Хуриез синдром

Тхе Хуриез синдром је ретка дерматолошка болест коју је открио француски дерматолог Хуриез 1963. године. Синдром се наслеђује као аутосомно доминантно својство. То значи да карактеристика за експресију болести није на полним хромозомима, већ на алелима. Поред тога, синдром се може појавити када генетску особину дели само један родитељ.

Шта је Хуриез синдром?

Иза концепта Хуриез синдром сакрива генетску кожну болест која је наследна и самим тим урођена. Ово су синоними за Хуриез синдром Палмоплантарни хиперкератоза-склеродактилијски синдром, тхе Склероатрофични синдром, тхе Склеротилоза као и Конгенитална склероатрофија дисталних екстремитета.

Сви уобичајени изрази јасно говоре да се главни симптоми болести односе на пацијентову кожу. Дерматолошку болест карактеришу уочљиви уздужни утори на ноктима. У неким случајевима болести нокти су такође знатно смањени. Ово може утицати на нокте прстију, као и на ножне прсте. Чешће, међутим, симптоми се јављају у пределу руку. Такође упечатљив за Хуриез синдром су тешки поремећаји корекције руку и стопала.

узрока

Хуријезов синдром је генетски и урођен. Настаје мутацијом на хромозому 4, тачније на локацији гена 4к23. Пошто се мутација не дешава на полним хромозомима Кс или И, већ на алелу, болест се може наследити од оца или мајке. Мушкарци и жене могу подједнако бити погођени Хуриез синдромом.

Насљеђивање се такође може догодити ако мутацију носи само један родитељ. Ова мутација, која се јавља врло ретко, вероватно доводи до знатно смањеног броја Лангерхансових ћелија у одређеним слојевима коже, а самим тим и до симптома карактеристичних за Хуриез синдром.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Хуриез синдрома претежно утичу на кожу, при чему различити слојеви коже показују различите симптоме. Знакови се могу проширити на руке, стопала и зглобове. У већини случајева примарно су погођене руке.

Поред кератинизације дланова и стопала, која се такође назива хиперкератоза, јавља се и изузетно сува кожа, од којих неке имају карактеристичну сиво-жуту боју. Последица тога је благо љускање појединих делова коже. Нокти прстију и ножних прстију су ломљиви или слабо развијени. Они не расту на леђима или се јако лоше враћају и не морају их сећи.

Често су прсти људи са Хуриез синдромом кратки и шиљасти. Такозвани еритем често се може наћи на задњој страни руку и стопала оболелих. Ово је црвенило или упала услед ширења крвних судова. Они се такође могу појавити у облику проширених капилара на лицу болесне особе.

Поред тога, погођени често пате од лезија метатарсофалангеалних зглобова и склероатрофије, деформације дермиса ока. Компликација Хуриезовог синдрома је чињеница да се код ове болести често развијају тумори. То су тачније карциноми сквамозног епитела, слоја ћелија у кожи и слузокожи. Карциноми су малигни и развијају метастазе као део Хуриезовог синдрома.

Дијагноза и ток болести

Хуриезов синдром је урођен. Појава болести је директно при рођењу или у раном детињству. Дијагноза се поставља на основу карактеристичних симптома и хистолошки микроскопским прегледом ткива. То показује повећано стварање одређених слојева коже. Често се лимфоцитни инфилтрати могу видети и хистолошки. Приметан је и смањени број Лангерхансових ћелија у измученим деловима коже.

Компликације

Хуриез синдром изазива различите притужбе и компликације које се углавном јављају на пацијентовој кожи. Синдром углавном погађа стопала и руке. Кожа је веома сува и има неприродно жуту боју. Пацијенти такође пате од веома ломљивих ноктију и зато у већини случајева од смањене естетике.

Деца нарочито могу постати жртве задиркивања и злостављања и као резултат тога развијати психолошке притужбе. Надаље, могу се развити упала и црвенило, што додатно погоршава тен и доводи до нелагоде. Хуриезов синдром такође може изазвати развој тумора који се обично морају уклонити што је брже могуће. Пацијент мора наставити да учествује у скринингу рака како би се спречио и избегао даљи канцер.

Козметички третман је такође неопходан да би се ограничили симптоми. Трансплантација се такође може извршити ако постоје притужбе на ноктима.Обично нема даљих компликација. На Хуриез синдром такође не утиче очекивано трајање живота. Психолошке притужбе могу да испитају и лече психолози.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете симптоми попут претјерано суве коже или ломљивих ноктију и ножних прстију, узрок може бити Хуриез синдром. Ако симптоми не могу да се прате са било којим другим узроком или ако се други симптоми појаве како болест напредује, потребно је консултовати лекара. Ако се појави сиво-жута боја боје коже, што је типично за болест, индицира се хитна посета лекару. Исто важи ако се примети болно црвенило или упала. Ако осетите ове симптоме, требало би одмах да посетите породичног лекара.

