Десмосин

Десмосин је протеиногена аминокиселина. Заједно са другим аминокиселинама, ствара влакнасте и структурне протеинске еластине. Мутацијама у ЕЛН гену нарушава се структура еластина.

Шта је десмосин?

Аминокиселине су важан део људског организма. Они су класа органских једињења која су формирана из најмање једне карбокси групе и једне амино групе. Амино киселине су, дакле, карбоксилна киселина и амини.

Зависно од њиховог положаја у односу на карбокси групу, аминокиселине се могу доделити различитим групама. Аминокиселине са терминалном карбокси групом називају се геминалним или α и рачунају се међу α-аминокиселине. Ове аминокиселине су елементи протеина. Људско тело има више од 20 протеиногених аминокиселина и 400 непротеиногених аминокиселина. Д-амино киселине су посебна група. Једна од више од 20 протеиногених аминокиселина је дезмосин, који заједно са слично изграђеним изодесмосином ствара влакнасти протеин еластин.

Еластин и његов растворљиви прекурсор тропоеластин припадају структуралним протеинима и доприносе обликовању и задржавању анатомских структура. Еластин игра посебну улогу у способности великих крвних судова да се истежу, на пример аорте.

Функција, ефекат и задаци

Десмосин је формално четворострука аминокиселина. У средини има прстен пиридинија. Пиридин је хемијско једињење са емпиријском формулом Ц5Х5Н, које се може доделити хетероцикличким матичним системима и формира најједноставнији азин у облику шесточланог прстена са једним атомом азота и пет атома угљеника.

Захваљујући свом централном пиридинијум прстену, десмосин може умрежити појединачне протеинске влакнасте протеине влакнастих еластина. Састав еластина сличан је саставу колагена. Уместо хидроксилизина, међутим, еластин има значајан део валина. Резидуе лизина оксидирају до ализина ензимом лизил оксидазом. Три алузина и један лизин заузврат формирају десмосин у облику прстена. Овај облик игра значајну улогу у еластичности целог молекула еластина.

Као протеинска мрежа, еластин се састоји од јединица повезаних са десмосином и еластично се може растегнути. Плућа, као и кожа и крвни судови зависе од еластина и његове компоненте десмосин, јер је то једини начин на који добијају своју значајну еластичност. Десмосин флуоресцира плаво под УВ светлошћу и даје еластину жуту боју, нерастворљивост у води, топлотну стабилност и отпорност на лужине и протеазе.

Образовање, појава, својства и оптималне вредности

Формирање десмосина познато је и као биосинтеза десмосина. Током ове биосинтезе, терминалне амино групе Л-лизинских јединица претварају се у ω-алдехиде ензимом лизил оксидазом оксидацијом.

Лизил оксидаза је протеин лизин 6 оксидаза и према томе одговара ензиму који се јавља у ванћелијском простору везивног ткива. У унакрсном повезивању еластина и колагена он служи као катализатор и механички стабилизатор протеина. Током биосинтезе десмозина, лизил оксидаза претвара лизин у алилизин. Овај процес се одвија у ванћелијском матриксу и стабилизира умреженост колагена и еластина, а са хемијске тачке гледишта реакција одговара оксидативном деаминацији да би се створио алдехид. Ализин формира или алисиналдол или десмосин са остацима алдехида суседних молекула тропеластина кондензацијом алдола.

Преостали лизин ствара Сцхифф-ову основу преко његове амино групе и ствара исодесмосин. Поред крвних судова, плућа и коже, сви микрофибрили посебно носе дезмосин. То су најмања влакна колагена, ретикуларног и еластичног ткива.

Болести и поремећаји

Стварање еластина из компоненти попут десмозина је поремећено код различитих болести. Ове болести примарно укључују мутације гена ЕЛН. Најважнија од њих су дерматокализа, Виллиамс-Беурен синдром и субвалвуларна конгенитална аортна стеноза. Дерматокализа је група промена везивног ткива са породичним накупљањем.

Карактеристично за ову групу је опуштена, мање еластична и наборана кожа на разним деловима тела. ЕЛН ген кодира еластин и може изазвати такве симптоме мутацијом. Виллиамс-Беурен синдром је прилично ретко у поређењу с овим, који погађа само једно од 20.000 новорођенчади. Болест настаје због оштећења на хромозому седам. Локус гена је 7к11.23. Због оштећења у овом тренутку, погођеној особи недостаје ген еластина и суседних гена. Брисање еластинског гена изазива дисморфизам лица и поремећаје у унутрашњој структури органа. То може резултирати срчаним оштећењима као што је суправалвуларна аортна стеноза и малформације бубрега, попут потковног бубрега или бубрежне васкуларне стенозе. Уз то, често постоји когнитивни инвалидитет.

Менталне способности погођених су испод просека. Упркос вербалној експресивности, углавном формирају реченице са мало садржаја. Они почињу да читају у врло раном узрасту, што често прецењује њихове менталне способности. Поред хиперлексије, њихов савршени резултат често доводи до прецењења. Као облик мутације еластина, субвалвуларна конгенитална аортна стеноза заузврат одговара срчаним малформацијама повезаним са сужавањем главне артерије. Суправалвуларна стеноза лежи над аортним залистаком на почетку аорте.

Овај облик оштећења срца често карактеришу стезања у облику пешчаног сата која леже изнад излаза коронарних судова. Узлазни део аорте такође се може сузити. Овај облик аортне стенозе се јавља често често у контексту Виллиамс-Беурен синдрома о коме се управо расправљало. Ова срчана мана већ је примећена без обзира на болест. У овом случају, међутим, то не мора нужно бити повезано са мутацијом еластинског гена.