Гордонов синдром

Тхе Гордонов синдром је ретки генетски поремећај који спада у групу дисталне артрокрипозе. Повезана је са крутошћу зглоба, расцјепом непца и другим ограничењима покретљивости и захтијева опсежан третман.

Шта је Гордонов синдром?

Гордонов синдром је генетска болест која је повезана са оштећењем зглобова и целог мишићно-коштаног система. Ретка болест не резултира когнитивним оштећењима, али лечење је још увек неопходно да би се бројни симптоми ставили под контролу. Превентивне мере ограничене су на пренатални преглед родитеља и детета.

узрока

Сам синдром карактерише укочење зглобова, укључујући руке, ноге и колена, лактове, зглобове и глежњеве. Када се болест појави код деце, прсти се често стежу и остају у савијеном положају. У складу с тим, болесници пате од даљих ограничења у кретању и тешко могу да извршавају фине моторичке задатке.

Пошто је Гордонов синдром генетска оштећења, узрок је наследан. Погођена су деца која наслеђују аутозомно доминантно својство од оца и мајке или која наслеђују доминантни генетски поремећај од једног од родитеља. Ризик од наслеђивања болести је 50 процената, без обзира на пол детета.

Ексудативна ентеропатија, позната и као Гордонов синдром, настаје као резултат различитих болести. Ту се убрајају Вхипплеова болест, Црохнова болест, улцерозни колитис, лимфогранулооматоси и Менетриеров синдром. Узроци развоја одговарајућих основних болести могу варирати и варирати од поремећаја гастроинтестиналног тракта до повреда.

Сам Гордон систем настаје као резултат великог губитка протеина, тачније због ослабљене лимфне дренаже или повећаног стварања лимфе, што доводи до губитка протеина у цревном лумену.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева Гордонов синдром може се дијагностиковати при рођењу. Карактеристични физички симптоми попут расцјепа непца или поткољенице јасни су показатељи и, у комбинацији с клиничком процјеном и медицинском документацијом родитеља, омогућавају јасну дијагнозу. Ако се симптоми не примете касније у животу, Гордонов синдром често могу дијагностицирати оболели.

Дијагноза и курс

Пошто су симптоми различити у тежини и могу се доделити различитим основним болестима, дијагноза од стране лекара је неопходна. Прво ће специјалиста разговарати с пацијентом и сузити симптоме који се могу појавити. Које притужбе имате? Колико су те притужбе тешке?

Имате ли сличне болести у вашој породици? Сва ова питања морају бити разјашњена пре почетка физичког испита. Дијагноза се тада може поставити помоћу типичних процедура прегледа болести гастроинтестиналног тракта. Поред крвних претрага, преслушавања абдомена и палпације болне регије, узимају се узорци столице и слине, који се у лабораторији испитују на одговарајуће патогене.

У зависности од сумње, рендгенски и ултразвучни прегледи се такође могу користити за сужавање узрока. Дијагноза ексудативне ентеропатије обично се поставља Гордоновим тестом. Ово је метода која открива болести гастроинтестиналног тракта и на тај начин омогућава свеобухватно лечење.

Сам Гордонов тест се изводи уз помоћ обележеног поливинилпиролидона, при чему се радиоактивни материјал користи за испитивање патогена након што је елиминисан. Алтернативно, поступак се такође често изводи уз помоћ других активних материја, као што је Цр-хумани серумски албумин. Као резултат тога и помоћу анамнезе поменуте на почетку и даљим испитивањима, Гордонов синдром и тежина у којој се јавља могу се јасно дијагностицирати.

Компликације

У правилу се Гордонов синдром може дијагностиковати убрзо након рођења, тако да је могуће рано лечење. Пацијент је патио од малформација и притужби од рођења. Често се јављају такозвано расцјеп и непце. Ове жалбе могу изузетно ограничити свакодневни живот и довести до проблема са мобилношћу.

Појављују се и поремећаји говора, који могу довести до злостављања и задиркивања, посебно код мале деце. Гордонов синдром у већини случајева не утиче на моторички и ментални развој детета. Поремећаји говора могу се лечити релативно добро уз помоћ терапија, без даљих компликација.

Одређене неправилности уклањају се и лече уз помоћ хируршких интервенција. Није увек могуће лечити и реконструисати оштећене кости или зглобове. Тада ретко пацијенти зависе од помагала за ходање или од помоћи других људи у свакодневном животу.

Лекови против болова користе се за јаке болове, али дугорочно узрокују оштећење стомака. Родитељи су такође често погођени психолошким стресом Гордоновог синдрома.

Када треба ићи код лекара?

Посета лекару је неопходна у сваком случају са Гордоновим синдромом. Ова болест се не само излечи. Лекар може значајно побољшати квалитету живота пацијента. У већини случајева симптоми синдрома су видљиви и пре рођења или одмах након рођења.

Из тог разлога, додатна посета лекару ради дијагнозе није неопходна. Међутим, потребно је консултовати лекара ако симптоми отежавају свакодневни живот детету или доведу до нарушене координације и концентрације.

Редовни прегледи често могу избећи даље компликације и значајно повећати животни век особе погођене. Даљња посета лекару је неопходна ако дође до ломова или других проблема са костима.

