Хомоцистинурија

Као што Хомоцистинурија је ретка, генетска метаболичка болест која настаје услед недостатка ензима и коју карактерише повећана концентрација хомоцистеина у крви. Хомоцистинурија се обично лечи раном и конзистентном терапијом.

Шта је хомоцистинурија?

Као што Хомоцистинурија је ретка, генетски узрокована болест метаболизма аминокиселина, која настаје због оштећења различитих ензима који су укључени у метаболизам метионина (есенцијалне аминокиселине).

Хомоцистеин и хомоцистин су деградација или интермедијарни продукти овог метаболичког процеса и одмах се метаболишу код здравих људи. Због присуства неисправних ензима, то је могуће само у ограниченој мери код оних који су погођени хомоцистинуријом, тако да се повећава концентрација хомоцистеина у крви и хомоцистина у урину.

Повећана концентрација ових токсичних аминокиселина може довести до оштећења различитих органских система. Очне болести (дислокација сочива, миопија, глауком), скелетне промене (остеопороза, марфаноидни дуги удови), оштећења централног нервног система (ментална и физичка заосталост, грчеви, цереброваскуларни поремећаји) и васкуларног система (тромбоемболија, васкуларна оклузија) су карактеристичне последице хомоцистинурије.

узрока

Хомоцистинурија настаје због аутозомно рецесивне наследне генетске оштећења, што резултира недостатком различитих ензима који су укључени у метаболизам метионина. У зависности од посебно погођеног ензима и подпроцеса метаболизма метионина, разликују се три врсте хомоцистинурије.

Са чешћим Тип И. Код хомоцистинурије постоји мањак ензима цистатиона бета синтаза (ЦБС), који нарушава синтезу цистеина из метионина. Као резултат тога, хомоцистеин се накупља у крви (хиперхомоцистеинемија), а хомоцистин накупља у урину (хомоцистинурија).

Тип ИИ Хомоцистинурију карактерише недостатак 5,10-метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР), који регулише синтезу метионина из хомоцистеина. Овај метаболички подпроцес је у складу са тим поремећен код обољелих од типа ИИ и, осим обогаћивања серума хомоцистеином, може довести и до недостатка метионина.

Тип ИИИ за хомоцистинурију карактерише недостатак кобаламина (витамин коенцим Б12). Кобаламин је такође укључен у синтезу метионина из хомоцистеина, тако да дефицит може такође изазвати повећану концентрацију хомоцистеина у крви и мањак метионина.

Симптоми, тегобе и знакови

Хомоцистинурија се може појавити у различитим облицима. Симптоми су разни и разликују се овисно о животној фази. Пре две године, знаци болести се појављују само у посебно ретким случајевима. Осим карактеристичних лабораторијских налаза, новорођенчад са хомоцистинуријом је нормална.

Обично се ниво хомоцистеина у крви значајно повећава. Ово оштећује крвне судове, што дугорочно може довести до васкуларне калцификације (артериосклероза) и придружене емболије и тромбозе. Као резултат тога, животни век оболелих је значајно ограничен. Најуочљивији симптом поремећаја метаболизма у детињству је пролапс леће ока.

Ово се често повезује са кратковидношћу. Што се раније појаве први знакови болести, то је већи ризик од психомоторне ретардације (интелектуални инвалидитет), што је неповратно. Већина оболелих већ има остеопорозу у детињству. Кичма се равна и постепено се деформише.

Високи ниво хомоцистеина често доводи до високог стаса и симптома који могу бити слични Марфановом синдрому. Ту спадају пилећа прса и прстенасти дојци, измештене очне леће (дислокација сочива или ектопија сочива), глауком (глауком), одвајање мрежнице и пауков прст (арацхнодацтили).

Дијагноза и курс

За дијагнозу Хомоцистинурија користе се различите лабораторијске анализе. Ако анализа урина (нпр. Тест цијанид-нитропрусид) открива повећану концентрацију хомоцистина и / или смањену концентрацију метионина (типови ИИ и ИИИ), то може указивати на хомоцистинурију.

