. Међутим, под одређеним условима, ово урођено оштећење метаболизма може довести до озбиљне метаболичке неравнотеже са фаталним последицама.

Проблем је што је мањак ацилан-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца у клиничкој слици променљив. Стога се погрешна дијагноза не може искључити. Симптоми недостатка ацикл-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца већ су приметни код новорођенчади. Да би се побољшале изгледе за оболеле, данас се обично врши провера метаболизма на новорођенчади.

Услови живота су добри све док једна особа избегава дуге периоде да буде тријезна или гладује. Требао би да има дијету са мало масти која садржи довољне количине угљених хидрата. Поред тога, мора се водити рачуна и о недостатку карнитина. Да би се спречио надолазећи метаболички дисбаланс, може се размотрити и давање инфузија глукозе и електролита.

Хитне ситуације и предстојећи метаболички поремећаји представљају високи ризик, па се они који су погођени недостатком ацикл-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца морају одмах упутити на болничко лечење. Они који су погођени МЦАД-ом са собом носе личну карту за хитне случајеве, која их идентификује као пацијенте са недостатком ацил-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца.

Изгледи за људе са средњим ланцем недостатка ацил-ЦоА дехидрогеназе су лошији ако пате од инфекција или ако постиду. Трезност пре операције такође носи велике ризике. Метаболичка неравнотежа може довести до хипокетотичне хипогликемије или метаболичке ацидозе. Ако се појаве неуролошки симптоми као што су хипотензија или летаргија, може доћи до несвести или смрти.

превенција

Пошто је мањак ацилан-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца генетски, нема препорука за његову превенцију. Ако постоји више од једног члана породице, генетско саветовање је корисно ако постоји жеља да имате децу. Неисправни гени могу се открити ДНК прегледима.

Ако оба родитеља имају мутирани ген, потомство има 25% ризика од мањкавања ацилан-ЦоА дехидрогеназе средњег ланца. Ако се код прегледа новорођенчади нађе недостатак МЦАД, неопходан је свеобухватан медицински преглед да би се спречила инфекција. Исхрана мора бити прилагођена дијети са великим угљеним хидратима и мало масти.

Послије његе

Пошто се пероксисомална болест заснива на генетској оштећењу, терапија може ублажити само неколико симптома, а да није у потпуности излечити болест. Из тог разлога не постоји стварни третман после неге у том смислу, већ интензивно лечење симптома да би се ублажиле неке тегобе.

Генерално, онима који су погођени и њиховим рођацима саветује се вођење здравог начина живота, уз уравнотежену исхрану ради подршке имунолошком систему. Такође ће предложити одређене технике опуштања и менталних стабилизација и саветовати о што већем броју слободних активности. Ментална равнотежа олакшава суочавање са болешћу и понекад може промовисати опоравак. Ако родитељи који су већ погођени желе поново да имају децу, препоручује се детаљни генетски преглед како би се унапред утврдила вероватноћа да ће доћи до другог болесног детета.

То можете и сами

Мањак ацила ЦоА дехидрогеназе средњег ланца је метаболичка болест која се може лечити добро ако се рано открије. Важна мера самопомоћи је регулисање метаболизма исхраном и довољно вежбања. Људи који редовно узимају лекове или се баве активностима које негативно утичу на метаболизам требало би да разговарају са својим породичним лекаром. Одговарајућа терапија може оптимизирати метаболизам и тако се МЦАДД такође може добро лечити.

Поред медицинског третмана, могућа је и алтернативна терапија. Природни лекови као што су валеријана или жалфија могу имати добар утицај на процес излечења захваљујући деловању на ублажавање болова и другим позитивним ефектима. Да би се минимизирали било какви ризици и нежељени ефекти, о употреби таквих препарата прво треба разговарати с надлежним лекаром.

Родитељи чије је дете умрло од МЦАДД требало би да потраже терапију од трауме. У случају нове трудноће, скрининг би требало обавити у раној фази како би се могао утврдити могући дефицит средњег ланца ацил-ЦоА дехидрогеназе и спречити изненадну смрт дојенчади. Деца која су погођена захтевају стално праћење, тако да се у случају било каквих компликација може одмах контактирати хитна медицинска служба или хитна служба.