Мацхадо Јосепх Дисеасе

Тхе Мацхадо Јосепх Дисеасе је неуродегенеративна болест која припада групи спиноцеребелларних атаксија. Узрок болести је генетска мутација која се преноси у аутосомно доминантном начину насљеђивања. За сада су доступне само подржавајуће методе лечења, као што су физиотерапија и радна терапија.

Шта је болест Мацхадо Јосепха?

Будући да су Пуркиње-ћелије пацијената са Мацхадо-јозефеовом болешћу прогресивно дегенерирале, моторичке способности оболелих посебно су поремећене. У средњим годинама све се чешће појављују неспецифични поремећаји кретања.
© десигнуа - стоцк.адобе.цом

Неуродегенеративне болести карактеришу патолошки процеси у нервном систему који узрокују да нервне ћелије изгубе функцију. Групу неуродегенеративних болести чине различите подгрупе.

Један од њих је спиноцеребеларна атаксија 3, група болести са дегенерацијом централног нервног система. Спиноцеребеларна атаксија 3 одговара Мацхадо Јосепх Дисеасе (МЈД). Током болести Пуркиње ћелије прогресивно пропадају. Ово су највеће нервне ћелије у мождану и налазе се у ганглионском слоју можданог кортекса.

Пуркиње ћелије су опремљене метаботропним глутаматним рецепторима, који служе за модулацију и интегрисање моторичких ефектора и на тај начин омогућавају учење секвенци покрета. Преваленција спиноцеребеларних атаксија дата је од један до девет случајева на 100.000 људи. Мацхадо-Јосепх болест је најчешћи облик у Немачкој.

узрока

Мацхадо Јосепхова болест је наследна болест. Као и за све друге насљедне болести, основни узрок спиноцеребеларне атаксије 3 лежи у генима. Аутосомно доминантно наслеђивање важи за Мацхадо-Јосепхову болест. Зато су примећени породични кластери у до сада документованим случајевима.

Спорадична појава без породичног накупљања је прилично ретка. Генетска мутација наслеђена је код Мацхадо-Јосепх болести. Ова промена генетског материјала утиче на хромозом 14 у локуму гена к24.3-32.1. Ген који се ту налази више не чини своје физиолошки предвиђено кодирање и проширује подручје полиглутамина мутацијом.

Досад је десетак различитих гена идентификовано као места мутације за спиноцеребелларне атаксије. Током МЈД-а, за разлику од других облика спиноцеребеларне атаксије, мутација изазива прогресивну дегенерацију неисправних Пуркиње ћелија, што углавном доводи до поремећаја кретања.

Симптоми, тегобе и знакови

Болесници са Мацхадо Јосепх болешћу пате од поремећаја у центру за координацију покрета. Овај центар за кретање смештен је у мождану и повезан је са Пуркиње ћелијама, које у здравом организму контролишу интеграцију моторних сигнала путем својих метаботропних рецептора глутамата.

Будући да су Пуркиње-ћелије пацијената са Мацхадо-јозефеовом болешћу прогресивно дегенерирале, моторичке способности оболелих посебно су поремећене. У средњим годинама све се чешће појављују неспецифични поремећаји кретања. Они који су погођени спроводе наизглед бесмислене обрасце кретања, јер њихов контролни центар више не чује интегрисане моторичке ефекте и тако отежава планирање покрета.

МЈД се обично манифестује у почетку покретима очију без логичког обрасца. Чини се да је фиксација тешка због покрета. Што даље болест напредује, то је ослабљен осећај за смер.

Тешки поремећаји у перцепцији додају симптоме. Иако симптоми у сваком појединачном случају овисе о тежини курса, обично постоји барем умјерена инвалидност након одређеног времена.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Мацхадо-Јосепхове болести поставља се на основу клиничких симптома, с тим да су карактеристични покрети ока главни фактор одлучивања у раним фазама. Породична анамнеза је пресудна тачка у дијагнози. Диференцијално дијагностичко разликовање болести од осталих спиноцеребеларних атаксија не може се на први поглед учинити лако.