Анализа крви може се користити за одређивање концентрације хомоцистеина у серуму и дијагностиковање хиперхомоцистеинемије повезане са хомоцистинуријом. Дијагноза се потврђује узгојем ћелија из узорка везивног ткива или ткива јетре, при чему се основни генетски дефект може директно открити.

Ток хомоцистинурије може варирати од особе до особе у погледу симптома и секундарних болести. Уз рану дијагнозу и рани почетак терапије, хомоцистинурија обично има повољан ток и добру прогнозу.

Компликације

Хомоцистинурија првенствено доводи до озбиљних психолошких тегоба које могу имати изузетно негативан утицај на живот и свакодневни живот пацијента. У већини случајева долази до јаког поремећаја личности који је праћен поремећајима понашања. Ови поремећаји могу довести до тешких компликација, посебно код деце.

У правилу је на пацијента социјална искљученост и све се више повлачи из живота. Није неуобичајено да ово изазове депресивно расположење. Надаље, постоје неугодности у очима, тако да се, на примјер, може развити глауком или миопија. Разне болести крвних судова такође се јављају много раније и могу довести до ограничења у кретању.

Сам третман по правилу не доводи до посебних компликација и изводи се уз помоћ лекова. Болест напредује позитивно релативно брзо. У већини случајева, након третмана нема даљих симптома. Рани третман не смањује очекивани животни век. Психолошке притужбе психолог може лечити на подршку.

Када треба ићи код лекара?

Ако се појаве симптоми попут поремећаја у понашању, тромбозе или кашњења у развоју, обавезно треба видети лекара. Знакови остеопорозе или артериосклерозе такође би требало да буду разјашњени у раној фази. Лекар мора да утврди узрок симптома и по потреби започне лечење. Стога би требало поменуте симптоме брзо објаснити. Људи са генетским оштећењем посебно су склони развоју хомоцистинурије. Они који су погођени требало би да се уско консултују са породичним лекаром и информишу их о необичним симптомима.

У основи, морају се разјаснити жалбе које трају дуже од неколико дана или се повећавају интензитет током дужег временског периода. Карактеристични знакови хомоцистинурије обично се развијају подмукло и често се препознају само када су неповратне болести већ постављене. Све је важније препознати ране симптоме и њихово лечење. Људи који примете физичке или емоционалне промене у себи или другима које би могле бити повезане са поремећајима метаболизма треба што пре да разговарају са својим породичним лекаром. Остали контакти су специјалисти интерне медицине или специјалистичка клиника за наследне болести.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Терапија једна Хомоцистинурија зависи од основне болести или оштећења ензима и има за циљ да смањи и елиминише повећану концентрацију токсичног хомоцистеина. Хомоцистинурија типа И лечи се пиридоксином (витамин Б6) када постоји резидуална активност дефектног ензима.

Супстанца повећава активност ензима и снижава концентрацију хомоцистеина у крви. Око 50 процената обољелих од ове врсте јако добро реагује на оралну терапију витамином Б6 високе дозе. Поред тога, препоручује се исхрана са мало метионина и високим садржајем цистина као подршка терапији.

Ако постоји резидуална ензимска активност код хомоцистинурије типа ИИ и ИИИ, код које је поремећена синтеза метионина из хомоцистеина, покушавају се ограничити оштећења препаратима кобаламина (витамин Б12). За оба облика хомоцистинурије индицирана је дијета богата метионином.

Поред тога, фолна киселина, која такође има позитиван утицај на активност неисправне 5,10-метиленетрахидрофолат редуктазе, као и метионин и бетаин, се терапеутски користе за тип ИИ. Антикоагулантни лекови (ацетилсалицилна киселина) се користе да помогну у спречавању васкуларних болести попут тромбозе и емболије.