У супротном, могу се развити озбиљне компликације. У недостатку лечења, Хуриез синдром може, на пример, изазвати тумор или промовисати менталне болести. Родитељи погођене деце требало би да се обрате педијатру и организују свеобухватан преглед и лечење. Ако је бол јака, има смисла отићи у болницу на појашњење. У случају Хуриезовог синдрома, лекар опште праксе или дерматолог је прави контакт. У напредном стадију мора бити позван интерниста. Психолошке притужбе најбоље су разговарати с терапеутом или као део групе за самопомоћ.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно не постоји терапија која може излечити узрок Хуриез синдрома. За оне који су погођени овом болешћу важно је имати редовне дерматолошке прегледе. Преглед темељних карцинома је још један стуб терапије за Хуриез синдром. На овај начин злоћудни тумори се могу препознати и лечити у раној фази (преканцероза).

Дерматолошке симптоме такође може лечити симптоматски од стране одговарајућег дерматолога како би се смањила непријатност обољелих. Хиперкератоза и придружене компликације могу симптоматски лечити дерматолози или подијатри с посебним пилингом, омекшавањем кератинизованог ткива (тзв. Кератолиза) и средствима за негу.

Друга могућност симптоматске терапије код људи са Хуриез синдромом је трансплантација нокта, под условом да је хипоплазија нокта изражена и да они који пате сматрају да их мучи. Вештачки кревет за нокте може заменити недостајући нокат ако погођена особа има хипоплазију нокта, тј. Неразвијеност нокта.

Дубинско генетско саветовање такође је део лечења наследне болести. Као део таквих савета, погођени би требало да боље упознају и разумеју ризике од наслеђивања ове болести.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

Пошто је Хуриез синдром генетски, не постоји каузална терапија. Само се симптоми могу ублажити лечењем и негом коже. Међутим, животни век пацијента није ограничен. У контексту синдрома, међутим, понекад се појављују преканцерозна обољења која се морају изнова и изнова посматрати и по потреби лечити.

Иначе, пацијенти зависе од неге пажње током целог живота са производима за негу омекшавања калуса. Кожа остаје сува, а нокти деформисани. Такође, на лицу постоје многе теленгиектазије које се појављују као црвене флеке на кожи. Највећи проблем обољелих је психолошки стрес: дјеца и млади с Хуриез синдромом често су изложени сталном малтретирању и задиркивању због свог изгледа. Пошто лечење болести није могуће, доступне су само симптоматске методе лечења, али оне не могу довести до потпуне слободе од симптома.

У посебно проблематичним случајевима са неразвијеношћу нокта и ноктију често се разматра замена нокта. Крвави изглед лица може се умањити козметичким мерама. Међутим, то су врло ограничене могућности лечења. Поред естетике, додатна бол и стални страх од развоја малигних тумора такође оптерећују душу. Због тога је потребан свеобухватан концепт лечења који укључује и психолошко саветовање у циљу повећања квалитета живота оболелих.

превенција

Пошто је Хуриез синдром генетска болест, не постоји директна превенција. Једина могућа превенција је генетско саветовање одраслих. Ово може умањити ризик од потомства који пате од Хуриез синдрома.

Циљ генетског саветовања за болесне је побољшати и олакшати планирање породице разјашњавањем ризика. Препоручује се пажљиво надгледање дерматолога да се спрече напредовање симптома који прате Хуриез синдром.

Послије његе

Приликом неге важно је кожи обезбедити трајне хидратантне креме и масти како се кожа не би осушила. У ту сврху треба користити посебне производе из апотеке, чија је ефикасност већа од оне која се продаје без рецепта. Ако је лекар прописао и посебне пилинге и препарате који растварају рожницу, осигурајте да се редовно користе како би се спречило наношење коже.

Ако се и поред добре неге појаве дубоке пукотине на кожи, одмах се мора консултовати лекар, који се обично лечи поново лечењем. Психолошки стрес изазван промењеном теном не сме се потценити. Деца и адолесценти се посебно суочавају са задиркивањем и чак малтретирањем својих вршњака и захтевају им пратећу психотерапију.

Ово им помаже да се носе са њима и показују им начине на који могу да се супротставе насиљу. Групе самопомоћи са децом исте старости пружају додатну подршку, јер могу да размотре своје бриге и страхове на нивоу очију и дају једни другима савете за свакодневни живот и подршку групе.

Да би се открили и лечили злоћудни тумори у раној фази, дерматолог мора да врши редовне прегледе рака коже. Поред тога, дотична особа такође би требало да посматра кожу ради промене и да их разјасни са лекаром.

То можете и сами

Хуриез синдром је веома ретка кожна болест коју треба проценити дерматолог и лечити у складу с тим. Кожа погођене особе је врло сува и крхка, тако да се врло брзо појаве дубоке пукотине. Ако желите да предузмете сопствене мере да се побољшате, можете користити хидратантне креме и масти. Ово може да спречи дехидрацију коже, под условом да Хуриез синдром још није у завршној фази.

У екстремним случајевима сува кожа постаје пукотина. Пукотина је дубока пукотина на кожи која више не може сама расти. У таквом случају треба што пре консултовати лекара. У случају постојеће пукотине, постоје само ограничене мере које воде ка знатном побољшању.

Редовни прегледи су врло важни тако да се озбиљна основна болест попут рака примети рано. Ако је Хуриезов синдром експлицитно дијагностикован, посебни дерматолошки производи за негу доказали су се. У ту сврху треба консултовати дерматолога који може прописати одговарајућа средства за негу. Генетско саветовање може помоћи да се утврди да ли је Хуриез синдром последица генетског наследства.