Слика мозга показује типичне промене унутар можданог црева. Молекуларно-генетска анализа, која пружа доказе о додељеној мутацији, може се користити за потврђивање дијагнозе и за сервирање диференцијалне дијагнозе. Прогноза за пацијенте са Мацхадо-Јосепховом болешћу зависи од симптома и тока у појединачном случају.

Очекивано не утиче на очекивано трајање живота оболелих. Међутим, за нарочито тешке курсеве који су повезани са више или мање високим нивоом неге, може се очекивати вишеструка инвалидност. Лакши случајеви умјереног оштећења у свакодневном животу такође су документовани.

Компликације

Као резултат Мацхадо-Јосепхове болести, погођени углавном пате од различитих поремећаја координације или концентрације. Свакодневни живот оболелих значајно је ограничен овом болешћу, тако да су у неким случајевима зависни од помоћи других људи. Даље, опште стање пацијента се погоршава током болести, тако да се и даље јављају поремећаји кретања.

Моторичке способности пацијента су такође смањене и постоје проблеми са планирањем покрета. Није неуобичајено да оријентација пати од болести Мацхадо-Јосепх, тако да су погођени често збуњени и не знају где су. Међутим, тачне притужбе и компликације веома зависе од тежине и општег стања пацијента. По правилу, Мацхадо-Јосепхова болест доводи до интелектуалног оштећења пацијента.

Узрок болести Мацхадо-Јосепх није могуће лечити. Из тог разлога могу се ограничити само симптоми и притужбе, иако ток болести неће бити у потпуности позитиван. Међутим, животни век оболелих не смањује се болешћу. Пацијенти су тада зависни од различитих терапија које им могу олакшати свакодневни живот.

Када треба ићи код лекара?

Ако новорођено дете покаже проблеме са мобилношћу, потребан је лекарски преглед. У многим случајевима педијатри или медицинске сестре могу уочити прве неправилности у кретању одмах након рођења. Ви самостално иницирате потребне кораке за медицинску негу у рутинском процесу. Ако се прве абнормалности појаве у току процеса раста детета, потребно је консултовати педијатра. Ако су секвенце покрета необичне или их родитељи тумаче као бесмислени, запажања би требало да буду представљена лекару.

Ако се покрети очију виде као изнад нормалних, постоји разлог за забринутост. Ако немају смисла и трају неколико дана или недеља, препоручљив је лекарски преглед. Ако дете има видљиве потешкоће у планирању кретања или су препознати поремећаји оријентације, потребна је лекарска помоћ.

Ако деца показују проблеме са фиксирањем предмета и истовремено са сопственим секвенцијама покрета у постизању циља, постоји болест. Посета лекару је неопходна како би се утврдио узрок симптома. Посета лекару је потребна у случају поремећаја перцепције, проблема са учењем или застоја у развоју. Ако се у директној поређењу са децом исте старости могу утврдити значајне разлике у памћењу или локомоцији, требало би да се консултује лекар.

Лечење и терапија

Мацхадо-Јосепхова болест једна је од неизлечивих болести. Стога каузална терапија није доступна за пацијенте са поремећајима у кретању. Узрочне терапије решавају узрок болести да би се уклонили сви симптоми.

Пошто се узрок спиноцеребеларне атаксије налази у генима, само приступи генске терапије могу понудити узрочно лечење и придружени лек.Генска терапија је тренутно фокус медицинских истраживања. Међутим, приступи још нису достигли клиничку фазу. Из тог разлога, пацијенти са Мацхадо-Јосепх болешћу до сада су примали само подржавајуће лечење.

Приступи симптоматском лечењу су врло ограничени, што није последње због реткости болести у САД-у и Централној Европи. Мере потпорног лечења укључују пре свега физикалну и радну терапију. Особито у професионалној терапији, погођени науче да се носе са болешћу у свакодневном животу.

