Прво тромесечје скрининг

Као Прво тромесечје скрининг је метода испитивања за процену могуће хромозомске аберације у плода. Преглед укључује биохемијску анализу крви труднице и ултразвучни преглед нерођеног детета. Скрининг првог тромјесечја не користи се за постављање поуздане дијагнозе, већ само за процјену ризика.

Шта је прво тромесечје скрининг?

Први тромесечни скрининг је систематски преглед да би се отклониле неправилности које указују на пренаталну вероватноћу ризика. Сцреенинг се ради у првом тромјесечју (прво тромјесечје трудноће) како би се утврдило могуће кромосомско абнормалност у плоду.

Хромосомски поремећај се може дијагностицирати у облику трисомије 21 у прва 3 месеца деветогодишње трудноће даљим прегледима. Први тромесечни скрининг је неинвазивна метода за утврђивање повећаног ризика од трисомије 21 (Довнов синдром) код нерођеног детета и поуздан је преглед у погледу детекције са великом стопом откривања. Такозвани "интегрисани скрининг" и "секвенцијални скрининг" често се користе као алтернативне дијагностичке методе за скрининг првог триместра.

Током првог тромесећног прегледа две биохемијске вредности се одређују и процењују из мајчине крви. Надаље, извршен је и мјерен ултразвук прозирности врата фетуса. Прозирност врата је накупљање течности између коже и меких ткива у пределу цервикалне кицме код нерођеног детета. Овим резултатима додаје се медицинска историја мајке. На основу ових информација, лекар може проценити резултат и одмерити вероватноћу ризика. Међутим, резултирајућа прогноза не сме се мешати са поузданом дијагнозом. За дијагностицирање Довновог синдрома неопходни су додатни клинички тестови.

Функција, ефекат и циљеви

Пре првог тромесећног прегледа, родитељи који би требали да раде требају размотрити у којој мери је процена могуће кромосомске абнормалности корисна и какве последице то могу имати на даљи ток трудноће.

Прорачун вероватноће састоји се од старости труднице, недеље трудноће и свих постојећих хромозомских поремећаја у породици. Поред тога, процењују се резултати мерења набора врата, концентрације протеина ПАПП-А и хормона ß-хЦГ (хумани хорионски гонадотропин), репрезентације носне кости у плоду и протока крви у срцу и у великим крвним судовима нерођеног детета. Током биохемијске процене лабораторијских вредности, анализира се концентрација протеина ПАПП-А и концентрације хормона ß-хЦГ у мајчиној крви. Протеин плазме А повезан са трудноћом (ПАПП-А) је протеин који веже цинк и делује попут ензима.

Ако је концентрација ПАПП-А у мајчиној крви прениска, то може бити показатељ интартерне успоравања раста. Хумани хорионски гонадотропин (хЦГ) је хормон трудноће који се ослобађа у мајчином телу убрзо након оплодње. Подкатегорија ß-хЦГ специфична је за хормон и садржи 145 аминокиселина. Ако ове вредности одступају од статистичке норме током 11-13 недеље трудноће, повећава се ризик од аномалије.

У комбинацији са мерењем задржавања воде фетуса у цервикалном подручју ултразвуком, то се изједначава са великим бројем већ познатих нормалних вредности трудноћа са позитивним и негативним дијагнозама. То омогућава да се одмери могућа аберација феталних хромозома, али само као процена ризика. Међутим, ова процена мења постојећу високо ризичну трудноћу ако је мајка стара или ако се понавља након претходних трудноћа са феталним Довновим синдромом.

Све вредности анамнезе и скрининга у првом тромесечју процењују се посебним рачунарским програмом и на крају процени специјалиста. Ако специјалиста утврди да су граничне вредности прекорачене и тако повећана вероватноћа, за рашчишћавање ситуације треба извршити узорковање хорионског вилуса или амниоцентезу (амниоцентезу). Предност узорковања хорионског вируса је у томе што се може обавити и раније од теста амнионске течности. Међутим, обе врсте испитивања су инвазивне процедуре које укључују ризике за труднице и нерођено дете. Ризик од побачаја током таквог прегледа износи око 0,3 - 1%.

Прво тромесечје прегледа открива 95 од 100 нерођених беба са Довновим синдромом и због тога је 95 процената информативно. Ипак, 5 од 100 здравих нерођених беба такође је погрешно забележено да имају повећан ризик од трисомије 21.

Ризици, нуспојаве и опасности

Вађење крви и сонографија током скрининга у првом триместру нису безопасни за трудницу и за плод. Стварне последице произилазе из теорије процене ризика, коју евоцира провера првог тромесечја.

Сцреенинг не даје поуздане резултате и то може довести до несигурности или чак погрешних одлука родитеља који буду. Поред тога, постоји много фактора који утичу на вредност концентрације у крви и на тај начин чине резултат неупотребљивим. У вишеплодној трудноћи ниво хормона трудноће ß-хЦГ и протеина А у плазми (ПАПП-А) углавном се повећава. Чак и жене које пуше или слиједе вегетаријанску / веганску дијету током трудноће показују повећану ß-хЦГ вриједност, иако је нерођено дијете здраво.

Уз то, непрецизно израчунато трајање трудноће, гојазност и дијабетес мелитус могу утицати на вредности код трудница. Поред тога, успорени развој фетуса, инсуфицијенција постељице и бубрежна инсуфицијенција будуће мајке могу бити узрок фалсификованог резултата. Ако постоји довољно доказа о повећаном ризику, то треба пратити амниоцентезом или узорковањем хорионског вилуса. Ако нема довољно доказа, такав ризичан поступак не би требало спроводити.