Анемија сфероидне ћелије

Тхе Анемија сфероидне ћелије је генетска болест са главним симптомом анемије. Анемија настаје услед смањеног века трајања црвених крвних зрнаца због оштећења на еритроцитној мембрани. Терапија се састоји од уклањања слезине.

Шта је анемија сфероидне ћелије?

Хемолитичка анемија је врста анемије код које је живот црвених крвних зрнаца увелико смањен. То је и хемолитичка анемија Анемија са ћелијским ћелијама. Болест ће такође наследна сфероцитоза названа и због тога је генетска анемија, која се заснива на структуралном дефекту у еритроцитима.

Овај облик анемије је најчешћа анемична болест у централној Европи. Преваленција се наводи као једна погођена особа испод 2000 и према томе је велика. Према мишљењу стручњака, број непријављених случајева болести вероватно је много већи. У већини случајева анемија са ћелијским ћелијама се наследује. У неким случајевима, међутим, то одговара и спорадичној новој мутацији одређених гена.

Анемија српасте ћелије, која је хемоглобинопатија и узрокована стварањем абнормалног хемоглобина, мора се разликовати од анемије сферне ћелије. Као и српасте ћелије, анемија сферне ћелије је цорпускуларна хемолитичка анемија. Ови облици анемије примарно се заснивају на генетским оштећењима једне од компоненти еритроцита. Код сферне ћелијске анемије дефект је у спектрину или анкирину цитоскелета.

узрока

Постоји аутосомно рецесивна и аутосомно доминантан облик анемије сфероидних ћелија. У аутосомно рецесивном насљеђивању узрочни недостатак се односи на мембрански протеин спектрин. У аутосомно доминантном начину насљеђивања, међутим, дефект лежи у мембранском протеину анкинрину. Споменути протеини су међу главним компонентама еритроцита и сходно томе учествују у структури цитоскелета, где посебно регулишу пропусност.

Због оштећења наследне мембране, црвена крвна зрнца губе првобитно предвиђени облик. Његов раван, двоконски пећински облик постаје сферични облик са ниском површинском напетошћу. Ово смањује деформабилност микросфероцита, што је кључна компонента вискозности крви. Неисправности мембране такође узрокују повећану пропустљивост мембране. Ово доводи до повећане конверзије гликолизе и АТП-а.

Као резултат промена, живот микросфероцита је знатно смањен, јер они подлежу повећаној фагоцитози унутар слезине. Најчешћи облик анемије сфероидне ћелије узрокован је генетском мутацијом на хромозому 8, која се јавља или као део наследности или као нова мутација.

Симптоми, тегобе и знакови

Анемија глобуларне ћелије састоји се од низа клинички карактеристичних симптома. Сфероцити су метаболички оштећени већ приликом проласка кроз слезину. То доводи до делимичне или холистичке лизе ћелија. Прстеница је обично отечена. Слика одговара спленомегалији. Билирубин се накупља док ћелије пролазе кроз јетру.

Када се крвне ћелије разграђују, излучни систем се преоптерећује и развија се жутица. Што је болест тежа, већа је анемија и пратећа жутица. Често пацијенти такође пате од жучних каменаца, јер постоји вишак жучног пигмента. Гвожђе се све више претвара као део распада еритроцита и касније може довести до складиштења гвожђа у јетри, што је често повезано са циротичном преградњом ткива.

Анемија пацијената обично је повезана са умором, исцрпљеношћу, лошим перформансама и бледом или главобољом. Поред тога, могу се јавити диспнеја, отежана концентрација или јака палпитација. С раним почетком болести могу се јавити и поремећаји менталног и физичког развоја.

Хемолитичке кризе у контексту одређених инфекција могу бити опасне по живот пацијената са анемијом глобуларне ћелије, јер је репликација еритроцита у коштаној сржи увелико смањена. Хемолитичке кризе се манифестују првенствено врућицом, зимицом, колапсом циркулације и боли.

Дијагноза и ток болести

Лекар дијагностикује сферну ћелијску анемију уз помоћ лабораторијских тестова. Крвна слика показује нормохромну анемију и знакове хемолизе као што су хипербилирубинемија или смањени хаптоглобин и повећане вредности ЛДХ. Средња телесна концентрација хемолобина показује пораст. Поред тога, могу се извршити лагана микроскопска испитивања црвених крвних зрнаца у којима еритроцити не показују централно осветљење због свог сферног облика.

Ако лекар тестира хемолитичко понашање применом раствора са смањеном осмоларношћу, патолошки еритроцити показују смањену осмотску отпорност. Прогноза за пацијенте са анемијом сфероидне ћелије је релативно повољна, јер су сада доступне обећавајуће могућности лечења.

Компликације

У већини случајева анемија сфероидних ћелија узрокује оштећење и нелагодност слезине. Болесница у слезини је јасно натечена и увећана и није ретко болна. Симптоми у јетри такође могу довести до жутице код пацијента. Појављују се и жучни каменци који доводе до изузетно јаког и непријатног бола за пацијента.

Пацијенти се осећају уморно и исцрпљено и више не могу активно учествовати у свакодневном животу. Отпорност особе која је погођена такође се знатно смањује због анемије сфероидне ћелије. Такође постоје поремећаји концентрације и релативно јаке главобоље. Откуцаји срца су повећани тако да палпитације нису реткост. Анемија са ћелијским ћелијама такође може довести до поремећаја развоја у деце.

Они оболели такође трпе грозницу и грозницу, што може довести до колапса циркулације у коме пацијент губи свест. Пад би могао резултирати повредама. У најгорем случају, анемија сфероидних ћелија доводи до затајења различитих органа, а самим тим и до смрти. Лечење се спроводи уз помоћ лекова. Даљи ток болести у великој мери зависи од узрока анемије сфероидних ћелија.