Како родитељи и родбина често пате од психолошких притужби или депресије због Гордоновог синдрома, психолошка брига је често неопходна. У правилу се симптоми могу ограничити тако да особа која је погођена може водити обичан живот.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење Гордоновог синдрома зависи од врсте и интензитета симптома и пратећих симптома који могу значајно варирати од особе до особе. У зависности од физичког оштећења, позивају се различити специјалисти као што су педијатри, говорни патолози, хирурзи и физиотерапеути. Хируршке интервенције су уобичајено средство за исправљање физичких абнормалности, као што су учвршћивање поткољеница или зглобова, и реконструкцију неправилно оштећених или оштећених зглобова.

Уз то, физиотерапија може бити корисна за повећање покретљивости претходно оштећених подручја. Даљње мере зависе од притужби које се јављају. Пацијенти који пате од оштећења кичме и леђа могу да управљају болом уз помоћ јаких лекова против болова.

Са друге стране, пацијенти који пате од птозе, попут повећања очних капака, могу размотрити операцију. Исто се односи на скраћени врат, крипторхидизам и слична оштећења мишићно-коштаног система. Сродници су често добили терапијску негу и савет.

Пошто су погођени обично деца или новорођенчад, родитељи се брину од тренутка када се дете роди и упућују их одговарајућем стручњаку.

Изгледи и прогноза

Гордонов синдром се може лечити добро. Ако се губитак протеина у цревном лумену открије рано, симптоми се могу ефикасно ублажити лековима. Симптоми се смирују у року од неколико дана без икаквих дугорочних последица. У појединачним случајевима, гастроинтестиналне тегобе попут масне столице могу се појавити накратко. Ове се притужбе такође брзо смирују, под условом да терапија делује и да се може зауставити губитак протеина.

Ако се то не уради успешно, то може довести до знатних здравствених проблема као последице Гордоновог синдрома. Могу се појавити грчеви и мишићна парализа, који се морају одмах лечити. Међутим, генерално, Гордонов синдром обично има позитиван ток. Ако је пацијент у физичком стању и нема других здравствених проблема, након терапије не би требало да буде додатних симптома.

Превентивне мере спречавају понављање Гордоновог синдрома. Животни век се не смањује синдромом губитка цревних протеина. Међутим, квалитет живота може се смањити у средњем року, јер пацијент често мора бити хоспитализован током терапије и пати од физичких тегоба попут гастроинтестиналних проблема и грчева. Ако се не лечи, синдром може бити озбиљан и може чак резултирати смрћу пацијента.

превенција

Пошто је Гордонов синдром генетски поремећај, превентивне мере су ограничене. Труднице које и саме пате од болести имају могућност да нерођено дете тестирају на генетску ману и потом предузму даље мере. У најбољем случају, лечење жалби може се започети убрзо након рођења и новорођенче може добити свеобухватни третман.

Често су други стручњаци позвани да брину о родитељима и често прате болесно дете дужи низ година. Ако су симптоми маргинални, превентивне мере као што су редовна физиотерапија и лекови могу бар садржати те симптоме касније у животу.

Послије његе

Могућности праћења неге су строго ограничене код Гордоновог синдрома. То је генетска болест која се не може у потпуности лечити. Могуће је само чисто симптоматско лечење, а погођени обично зависе од доживотне терапије.

Да би се спречило преношење синдрома на потомство, треба обезбедити генетско саветовање ако желите да имате децу. У многим случајевима погођени зависе од хируршких интервенција на захваћеним зглобовима. Пацијент би се увек требао одмарати и опоравити након такве операције.

У сваком случају, требало би да се суздржите од напора или спортских активности. Треба избегавати и стрес. Поред тога, мере физикалне терапије су често потребне за лечење Гордоновог синдрома. Неке од вежби са ове терапије можете извести и у свом дому како бисте убрзали зацељивање.

Пацијенти су зависни од помоћи својих колега, пријатеља и породице како би се носили са свакодневним животом. Љубав према нези увек има позитиван утицај на даљи ток болести. У већини случајева, Гордонов синдром не утиче на очекивани животни век.

То можете и сами

Лечење Гордоновог синдрома може се подржати различитим начинима самопомоћи.По правилу, пацијенти су зависни од физиотерапије и физиотерапије након хируршких интервенција. Вежбе са ових терапија често се могу изводити у вашем дому, што убрзава излечење. Исто важи за вежбе из логопедске терапије.

Често су погођени озбиљно ограничени у свом свакодневном животу и потребна им је стална помоћ. У идеалном случају, ово треба да уради ваша породица или пријатељи и подржите дотичну особу у свакодневном животу. Разговори са људима у које имате поверења често могу ублажити и избећи могућу депресију или друге психолошке поремећаје.

Контакт са другим оболелима од Гордоновог синдрома такође може бити вредан, јер то доводи до размене информација које би могле олакшати свакодневни живот и значајно побољшати квалитету живота пацијента.

Употреба јаких лекова против болова може оштетити стомак. Из тог разлога средства за ублажавање болова треба узимати само када су потребна и савети лекара.