Лоуис Бар Синдроме

Тхе Лоуис Бар Синдроме је наследна болест мулти система. Скоро сви органи су погођени поремећајима. Очекивано трајање живота оболелих значајно се смањује.

Шта је Лоуис Бар синдром?

На Лоуис Бар Синдроме то је наследна системска болест. То доводи до неуролошких пропуста, честих инфекција и малигне дегенерације различитих ћелија тела. Стање је веома ретко, погађа 1 од 40.000 новорођенчади. Као наследна болест, то је једна од такозваних факоматоза. Фокоматозе су група болести са малформацијама на кожи и оштећењима живаца. То није једнолика група болести, већ колективни појам.

Даље, болест се убраја и међу синдроме лома хромозома, јер у току ње постоје различити прекиди хромозома. У неуролошкој пракси, Лоуис-Бар синдром је сврстан у групу хетероатаксија (наслеђене атаксије). Очекивано трајање живота је јасно ограничено. Синдром се обично заврши фатално у трећој деценији живота. Међутим, поједини пацијенти су такође достигли значајно старију старост. Болест је први пут описала белгијска докторка Денисе Лоуис-Бар 1941. године. Због тога је синдром добио име по Денисе Лоуис-Бар.

узрока

Узрок синдрома Лоуис Бар је због оштећења гена АТМ на хромозому 11. Откривено је 400 различитих мутација на овом гену. Кодира за велики нуклеарни протеин који се налази у свим ћелијама. Протеин је познат као АТМ серин протеин киназа и одговоран је за праћење оштећења ДНК, посебно оних која имају везе са прекидима хромозома. АТМ је одговоран за производњу протеина за поправљање ДНК слањем одговарајућих сигнала.

Такође може изазвати смрт ћелија (апоптозу) у случају већег оштећења ДНК. Такође регулише друге гене који играју улогу у подели ћелија. Многи неуролошки и имунолошки симптоми могу се пратити до погрешно усмереног реакције на стрес. Синдром се насљеђује као аутосомно рецесивна особина. Хетеророзни носачи су здрави, али често имају повећану осетљивост на формирање тумора. Свеукупно, патогенеза појединих симптома још увек није потпуно разјашњена.

Симптоми, тегобе и знакови

Лоуис Бар синдром се манифестује у много различитих симптома. Након иницијално несметаног развоја, први моторички поремећаји у облику атаксије (нестабилни ход) и поремећаја равнотеже често се појављују у раном детињству. Касније се јављају ненормални покрети и трзање мишића. Надаље, постоји погрбљено држање и дрхтање (тресе се). Покрети ока су такође поремећени.

Покрети главе и очију више нису координирани. Способност говора се погоршава и језик звучи све пригушније. Телангиектазије се јављају у доби од три до пет година. То су проширења малих артерија на лицу и на коњуктивти очију и ушију. Кожа лица се затеже, коса поцрвени и појављују се знакови прераног старења. Поред тога, развијају се малформације стопала или закривљености кичме.

Велики део симптома је повезан са имунолошким поремећајима. Јављају се честе инфекције дисајних путева и стална упала плућа. Откривено је да углавном недостају имуноглобулини ИгА и ИгГ2, али понекад и ИгГ4 и ИгЕ. Са иницијално нормалним менталним развојем, све већи ментални пад дешава се од десете године. Током друге деценије живота моторички проблеми се толико погоршавају да се адолесценти морају ослонити на инвалидска колица.

Током пубертета сексуални развој се одлаже са развојем кратког раста и хипогонадизма.Ризик од настанка малигних промена у облику лимфома, леукемије и других карцинома између 60 и 300 пута је чешћи него код нормалне популације.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Лоуис-Бар синдрома лако је поставити након што су се поред већ постојећих моторичких поремећаја појавиле карактеристичне телангиектазије на коњуктивти очију. Дијагноза се потврђује откривањем повећане концентрације алфафетопротеина АФП. У ћелијским културама, чести прекиди хромозома су посебно уочљиви код хромозома 7 и 14. Снимање магнетном резонанцом открива атрофију мозга.

Компликације

Лоуис Бар синдром има веома снажно смањење животног века. Изнад свега, родитељи или родбина пате од психолошких тегоба, а такође и од депресије, па им је потребан психолошки третман. Сами пацијенти пате од трзаја мишића и поремећаја равнотеже.

Такође постоји ограничена способност говора и, према томе, озбиљна ограничења у свакодневном животу. На дисајне путеве је такође јасно погођен Лоуис Бар синдром, који често доводи до запаљења и других поремећаја имуног система. Даље, погођени су под ниским растом и обично пате од различитих врста карцинома.

По правилу, не може се генерално предвидјети да ли ће синдром Лоуис Бар довести и до менталне ретардације. Нажалост, синдром Лоуис Бар-а није могуће третирати узрочно и каузално. Из тог разлога, лечење се одвија искључиво симптоматски и има за циљ да повећа животни век пацијента. За то су потребне различите интервенције и терапије, али оне не воде увек до успеха. У већини случајева, синдром Лоуис Бар ограничава очекивани животни век на отприлике тридесет година.

Када треба ићи код лекара?

Ако деца адолесценције показују застој у развоју, у директној поређењу са вршњацима, о опажањима треба разговарати са лекаром. Ако постоје моторичке особине, ако постоје несигурности у ходу или потешкоће у локомоцији, пожељна је посета лекару. Проблеме са равнотежом, погрбљено држање, проблеме са кичмом или дрхтање удова треба прегледати и лечити лекар. Особи којој је потребна медицинска помоћ у случају оштећења говора, проблема са координацијом покрета и очију и проблема са понашањем.