Изгледи и прогноза

Уз рану дијагнозу и интензивну терапију, прогноза за хомоцистинурију је обично повољна. Болест није излечива, јер је генетска мана. Међутим, у склопу терапије могуће је трајно смањити концентрацију хомоцистеина и метионина, што значајно смањује вероватноћу за развојне поремећаје и компликације.

Степен озбиљности хомоцистинурије може бити различит. Постоје облици болести који су у почетку неприметни, а иначе су благи. Међутим, чак и овдје од 20. или 30. године живота постоји већи ризик од развоја артериосклерозе, тромбозе, емболије, срчаних и можданих удара.

Међутим, ако је концентрација хомоцистеина у детињству већ врло висока, постоји велики ризик од физичког и менталног развоја код детета без интензивног лечења. Ментални хендикеп може се очитовати већ у прве две године живота. Деца која су погођена често такође оболевају од остеопорозе. До 70 посто нелијечене дјеце развија проблеме с очима који се најјасније изражавају у продужењу очне леће. Остале последице за очи су глауком, екстремна кратковидност, одвајање мрежнице и слепило. Ако се тешки облици болести лече прекасно или их уопште нема, тромбозе и емболије ће се развити код 30 одсто свих пацијената млађих од 20 година.

превенција

Ето Хомоцистинурија је генетска болест, она се не може спречити. Међутим, ако се лечење започне рано, компликације хомоцистинурије се могу спречити или ограничити. Поред тога, као део пренаталне дијагнозе (анализа амнионске течности), оболели имају могућност да своје нерођено дете тестирају на хомоцистинурију. Браћа и сестре оболелих такође се препоручује да се провере на хомоцистинурију.

Послије његе

У зависности од врсте оштећења ензима која је узрок поремећаја метаболизма, бројне мере су корисне и потребне као део накнадне неге хомоцистинурије. У случају хомохистинурије типа И, пацијент мора да се придржава дијета богатих витаминима поред медицинске примене витамина Б6. Витамин Б6 повећава активност неисправног ензима и последично доводи до ниже концентрације хомоцистеина у крви.

Прехрана се мора стално придржавати тако да се одржи овај ефекат. Исто се односи и на конзумирање хране богате цистином и мало метионина. Код хомоцистинурије типа ИИ, дијета се такође мора наставити да би се постигли дугорочни ефекти. Поред тога, током праћења примјењују се редовне провјере. Лекар мора да провери активност погођених ензима и да по потреби прилагоди терапију.

Пошто хомоцистинурија обично није озбиљна болест, довољни су лекарски прегледи свака три до шест месеци. У случају тежих поремећаја, потребно је консултовати стручњака месечно након завршетка стварне терапије. Поред тога, мора се обратити пажња на необичне симптоме, јер поремећај метаболизма може дугорочно узроковати друге болести које морају бити лечене.

То можете и сами

У зависности од врсте оштећења ензима која лежи у основи хомоцистинурије и терапије коју лекар користи, пацијент може учинити неколико ствари како би ублажио симптоме.

Пре свега, важна је исхрана богата цистином. Дотична особа посебно треба да једе пиринач, орашасте плодове, соју и зобене производе. Активни састојак се такође налази у лубеницама, сунцокретовим семенкама и зеленом чају. Лекар ће такође прописати додатке витамину Б12 за ограничавање оштећења. Особа која је погођена може подржати ове мере радећи са нутриционистом да створи план исхране бореног метионином и да га спроводи доследно. Храну са високим садржајем протеина, попут јаја или меса, треба избегавати. Храна са мало протеина је дозвољена, укључујући воће, поврће и тестенине са мало протеина, хлеб или брашно из специјализованих продавница. Ова дијета такође треба да буде подржана разним Б витаминима и фолном киселином.

Након што се болест реши, пацијент треба да има додатне прегледе. Хомоцистинурија је доживотна болест која захтева редовне анализе у специјализованом центру за лечење. Блиска контрола омогућава метаболичке проблеме да се препознају и лече рано пре него што настану компликације.