Употреба различитих помагала и других стратегија надокнаде олакшава им свакодневни живот и повећава њихову квалитету живота. Поред тога, онима који су погођени обично се нуди психотерапија. Заједно са искусним терапеутом баве се својом болешћу и обрађују дијагнозу.

Психотерапијска подршка такође може бити користан корак у процесуирању за родбину. Генетско саветовање је подједнако важно за погођене породице. Медицински приступи лечењу за одлагање тока болести још увек не постоје. Међутим, нагађа се да редовна физикална терапија може одгодити курс.

Изгледи и прогноза

Изгледи за особе са болешћу Мацхадо Јосепха су осредњи. Течајеви болести Мацхадо-Јосепх разликују се од особе до особе. Ова болест је генетски узрокована. До сада се симптоми болести Мацхадо-Јосепх могу ублажити само помагањем. Поред тога, наследна болест напредује током година. Мацхадо-јозефијева болест узрокује значајне инвалидности и све већа ограничења мобилности најкасније до средине живота. Како људи старе, шансе за живот без симптома се погоршавају.

Међутим, изгледи за ток болести зависе од присутних симптома. Најчешће, болест Мацхадо-Јосепх не утиче на очекивани животни век људи. Проблем је, међутим, што постоје они који су погођени посебно тешком болешћу. Ови пацијенти имају вишеструка оштећења. То резултира потребом за негом, која може бити присутна у различитим степенима. Разлог за то је мање или више озбиљан поремећај координације покрета.

Упркос укупној осредњој прогнози, постоје и документовани блажи случајеви Мацхадо-Јосепхове болести код оболелих, код којих су моторички поремећаји резултирали умереним до умереним оштећењем у свакодневном животу. Осећај за смер такође је све више поремећен како напредује Мацхадо-Јосепхова болест. Како се стање оболелих погоршава, степен инвалидности или потреба за негом често се повећава током његовог кретања. Као старији, у најмању руку може се претпоставити умерени степен инвалидитета.

превенција

Као и све друге наследне болести, и Мацхадо-Јосепх болест се може спречити само генетским саветовањем у фази планирања породице. Парови са повећаним ризиком могу да се одрекну деце и усвоје их.

Послије његе

Пошто је лечење Мацхадо-Јосепх терапије сложено и дуготрајно, не постоји додатна нега у строгом смислу. Уместо тога, она се показује као пратеће мере за постизање сигурног руковања са болешћу. Обољели би требали покушати изградити позитиван став и поред тешких околности. Вежбе опуштања и медитација могу помоћи у смиривању и фокусирању ума.

По правилу, обољели трајно зависе од помоћи рођака, јер је свакодневни живот болест значајно ограничена. Лекари који покушавају да ограниче симптоме како би олакшали вођење нормалног живота. Мацхадо Јосепх болест се не може излечити. Болесни морају стално да се подвргавају разним терапијама како би могли водити нормалан живот. Да би се боље носио са сојевима, може помоћи у тражењу психолошке подршке.

То можете и сами

Мацхадо Јосепхова болест је генетска болест која се не може излечити. Прогресиван је и доводи до атаксије дотичне особе, секвенце покрета су ослабљене.

Овом оштећењу могу се делимично супротставити физиотерапија. Већ је показано да физиотерапија може успорити напредовање болести. Опћенито је важно да пацијент не одустане и настави се кретати што је могуће боље. Мозак је такође делимично погођен болешћу. Ако је говор ослабљен, мере говорне терапије могу довести до побољшања.

Нажалост, прогресија болести Мацхадо-Јосепх није могућа уз данас доступне мере. Физичке и менталне сметње често настају како болест напредује. Ово може довести до емоционалног стреса за дотичну особу. Социјално окружење које се састоји од партнера, породице и пријатеља може пружити емоционалну подршку дотичној особи и помоћи им да се носе са свакодневним животом. Поред тога, брига психотерапеута је од помоћи јер може пазити на особу на коју професионално утиче током трајне болести. Ако дотична особа има породицу, важно је да породица прође генетичко тестирање и саветовање, јер болест може бити генетски наследјена.