Треба разјаснити проблеме са дисањем, инфекције, општи осећај болести и унутрашњу слабост. Посаветујте се са лекаром ако је кожа абнормална, кожа на лицу је необично затегнута или се артерије на лицу шире. Нескладност стопала је даљњи знак неправилности. Морате имати лекарски преглед како бисте утврдили узрок и започели лечење.

Без правовремене неге постоји ризик од трајног оштећења постулара и даљих компликација које могу довести до доживотних последица и оштећења. Посета лекару је неопходна ако се коса на власишту прерано посиједи, ако се рано погорша менталне могућности или ако се више пута појаве упале дисајних путева. Ако се појави поновљена пнеумонија, о запажањима је потребно разговарати са лекаром.

Терапија и лечење

Лоуис Бар синдром не може се третирати каузално јер је наследно стање. Могуће су само симптоматске терапије. Ово захтева стално лечење антибиотицима честих инфекција. Примјена витамина показала се као корисна. Такође је важно да постоје уобичајена вакцинације. Међутим, важно је осигурати да се за вакцинацију не користе живе живе вакцине.

Пошто је повећана мутабилност, строго би требало избегавати употребу зрачења. Кс-зраке се такође не смеју користити за дијагностику. Мере подршке попут радне терапије и логопедске терапије требало би започети у раној фази. Такође су неопходне мере физиотерапије. Ортопедска помагала могу побољшати покретљивост.

Надаље, мора постојати стално праћење појаве малигних тумора. Зрачење леукемије и лимфома није могуће због посебне осетљивости на зрачење. Прогноза болести је лоша, али интензивна медицинска нега може да је побољша. У правилу, синдром Лоуис Бар-а је фатални у трећој деценији живота. Међутим, у изолованим случајевима пацијенти су достигли значајно старију старост.

Изгледи и прогноза

Лоуис Бар синдром има неповољну прогнозу. Особа има генетску болест. Поред тога, постоји повећана подложност стварању тумора. Законски захтеви забрањују мешање и модификацију људске генетике. Због тога се не може отклонити узрок синдрома. Пацијент је обавезан да редовно врши преглед живота тако да се неправилности и неправилности могу открити што је раније могуће.

Симптоми и чињеница да је пацијент подложнији раку представљају велико емоционално оптерећење за пацијента, а поред развоја различитих врста рака може се развити и психолошки поремећај. Све у свему, животни век људи са синдромом Луја Бар је значајно смањен. У већини случајева оболели достижу старост од око тридесет. Детаљан развој зависи од индивидуалних карактеристика појединачних притужби.

Побољшани курс се може приметити код пацијената који воде здрав начин живота и који пазе на своју менталну стабилност у највећој могућој мери. Поред тога, научене праксе се могу самостално користити у терапијама за унапређење квалитета живота. Ово подржава мобилност и олакшава се суочавање са свакодневним животом. Могућност смањеног животног века представља изазов за оболеле и њихову родбину, а суочавање са болешћу није важно за даљи развој.

превенција

С обзиром да је синдром Лоуис Бар наследна болест, не постоје препоруке за његову превенцију. Међутим, ако постоји породична историја овог стања, требало би потражити генетско саветовање. Мутација гена за АТМ може се открити током пренаталне дијагностике.

Послије његе

Људи погођени синдромом Луја Бар трпе бројне врсте притужби и компликација, а све генерално могу имати врло негативан утицај на квалитет живота дотичне особе. Стога се накнадна њега фокусира првенствено на управљање неравнотежама. Као резултат тога, погођени трпе ограничења кретања и углавном зависе од породичне помоћи у свакодневном животу.

Опћенито, болест се не може излијечити, па је накнадна њега примарно усмјерена на задржавање симптома и компликација које настају и осигурање одређеног нивоа квалитета живота у свакодневном животу. У зависности од тежине тежине, болест може бити тешка за оболеле, због чега је понекад препоручљиво потражити стручну помоћ психотерапеута. Размјена знања са другим погођеним особама такође може поспјешити самопоштовање кад се ради о Лоуис Бар синдрому.

То можете и сами

Лоуис Бар синдром озбиљна је болест која је често смртна. Пошто је брига о болесном детету повезана са стресом и анксиозношћу, родитељима оболеле деце обично је потребна терапијска подршка. Многи родитељи такође учествују у групама за самопомоћ или добијају више информација о болести посећујући специјалистичку клинику за наследне болести.

Болесно дете се обично мора лечити у болници. Све пратеће мере ограничене су на то да боравак детета у болници буде што пријатнији. То се постиже јер су и родбина и лекари доступни за одговор на питања или проблеме. Ако је исход позитиван, настале неправилности морају се отклонити започињући радном терапијом у раној фази. Код куће се ове мере могу подржати индивидуалним тренингом. О томе родитељи треба да разговарају са одговорним физиотерапеутом или спортским лекаром. Ако се започне логопедска терапија, родитељи би требали примарно пазити на необичне симптоме.

Помни медицински прегледи осигуравају да се било који злоћудни тумор може препознати и одмах лечити. Деца која су погођена често требају психолошку помоћ касније у животу, јер се животни век и квалитет значајно смањују код синдрома Лоуис Бар.