РАПАДИЛИНО синдром

Тхе РАПАДИЛИНО синдром је синдром малформације са главним симптомима кратког раста и скелетама. Синдром се заснива на наследној мутацији. Лечење неизлечиве болести одвија се симптоматски.

Шта је РАПАДИЛИНО синдром?

Новорођенчад са РАПАДИИЛИНО синдромом пати од комплекса различитих симптома. Најкарактеристичније од њих су већ наговештене у имену синдрома.
© Алиаксандр Марко - стоцк.адобе.цом

Неки сродни синдроми малформације претежно су повезани са кратким растом. Један од тих синдрома је и овај РАОАДИЛИНО синдром, чије се име акронимно састоји од типичних симптома. Ту спадају неразвијене или недостајуће кости подлактице, неразвијени зглобови колена, малформације уста и непца, пролив, померени зглобови и кратки раст са деформираним удовима.

Комплекс симптома први пут је описан 1989. године. Прва особа која га је описала била је финска истраживачка група на челу са Хеленом Каарианен. Синдром су детаљније описали истраживачи са Хелсиншког универзитета и Универзитета у Турку. У Финској преваленцију даје једна особа испод 75.000. Синдром није ограничен само на Финску, већ је повезан са документованим случајевима у другим земљама.

РАПАДИЛИНО синдром је наследна болест која се очигледно темељи на генетској мутацији. Тачније, синдром је изазван мутацијама у РЕЦКЛ4 гену. Ген преузима кодирање такозване АТП зависне ДНА хеликазе К4 у ДНК. Ово је ензим који разграђује увијене нити ДНК. Напајање породица примећено је у до сада документованим случајевима. Чини се да се синдром преноси као аутосомно рецесивно наследство.

узрока

РЕЦКЛ4 ген је укључен у репликацију и поправак ДНК компонената. Различите мутације у гену могу покренути РЕПЕДИЛИНО синдром. На пример, описане су бесмислене мутације егзона 5, 18 и 19. Ове мутације стварају лажни стоп кодон и на тај начин скраћују настали протеин, што доводи до губитка функције.

Брисање оквира, које у потпуности уклања ексон 7 из структуре протеина током спајања, чини се да је још чешћи узрок болести. Као резултат тога, недостаје готово 50 аминокиселина. Ова мутација оквира оставља структуру кодирања хеликазе нетакнутом. Чињеница да кварови хеликиназе вероватно настају због неправилног савијања протеина због недостатка егзона 7.

Узрок погрешног савијања вероватно је померање изоелектричне тачке или пораст поларности ензима. У међувремену је утврђена каузална умешаност хеликиназе у комплекс симптома, али тачна веза са појединим симптомима остаје предмет нагађања. Шпекулативно, стабилност генетске ћелије понекад зависи од мутираног ензима, што га чини, на пример, подложним раку.

Пошто је ензим откривен у ентероцитима, малабсорпција се такође може објаснити и дијареја реконструисати. Мутације описаних гена не само да ограничавају активност хеликиназе, већ такође негативно утичу на способност цепања АТП-а.

Симптоми, тегобе и знакови

Новорођенчад са РАПАДИИЛИНО синдромом пати од комплекса различитих симптома. Најкарактеристичније од њих су већ наговештене у имену синдрома. РА означава радијалну хипоплазију, која може ићи чак и до аплазије радијуса. ПА означава хипоплазију пателе, која такође може одговарати не-примени.

Непце пацијента је такође снажно лучно. Капаљке које недостају или су неразвијене, нарушавају моторички развој. Поред тога, често се налазе усне и непце. ДИ означава дијареју и расељене зглобове у имену РАПАДИЛИНО синдром. Помицање зглоба може се манифестирати као дислокација.

ЛИ скраћује „малу величину“ и „малформацију удова“. Дакле, пацијенти су малих димензија и имају неправилне екстремитете. НЕ значи за "витак нос" и "нормалну интелигенцију". Ментални развој пацијента је нормалан. Опремљени су и необично витким носом. Осим истоимених симптома, пацијенти често пате и од малапсорпције.

На тај начин не добијате довољно хранљивих састојака из хране. Поред карактеристичне дијареје, повраћање може такође да подстакне неухрањеност и повећа кратки раст. У неким случајевима, погођени су такође показали дермалне симптоме као што су мрље од цафе-ау-лаит. Поред тога, ризик од рака код пацијената повећава се за више од трећине, посебно ризик од остеосаркома и лимфома.

Дијагноза и ток болести

За дијагнозу РАПАДИЛИНО синдрома, лекар се фокусира на карактеристичне симптоме. Молекуларно-генетска анализа је могућа, али углавном није неопходна и често непрецизна. У погледу диференцијалне дијагнозе, лекар мора разликовати РАПАДИЛИНО синдром од осталих мутација у РЕЦКЛ4 гену. Они укључују клинички сличан Ротхмунд-Тхомсон синдром и Баллер-Геролд синдром.

Разграничење је често једноставно, јер је први поменути синдром посебно импресиван због дермалних промена. Код другог синдрома постоје промене на коштаној лобањи. У случају РАПАДИЛИНО синдрома, диференцијална дијагноза и потврда дијагнозе обично се могу извршити сликањем. Прогноза пацијента зависи од тежине синдрома у сваком појединачном случају.

Компликације

Као веома ретка, наследна болест, РАПАДИЛИНО синдром углавном показује малформације у пределу кости подлактице, коленима као и у устима и пределу непца. Малапсорпција примећена посебно код деце често изазива компликације. Малабсорпцију карактерише стална дијареја и учестало повраћање услед смањене употребе хранљивих састојака.