Када треба ићи код лекара?

Анемија сфероидних ћелија не мора бити лечена. Специјалистичка дијагноза и лечење потребни су само када дође до хемолитичке кризе. Ако се појаве некарактеристични симптоми који указују на анемију, потребно је консултовати лекара у наредних једну до две недеље. Ако осетите краткоћу даха, вртоглавицу или тркачко срце чак и за време лаког физичког напора, најбоље је да се исте недеље консултујете са лекаром. Анемија лоптица је наследна болест која брзо напредује.

Ако се терапија започне рано, могу се избећи дугорочне менталне и физичке последице. У недостатку лечења, болест доводи до крвожилних проблема, поремећаја у развоју и у најгорем случају до смрти. Одређене инфекције такође могу изазвати хемолитичку кризу, која може бити опасна по живот. Због тога треба консултовати лекара ако постоји сумња. Ако дође до компликација, прве помоћи морају назвати службу цивилне заштите. Истовремено се морају предузети мере прве помоћи. Даље лечење спроводи породични лекар, интерниста или кардиолог, у зависности од тежине и облика симптома.

Лечење и терапија

Анемија глобуларне ћелије не захтева терапијске кораке у свим случајевима. Терапија није апсолутно неопходна све док се не појави хемолитичка криза. Ако се хемолитички напади понове, може се обавити спленектомија. Овај поступак одговара хируршком захвату за уклањање слезине. После спленектомије просечни животни век еритроцита се обично нормализује.

Хируршка интервенција за уклањање слезине не сме се изводити на деци млађој од шест година. Ова деца су изложена високом ризику за ОПСИ синдром, познат као компликација спленектомије. Компликација је озбиљно септичка клиничка слика која може довести до затајења више органа и коматозних стања, а у екстремним случајевима може бити фатална.

Минимизирање овог ризика од компликација захтева претходну вакцинацију против болести као што су пнеумококи, Хаемопхилус инфлуензае типа Б и менингококи. У екстремним случајевима се деци млађој од шест година и даље може оперисати, али тада треба тражити само делимично уклањање слезине.

Такође, пре уклањања слезине пацијента, лекар треба да искључи присуство додатне слезине. Ако постоји додатна слезина и не уклања се током спленектомије, клинички симптоми пацијента ће и даље постојати.

Изгледи и прогноза

Ако се користи третман, здравствене неправилности које су се догодиле обично су ублажене. Све у свему, прогноза болести може се описати као добра. Постоје различити терапијски приступи које лекари могу применити у зависности од појединачних околности. Поред тога, не мора се започети интензивно и опсежно лечење у свим случајевима. Као резултат, нису потребне додатне медицинске мере за неке пацијенте којима је дијагностикована анемија сфероидних ћелија. Имају прилику да се без проблема носе са свакодневним животом.

Међутим, вероватноћа за пораст проблема и неугодности који су настали повећава се без лекарског надзора. Због тога је за добру прогнозу важно да пацијент редовно посећује лекара. То је једини начин да правовремено реагујете на промене.

У посебно тешким случајевима, слезина погођене особе уклања се. Ако се током хируршког поступка не појаве компликације, пацијент се обично може отпустити из третмана, јер се опоравио након завршетка ране и зарастања. Међутим, операција се обично не изводи на пацијентима млађим од шест година. Овде се здравствено стање побољшава само узимањем лекова. Тек када достигне минималну старост, слезина се може уклонити.

превенција

Анемија глобуларне ћелије не може се спречити у ужем смислу, јер је то генетска болест.

Послије његе

У већини случајева они који су погођени анемијом сфероидне ћелије немају или су врло мале пратеће мере, мада су у већини случајева оне врло ограничене. Прво и најважније, мора се спровести свеобухватна дијагноза и лечење како не би дошло до даљих компликација или других тегоба. У неким случајевима може доћи и до потпуног излечења.

Већина погођених зависи од различитих хируршких интервенција које могу ублажити симптоме. Погођена особа треба да се одмори након такве операције и остане у кревету. У сваком случају, треба избјегавати напорне или стресне активности да се не би непотребно оптерећивало тијело.

Исто тако, многи од погођених требају помоћ и подршку своје породице, мада је психолошка подршка такође неопходна у многим случајевима. Након уклањања слезине, погођена особа треба да води здрав начин живота уз здраву исхрану. Лекар такође може да изради план исхране. У многим случајевима контакт са другим пацијентима са анемијом глобуларне ћелије такође може бити користан јер то може довести до размене информација.

То можете и сами

Пацијенти са анемијом сфероидне ћелије у свом свакодневном животу озбиљно су ограничени симптомима ове болести. Пошто су болесни често деца, родитељи одговарајуће лечење притужби су одговорни. Умор и смањена радна снага ограничавају добробит пацијента и често ометају његов рад или похађање школе, тако да је потребно хитно дјеловати.

Редовни прегледи код лекара су неопходни за праћење тока болести. Оперативне мере нису неопходне у сваком случају. Будући да се притужбе попут главобоље и палпитације понекад могу лечити лековитим супстанцама, при чему пацијенти строго поштују прописана упутства за дозирање специјалисте.

Будући да у неким случајевима болест прати хемолитичка криза, која представља акутну опасност по живот оболелих, друштвено окружење мора бити обавештено о присуству и врсти болести. Ово осигурава да ће у хитним случајевима пацијенту бити пружена одговарајућа прва помоћ и да ће брзо добити хитну медицинску помоћ. У тешким случајевима потребно је уклањање слезине, а лекари уклањају орган током болничког боравка. Извесно време након операције пацијенти су и даље ослабљени у физичким перформансама и избегавају напорне физичке активности.