То често доводи до неухрањености оболеле деце, што доводи до неуспеха у напредовању и успоравању. Кратки раст који се јавља код РАПАДИЛИНО синдрома може бити узрокован углавном потхрањеношћу поред поремећаја у коштаном систему. Остали проблеми могу бити узроковани расељеним и стално дислоцираним зглобовима. Малформације у зглобу могу се кируршки исправити.

Понекад се морају користити протезе. Малабсорпција се такође може лечити лековима. Међутим, у тежим случајевима је вештачка исхрана понекад неопходна да би се тело поново снабдело довољним хранљивим материјама. Највећа опасност, међутим, долази од повећаног ризика од рака за око 40 процената у поређењу с нормалном популацијом. Примећена је повећана учесталост лимфома и остеосаркома.

Због тога треба обратити посебну пажњу на промене симптома код пацијената са РАПАДИЛИНО синдромом. Повећани болови у костима, учестали преломи и погоршање поремећаја ходања све су знакови упозорења за могући остеосарком. Уз то, треба редовно вршити прегледе на могући развој лимфома.

Када треба ићи код лекара?

РАПАДИЛИНО синдром увек мора лечити лекар. Пошто је ово генетска болест, не може се лечити узрочно, већ само симптоматски. Међутим, особа која је погођена може такође да се подвргне генетском саветовању тако да се РАПАДИЛИНО синдром не пренесе на потомке. РАПАДИЛИНО синдром обично дијагностикује лекар пре порођаја или убрзо након рођења.

Због тога посета лекару није неопходна за дијагнозу синдрома. Међутим, даље лечење се одвија путем различитих хируршких интервенција које могу ублажити појединачне тегобе. Ако се дете не може правилно хранити, потребно је консултовати лекара и то доводи до неухрањености. Пошто се ризик од рака значајно повећава и синдромом РАПАДИЛИНО, потребно је спроводити редовне превентивне прегледе да би се открили и лечили тумори у раној фази. Стога се у неким случајевима очекивана животна доб пацијента такође смањује. Сам третман се одвија код различитих специјалиста.

Лечење и терапија

Пошто се РАПАДИЛИНО синдром темељи на генетској мутацији, комплекс симптома је до сада био неизлечив. Само приступ генске терапије могао би уклонити узрок болести и тако излечити синдром. Приступи генске терапије су предмет истраживања, али још нису достигли клиничку фазу. Због тога се синдром тренутно може лечити симптоматски.

Терапија стога зависи од симптома у појединачном случају. Вишеструке малформације скелета могу се лечити хируршки реконструктивно. Непласирање појединих костију може се надокнадити употребом протеза. Лечење поремећаја у дигестивном тракту је од посебне важности. Овај симптом се мора хитно сузбити лековима како би се спречио озбиљнији недостатак исхране.

Ако се то већ догодило, назначено је директно давање одговарајућих лекова и замена. Физиотерапеутске мере могу бити корисне за подршку моторичком развоју пацијента. Будући да пацијенти са синдромом не морају да очекују ментална ограничења, рана промоција интелигенције није неопходан терапијски корак.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

РАПАДИЛИНО синдром може се спречити само генетским саветовањем током планирања породице. Пошто фини ултразвук такође открије малформације током трудноће, родитељи могу одлучити против детета ако је потребно.

Послије његе

Код РАПАДИЛИНО синдрома, праћење неге зависи од симптома и врсте терапије. Након реконструктивне хирургије или употребе протезе, неопходно је правилно узимати лек. Лекари често препоручују физиотерапију да побољшају моторичке способности пацијента.

Родитељи болесне деце одговорни су за њихову подршку и требало би да се за то добро припреме. С једне стране, ради се о практичној помоћи у свакодневном животу, с друге стране, о психолошкој подршци. Детету је потребна нека стимулација за физичку активност. Таква нега нега помаже постепеној изградњи мишића.

Ако је дете још увек у кревету, оно се не сме боловати. Зависно од појединачне ситуације, младим пацијентима је потребна радна терапија, а може бити потребна и амбулантна услуга. Деца ће се лакше носити са синдромом свеобухватним едукацијама о болести. Такође је корисно да остали чланови породице буду отворени у вези с тим.

С обзиром да се ради о наследној болести, специјалисти препоручују генетско саветовање као део пре- и постоперативне неге. Ово се користи за планирање породице. Контакт са другим погођеним породицама такође штити родитеље и другу родбину од фрустрирајућих искустава.

То можете и сами

Деца која пате од РАПАДИЛИНО синдрома морају се лечити лековима, оперативним захватима и физиотерапијом. Родитељи погођене деце могу нешто учинити да подрже лечење.

У свакодневном животу доступна су помагала попут помагала за ходање или инвалидских колица, која се често морају користити само неколико недеља или месеци ако је резултат позитиван. Генерално, треба водити рачуна да се дете довољно креће. У деци која леже у кревету посебна пажња треба посветити чиревима. Детету је потребна довољна активност и идеално би га требало збринути амбулантна неговачка служба. Поред тога, особа која је погођена мора бити обавештена о својој болести у раној фази. Отворени приступ олакшава суочавање са озбиљном наследном болешћу.

Такође је важан и редован контакт са другим погођеним људима. Лекар може дати савете за даље мере којима се може подржати медицинска терапија РАПАДИЛИНО синдрома. Мајке које желе поново затрудњети након што имају дијете са РАПАДИЛИНО синдромом требају потражити генетско савјетовање. Поред тога, пре и за време трудноће морају се предузети неке мере о којима ће се детаљно разговарати са стручњаком за наследне болести.